Muskuļu distrofija

muskuļu distrofija - hroniska slimība, skeleta muskuļu no cilvēka ķermeņa, kas ir iedzimta raksturs. Ar šo slimību tiek konstatēts muskuļu vājums un deģenerācija. Lielākā daļa cilvēki ar šādiem traucējumiem nespēj pārvietoties bez atbalsta ratiņkrēslā, kruķi.

vairāki zināmi veidi muskuļu distrofijas plūsmas, no kurām katra ir ar izteiktu laika tās izpausmēs( simptomi dažas muskuļu distrofija veidi tiek atklāts kā bērns, otrs - tiek konstatēts pēc vecuma).Pret fons muskuļu distrofijas, var rasties problēmas ar elpošanas, sirds un asinsvadu un citu sistēmu organismā.

dišēna miopātija

Šī forma muskuļu distrofija, ieguva savu nosaukumu no nosaukuma zinātnieks, kurš pirmo reizi aprakstīta tā.

dišēna miopātija - visbiežāk slimība starp dažādām patoloģijām muskuļu un skeleta sistēmas, sastopamības biežums - 3.3: 10 000( un iespējamība šāda veida muskuļu distrofijas zēniem vairāk nekā meitenes).Slimība tiek pārraidīts ar recesīvs, X-linked.

pirmie simptomi muskuļu distrofija bērniem tiek atklāti, kad bērns sāk staigāt. Tie ietver: bieži no kritieniem un grūtības mainot ķermeņa stāvokli, gāzelēties gaita, lielāku teļš muskuļu problēmas, bet darbojas un lekt.

dišēna miopātija jūtama kā bērns - no 3 līdz 5 gadiem. Slimi bērni bieži maina gaitu, waddling viņi iet., Bieža saslimstība pie rokas paņēma "izlido" no organisma( "spārnu asmens") asmens. Tajā vecumā 8-10 gadus veciem bērniem pārvietoties ar grūtībām, un 12-13 gadiem pacientiem ar pilnīgi konfiscēti nākotnē viņi nevar iztikt bez ratiņkrēslam. Attīstība vājumu sirds muskuļa izraisa nāvi( rašanos sirds mazspēja, elpošanas mazspēja, iespējams, hit infekcija vājina ķermeni).

pirmais skaidra pazīme Dišēna muskuļu distrofijas - blīve apakšstilbu muskuļus. Tad to apjoms pakāpeniski pieaug, jo psevdogipertrofy, kas var attīstīties deltveida, sēžas muskuļiem. Zemādas tauku slānis slēpj muskuļu atrofija ciskas un iegurņa josta. Vēlāk ietekmē muskuļus muguras, plecu, augšējās ekstremitātes bezmaksas( proksimālās).Pie termināļa posmos muskuļu distrofijas var novērot vājumu elpošanas muskuļu, sejas un kakla muskuļus. Par

progresīvo muskuļu distrofija raksturīgo "pīļu gājienā" klātbūtnes "spārna formas lāpstiņas," skaidri izrunā jostas lordosis, "bezmaksas josta".agri muskuļu kontrakcijas, bieži notiek, ir tipiski cīpslas ievilkšana( īpaši Ahilleja cīpslas).Fall ceļgalu refleksus, un aiz viņiem, un bezmaksas augšējo ekstremitāšu refleksi.

Vairumā gadījumu, muskuļu distrofija no miokarda cieš no kardiomiopātijas ierakstiet Vairāk EKG izmaiņas sākuma stadijās šo slimību.pārbaudījuma konstatētajām laikā: izmaiņām sirdsdarbība, skaņas klusinātas ar paplašināšanos tās robežām. Turklāt, akūta sirds mazspēja parasti ir galvenais nāves cēlonis šo slimību.

In dišēna miopātija raksturīgiem simptomiem ir samazināt pacientu izlūkošanas līmenī, izmaiņas augstākās nervu darbības ir saistītas ne tikai ar nolaidība bērnu pedagoģiskajā izteiksmē( šie bērni ir par agru, lai atstātu bērnu grupas, sakarā ar defektiem motora sistēmā neapmeklē bērnudārzu un skolas).Ar atvēršanu pārkāpumu strukturālo convolutions smadzeņu puslodes smadzeņu, sadalīti Cytoarchitectonics garozā ir hidrocefālija.

spilgti iezīme Dišēna muskuļu distrofijas - augsts giperfermentemii, kas parādās sākuma stadijās šo slimību. KFK līmenis( īpašs ferments muskuļu audos), asinīs pieaug desmitiem vai pat simtiem reižu parastajiem rādītājiem. Ir arī palielināts saturs aldolases, laktāta dehidrogenāzes un citi fermenti.

