Tricker Collins syndroom

Treacher Collins syndroom - dit is puur genetisch afhankelijke ziekte, die een ondersoort van de gemeenschappelijke familie-dysostosis ziekte: aangeboren afwijkingen in de ontwikkeling van botstructuren. Onder het woord dystostose wordt bedoeld de onderontwikkeling en verstoorde ossificatie van botweefsels, in het bijzonder die die voortkomen uit prototypes van bindweefsel tijdens embryogenese. In het geval van Tricer Collins syndroom komt dysostose van de schedelbomen voor. Bovendien is het aantal van deze klinische manifestaties rechtstreeks afhankelijk van de expressiviteit van de ziekte zelf( het aantal afgeleide klinische manifestaties die noodzakelijkerwijs manifesteren).

Collins's Tricer Syndrome is nogal zeldzaam. Zijn incidentie is 1 geval per 50.000 pasgeborenen. Daarnaast wordt dit syndroom gekenmerkt door een gunstig prognostisch criterium voor het latere leven: deze patiënten hebben de mentale ontwikkeling niet verstoord en in onbelangrijke ontwikkelingsstadia kunnen ze actief sociaal leven blijven voeren. De grote bedreiging is de zware fase van het syndroom van Tricher Collins - bij hen heeft het kind bijna geen gezicht en is de ziekte de moeilijkste vervorming, die het kind helemaal uit de maatschappij snijdt.

Collins veroorzaken triglyceresyndroom

Collins 'Tricer Syndroom is een autosomale dominante ziekte. Dit betekent dat het defecte gen van deze ziekte niet geassocieerd wordt met het sekschromosoom, wat betekent dat het gelijk kan zijn bij zowel mannen als vrouwen. Bovendien is dit gen dominant, wat betekent dat als het lichaam aanwezig is, het syndroom van Tricer Collins zich manifesteert in 100% van de aanwezigheid van dit gen.

De ontwikkeling van de Tricher Collins ziekte is dus niet afhankelijk van de impact van schadelijke externe en interne factoren. We kunnen zeggen dat deze ziekte al in de genetische code van het ongeboren kind zit en begint te ontvouwen voor zijn geboorte.

De oorzaak van het verschijnsel van het syndroom van Tricer Collins bij een pasgeboren kind wordt zelfs gedekt bij het stadium van embryogenese van de foetus en het proces van het leggen van de organen. Het is op dit moment, of liever in de 7e week van embryo-ontwikkeling, een mutatie optreedt in een bepaald chromosoom van de menselijke genetische code - het 5e chromosoom. Dit chromosoom is het langst in het menselijk genoom, en het is verantwoordelijk voor de synthese van het materiaal voor het toekomstige botskelet. Als gevolg hiervan komt een speciale mutatie voor in dit chromosoom - de zogenaamde "onzinmutatie".De eigenaardigheid van deze mutatie ligt in de eigenschappen van intracellulaire proteïnesynthese. Normaal gesproken komt zo'n belangrijk proces als eiwitbiosynthese als volgt voor: de DNA-keten "rewrites" de informatie naar een hulp-eenheid - RNA.Letterlijk gesproken wordt RNA gekloneerd en een bepaalde sequentie van DNA-segmenten geregistreerd. Deze plaatsen vertegenwoordigen een bepaalde sequentie van bestanddelen van nucleotiden, die elk zijn eigen specifieke informatie dragen. Maar naast nucleotiden, zijn er ook speciale genen, die "stopcodons" worden genoemd. Deze genen verrichten een speciale functie - in de daaropvolgende assemblage van het eiwit op basis van RNA eindigen zij de constructie van het eiwitmolecuul.

Nadat het RNA is gecreëerd met volledige informatie, vergelijkbaar met de informatie van het moeder DNA, wordt het vervoerd naar een speciaal cellulair orgaan-ribosoom. Het is zij die zich bezighoudt met de synthese van het toekomstige eiwit - de basis van de celstructuur van bepaalde organen. RNA passeert door het ribosoom, of liever door zijn functionele gebieden. Deze sites interageren met RNA, "lezen" van deze informatie en produceren eiwitketens, waarbij elk van hen overeenkomt met zijn nucleotide op RNA.Maar als het functionele centrum interactieert met het hierboven beschreven stopcodon, ontvangt het informatie over de beëindiging van de eiwitsynthese. Stop in hun eigen woorden codons, afzonderlijk, afzonderlijke polypeptideketens uit de totale massa, waarbij elk een eigen structuur heeft. Later worden deze ketens in eiwitmoleculen samengesteld. Maar

Treacher Collins syndroom 5-chromosoom in het gen genaamd TCOF1 crashes - in plaats van de normale nucleotiden staat om een ​​polypeptideketen gevormd door een stopcodon. Als gevolg hiervan, bij verdere synthese, komt vroegtijdige beëindiging van eiwitsamenstelling voor, en zo'n eiwit blijkt defect te zijn. Als gevolg daarvan, het ontwikkelen van haploinsufficiëntie syndroom - de hoeveelheid eiwit gevormd wanneer een storing is gewoon niet genoeg om een ​​prototype van de toekomst gezicht van de botstructuur van de schedel en vervolgens een goede ontwikkeling van het het meest van de botstructuur te synthetiseren.

