Angelmana sindroms

Angelman sindroms

- tā ir slimība, kas attiecas uz ģenētisko anomālija raksturo garīgu atpalicību un kopā ar lēkmēm, haotisko kustībām roku, bieža smiekliem un smaidiem.Šo slimību sauc arī par "pētersīļu" vai "smieklējamo lelli" sindromu.

Eņģemena sindroma zinātniskais nosaukums bija gods Lielbritānijas pediatrim Harijs Angelmans.Šo slimību vispirms aprakstīja 1965. gadā.Saskaņā ar dažādiem datiem, sastopamības biežums ir viens gadījums no desmit līdz divdesmit tūkstošiem jaundzimušo. Tomēr ir dati, ka šie ir nepietiekami pazīstami skaitļi, un šādi cilvēki ir piedzimuši vairāk.

Angelman sindroms izraisa

Nav atsevišķu gēnu 15. slimības hromosomā.Vairumā gadījumu raksturo daļēja dzēšana vai 15. hromosomas mutācija. Ja vecākiem cieš no Angelman sindroms hromosomas, un gadījumā, ja izmaiņas tēva hromosomas sindromu attīstās Prader - Willi. Bieži sindroms ir uzsākta ar spontānu hromosomu defektiem, kas ir raksturīgs ar to, ka nav blakus esošā reģionā, kas sastāv no četriem miljoniem bāzu pāriem, DNS vietās q11- Q13 15. hromosomas.

Angelmann sindroms ir karotīts 46 XX vai XY, 15 p. Independent pētījumi par Angelman sindroma cēloņiem ietver mutācijas gēnā UBE3A.Sastāmais olbaltumvielu degradācijas sistēmas enzīmu komponents tiek uzskatīts par šī gēna produktu.

Angelman sindroma

slimība ir atpazīstams ar šādiem raksturlielumiem: mazāk nekā vidējais lielums galvas, plaši izvietotas zobiem, izlīdzināšana aizmugurē galvas, plašu muti, uz āru izvirzītu mēli, jutting zoda. Pacienti cieš no miega traucējumiem, jostas, mugurkaula izliekuma, jutīgas pret augstām temperatūrām. Cilvēki, kas cieš no Angelmana sindroma, labi izjūt ūdeni. Angelman sindroms

un tās simptomi: problēmas ar zīdīšanu, vieglo grudnichka kavēšanās attīstībā vispārīgo mehānisko prasmes( grūtības ar staigāšanu, sēdus);Neattīstīta runa, aizkavēta runas attīstība. Bērniem ir laba izpratne par runu, bet viņu domu atveidošanai ir grūtības. Maziem bērniem ir grūti koncentrēties, pievēršot uzmanību hiperaktivitātes dēļ.

Studenti piedzīvo mācīšanās grūtības.80% gadījumu pacientiem ir epilepsijas lēkmes, kā arī izmaiņas un traucējumi elektroencefalogrāfijā.Visiem pacientiem ir raksturīgas neparastas kustības, piemēram, maza trīce un haotiska ekstremitāšu kustība. Pacientiem ar Angelmana sindromu raksturīga iezīme ir bieži, bez iemesla smieklēt, kā arī staigāt ar stingrām kājām. Bērni ar šo slimību salīdzina ar lellēm.

visiem pacientiem ir raksturīgi tādi simptomi kā laimīgu valsti, viegli uzbudināms, vēlme sasit savas rokas, zemā koncentrācijā.Bieži pakļaut slikti hipopigmentāciju, pastiprināta siekalu izdalīšanās, uzlabotas košļājamo kustībām, hiperaktīvu cīpslu refleksi, un pastāvīgu vēlmi dzert. Jāatzīmē, ka krampji neietver visus pacientus, bet tikai 80% pacientu, sākot no trīs gadu vecuma.

Šī slimība ir diagnosticēta pēc ģenētiskās analīzes piecpadsmitajā hromosomas. Diagnostika jaundzimušiem ar hypotonicity( zems muskuļu tonuss), bet atpaliek runas attīstību, kā arī kopējo motoriku. Vecākiem vajadzētu pievērst uzmanību konkrētu sejas izteiksmi, trīci, haotiska un impulsīvs kustībām ekstremitāšu stīvums kājām gaita un bieži smiekli laikā.

Analīzes metodes ietver fluorescences hibridizāciju in situ, DNS metilēšanas reģions 15q11- q13, kā arī tiešu analīzi mutācijām UBE3A analīzē uzdruku gēnu un mutācijas centrā.

Ir atsevišķa cilvēku grupa, kas ir visas funkcijas Angelman sindromu, bet visu iepriekš minēto pārbaužu rezultāti ir normāli.