Muskuļu distrofija cēloņi

Nokodētais aminoskābju sekvenci, kas vēlāk kļūst par "būvniecības bloku" olbaltumvielas, kas aizsargā muskuļu šķiedras, lielu skaitu iesaistīto gēnu. Bojāto stāvoklis viens no šiem gēniem un noved pie attīstības muskuļu distrofija. Katrs no slimības forma ir rezultāts ģenētiskās mutācijas, kas nosaka to, kāda veida pieder ir muskuļu distrofija. Lielākā daļa šo mutāciju ir iedzimtas. Tomēr dažas no tām rodas spontāni mātes olšūnā vai jau attīstās embriju.

Neskatoties uz to, ka lielākā daļa no muskuļu distrofijas, ir sīki aprakstīts XX gadsimta beigās un arī pētīja klīniski, jautājumi par patoģenēzi joprojām paliek neatbildēti. Trūkst ticamu datu par primāro bioķīmiskais defekts neļauj secināt, nevienu klasifikāciju muskuļu distrofijas. Parasti pamatu esošo klasifikācijām šīs slimības - mantojumā vai klīniskās principu veidam.

Tādējādi, saskaņā ar ko Waltona( 1974) piedāvāto klasifikāciju, ir šādas muskuļu distrofijas formas: Sajūga X-linked, autosomāli recesīvs, sejas-pleca, distālā, acs, okulofaringealnaya. Pēdējais no šiem veidiem ir autosomāli dominējošā modelis mantojuma. Tādējādi, muskuļu distrofija tikai vīriešu dzimuma nosūtīta Duchenne un Becker( sakarā ar saitēm ar X hromosomu), savukārt, no pleca sejas, ekstremitāšu, jostas muskuļu distrofijas, nav nekāda sakara ar grīdu, tāpēc varbūtība bojātu gēnu irGan vīriešiem, gan sievietēm.

Jāatzīmē, ka diagnoze slimības, piemēram, muskuļu distrofija, bieži vien ir laikietilpīgs process, jo augsto mainību klīniskās ainas un neliels skaits bērnu ģimenē( tas sarežģī noteikšanu mantojuma veida).

muskuļu distrofija Simptomi Galvenais simptoms muskuļu distrofijas jebkura tipa - muskuļu vājums. Ar vecumu, katrs no modificēto formām muskuļu distrofija, atšķirīga secība bojājumu ar pacients muskuļu grupas.

dišēna miopātija šķiet 5 gadu vecumam, kas raksturīga ar ļaundabīgu Protams, pēc 12 gadiem bērns nespēj patstāvīgi pārvietoties. Pirmais simptoms muskuļu distrofijas bērniem ir sabiezējums apakšstilbu muskuļus. Turklāt, novērotā elpošanas mazspēja, kardiomiopātija, informācijas līmenis tiek pazemināts.

Becker muskuļu distrofija var konstatēt bērnībā un pēc vecuma. Novērots: pakāpenisku zudumu iegurņa muskuļu pleca jostu, vienlaikus saglabājot spēju staigāt pēc 15 gadiem. Pēc tam, kas vecāki par 40 nāk elpošanas mazspēja, kardiomiopātija iespējamu. Parasti cilvēki ar šāda veida muskuļu distrofijas var turpināt darboties ilgu laiku, tikai blakusslimības dažādu sistēmu un orgānu pacientu ir spiesti saistīt savu dzīvi ar ratiņkrēslu.

Myotoniskā distrofija var sākties jebkurā vecumā.Piezīmes lēni progresējoša muskuļu distrofija, kakla, sejas, plakstiņu, bezmaksas ekstremitātē.Iespēja sakāvi vadītspēju sirds muskuļa psiholoģisko traucējumiem. Kataraktas, atrofija no dzimumdziedzeru, frontāls alopēcija.

no pleca priekšējā distrofija parasti tiek diagnosticēta pirms 20 gadiem. To raksturo: a lēnām progresē vājumu sejas muskuļiem, plecu, muguras ietekmēja fleksors pēdas bija hipertensija un dzirdes zudumu. In sākumposmos pacients nespēj pilnībā slēgt savus acu plakstiņus, lūpas( tātad problēmas ar runu, nespēju uzpūst vaigiem), sejas izteiksme atšķiras no veseliem cilvēkiem.

