Syndroom van Down (trisomie 21): wat is het, symptomen, behandeling, prognose

Wat is het syndroom van Down?

Syndroom van Down, ook gekend als trisomie 21, is een genetische aandoening die optreedt wanneer een persoon een volledige of gedeeltelijke extra kopie van chromosoom 21 heeft. De aandoening wordt gekenmerkt door wisselende fysieke kenmerken, een verhoogd risico op bepaalde medische problemen en verschillende gradaties van ontwikkelingsachterstand en mentale achterstand.

Als u er net achter bent gekomen dat uw kind het syndroom van Down heeft, heeft u waarschijnlijk veel vragen en zorgen. Je bent misschien zelfs een beetje geïntimideerd door de manier waarop je voor een kind zorgt dat waarschijnlijk zijn hele leven veel fysieke en intellectuele problemen zal hebben.

Sinds de aandoening echter voor het eerst werd beschreven door een Britse arts genaamd John Langdon Haydon Down in 1866, hebben medische onderzoekers veel geleerd over Het syndroom van Down, dat de grote verscheidenheid aan symptomen en kenmerken die het veroorzaakt begrijpt, heeft behandelingen en educatieve programma's ontwikkeld om kinderen te helpen met: ziekte.

Om ervoor te zorgen dat een kind met trisomie 21 zijn volledige potentieel kan bereiken, is vroege interventie van cruciaal belang. Hoe meer u als ouder over de aandoening leert en hoe eerder, hoe beter u uw kind (en uzelf) voorbereidt op een succesvolle therapie.

Genetica

Elke cel in het menselijk lichaam komt van een enkele bevruchte eicel, of zygote, die zichzelf steeds weer verdubbelt om verschillende cellen en weefsels van het lichaam te creëren. Om het syndroom van Down te begrijpen, moet u enige basiskennis hebben van chromosomen en genen.

Chromosomen gaan, net als de genen die erop zitten, in paren. Elk chromosoom bevat genen die specifieke informatie geven over het lichaam, van oogkleur en potentiële groei tot kenmerken zoals kuiltjes en het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten.

Wat veroorzaakt het syndroom van Down?

Gewoonlijk erven mensen 23 paar chromosomen van beide ouders, 46 in totaal. Mensen met het syndroom van Down krijgen echter 47 chromosomen omdat ze een extra kopie van chromosoom 21 krijgen. Dit gebeurt wanneer het 21e paar chromosomen niet gescheiden is van de eicel of het sperma.

Soorten downsyndroom

Hoewel de algemene klinische term voor het syndroom van Down trisomie 21 is, verwijst de term eigenlijk naar een van de drie soorten chromosoom 21-afwijkingen. Alle drie de soorten van de aandoening zijn genetische aandoeningen, maar slechts 1 procent van de gevallen van trisomie 21 wordt via genen van ouder op kind overgedragen.

• Volledige trisomie 21: Dit is de meest voorkomende chromosomale afwijking bij kinderen. Het is goed voor 95 procent van de gevallen van de ziekte van Down. Het extra chromosoom komt in 88% van de gevallen van de moeder en in 12% van de gevallen van de vader.
• Translocatie trisomie 21: Het gebeurt wanneer twee chromosomen, waarvan er één nummer 21 is, aan de uiteinden samenkomen, het creëren van twee onafhankelijke chromosomen van nummer 21, evenals chromosoom nummer 21 gehecht aan een ander chromosoom. Ongeveer tweederde van de translocaties gebeurt bij toeval, terwijl de rest wordt geërfd van de ouder. Hoewel translocatietrisomie 21 plaatsvindt door een ander mechanisme dan volledige trisomie 21, zijn de fysieke conditie en kenmerken die deze aandoening kenmerken hetzelfde.
• Mozaïek trisomie 21: In deze zeldzame vorm van de aandoening, die slechts 2-3 procent van de gevallen uitmaakt, hebben slechts een paar cellen een extra kopie van chromosoom 21. Mensen met het mozaïeksyndroom van Down kunnen alle tekenen van volledige trisomie 21 hebben, geen of slechts enkele.