Hierdoor ontstaat de vorming van een aantal vervormingen van het voorste deel van de schedel: schending van de verhoudingen botdeel atresie( onderontwikkeling) oorschelpen en externe gehoorgang, de volledige of gedeeltelijke overtreding van de vorming van juiste gelaatstrekken.

Treacher Collins syndroom uitingen

Treacher Collins syndroom is een groot aantal van de klinische symptomen, en heel vaak bij één patiënt slechts een deel van deze manifestaties wordt waargenomen. De ziekte is aangeboren, of beter gezegd, zelfs embryonaal, en dus, de eerste tekenen van Treacher Collins syndroom kan worden gezien, zelfs wanneer een pasgeborene in de wereld.

Het belangrijkste klinische syndroom van de ziekte is de talrijke misvormingen van het gezichtskelet. Een van de meest levendige manifestaties is een overtreding van de normale vorm van de ooggaping. Met dit symptoom wordt de buitenste hoek van het oog niet naar boven gericht, zoals in de norm, maar naar beneden. En deze manifestatie zal van twee kanten waargenomen worden. Ook worden defecten van de driehoekige vorm gevormd - de zogenaamde colobolics.

Naast het breken van de incisie van het oog, zijn er onderontwikkelde wangbeen. Meestal wanneer Treacher Collins syndroom, ze zijn erg klein, wat leidt tot verstoring van symmetrie van gelaatstrekken. In aanvulling op het jukbeen bot heeft ook invloed op de ontwikkeling van het jukbeen proces van het slaapbeen en de onderkaak. De onderkaak is klein en geeft het gezicht van de patiënt een eigenaardige look, vergelijkbaar met de snavel van de vogel. Verder mandibula defect kan ook de ontwikkeling van orale weke delen defectzone en een te brede mond spleet vormen. Soms zijn deze defecten kunnen splitsen gehemelte, beter bekend als toegevoegd "gespleten gehemelte."

ook belangrijke veranderingen ook van invloed tandformule met Treacher Collins syndroom onderontwikkelde kiezen en de tanden wijd gescheiden van elkaar, die aanzienlijk-afwijking veroorzaakt.

derde opvallende kenmerk van de ziekte is hypoplasie of afwezigheid oorschelpen en externe gehoorgang. Oren kunnen volledig worden weggelaten, worden vervormd( aplasie) of de zogenaamde vormen "false oren."Zoals voor de gehoorgang, de meest frequent waargenomen hem hypoplasie - atresia, wat resulteert in kinderen met dit syndroom zijn gehoorverlies.

Tricer syndroom van Collisor kan drie graden hebben: primair, midden en zwaar. In een eerste fase worden alleen aparte en vaak onbeduidende hypoplasie van gezichtsbeen waargenomen. Bij een gemiddelde( de meest voorkomende vorm) zijn onderontwikkelde uitwendige oorkanaal, een kleine onderkaak, vervorming en asymmetrie van het gezicht botten en een storing van de optische spleet. In ernstige veranderingen hierboven beschreven zal ernstig worden, visueel bij kinderen met deze vorm van afwezig en vrijwel alle onderscheiden gelaatstrekken.

Treacher Collins syndroom behandeling

Aangezien Treacher Collins syndroom is een aangeboren aandoening, en de belangrijkste reden voor de ontwikkeling van een genetische stam in een periode van embryo-ontwikkeling, de behandeling direct gericht op het elimineren dit gendefect bestaat niet. De enige methode die momenteel gebruikte behandeling Treacher Collins syndroom is een zuiver chirurgische en omvat de chirurgische verwijdering van een manifestatie van de ziekte: multiple botdefecten.

Plastiek van de externe auditieve kanaal wordt uitgevoerd en correctie van de auricle. In geval van de ziekte, waar er een wolfmond is - besteed haar chirurgische behandeling.

bovendien in ernstige gevallen congenitale ziekte een sterke mandibulaire hypoplasie, waaronder het zeer klein, vergeleken met de normale resolutie. Maar de grootte van de taal komt overeen met de norm. Als gevolg daarvan past de tong gewoon niet in de pathologisch kleine kaak en kan zinken, waardoor asphyxia in het kind optreedt. Daarom, met het oog op mogelijke verstikking wanneer de tong met Treacher Collins syndroom besteden vaak de volgende operationele voordelen te voorkomen: de epiglottis wordt verwijderd en installeerde een permanente tracheotomie.

is belangrijk om te begrijpen dat de behandeling van het syndroom Treacher Collins is een complex meerstapswerkwijze en bevat een aantal plastische chirurgie. Een volledige cyclus van de behandeling van de ziekte kan voor meerdere jaren en zelfs decennia duren. Het hoofdbeginsel van dergelijke behandeling: geleidelijke, geleidelijke verwijdering en correctie van gebreken. In sommige gevallen is de volledige verwijdering van het defect niet mogelijk is, en het uitvoeren van palliatieve chirurgie - chirurgie te verbeteren en het leven van de patiënt te vergemakkelijken.