Muskuļu distrofijas ārstēšana

Mūsdienu medicīnā, joprojām nav līdzekļu, ar kuriem ir iespējams apturēt procesu muskuļu atrofiju. Galvenās izmantotās metodes, lai ārstētu muskuļu distrofijas, kuras mērķis ir saglabāt mobilitāti dažādu daļu no pacienta ķermeņa pār vislielāko iespējamo laiku. Citiem vārdiem sakot, agri ārstēšana palēnina muskuļu atrofija, nevis to likvidētu.

Ja ir aizdomas par to klātbūtni muskuļu distrofijas bērniem, vajadzētu konsultēties ar ārstu. Uz pārbaudes, bērnu un vecāku aptauja ārsts var prognozēt slimības bērnu( ja ģimene jau bija slimības gadījumu).Ja bērnam nav radinieki, muskuļu distrofija, tas tiek piešķirts elektromiogrāfija, lai novērtētu funkciju nervu muskuļiem, lai noteiktu klātbūtni muskuļu distrofija. Biopsija muskuļu audu tiek izmantots arī kā diagnostikas metodes muskuļu distrofija.

ārstēšana muskuļu distrofijas pamatā ir ātruma samazināšanas procesu atrofiju muskuļiem.Šim nolūkam: B1 vitamīna, E vitamīna, asins pārliešanai, aminoskābes( leicīns, glutamīnskābe), ATP intramuskulārai injekcijai, daži Nutraceuticals, kortikosteroīdiem, nikotīnskābi. Tradicionālā medicīna iesaka lietot aizaugušo kviešu graudi, rudzu zāle, knotweed, kosa, žeņšeņs, pieniņš, bumbuļaugi no topinambūra.

Nākotnē pacients tiek uzskatīts transplantācija viņa paša cilmes šūnas ņem no kaulu smadzeņu vai skeleta muskuļos. Tomēr gēnu inženierija vēl nevar sasniegt pozitīvu rezultātu, jo veltīta zinātnieki dystrophin gēns var mākslīgi ieved muskuļu šūnās, kur tas ir bojāts kopiju.

izmanto dažus terapiju, kas uzlabo pacientu dzīves kvalitāti un dažos gadījumos tās ilgumu veidi, lai ārstētu muskuļu distrofijas:

- fizikālās terapijas. Tā mērķis ir nodrošināt pēc iespējas lielāku mobilitāti locītavām. Tas ļauj jums, lai saglabātu savu elastību, mobilitāti;

- Masāžas terapija, lai uzturētu muskuļu tonusu un uzlabo asinsriti skartajā teritorijā;

- iecelšana vazodilatējošo narkotikām. Apvienojumā ar fizikālā terapija, skābekļa terapijas, balneoterapijas;

- Mobilās ierīces. Dažādas bikšturi atbalsts novājināta muskuļus, saglabāt tos izstieptā stāvoklī, saglabā elastību muskuļiem, kas palēnina progresēšanu kontraktūras. Walkers, spieķi, riteņkrēsli palīdzēt pacientam saglabāt mobilitāti, jābūt neatkarīgai;

- Palīglīdzekļi elpošana( izmantojot īpašas ierīces, kas uzlabo skābekļa piegādi uz pacienta miega laikā sakarā ar vājināšanos elpošanas muskuļus).Dažiem pacientiem, tas nav pietiekami, tāpēc mēs izmantojam speciālas ierīces, kas spiež skābekli plaušās;

- piemērošana ortopēdisko ierīču, kas stiprina "karājas", kāju un stabilizē potītes locītavas, krīt biežums samazinās;

- iecelšana anabolisko hormonu. Pieņemtie līdzekļi īss kursa datus( piemēram, Retabolil - 1 reizi nedēļā kurss sastāv no 5-6 injekcijām) kopā ar asins pārliešanai( 100 ml);

- klātbūtnē izteiktu simptomu myotonic difenina piešķirts likme( 0,03-0,05 g trīs reizes dienā, pieteikums ātrums - apmēram 2,5 nedēļas), lai samazinātu pēc tetāniskas aktivitāti muskuļu audos.

ķirurģiska iejaukšanās, lai ārstētu muskuļu distrofijas, ir iespējams ar:

- klātbūtni kontraktūras.Ķirurģija vājina cīpslām kontraktūru;

- skolioze.Šajā gadījumā, ķirurģiskā ārstēšana tiek izmantota, lai novērstu izliekums mugurkaula, kas apgrūtina elpošanu;

- sirds problēmas. Lai nodrošinātu lielāku ritmisku kontrakcijas sirds elektrokardiostimulators tiek ieviests.

, medicīnas un ģenētiskā konsultēšana ir nepieciešama, lai veiktu Ja ģimenes anamnēzē muskuļu distrofijas, lai noteiktu spēju atklāt slimību nākamajā paaudzē.