Symptomen van het syndroom van Down

Downsyndroom is een genetische aandoening waarbij er een extra volledig of gedeeltelijk chromosoom 21 is. Voor de meeste mensen met het syndroom veroorzaakt deze afwijking veel onderscheidende fysieke symptomen, evenals mogelijke gezondheidsproblemen en ziekten. De uitzondering zijn die patiënten met een relatief zeldzame vorm van de ziekte genaamd mozaïek trisomie 21, waarin niet alle cellen een extra chromosoom 21 hebben. Een persoon met dit type trisomie 21 kan alle kenmerken van volledige trisomie 21 hebben, sommige of helemaal geen.

Veel manifestaties totale trisomie 21 zeer opvallend - bijvoorbeeld een rond gezicht en schuine ogen met opstaande hoeken (zie. foto), evenals een korte gedrongen bouw. Mensen met de ziekte bewegen soms onhandig, meestal vanwege een lage spierspanning (spierhypotonie) bij de geboorte, wat de lichamelijke ontwikkeling kan belemmeren.

Downsyndroom wordt ook geassocieerd met ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen, hoewel het belangrijk is om te onthouden dat de omvang van deze problemen heel verschillend is.

fysieke tekenen

Het eerste teken dat een kind de ziekte van Down heeft, kan tijdens normaal optreden prenatale screening. Bij een maternale bloedtest, een zogenaamde viervoudige screening, verhoogde niveaus van bepaalde stoffen kan een waarschuwingssignaal zijn voor het syndroom van Down, maar dit betekent niet dat het kind dat zeker heeft wanorde.

Zichtbare tekens.

Op echografie (afbeeldingen van een zich ontwikkelende foetus, ook wel echo genoemd), zijn zichtbare tekenen die kunnen wijzen op het syndroom van Down van een kind:

• overtollige huid aan de achterkant van de nek (occipitale opaciteit / plooi);
• zeer kort dijbeen;
• gebrek aan neusbeen.

Deze signalen zetten zorgverleners ertoe aan om een ​​vruchtwaterpunctie of vlokkentest uit te voeren, beide prenataal studies die cellen onderzoeken die respectievelijk uit het vruchtwater of de placenta zijn gehaald en de diagnose kunnen bevestigen aandoeningen. Sommige ouders stemmen in met dit onderzoek, anderen weigeren.

Kenmerken van mensen met het syndroom van Down

Mensen met trisomie 21 hebben veel gezichts- en lichaamsafwijkingen. Ze zijn het duidelijkst bij de geboorte en kunnen na verloop van tijd meer uitgesproken worden. De voor de hand liggende symptomen van het syndroom van Down zijn onder meer:

• Rond gezicht met een plat profiel en kleine neus en mond;
• Een grote tong die uit de mond kan steken
• Amandelvormige ogen met de huid die het binnenste oog bedekt (epicanthus);
• Witte vlekjes in het gekleurde deel van de ogen (Brushwild spots);
• Kleine oren;
• Een klein hoofd dat enigszins plat is aan de achterkant (brachycefalie)
• Korte nek;
• Clinodactylie: een vouw in de palm van elke hand (meestal twee), korte borstelige vingers en een naar binnen gebogen pink;
• Kleine voeten met meer ruimte dan normaal tussen de grote en tweede teen;
• Kort, gedrongen postuur: baby's met de ziekte van Down zijn bij de geboorte gemiddeld van normale grootte, maar groeien langzamer en blijven kleiner dan andere baby's van hun leeftijd. Mensen met trisomie 21 hebben ook vaak overgewicht;
• Lage spierspanning: kinderen met trisomie 21 lijken vaak "lusteloos" vanwege een aandoening die spierhypotonie wordt genoemd. Hoewel hypotensie kan en vaak verbetert met de leeftijd en fysiotherapie, hebben de meeste kinderen met de stoornis de neiging zich later te ontwikkelen - zitten, kruipen en lopen - dan andere kinderen. Een lage spierspanning kan bijdragen aan eetproblemen en motorische vertragingen. Peuters en oudere kinderen kunnen vertragingen hebben in het spreken en leren van vaardigheden zoals voeden, aankleden en zindelijkheidstraining.

Intelligentie en ontwikkeling

Alle mensen met de ziekte hebben een zekere mate van mentale achterstand of ontwikkelingsachterstand, wat betekent dat ze de neiging hebben om langzaam te leren en kunnen worstelen met complexe redeneringen en oordelen.

