Tuberous sclerose

Tubereuze sclerose - een ziekte van genetische karakter fakomatoznoe dat veel organen en weefsels van invloed, de vorming van een goedaardige tumor. Diagnose van Tubereuze sclerose heel moeilijk te wijten aan de grote hoeveelheid gemarkeerde klinische tekenen en symptomen van de primaire functie van de leeftijd.

Tuberachtige sclerose is meer voorkomend dan het is gediagnosticeerd. Dit suggereert dat sommige vormen van de ziekte, namelijk de klinische symptomen van niet-specifieke etiologie worden niet in aanmerking genomen, en patiënten met specifieke syndromen en symptomen die niet van toepassing zijn op entiteiten die vaak worden gezien door artsen van smalle specialisatie.

Tubereuze Sclerose vooral te vinden in de kindertijd en adolescentie in een verhouding van 1: 10.000, bij kinderen onder de vijf jaar - 1: 15.000, de pasgeborene - 1: 6000, bij volwassenen - 1: 40000.Patologische tekenen van de ziekte worden gekenmerkt door onvolledige wisselende expressiviteit.

ernstige vorm van tubereuze sclerose sporadisch en de hoeveelheid licht is een type familie. Primaire kankers in diverse organen van verschillende typen cellen, die inferieur genetische structuren voorgaande neoplasmata aangeeft. Wanneer

tubereuze sclerose distoliya cellaag gevormd en de abnormale veranderingen zenuwcellen, die een indicatie van onvolledige ontwikkeling van bepaalde hersengebieden.

Tubereuze Sclerose veroorzaakt

Tubereuze sclerose is autosomaal dominant, gekenmerkt door heterogeniteit onvolkomen vorm, de opkomst van nieuwe veranderingen, die in de vroege jeugd in 68% van de gevallen worden weergegeven.

belangrijkste oorzaken tubereuze sclerose zijn mutaties die optreden in de genen gelokaliseerd op de 9e en 16e chromosomen en zijn verantwoordelijk voor de ziekte. Afhankelijk van het gemodificeerde gen, twee pathologieën die voortkomen TSC TSC 1 en 2 genen die zijn onderworpen aan twee eiwitten gecodeerd - hamartin en tuberine. Deze genen behoren tot de tumorsuppressor, die niet toestaan ​​pathologische aandoeningen ontwikkelen en beperken de excessieve weefselgroei.

een uitgebreide studie van mutaties is nogal duur en manipulatie hangt af van de omvang en structuur van gemuteerde genen. Bepaalde pathologische defecten worden gedetecteerd bij 85% van de patiënten. Sommige studies maken het mogelijk om sporadische mutaties te vergelijken in TSC 1 gen, en de TSC 2. Zo is in de laatste gen hebben een hoge frequentie van mentale retardatie en de verschijning van de aanvallen. Daarnaast worden de nieren aangetast en er verschijnt angiofibroma op het gezicht. Soms zijn deze mutaties in TSC 2 gemanifesteerd klinische beeld van matige aard.

Tubereuze sclerose symptomen

Stormy klinische tekenen van tubereuze sclerose uitgedrukt kenmerkend polymorfisme. Hamartomen( tumoren van onrijpe foetaal weefsel) zijn één bestemming voor tumoren van de ziekte.

belangrijkste klinische manifestaties van tubereuze sclerose zijn aandoeningen van de huid en het centrale zenuwstelsel. Huidziekten gemanifesteerd in de vorm van hypopigmented vlekken( gipomelanoznyh macula), hypopigmented vlakke plekken met de kleur van koffie met melk, angiofibromen die gebieden "shagreen" stapel platen, zachte fibroom en Cohen tumoren.

Gipomelanoznye macula bij voorkeur over het hele lichaam, behalve de voeten, handen en genitaliën, en asymmetrisch diffuus. Ze verschijnen vanaf de geboorte, en op een twee jaar, driejarige leeftijd. Hoe sneller de baby groeit, de toename van het aantal met de hoogste lokalisatie op de billen en de romp, waar ze nemen een asymmetrische positie.

hypopigmented vlekken met tubereuze sclerose een mat-wit, ovaal of bladvormige, een karakteristiek symptoom confetti. Depigmentatie van de wimpers, wenkbrauwen en haar zijn een speciaal teken van tubereuze sclerose.

