Syndroom Patau

Patau( trisomie van chromosoom 13 syndroom) - ernstige erfelijke chromosomale ongeneeslijke ziekte waarbij de patiënt aanwezig verdubbeling van chromosoom 13( trisomie 13).De frequentie van neonatale syndroom Patausredi - 1: 5000-7000( sex ratio 50: 50%).Kinderen met deze aandoening worden geboren volledige termijn, in de tijd, ook al lijken voorbarig

Syndroom Patau symptomen, tekenen

Due extra 13 chromosoom aanwezigheid interfereren met de normale ontwikkeling van het kind, die wordt uitgedrukt in de aanwezigheid van ernstige aangeboren afwijkingen, zoals:

- Onvoldoende ontwikkeling van gezichts- en cerebrale bottenskull

- spijsvertering pathologie wordt voorgesteld door draaien

onvolledige darmen - het deel van de ondersteunende - bewegingsapparaat is niet correct gepositioneerd waargenomenNoah anatomische structuur van de voeten en handen( gemeenschappelijke symmetrische polydactyl zowel op de voeten en op de handen)

- Cardio - vasculaire pathologische veranderingen uitgedrukt in misvorming van de grote schepen, defecten partities etc.

- In alle gevallen zijn er voortdurende schendingen van de intellectuele

- op het gedeelte van het centrale zenuwstelsel is onderontwikkeling basische hersenstructuren

- met het urogenitaal systeem waargenomen dergelijke defecten genitaliën zoals ingedaalde testes Mosony( cryptorchisme), hypoplasie van de externe genitaliën, distale offline achterwand van de urethra( hypospadias) bicornuate baarmoeder, baarmoeder verdubbelen en de vagina

- observeert deze anomalieën nier cysten, verdubbeling van de urineleiders en bekken, hydronephrosis

belangrijkste manifestaties van het syndroom Patau : trigonocephalie( schedel versmald in het voorste deel en het occipitale geëxpandeerde), microcefalie, epikatn microphthalmie, palpebrale smalle spleten, zonder focale iris, cataract, oculaire mogelijk gebrek yabloog;misvormde low-set oren;brede basis van de neus, verzonken neusbrug;gespleten gehemelte en lip, micrognathie.

diagnose Patau syndroom wordt ingesteld op basis van het klinisch beeld en de combinatie kenmerk van deze ziekte misvormingen. In geval van verdachte Patau syndroom, weergegeven met ultrageluid alle interne organen

syndroom van patau behandeling

Behandeling Patau syndroom aspecifieke inclusief die van congenitale misvormingen binding preventie van besmettelijke en verkoudheden houden herstellende behandeling. De meeste kinderen geboren met het syndroom Patau, als gevolg van de aanwezigheid van ernstige misvormingen sterven niet hebben voldeed aan één jaar( 95% van de gevallen), maar de gevallen waarin de verlenging van de levensduur van maximaal vijf of zelfs tien jaar is geweest om de snelle eliminatie van defecten te garanderen, werden adequate voeding opgenomenen zorgvuldig onderhoud.