Šereshevska-Turnera sindroms

sindroms Turner - slimība ģenētiskās iedzimtas raksturu, kas rada traucējumus struktūrā X hromosomu, kopā ar anomālijas iekšējo orgānu, un maza auguma. Tas iedzimta slimība, kā aprakstīts 1925. līdz endokrinologs Shereshevskiy, saskaņā ar kuru tas ir saistīts ar nepilnīgu attīstību hipofīzes priekšpusē viņa daļu un dzimumdziedzeri ar vienlaicīgu iedzimtu somatisko raksturs. Un tagad Turner 1938. gadā, tika noteikti trīs papildu simptomi uz kopīgiem slimības pazīmes. Tie ietver deformēt elkoņa locītavās, kas ir pieejama ādas krokās ādas formā spārniem un seksuālo infantilism.

sindroms Turner izraisa

hromosomu patoloģija auglim ir pamats cēloņiem slimības, kas izraisa smagu grūtniecības un dzemdību, kur bērns ir piedzimis ar Tērnera sindroms.Šo anomāliju ir konstatēts, neatkarīgi no vecuma vai dažu patoloģisku slimību vecākiem. Tādēļ, kopums patoloģiskas hromosomu ir pamats sindromu.Šis defekts parādās, kad nondisjunction hromosomu māti vai tēvu.

ir četrdesmit seši hromosomas veseliem cilvēkiem un pacientiem ar Tērnera sindromu kuriem nav viena hromosomu, tas vienkārši neeksistē.Tā vietā, lai dubultā XX hromosomas, kas ir raksturīga sievietēm, ir tikai viena X hromosomu četrdesmit piekto( CW).Ja hromosomas ir pilnīgi trūkst vai var mainīties, tas ir bojāts veidošanās enzīmu un olbaltumvielu, kas organismā, kas noved pie kopējo nelīdzsvarotību.Šis patoloģija ir viens no citoģenētiskām formām Tērnera sindromu.

Bet visbiežāk atraduši otro iespēju - šo mosaicism, ko raksturo strukturālo pārkārtojumu isochromosome, lokalizētas uz garo roku X hromosomas. Tāpēc, ja galvenais iemesls Tērnera sindromu - tika pārkāpti kariotipa, jau šīs izmaiņas var radīt dažādus efektus jonizējošā starojuma uz šūnu dalīšanas laikā, kaitīgas toksiskas vielas, un predisponēt ķermeni ģenētiskā līmenī, lai veidošanos patoloģisko etioloģijā hromosomu.

sindroms Turner simptomi

sindroms Turner ir galvenās klīniskās un patofizioloģiski funkcijas, tai skaitā, galvenokārt, displāzija, priekšlaicīga olnīcu mazspēja, iedzimtas malformācijas ar sirds un asinsvadu un uroģenitālās sistēmas, skeleta defekti, limfas tūsku rokāsun kājas, patoloģija orgānu redzes un dzirdes, kā arī vielmaiņas un fizioloģiskās izmaiņas.

Gandrīz 95% no gadījumiem ar Tērnera sindromu, neliela auguma atklāti. Gala rezultāts ir vidējā vērtība 140-147 cm izaugsmi. Augšanā ar šo sindromu, ir saistīts ar kolekciju skeleta displāzijas ar anomālijas hromosomas un intrauterīnās augšanas aizturi.

pārkāpumi sastopamas gorminativnom epitēlijā, kas ved uz galveno dzimumdziedzeru neveiksmes un gonadoblastome. In 25% meiteņu ar Turner sindromu notiek spontānas pubertāti kam mozaīku iemiesojums kariotips. Būtībā, tas ir pilns, un tāpēc neļauj normālu un ilgtermiņa funkciju olnīcas. Arī

pubertātes raksturo tas, ka nav sekundāro seksuālo īpašības. Noteikti nē attīstīta krūtis, atklājās, amenoreju, un skopoties ķermeņa matu pubis, ārējie dzimumorgāni ir vāji attīstīta.Ļoti reti sastopami folikulu, radot neiespējamību dzimtu. Trūkums estrogēna sievietēm saslimt ar osteoporozi, kas izraisa biežas lūzumus gūžas, mugurkaula, plaukstas.Ļoti bieži pacienti