Er is een algemene misvatting dat kinderen met het syndroom van Down vooraf bepaalde beperkingen hebben in hun leervermogen, maar dit is volledig verkeerd. Het is onmogelijk te voorspellen in hoeverre een kind met de ziekte van Down verstandelijk benadeeld zal zijn.

Volgens een internationale organisatie die mensen met het syndroom van Down helptDe gerelateerde problemen kunnen als volgt worden verklaard:

• Langzame ontwikkeling van motorische vaardigheden. Vertraging bij het bereiken van mijlpalen waardoor een kind kan bewegen, lopen en zijn handen en mond kan gebruiken, kan dit verminderen mogelijkheden om de wereld te verkennen en te ervaren, wat op zijn beurt de cognitieve ontwikkeling en de ontwikkeling van taal kan beïnvloeden vaardigheden.
• Expressieve taal, grammatica en spraakverstaanbaarheid. Als gevolg van vertragingen in de ontwikkeling van taalbegrip, zijn de meeste kinderen met het syndroom van Down traag in het beheersen van de juiste zinsbouw en grammatica. Bovendien hebben ze meer moeite om duidelijk te spreken, zelfs als ze precies weten wat ze proberen te zeggen. Dit kan frustratie en soms gedragsproblemen bij het kind veroorzaken. Het kan zelfs leiden tot onderschatting van de cognitieve vaardigheden van het kind.
• Numerieke vaardigheden. Voor de meeste kinderen met trisomie 21 zijn numerieke vaardigheden moeilijker onder de knie te krijgen dan leesvaardigheid. In feite loopt de eerste ongeveer twee jaar achter op de laatste.
• Verbaal kortetermijngeheugen. Kortetermijngeheugen is een systeem van willekeurig toegankelijk geheugen dat de zojuist geleerde informatie voor korte tijd gebruikt. Het ondersteunt alle educatieve en cognitieve activiteiten en heeft afzonderlijke componenten voor het verwerken van visuele of mondelinge informatie. Kinderen met de stoornis slaan en verwerken informatie die mondeling tot hen komt slecht op, omdat ze onthouden wat ze visueel zien. Dit kan hen in een bijzonder nadelige positie plaatsen in klaslokalen, waar veel van de nieuwe informatie via spraak wordt gegeven.

Het lijdt geen twijfel dat mensen met trisomie 21 het potentieel hebben voor levenslang leren en dat hun potentieel kan worden gemaximaliseerd. verhoogd door vroegtijdige interventie, goed onderwijs, hoge verwachtingen en aanmoediging van familie, zorgverleners en leraren. Kinderen met deze aandoening kunnen hun hele leven vaardigheden leren en ontwikkelen. Ze doen er alleen langer over om hun doelen te bereiken.

psychologische tekenen

Mensen met het syndroom van Down worden vaak gezien als bijzonder gelukkige, extraverte en warme mensen. Hoewel dit over het algemeen waar kan zijn, is het belangrijk om ze niet te stereotyperen, zelfs niet als het erom gaat ze met zulke positieve eigenschappen te labelen.

Mensen met deze stoornis ervaren een volledig scala aan emoties en hebben hun eigen kenmerken, sterke en zwakke punten en stijlen - net als iedereen.

Er zijn enkele gedragingen die verband houden met deze aandoening die grotendeels verband houden met de unieke problemen die de aandoening veroorzaken. De meeste mensen met het syndroom van Down hebben bijvoorbeeld behoefte aan orde en routine bij het omgaan met de complexiteit van het dagelijks leven. Ze streven naar routine en staan ​​vaak op hetzelfde type. Dit kan worden geïnterpreteerd als aangeboren koppigheid, maar dit is zeldzaam.

Een ander gedrag dat vaak wordt gezien bij mensen met de ziekte van Down, is tegen zichzelf praten - iets dat iedereen wel eens doet. Er wordt aangenomen dat mensen met trisomie 21 tegen zichzelf praten om informatie te verwerken en een beslissing te begrijpen.