Angelman sindroms ārstēšana

Šobrīd nav pilnībā izstrādāta, veidus, kā ārstēt slimības, bet ir daži koriģējošie pasākumi, kuru mērķis ir pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Ir paredzēti bērni ar hipotonisku masāžu, kā arī cita veida fizioterapija( īpaša terapija).Parādīti speciālās metodes bērna attīstībai, kā arī nodarbības ar defektologu un logopēdi. Ja miega traucējumi, ir paredzētas vieglas miega zāles. Amerikāņu ārsti, lai uzlabotu nakts miegu, pacientiem pusstundu pirms glābšanas ievada 0,3 mg melatonīna.

Pacientiem izdalījumi no izkārnījumiem tiek atrisināti, ieviešot vieglus caurejas līdzekļus. Ar biežiem krampjiem tiek parādīta elektroencefalogrāfija, un epilepsiju pacientiem kontrolē pretkrampju līdzekļi.

amerikāņu ārsti ir pamanījuši daudz līdzīgu bērniem, kas cieš no autisma, un sāka ārstēt bērnus saskaņā ar autisma ārstēšanas shēmu. Bērni ar šīm slimībām apvieno impulsivitāti, autostimulāciju, atkārtotas, obsesīvas kustības, komunikācijas grūtības, interesi par lietām, kas nav piemērotas viņu vecumam. Labs rezultāts tika iegūts, ASV ārsti ārstēšanā intravenozo injekciju hormonu sekretīns, kas samazina pazīmes nevēlamu uzvedību, kā arī nodrošina labu līmeni komunikācijas prasmes un sabiedriskumu. Iespējams, laikā, Pasaules zāles tiks izmantotas Secretin ārstēšanai.

Angelmana sindroma prognoze

Otrais bērns ar šo slimību, iespējams, ir viens un tas pats vecāks. Lai mazinātu šāda bērna risku, ir nepieciešams saņemt ģenētikas speciālistu padomu.Ārsti uzskata, ka parastā dzēšana notiek spontāni un atkārtošanās risks ir mazāks par 1%.Molekulārajā mikrodeljot mātei 15q11-q13 zonā, risks ir līdz 50%.Ja UBE3A gēna mutācijas kļūst izlases veidā vai netiek mantotas, tad atkārtojuma risks ir mazāks par 1%.Tomēr jums jāzina, ka šīs mutācijas var tikt mantotas no normālas mātes, un šis risks ir 50%.Bet 15. Pāra daļenoģenētiskā dysoumija darbojas kā nejauša situācija, un atkārtojuma risks ir mazāks par 1%.Parasti vecāku atkārtošanās risks dzemdēt bērnu ar Angelmana sindromu ir atkarīgs no hromosomu patoloģijām.

Angelmann sindroms un turpmākās attīstības perspektīvas ir labvēlīgas. Slimības bērni spēj saprast visu viņiem adresēto informāciju un runu, bet viņiem ir grūti izteikt savas domas ar vārdiem. Neskatoties uz to, pacienti ar Angelmana sindromu ir ļoti sabiedrisks, jauks un draudzīgs. Atsevišķos gadījumos runas bērniem parasti nepastāv vai vārdu krājums ir līdz 5-10 vārdiem.Šādos gadījumos bērniem tiek mācīta žestu valoda. Mācības ar bērniem no ļoti agras vecuma tiek veiktas saskaņā ar īpašām programmām, kas uzlabo motorisko prasmju attīstību un bieži vien dod labus rezultātus.

Tāpēc attīstības izredzes ar Angelmana sindromu tieši ir atkarīgas tikai no hromosomu bojājuma apjoma. Bieži vien cilvēki ar angelmaņa sindromu var apgūt pašapkalpošanās prasmes, kā arī sazināties primitīvā līmenī.Un daži cilvēki nevarēs runāt, staigāt. Tas ir saistīts ar hromosomas daļas dzēšanu.

Laika gaitā hiperaktivitātes simptomi, kā arī miega traucējumi nedaudz mīkstina. Meitenēm Angelmana sindroms pubertātes periodā ir bīstams biežiem krampjiem. Lielākā daļa pacientu ar angelmaņa sindromu kontrolē ekskrēcijas funkcijas, tai skaitā urinēšanu, kā arī defekāciju gan dienas laikā, gan naktī.

Cilvēki ar angelmaņa sindromu var iemācīties etiķeti un ēst ar nazi, kā arī dakšiņas, spēj sevi pasniegt( kleita, izģērbties).Tomēr pieaugušo vecumu sarežģī skolioze, aptaukošanās. Meiteņu un zēnu seksuālā nobriešana notiek regulāri. Pastāv gadījumi, kad māte cieš no Eņģemena sindroma bērnam ar tādu pašu diagnozi.