Noonan-syndroom: wat is het, symptomen, foto's, behandeling, prognose

Wat is het Noonan-syndroom?

Noonan-syndroom (Ulrich-Noonan-syndroom, turneroid-syndroom met normaal karyotype) - deze staat, waardoor zowel kenmerkende veranderingen in uiterlijk als fysiologische veranderingen optreden die het functioneren van het lichaam op verschillende manieren beïnvloeden. De ziekte wordt als zeldzaam beschouwd en komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op de 1.000-2.500 mensen. Het Noonan-syndroom is niet geassocieerd met een bepaalde geografische regio of etnische groep.

Hoewel het syndroom van Noonan niet levensbedreigend is, kan een persoon, als hij het heeft, comorbiditeiten ontwikkelen, waaronder: hart-en vaatziekten, bloedstollingsstoornissen en sommige vormen van kanker op een bepaald moment in het leven. Deze bijkomende gezondheidsproblemen zijn te verwachten bij het Noonan-syndroom.

De prognose zal veel beter zijn als u regelmatig uw arts bezoekt om uw gezondheid te controleren en tijdige behandeling van eventuele opkomende ziekten en aandoeningen, voordat ze ernstige gevolgen.

De identificatie van dit syndroom is gebaseerd op de herkenning van verschillende bijbehorende symptomen. De ernst van de ziekte kan variëren, en sommige mensen kunnen meer voor de hand liggende fysieke kenmerken of grotere gezondheidseffecten hebben dan anderen. Als u al weet dat u familieleden heeft met de diagnose Ulrich-Noonan-syndroom, kan dit de reden zijn om signalen te herkennen dat u of uw kind mogelijk aan dit syndroom lijdt.

Typische manifestaties van het syndroom

Het Noonan-syndroom manifesteert zich zowel binnen als buiten het lichaam, wat resulteert in een karakteristiek uiterlijk, gekenmerkt door fysieke kenmerken van de aandoening, evenals medische problemen veroorzaakt door: ziekte.

• Uiterlijk: De gezichts- en lichaamskenmerken van een persoon met het Noonan-syndroom kunnen nogal ongebruikelijk lijken of volkomen normaal lijken. De meest voor de hand liggende fysieke symptomen die verband houden met deze aandoening zijn een te groot hoofd, wijd uitstaande ogen en iets korter dan de gemiddelde lengte (zie afbeelding). Foto).
• Hoofd: Het gezicht en hoofd van een persoon met het syndroom wordt vaak beschreven als driehoekig van vorm omdat het voorhoofd proportioneel groter is dan de kleine kaak en kin.
• Ogen: Opgemerkt wordt dat de ogen naar beneden zijn gekanteld, soms lijkt het alsof ze naar de zijkanten van het gezicht zijn gekanteld. De oogleden kunnen dik zijn, waardoor diepe huidplooien ontstaan.
• Nek: Ulrich-Noonan-syndroom wordt ook geassocieerd met een nek met zwemvliezen, wat betekent dat mensen die door de aandoening worden getroffen, kunnen hebben: een dikker dan normaal nek met huidplooien die een web lijken te vormen tussen de bovenborst en kaak (zie. Foto).
• Oedeem: Sommige mensen met het syndroom kunnen zwelling van het lichaam, handen, voeten of vingers hebben. Het is gevonden bij zowel zuigelingen als volwassenen met het syndroom van Noonan en wordt veroorzaakt door zwelling als gevolg van vochtophoping.
• Korte gestalte en tenen: In alle culturen zijn mensen met het Noonan-syndroom onder het gemiddelde en kunnen ze ook korte vingers hebben. Baby's met deze aandoening zijn meestal minstens het gemiddelde bij de geboorte, maar groeien langzaam op in kinderschoenen, en daarom kleine gestalte is wat het eerst wordt opgemerkt in de kindertijd of in de vroege kindertijd.

Hoewel het Noonan-syndroom meestal wordt geassocieerd met bepaalde gelaatstrekken en lichaamstype, is er een breed scala aan hoe deze kenmerken zich zullen manifesteren. Daarom kan het uiterlijk van het gezicht en lichaam niet betrouwbaar bepalen of iemand deze ziekte heeft of niet.

Symptomen van het Noonan-syndroom

Er zijn verschillende symptomen van deze aandoening en ze kunnen al dan niet alle patiënten met het Noonan-syndroom treffen.