Adenoom Pringle of angiofibroma gezicht getoond 45-90% ten opzichte van 4 jaar. Deze functie tubereuze sclerose wordt gekenmerkt door huiduitslag in de vorm van korrels lijken gierstkorrels, maar ook grote tumoren ontstaan. Het oppervlak van deze vlekken of knopen is glad, glanzend, maar dicht bij de aanraking. Ze kunnen worden geplaatst in een enkelvoudige en meervoudige elementen op de kin, wangen, neus, vleugels en neus-driehoek. Deze soort wordt gekenmerkt door een blitherelly symmetrische opstelling. Een uitslag heeft een lichtgeelachtige en rozeachtige kleur. Maar als om angiofibroma telangiectasia te sluiten, hun rode kleur intensiveert. Histologisch bewijs suggereert dat deze tumoren sverhuvelichennye vaten, vezelachtig weefsel, dat is gegroeid tot onrijpe haarfollikels. Bij kinderen met dergelijke symptomen, Tubereuze Sclerose komt vaker tot 11 jaar te rekenen vanaf de leeftijd van drie.

Land ruwe en taaie huid, genaamd "shagreen skin" worden weergegeven in de vorm van lokaal uitgedrukt gamartrom clusters die fuseren in een geweldige plek. Dergelijke vlekken zijn iets boven het huidoppervlak en zijn roze, bruine en gele kleur, maar door externe data vergelijkbaar met sinaasappelschil. De lokalisatie van deze gebieden is meestal het lumbosacrale gebied. Voor segrijnleder kenmerkende asymmetrische opstelling en de grootte kan variëren van 1 mm tot 10 cm. In het algemeen wordt een dergelijk teken van tubereuze sclerose waargenomen na tien jaar.

In 25% van de patiënten cutane symptomen van tubereuze sclerose pathognomonisch karakter, genaamd vezelige plaques te detecteren. In de regel is hun kleur beige, ze zijn ruw aan de hand en verschijnen voor het eerste jaar van het leven. Vezelplaten worden beschouwd als het eerste klinische symptoom van tuberachtige sclerose bij kinderen. Maar meestal zulke huid manifestaties zijn kenmerkend voor een meer volwassen leeftijd. Ze zijn unilateraal gelegen in de regio van het voorhoofd en hoofd op zijn harige deel. Dertig procent van de patiënten

tubereuze sclerose vleesbomen in de vorm van zachte enkelvoudige of meervoudige tumoren op de poten in de vorm van zakken die zich op de romp, hals en ledematen. Soms zijn zachte fibroma's erg klein en lijken op goosebumps.

bestaan ​​ook dergelijke tumoren die zich in de vingers rond de nagel of de nagel plaat onder een dim rood en de huid knobbeltjes. Ze zijn veel vaker onder vrouwen op de tenen. De grootte van dergelijke vezels kan 10 mm bereiken. Dit symptoom tubereuze sclerose, tumor genoemd Meer Cohen, gevormd na de puberteit en wordt waargenomen in 50% van de patiënten. Dergelijke afstandsformaties kunnen dan weer vooruitgaan.

Het tweede kenmerk van het ziektebeeld van tubereuze sclerose is een centraal zenuwstelsel, met als nederlagen tubersov en subependymale plaatsen. Deze neoplasma's, gelegen op het oppervlak van de hersenen, leiden tot de ontwikkeling van hydrocephalus. Knollen worden beschouwd als hamartomen, die zich manifesteren door enkele en meerdere uitsteeksels.

Tijdige diagnose van hamartoma in de cerebrale cortex is een belangrijk aspect voor de toekomst prognose van tubereuze sclerose.

subependymal knooppunten onthuld door enquêtes op CT of MRI van de hersenen en zijn gelokaliseerd in de ventrikels met meerdere fit. Een frequent klinisch beeld van dit type is zichtverlies, hoofdpijn en braken. Wanneer

CNS waargenomen letsels epilepsie, mentale, vertraagde ontwikkeling, en gedragsstoornissen en slaap-waak cyclus. Uitzonderingen zijn vormen van tubereuze sclerose met uitgewist klinische symptomen waarvoor geen epileptische crises en mentale retardatie.

epileptische aanval - het is een belangrijk symptoom van tubereuze sclerose en wordt waargenomen in 90% van de patiënten. Deze aanvallen kunnen leiden tot een overtreding van intelligentie en worden de belangrijkste oorzaak van de handicap van kinderen. Epileptische aanvallen verschijnen direct, in het eerste jaar van het leven van een kind. Zeer vaak tijdens deze periode komen zowel Vest-syndroom als Lennox-Gastaut syndroom tegelijk voor. Maar de belangrijkste kliniek van de ziekte wordt gekenmerkt door spasmen onderontwikkelde somatornymi aanvallen, mogelijke secundaire aard clonische aanvallen.

mentale retardatie bij tubereuze sclerose, die zich manifesteert in 50% van de patiënten kan licht of diepe vorm hebben.

