Fraser Syndroom
Fraser syndroom - een combinatie van Cryptophthalmos met urogenitale afwijkingen en akrofatsialnymi. Voor het eerst werd het syndroom beschreven door C. Fraser in 1962.De incidentie van deze afwijking is 4 gevallen per 1.000.000 pasgeborenen en 1 geval per 10.000 doodgeboren.soort van overerving van de ziekte autosomaal recessief, omdat dit type afwijking gevonden bij kinderen die geboren zijn nauw verwant huwelijken( met het risico van terugval blijft er nog ongeveer 25%)
Cryptophthalmos - de afwezigheid of onderontwikkeling van de oogbol, die vaak wordt gecombineerd met een gebrek aan oog spleten en oogleden
Symptomen en tekenen van Fraser syndroom
de aanwezigheid van een kind het syndroom van Fraser geven vier belangrijkste klinische symptomen: abnormale ontwikkeling van de voortplantingsorganen( hypertrofie van de clitoris, is atresiagalischa, bicornuate uterus, cryptochisme, hypospadias), syndactylie, Cryptophthalmos en de aanwezigheid van dergelijke aandoeningen in het bloed broers of zussen. Bijkomende kenmerken, waaruit de aanwezigheid van dit syndroom zijn: gespleten orale overtredingen structuur oren, neus, keel;mentale retardatie, skeletafwijkingen, unilaterale of bilaterale renale agenesis, navelbreuk. In sommige gevallen kan dit syndroom defecten traanbuis, verminderde speenplaatsingsmiddelen en umbilical ring hypertelorism, mediane spleet gezicht, defecten van het middenoor, atresie van de uitwendige gehoorgang atresie optreden en stenose larynx atresie anus, hypoplasie van het mesenterium van de dunne darm
Diagnostics
DiagnoseFraser syndroom prenataal aangepast op basis van de geopenbaarde combinatie microphthalmie, syndactylie, obstructieve long- uropathy en luchtwegobstructie, die volledig ontwikkeldquently ascites kan waterschaarste, strottenhoofd atresie en foetale hydrops
Differentiaaldiagnose
hyperechoic longen optreden tijdens atresie van de bronchiën en trachea, long opslag, adenomateuze - vice cystic long en een derde type hernia diafragmatica. Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey dat gemakkelijk genoeg worden onderscheiden op basis van de eenvoudige vorm van hydrocephalus waargenomen bij de foetus met het syndroom Fraser uitgevoerd.
Bij een gestoorde agenesis en atresia strottenhoofd leven prognose fataal. Wanneer het belangrijkste kenmerk is Cryptophthalmos Fraser syndroom, zelfs in zeldzame gevallen kan chirurgische correctie zeer lage gezichtsscherpte.
Obstetrische tactiek in een tijdige prenatale diagnose van het defect is afhankelijk van de huidige dominante afwijkingen. In de aanwezigheid van foetale laryngeale atresia of renale agenesis, kan het worden aanbevolen abortus.