Tērnera sindromu sūdzas par paaugstinātu asinsspiedienu. Turklāt, uz kājām, tas ir zem normas, vai, vispār, nav definēts.

galvenais cēlonis nāves gadījumiem pacientiem ar Tērnera sindromu ir paplašinātas aortas plīsumu. Arī daudzi pacienti parādīt coarctation aortas( izraisa spiedienu) un bikuspidalny aortas vārstuļa.

Viena parādība šajā slimībā ir urīnpūšļa sistēmas patoloģija. Ultraskaņa atklāj attīstības defektus dubultnieru un maloratācijas formā.Tāpat konstatēts divpusējo nieru hipoflāzija, maina vairākas artērijas un vēnas tajos dubultā urīnvadus un nieru bļodiņas. Parasti šādas izmaiņas neizjauc urīna sistēmas funkciju, bet izraisa hipertensiju un izraisa daudzu infekciju attīstību. Kad

limfostāze pacientiem ar Tērnera sindromu, marķēti plaukstu un pēdu, kas izzūd līdz ar vecumu, spārnu krokas uz kakla, nagu displāziju, novirzes attīstībā ausīm.

raksturīga iezīme Turner sindroms tiek uzskatīta patoloģiska elbow, līks apakšstilbiem, klātbūtne saīsināts ceturtais un piektais pirkstiem. Bieža patoloģija pacientu tiek uzskatīts gūžas displāziju, skoliozi, gotikas aukslējas, dažreiz novirzes izaugsmē zobiem, zīdaiņa ķermeņa uzbūve ar nobriedušu funkcijām. Vizuāli ādā parādās pigmentēti plankumi, neirofibromas un vitiligo. Pārbaudot pacientu, tiek konstatētas nelielas anomālijas acs attīstībā pretmonogloidā šķērso formā.

Pacienti ar Tērnera sindromu savā uzvedībā atgādina mazus bērnus, gan sejas izteiksmes un sejas izteiksmes atspoguļo pieaugušo.

Turner sindroms diagnoze

jaundzimušie diagnosticēt Tērnera sindroms ir diezgan grūti, bet pēc pirmā dzīves gada, ar parādīšanos fenotipisko pazīmju, tā kļūst diezgan iespējams. Lai veiktu diagnozi, ir jāveic molekulāro-citogēnā analīze, lai izslēgtu mozākismu.

diagnoze Turner sindromu tiek veikta procesā kariotipa pētījumi identificēt somatiskās anomālijas laparotomijas. Pārvadātāji šīs patoloģijas regulāri uzrauga onkologa, jo ne jaunattīstības dzimumdziedzeri var izaugt vai gonotsitomy olnīcas seminomas.

analīzē pacientu asinīs ar Turner sindromu liecina, ka samazinājums par summu estrogēna augstā hipofīzes hormonu( folikulas stimulējošais hormons).Par ultraskaņu - dzemdes nepietiekama attīstība un olnīcu trūkums. Radioloģiskā izmeklēšana atklāj kaulu osteoporozi un skeleta dažādu veidu anomāliju.Ļoti bieži galvenās slimības ir saistītas ar citām iekšējo orgānu slimībām.

Tērnera sindroms ārstēšana

Galvenokārt ārstēšana Turner sindromu sākas ar izmantošanu augšanas veicināšanai terapiju. Tas ir nepieciešams, lai normalizētu izaugsmi agrākā vecumā, veicinātu pubertāti arī normālā periodā un visbeidzot sasniegtu būtiskus izaugsmes rezultātus. Uz

tur efektīva un droša narkotiku tagad lieto, lai ārstētu pacientus ar Tērnera sindromu - rekombinantu augšanas hormonu( RGR).Ģenētiķi ir pierādījuši, ka, lietojot augstas devas RGR iespējams palielināt izaugsmi pacientiem 157-163 cm. Pirmajā gadā ārstēšanas novēro maksimālo ātrumu pieaugumu 8 līdz 15 cm, un tad tur ir tās samazināt līdz 5-6 cm gadā.