• Stroomproblemen: Sommige kinderen met de ziekte eten mogelijk niet zoals alle normale kinderen van dezelfde leeftijd, en dit kan problemen veroorzaken met gewichtstoename en groeiachterstand.
• Hart problemen: Het meest voorkomende gezondheidsprobleem dat verband houdt met het Noonan-syndroom is een cardiovasculair probleem dat pulmonale klepstenose wordt genoemd. Dit probleem verstoort de bloedstroom van het hart naar de longen, wat leidt tot symptomen zoals vermoeidheid, kortademigheid of blauwachtige kleur van lippen of vingers (cyanose). Na verloop van tijd kunnen mensen met onbehandelde longklepstenose een toename krijgen hart, dat ook vermoeidheid veroorzaakt en na verloop van tijd kan leiden tot ernstige hartproblemen zoals hoe hartfalen. Er zijn andere hartafwijkingen geassocieerd met het syndroom van Noonan, waaronder hypertrofische obstructieve cardiomyopathie, atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect.
• Blauwe plekken of bloedingen: Ulrich-Noonan-syndroom kan bloedstollingsproblemen veroorzaken, wat resulteert in overmatige kneuzingen en bloedingen voor een langere periode dan normaal daarna blessure.
• Visie verandert: Ten minste de helft van de kinderen met de stoornis heeft problemen met zien en oogbewegingen, zoals: amblyopie (lui oog).
• Zwakke botten: Kinderen en volwassenen met het Noonan-syndroom kunnen problemen hebben met botvorming en -kracht. waardoor fragiele botten gemakkelijk kunnen breken of tot ongebruikelijke lichaamsvervormingen kunnen leiden, vooral borsten. Een voorbeeld van een ongewone botstructuur die kan optreden bij het Noonan-syndroom is een diepe "put" in de bovenborst. Het is onduidelijk waarom dit gebeurt en geldt niet voor iedereen met het syndroom.
• Puberteit: Jongens en meisjes met de stoornis kunnen een vertraagde puberteit ervaren. Sommige jongens hebben niet-ingedaalde testikels en kunnen op latere leeftijd verminderde vruchtbaarheid ervaren.
• Leervertraging: Er is een verband tussen leerstoornissen en het syndroom van Noonan, hoewel het verband niet sterk is. Over het algemeen suggereert de huidige informatie over de cognitieve ontwikkeling van personen met de stoornis dat kinderen met dit syndroom waarschijnlijk een hoger dan secundair onderwijs, hoewel kinderen en volwassenen met het Noonan-syndroom meestal een gemiddeld intellectueel mogelijkheden.

Oorzaken van het Noonan-syndroom

Het Noonan-syndroom is het gevolg van een eiwitdefect dat vaak wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Een genetische afwijking verandert een eiwit dat betrokken is bij het veranderen van de groeisnelheid van het lichaam.

Dit eiwit functioneert specifiek in de RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) signaalroute, die een belangrijk onderdeel is van celdeling. Dit is belangrijk omdat het menselijk lichaam groeit door het proces van celdeling, dat is de productie van nieuwe menselijke cellen uit bestaande cellen. Celdeling resulteert in wezen in twee cellen in plaats van één, waardoor lichaamsdelen groeien. Dit is vooral belangrijk in de kindertijd en de kindertijd wanneer een persoon in omvang groeit. Maar de celdeling gaat het hele leven door terwijl het lichaam zich herstelt en vernieuwt. Dit betekent dat problemen met celdeling veel organen in het lichaam kunnen aantasten. Dit is de reden waarom het Ulrich-Noonan-syndroom zoveel fysieke en cosmetische manifestaties heeft.

Omdat het syndroom van Noonan wordt veroorzaakt door veranderingen in RAS-MAPK, wordt het specifiek RASopathie genoemd. Er zijn verschillende RAS-ziekten en het zijn allemaal relatief zeldzame aandoeningen.

Genen en erfelijkheid

Eiwitdisfunctie bij het Noonan-syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Dit betekent dat de genen in het lichaam die coderen voor het eiwit dat verantwoordelijk is voor het syndroom een ​​foutieve code hebben, gewoonlijk een mutatie genoemd. De mutatie is meestal erfelijk, maar het kan spontaan zijn, wat betekent dat het is gebeurd zonder overerving van de ouder.

Het blijkt dat er vier verschillende genafwijkingen zijn die deze ziekte kunnen veroorzaken. Deze genen zijn het PTPN11-gen, SOS1, RAF1 en het RIT1-gen, waarbij defecten in het PTPN11-gen verantwoordelijk zijn voor ongeveer 50% van de gevallen van het syndroom. Als een persoon een van deze 4 genafwijkingen erft of ontwikkelt, wordt het Noonan-syndroom verwacht.

