Fenilketonūrija

fenilketonūrija( ciršanas operāciju izpildei slimība) - nopietna iedzimta slimība, ko izraisa vielmaiņas traucējumu aminoskābju un izpaužas ar progresējošu demenci, kavēšanās fizisko attīstību, muskuļu tonusu traucējumiem un kustību. Tas patoloģija rodas 1 no 10000 jaundzimušo. Ar dzimumu attiecība ir tāda pati, bet lielākā daļa no zēniem, kuriem ir fenilketonūrija mirst pirmajā dzīves gadā.

pamats fenilketonūriju sintēzē ir nepietiekama konvertējošā fenilalanīns uz tirozīna enzīmu fenilalanīna 4-hidroksilāzes. Kā rezultātā šo trūkumu šķidrumu / ķermeņa audiem ir ievērojami uzkrāšanos fenilalanīna un tās atvasinājumus( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin un phenyllactic, phenylpyruvic un feniletiķskābes), kas noved pie toksisko bojājumiem centrālās nervu sistēmas, saskaņā ar kuru tur ir traucējumi metabolismā hormoniem, proteīnaapmaiņa;kam sadalījums transporta aminoskābju ir traucēta apmaiņu serotonīna un kateholamīnu

fenilketonūrijas -

simptomu sākuma periodā pēc dzimšanas bērns izskatās vesels. Visbiežāk, sākotnējie simptomi ir fenilketonūrija vecuma robežās no diviem līdz sešiem mēnešiem, tas ir: intereses trūkums par visu apkārtni, marķētas letarģija vai pretēju uzbudināmība, vemšana, nemiers. Tā pārvarot bērnam ir seši mēneši vecumā kļūst izteiktāki kavēšanās garīgās attīstības: 60% bērnu ir idiots, 10% bērnu - phenylpyruvic

garīga atpalicība .Galvaskauss ir nedaudz samazināts izmērs, izaugsme var būt normāla vai nedaudz samazināts, novērota vēlāk zobu bērniem vēlu mācīties sēdēt un staigāt. Gaita un stāja šiem bērniem ir diezgan savdabīgs: tie stāvēt ar kājām intervālu, locīšana pie gurniem un ceļgaliem, acs plecus un galvu;staigāt unsteadily mazos soļos. Sakarā ar paaugstinātu muskuļu tonusu, šie bērni sēdēt sakrustotām kājām( šuvēju poza).Vairumā gadījumu mazuļiem blue-eyed, blondu, āda gandrīz pilnībā nepiemīt pigmentu. Dažiem pacientiem var būt garām vecuma lēkmes.

raksturīgākie izpausmes fenilketonūrijas: garīgā atpalicība, psihiskās un neiroloģiskās slimības, nemiers( kā bērns), īpaša stāja un poza sēžot, savdabīga gaita, stereotipiskas kustības, neparasts novietojums ekstremitāšu, krampji, paaugstināts cīpslu refleksi, bojāta veidošanās mielīnam izmaiņāmāda, mikrocefālija , hipopigmentācija, ādas pārmaiņas, ekzēma, sausums, kataraktu, gaismas varavīksnenes, sklerodermija, atsevišķa "peleTH "ķermeņa smarža, vemšana ar jaundzimušo periodā hypopigmented matu

diagnostika

fenilketonūrija, ir ļoti svarīgi, lai noteiktu diagnozi, kā jau pirms klīniskās posmā, vai vismaz ne vēlāk kā otrajā mēnesī mazuļa dzīvē, jo iespējamo izskatu pirmajām slimības pazīmes. Visi jaundzimušie ir pakļauti pārbaudei ar īpašu skrīninga programmas, kuras spēj uztvert lielāku koncentrāciju fenilalanīna līmenis asinīs, pat pirmajās dzīves nedēļās. Katrs bērns ar atklāto minimālu neiroloģiski simptomi vai pazīmes attīstības aizkavēšanos, būtu jāpārbauda, ​​lai konstatētu fenilalanīna metabolisma patoloģiju. Diferenciāldiagnostika ietver arī intrauterīno infekcijas un intrakraniālo dzimšanas traumu

fenilketonūrijas - ārstēšanas

tiek uzskatīts tikai efektīvs ārstēšanas PKU tiks organizēti kopš pirmajām dienām dzīves speciāli izstrādātas uztura terapiju, kuras pamatprincips ir ierobežot ietverts fenilalanīna pārtiku, kas izslēgtas tādas pārtikas, kā maizeprodukti, rieksti, šokolāde, graudaugi, pākšaugi, olas, siers, zivis, gaļa un tā tālāk. terapeitiskās diētas pacienti fenilketonuriey veido specializēto produktu, gan ārvalstu, gan vietējo ražošanu. Bērni Pirmajā dzīves gadā parādītu produktus savā sastāvā tuvu mātes pienā, tas ir tāds maisījums kā "Lofenilak" un "Afenilak".Bērniem ir nedaudz vecāks attīstīti tādi maisījumi kā "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenil-Free."PKU grūtniecēm un vecākiem bērniem( pēc sešiem gadiem) rāda tipisku maisījums "Maksamum-XP".Papildus specializētās medicīnas produktiem pacienta diētā ietilpst sulas, augļus un dārzeņus.

saskaņā ārstēšanas bērniem jābūt zem pastāvīga uzraudzībā pediatra un neuropsychiatrist. Sākumā ārstēšanu fenilketonūrijas fenilalanīns satura kontrole tiek veikta katru nedēļu, ar normalizēšanai pāreju uz 1 reizes mēnesī pirmajā dzīves gadā, un 1 reizi divos mēnešos bērniem, kas vecāki par vienu gadu.

laiks sācies uzturs terapija bieži izvairās attīstību raksturīgo klīnisko izpausmju klasiskā fenilketonūriju.Ārstēšana tiek veikta bez neizdoties pirms pubertātes, un dažreiz ilgāk. Tāpēc pacientiem ar fenilketonūriju sieviete padarīt veselīgu auglis nav spējīgs, paceltu sācies vēl pirms ieņemšanas un turpinot līdz dzimšanas īpašu attieksmi, izslēdzot augļa fenilalanīna no slimo māti

Citi raksti par šo tēmu:

1. Tay-Sachs 4. Marfan sindroms

2. 5. klainfeltera sindroms Patau sindroms

3. Edwards sindroms sindroms 6. Lejeune