Agri sācis regulāri veikta ārstēšana Turner sindromu dod pozitīvu rezultātu izaugsmi sociāli nozīmīgu ilgi šiem pacientiem.

papildinājums pastiprinātu augšanu, izmantojot rekombinanto hormons, hormonālās pozitīvo attīstību, garīgās un vielmaiņas fonu.

Vienlaikus ar šo narkotiku izrakstīti pacientiem augšanas hormons, kas palielina muskuļu masu un uzlabo asins plūsmu nierēs, sirds izvades palielinājumu, palielina kalcija uzsūkšanos zarnu un kaula minerālvielas bagātināts. Tā rezultātā samazinātu asins lipoproteīnu līmeni, un sārmainās fosfatāzes līmeni, taukskābju, urīnvielas un fosfora palielināts standartiem. Pacienti ar Tērnera sindromu jūtas palielināt vitalitāti, un viņu dzīve ievērojami uzlabojās.

Pubertātes indukcija tiek veikta ar estrogēna preparātiem, kas atdarina normālu seksuālo attīstību. Ja pirms estrogēnu aizstājterapiju sākās ar piecpadsmit gadu laikā, lai optimizētu izaugsmes potenciālu brīdī galīgajiem datiem par starptautisko vienprātību ārstēšanā Turner sindromu, nolēma sākt ārstēšanu ar estrogēniem divpadsmitos vienlaikus ar RGR.Tas ir saistīts ar šo hormonu pozitīvo terapiju. Bet, kad aizkavēšanās pubertātes, kas veicina agri izpausme olnīcu mazspēja var pasliktināties negatīvu psiholoģisko stāvokli pacientiem.

Daudzām sievietēm ar Šereshevska-Tērnera sindromu pēc šādas ārstēšanas ir iespējas dzemdēt bērnu. Galu galā, pēc augšanas hormonu lietošanas dzemde izaug līdz normālam izmēram, kas ļauj bērnam nest.Šim nolūkam IVF tiek izmantots ar donoru olu.

Ir izstrādātas dažādas korekcijas metodes Šereshevska-Tērnera sindroma ārstēšanai. Piemēram, lai regulētu ķermeņa enerģijas sistēmu, tiek izmantota akupunktūra. Tas palīdz normalizēt vielmaiņas procesus, uzlabo funkciju veģetatīvo-endokrīno orgānu, atjauno visa organisma līdzsvaru. Akupunktūra - tas ir viens no unikālās metodes terapijas, kas uzlabo mikrocirkulāciju bioloģisko šķidro kurināmo sistēmu un orgānu, palīdz labāk darboties smadzenes un sirds, ir pretsāpju iedarbība organismā.

Tērnera sindromu ir redzes trūkums uz kakla veidā papildu ādas krokās, ko var noņemt ar operācijas, kosmētiskās operācijas.

Lai novērstu elpas trūkumu, daudziem pacientiem tiek izrakstīti fizioterapijas kursi. Konkrētā gadījumā tie ir inhalācijas ar samitrinātu skābekli. Tas ir arī ļoti labs palīgs un fizioterapija, kas ietver konkrētus vingrinājumus, kas paredzēti konkrētām muskuļu grupām( elpošanas, rokas vai kājas).Šie vingrinājumi var būt gan aktīvi( ko pacientam veic) un pasīvā( izmantojot veselības aprūpes speciālistu vai palīdzot sev veselīgu ķermeņa daļu).

Pateicoties šai sarežģītai ārstēšanai, dzīvība ar Šereshevska-Tērnera sindromu kļūst daudz labāka.