Ginters slimība

Gunther slimība( eritropoetīnu porfīriju) - par recesīvo veidā nosūta atusomno ļoti reta ģenētiska slimība, kas dod pacientu simptomi līdzīgi veida mītiskās būtne. Pirmo reizi šī slimība tiek aprakstīta ar vācu ārsts Gans Gyunter, kura vārdu viņa vēlāk tika nosaukta.

Galvenais zinātniskais nosaukums ir Gunther slimība, iedzimts eritropoetīnu porfīrija. Parasti porfīrija ietver ģenētisks defekts pigmenta vielmaiņu, kas ir kopā ar augstu saturu audos un asinīs porfirīna - slāpekli saturošu pigmentu, kas ir daļa no hemoglobīna un ziedot asinis sarkanā

Günther slimība - izraisa

Daži mūsdienu zinātnieki ir pauduši ļoti nopietnu pieņēmumu, ka visiir stāsts par vampīri var būt zinātnisks pamats. Pētnieki apgalvo, ka viņi varētu būt radušies kā sekas ietekmi retas ģenētiskas slimības, piemēram, Ginters slimību.Ādas porfīrija sabojāt asinis, izraisot pārkāpumu gem ražošanu. Tika atzīmēts, ka Gintera slimība visbiežāk redzams mazos ciematos Transilvānijā, kur viņa attīstās, kā rezultātā pieņēmumiem cieši saitēm.Šīs reta ģenētiska slimība izplatība ir 1 persona 200.000 iedzīvotāju. Ja viens no vecākiem ir slimība ir konstatēta, tad ar 25% pārliecību varam teikt, ka viņš dos to savam bērnam. Modern zāles apraksta apmēram astoņdesmit gadījumus akūtu porfīriju, kuru nevar izārstēt.

Gunther slimība attīstās kaulu smadzenēs - vietu sintēzi sarkano asins šūnu. Iemesls šai iedzimtas slimības ir recesīvo mutācija. Recesīvā mutācija autosomāli atrodas( bezdzimuma) hromosomu izraisa pastiprinātu fotosensitivitātes ādas un vielmaiņas traucējumiem. Viens simts procentiem iespēja iedzimtu eritropoetīna porfīriju ir iespējama tikai bērniem, kuru abi vecāki ir pārvadātājiem mutācijas gēns, un tas nav nepieciešams, lai būtu izpaužas nekādus simptomus

Gunther slimība -

simptomi Šī slimība ir raksturīgs tas, ka nav ražošanu ķermeņa galveno asins komponentiem -sarkanās asins šūnas, kas, savukārt, atspoguļojas trūkst skābekļa un dzelzs līmenis asinīs. Gan asinīs un audos, izjauca pigments vielmaiņu un hemoglobīna sadalījums tiek uzsākta ar saules gaismas iedarbības. Tajā pašā laikā ir ievērojama deformācija cīpslas, kā rezultātā atsevišķos gadījumos, lai čokurošanās jūsu pirkstiem.

Gunther slimība ir raksturīga ar to, ka ne-proteīns daļa no hemoglobīna( heme) pārvēršas zemādas audu kodīgai toksiska viela. Rezultātā āda atšķaidīts, kļūst brūnas, un kā rezultātā saules gaismas iedarbības - pārsprāgt. Tieši šī iemesla dēļ, ka pēc noteikta laika āda tiek pārklāts ar rētām un brūcēm. Turklāt šie iekaisuma parādības ļoti bojājumi un deformēties degunu un ausis.

cilvēks izskatās biedējoši - viņš klāj čūlas sejas, grubuļains pirkstiem. Atrodas ap lūpām un smaganām, ādas savelk un žūst, kā rezultātā iedarbību uz priekšzobiem un biedējoša "vampīru" smīns. Vēl viena pazīme ir Gunther sarkanbrūna vai sarkana krāsa zobi, kas ir saistīts ar noguldījumiem uz viņiem Porfirīns. No pacienta āda ievērojami bāla dienasgaismā viņi novēro ievērojamu enerģijas trūkums un nogurums, nakts enerģijas atdevi. Jāatzīmē, ka šis komplekts simptomu novēro tikai vēlīnā slimības.

Parasti Gunther slimība sāk izpausties pirmajā dzīves gadā, bet tā var, un pēc četriem gadiem. Jo mutācija notiek palielinātu sintēzes pigmenta - priekøteàvielu porfirīna, kas noved pie tā saturs ir augstāks eritrocītos( līdz 25 reizēm).Tas ir tas, kas izraisa simptomus šādām slimībām:

• Hroniska fotosensitivitāte. Pat sakarā ar iekļūšanu saules gaisma caur plānās apģērbu vai logu stikla apdegumus var rasties. Pacienti sūdzas, ka apstaroto jomas ādas niezi, tie parādīsies sarkans burbulis izsitumi

• Pateicoties izolācija liekā pigments urīns kļūst asiņaini sarkanu

• Ir palielināts hirsūtisms( hipertrihoze)

• Sakarā ar noguldījumiem dentīna un emaljas porfirīnu zobu krāsosarkana( eritrodontiya)

• liesas palielinājums, un dažos gadījumos

• aknas asinsritē iznīcināt sarkanās asins šūnas( hemolītisko anēmiju)

Visi iepriekš minētie simptomi pacients dod spēcīgu līdzinās vampīrs. Kamēr otrā puse no pagājušā gadsimta Gunther slimība tika uzskatīta par pilnīgi neārstējama. Lai atvieglotu pacienta stāvokli, un, lai kompensētu trūkumu asins šūnu, kas viduslaikos, tika atļauts dzert svaigas asinis. Protams, tas ir ne pozitīvus rezultātus nedeva, jo dzer asins daļu uzlabot savu statusu organismā neiespējamu. Vēl viens labi izveidota

vampīru mītu un bailes no ķiploku var kliedēt pieņēmumu, ka tas tiek izmantots tās ķiploku pārtikas piešķir skābes, kas uzlabo un tādējādi cieš zaudējumus, kas izriet no slimībām. Tāpēc ir tikai dabiski, ka cilvēki ar slimību Gunther izvairītos izmantošanas liek viņiem sāpes ķiploku

Günther slimība - ārstēšanas

Visbiežāk likteni pacientu ar slimības Gunther ļoti traģiska. Lielākā daļa cieš no šīs slimības, bērnu mirst pat pirms pusaudža, kas ir saistīts ar klātbūtni vairāku vielmaiņas traucējumiem, kas izraisa overabundance asins porfirīna.

ārstēšana Gunther slimība atbilstoši mūsdienu ārstiem šajā attīstības stadijā medicīnas nozari, nav iespējama. Tiek pieņemts, ka ideāls slimības ārstēšanas ir kaulu smadzeņu transplantācija.Šis uzdevums ir pagrūti, jo tas prasa rūpīgu atlasi ziedotājiem un konkrēta ilgtermiņa vienlaikus terapiju. Daži zinātnieki ir ierosināja metodi transplantācijas nabassaites asiņu cilmes šūnām, bet iespēja atrast donoru ir samazināts līdz nullei. Tā

porfīrija izārstēt vēl nav iespējams, ir iespējams ievērojami samazināt recidīvu skaitu no slimības. To var panākt, ieviešot ļoti stingru ierobežojumu laika saulē.Pirms staigāt, uz atklātām ķermeņa daļām, būtu jāizmanto, lai aizsargātu ādu no UV krēmu.