Dit syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat als een van de ouders de ziekte heeft, het kind het ook krijgt. Dit komt omdat het erven van deze specifieke genetische afwijking van een van de ouders het defect veroorzaakt in de productie van het RAS-MAPK-eiwit, dat niet kan worden gecompenseerd, zelfs als het individu ook het normale gen erft eiwit productie.

Er zijn sporadische gevallen van het Noonan-syndroom, wat betekent dat de genetische afwijking niet door het kind van de ouders is geërfd. Een persoon met sporadisch syndroom kan in de toekomst een kind met de ziekte krijgen, omdat de kinderen van de patiënt een nieuwe genetische afwijking kunnen erven.

Diagnostiek

Het meest overtuigende bewijs voor het Noonan-syndroom is een genetische test. Er wordt echter geschat dat 20 tot 40 procent van de mensen met het syndroom geen familiegeschiedenis van de aandoening of geen kenmerkende afwijkingen gevonden met genetische testen. Soms kunnen andere tests en observaties de diagnose bevestigen.

• Laboratorium testen: Een bloedtest om de bloedstollingsfunctie te beoordelen kan normaal of abnormaal zijn bij mensen met het Noonan-syndroom. Er is geen sterke correlatie tussen bloedonderzoeken die de bloedstolling meten en symptomen van blauwe plekken of bloedingen.
• Hartfunctietesten: Diagnose pulmonale hypertensieevenals andere hartafwijkingen die verband houden met het syndroom, kunnen de diagnose van deze aandoening bevestigen. Alle hartaandoeningen die verband houden met dit syndroom kunnen echter onder andere omstandigheden voorkomen; de identificatie van een van de aandoeningen van het hart bevestigt het syndroom niet, en de afwezigheid van een hartprobleem betekent niet dat de persoon geen Noonan-syndroom heeft.
• Genetische test: Er zijn verschillende genen die in verband zijn gebracht met de ziekte, en als deze genen worden geïdentificeerd, vooral bij familieleden, kan dit een diagnostische bevestiging van het syndroom zijn.

Behandeling voor het syndroom van Noonan

Behandeling voor het Ulrich-Noonan-syndroom richt zich op verschillende aspecten van de ziekte.

• Ernstige hartproblemen voorkomen: Vroegtijdige diagnose en behandeling van hartproblemen kunnen gevolgen voor de gezondheid op de lange termijn voorkomen. Afhankelijk van de ernst en het type hartziekte kan behandeling of nauwlettend toezicht op deze aandoeningen de beste optie zijn.
• Identificeren en behandelen van medische complicaties: Het Noonan-syndroom wordt geassocieerd met een verscheidenheid aan gezondheidscomplicaties, variërend van bloedingen tot onvruchtbaarheid en kanker. Er is nog geen test die kan voorspellen of je een van deze problemen krijgt. Grondige medische zorg omvat regelmatige doktersbezoeken zodat de arts kan opkomende problemen met medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek identificeren terwijl ze nog steeds vatbaar zijn behandeling.
• Normale groei stimuleren: Sommige kinderen met het Noonan-syndroom gebruiken groeihormoon om de groei te stimuleren om hen te helpen optimale botgroei, vorm en structuur te bereiken. Hoewel groeihormoon is gebruikt als een succesvolle strategie voor de behandeling van kinderen met deze aandoening, niveaus van groeihormoon, evenals andere hormonen, zijn niet abnormaal bij mensen met dit ziekte.

Prognose en complicaties

De levensverwachting met het Noonan-syndroom is over het algemeen normaal, maar er kunnen gezondheidscomplicaties optreden die met medische of chirurgische zorg moeten worden aangepakt.

• Bloeden kan leiden tot bloedingen, wat vermoeidheidssymptomen kan veroorzaken. Minder vaak kan overmatig bloeden leiden tot bewusteloosheid of een dringende behoefte aan een bloedtransfusie.
• Hartaandoeningen zijn de meest voorkomende gevolgen voor de gezondheid van patiënten met het syndroom. Hartaandoeningen kunnen leiden tot hartfalen en daarom is het belangrijk om regelmatig een cardioloog te raadplegen.
• Als u het Noonan-syndroom heeft, is er een verhoogde kans op bepaalde vormen van kanker, vooral Leukemiezoals juveniele myelomonocytische leukemie en neuroblastoom.