Apera sindroms

Aperta sindroms - reta ģenētiska slimība, kas raksturīga ar syndactyly, deformācija priekšējās daļas galvaskausa un citi defekti no kaulu. Pirmo reizi detalizēts apraksts par sindromu 1906. gadā Francijas pediatrs Eugene Apert, pamatojoties uz konkrētiem atribūtiem un funkcijas deviņiem pacientiem novēroto.Šī ģenētiskā slimība notiek vienai no 16000 - 20000 jaundzimušajiem, neatkarīgi no dzimuma

Aperta sindroms cēloņiem

Aperta sindroms izraisa diezgan reta mutācijas gēns, kas ir atbildīga par atbilstošu kaulu veidošanās un kaulu savienojumu attīstības procesā.Tas arī izraisa šo sindromu ietver iedarbību uz mātes grūtniecības un rentgena stariem pārskaita to šajā periodā infekcijas slimības( tuberkulozes, meningīts, sifiliss, masaliņas, gripas) laikā.Visbiežāk šis sindroms tiek atklāts vecāka gadagājuma vecāku bērniem. Varbūtība mantojuma no šīs slimības ir aptuveni 50%

Aperta sindroms

simptomi veikta gēnu mutāciju ietekmē priekšlaicīgu saplūsmi galvaskausa šuvēm( kraniostenoze), kas ved uz attīstību vairāku galvaskausa defektu: pieaugums galvenokārt saistīts ar galvas augstumā - pieri izliekta un augsta;Acis ir dziļi ieslēgtas un plaši izvietotas;Seja ir ieliekta vai plakana, apakšējā žokļa izvirzījusies, deguna sakne ir paplašināta. Turklāt ir saplūšanas( kaulu, ādas, plēvotas) pirkstiem rokas un kājas( syndactyly), un īkšķus vienmēr paliek brīvs. Dažos gadījumos var novērot punduris izaugsmi, displāzija aizkuņģa dziedzera un nieres, sirds defektu, imperforate tūpļa, jaunveidojumi ārējā ausu kroplības skriemeļiem adiposogenital displāzija, dzirdes zudumu. Lielākajai daļai bērnu rodas ievērojama garīgās attīstības kavēšanās. Ar novēroja šādas patoloģiskas izmaiņas roku-acu: hypertelorism, subluxation objektīva, tīklenes pigmenta deģenerāciju, kataraktu, exotropia, exophthalmos, nistagms, ptoze, antimongoloidny veida acu spraugām.

sākotnējā diagnoze Aperta sindroms tiek veikts, pamatojoties uz bērna izskatu slimības pazīme. Lai iegūtu precīzāku priekšstatu par nepieciešamību veikt ģenētisko testēšanu

Aperta sindroms ārstēšana

ķirurģisku operāciju, iespējams, ir vienīgais efektīvais veids, kā garīga atpalicība, kā novērst un koriģēt konkrētu fizisku defektu. Operācija tiek veikta, lai aizvērtu koronāro diegu, lai novērstu smadzeņu bojājumus.Šodien diezgan plaši Craniofacial izklaidēšanās metode, kas sastāv no pakāpeniskas stiepjas no galvaskausa. Lai novērstu atsevišķas sejas defektus parādīta turot orthognathic un / vai ortodontisko operācijas.

prognoze vēlāk dzīvē ar Aperta sindroms nelabvēlīgu( izņemot bērnus, ir sasniedzis pilngadību, bez klātbūtnes sirds slimības).