Voor gedragsveranderingen kenmerkend voor autisme, agressie autoaggression of hyperactiviteit in die zich manifesteert attention deficit disorder.

Tuberachtige sclerose wordt gekenmerkt door een vertragingspatroon in zowel mentale ontwikkeling als spraak. Kinderen worden ongelukkig, grillig, ze hebben een explosieve reactie. Ze worden erg langzaam en communicatievaardigheden verliezen. De vroegere tuberachtige sclerose begint bij kinderen, hoe ernstiger de manifestaties van mentale onderontwikkeling zijn. Bij patiënten met deze diagnose bestaat slaapstoornissen in een periode van langdurige slaap, zeer frequente ontwaken, somnambulisme en slapeloosheid.

Van de kant van de visieorganen is de klinische afbeelding verdeeld in retinale en niet-retinale symptomen. Deze tumoren( phakomen) zijn gelokaliseerd naast de optische zenuw, maar soms op het retina, wat een geleidelijke daling van de visie veroorzaakt.

Neretinalnye oogsymptomen met tubereuze sclerose manifeste tumoren ooglid, iris verandert, cataracten maar gelijknamige hemianopsie, strabismus, zenuwverlamming zesde.

Bij tuberculose sclerose worden veel organen aangetast. Allereerst wordt het hart getroffen door rhabdomyoma aangetast. Het veroorzaakt geen hartstoornissen, maar bij dergelijke tumoren is er vaak intrauterine foetale dood of de geboorte van een kind met lage Apgar scores. Dergelijke kinderen hebben altijd een symptoom van cyanose. Op jonge leeftijd wordt tachycardie gehoord door een verstoring van de hartritmes.

Na 30 jaar ondergaan de longen een pathologische verandering. Er is een ademhalingsinsufficiëntie en een pneumothorax, en op een radiogram definiëren een cystische opleiding in de long.

Bij tuberculose sclerose is het maagdarmkanaal in een veelzijdig pathologisch proces. Dit is de mondholte, lever en rectum. Zelfs er is een overtreding in de email van de tanden, met kenmerkende depressies.

renale pathologie bij tubereuze sclerose optreedt in 85% van de gevallen treedt vrijwel asymptomatisch angiomyolipoma. Het heeft tweezijdige of meerdere lokalisatie.4 cm niertumor size veroorzaken spontane bloeding, die wordt gekenmerkt door buikpijn, ernstige hypotensie, zweet uitsteeksel anemie en eventuele hematurie. Zeer vaak leidt angiomyolipoom tot chronisch nierfalen. Frequent tekenen van tubereuze sclerose zijn nier cysten manifeste schending van de uitstroom van urine, verhoogde bloeddruk, en zelden - bloeden.

Veranderingen van het skelet worden alleen bepaald tijdens röntgenstudies. Bij dergelijke patiënten worden defecten in de botten van de schedel, het bekken en de ledematen geopenbaard.

Tuberose sclerose behandeling

Om patiënten van tuberachtige sclerose te genezen is bijna onmogelijk. De enige behandeling is het verstrekken van symptomatische zorg.

Voor de beëindiging van convulsieve aanvallen worden zuigelingen voorgeschreven corticosteroïdgeneesmiddelen. Als na het toepassen van nitrazepama, clonazepam slaagt om aanvallen met succes te stoppen, kan het proces van de ontwikkeling van mentale retardatie te vertragen.

Oudere kinderen gebruikt Karbomazepin, natriumvalproaat, Fenitonin en Acetazolamide vermindert de frequentie van aanvallen, soms leidend tot hun beëindiging.

Bij hydrocephaluspatiënten wordt een bypass operatie ondergaan.

Patiënten in wie intelligentie wordt bewaard, ervaren ernstig ongemak bij gezichtsverandering( huidafwijkingen).In dergelijke gevallen wordt dermatoabarasia gebruikt, hoewel na het terugval niet uitgesloten zijn. Daarom wordt op dit moment een positief resultaat bereikt door gebruik te maken van een argonlaser.

Opkomende nierbloeding stopt nefrectomie. En de cysten van de nieren worden met succes geperkt.

Hartinsufficiëntie veroorzaakt door rhabdomy wordt behandeld met therapeutische geneesmiddelen.

Voor letsels van de longen wordt progesteron voorgeschreven.

Alle problemen die mentale retardatie en lichamelijke handicaps combineren worden gecorrigeerd door klinische psychologen.

Tuberachtige sclerose wordt beschouwd als een van de ziekten met een ongunstige prognose voor het leven. In principe wordt het de oorzaak van de dood, en de levensverwachting met zo'n complexe pathologie bedraagt ​​niet meer dan vijf jaar.