Complicaties

Zoals u kunt zien, is het moeilijk om enkele kenmerken van het syndroom van Down te onderscheiden van de mogelijke complicaties. Houd er echter rekening mee dat, hoewel veel van de bovenstaande problemen onmiskenbare zorgen zijn, andere gewoon de weg wijzen voor de persoon die buiten de 'norm' valt. Mensen met de ziekte van Down en hun families vatten het allemaal anders op.

Mensen met de aandoening hebben echter meer kans dan andere gezonde mensen om bepaalde lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen te hebben. Levenslange zorg kan worden verergerd door de volgende extra uitdagingen.

Gehoorverlies en oorontstekingen.

Volgens de National Institutes of Health heeft tot 75 procent van de kinderen met de aandoening een vorm van doofheid. In veel gevallen kan dit te wijten zijn aan afwijkingen in de botten van het binnenoor.

Het is belangrijk om gehoorproblemen zo vroeg mogelijk te identificeren, aangezien gehoorproblemen spraak- en taalachterstanden kunnen veroorzaken.

Kinderen met trisomie 21 lopen ook een verhoogd risico op oorinfecties. Chronische oorinfecties kunnen bijdragen aan gehoorverlies.

Visie of ooggezondheidsproblemen.

Volgens sommige rapporten heeft 60 procent van de kinderen met een stoornis problemen met het gezichtsvermogen, zoals: bijziendheid, verziendheid, scheelzien, staar of een verstopping in uw traanbuisjes. De helft van de patiënten zal een bril moeten dragen.

Infecties.

De National Institutes of Health stelt: "Het syndroom van Down veroorzaakt vaak problemen in het immuunsysteem die kunnen voorkomen dat het lichaam infecties bestrijdt." Baby's met deze aandoening hebben 62% meer kans om ziek te worden longontsteking in het eerste levensjaar dan bijvoorbeeld andere pasgeborenen.

Problemen met het bewegingsapparaat.

De American Academy of Orthopaedic Surgeons somt een aantal problemen op die de spieren, botten en gewrichten van mensen met het syndroom van Down aantasten. Een van de meest voorkomende is een anomalie van de bovenste nek, atlantoaxiale instabiliteit genaamd, waarbij de wervels in de nek ontwricht raken. Het veroorzaakt niet altijd problemen, maar wanneer deze pathologie optreedt, kan dit leiden tot neurologische symptomen zoals: onhandigheid, moeite met lopen of abnormaal lopen (zoals kreupelheid), zenuwpijn in de nek en spierspanning, of kortingen. Het syndroom van Down wordt ook geassocieerd met gewrichtsinstabiliteit, wat leidt tot dislocatie van de heupen en knieën.

Hartafwijkingen.

Ongeveer de helft van alle kinderen met trisomie 21 wordt geboren met hartafwijkingen. Deze kunnen variëren van milde problemen die in de loop van de tijd kunnen verbeteren tot ernstige defecten waarvoor medicamenteuze behandeling of een operatie nodig is.

De meest voorkomende hartafwijking bij kinderen met het syndroom is atrioventriculair septumdefect - gaten in het hart die de normale bloedstroom verstoren. Het probleem kan een chirurgische behandeling vereisen.

Kinderen met het syndroom van Down die zonder hartproblemen zijn geboren, zouden ze op latere leeftijd ook niet moeten krijgen.

Gastro-intestinale problemen.

Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op verschillende gastro-intestinale problemen. Een van de voorwaarden genaamd duodenale atresie, is een vervorming van een kleine buisvormige structuur (twaalfvingerige darm) waardoor verteerd materiaal uit de maag in de dunne darm kan komen. Bij de pasgeborene veroorzaakt deze aandoening een opgeblazen gevoel in de bovenbuik, overmatig braken en gebrek aan urineren en stoelgang (na de eerste paar stoelgangen met meconium). Duodenumatresie kan kort na de geboorte succesvol worden behandeld met een operatie.

Ander gastro-intestinale ziekte met wanorde - Ziekte van Hirschsprung - gebrek aan zenuwen in de dikke darm, - constipatie veroorzaken. coeliakie, die darmproblemen veroorzaakt wanneer een persoon gluten eet, een eiwit dat voorkomt in tarwe, gerst en rogge en dat vaker voorkomt bij mensen met het syndroom van Down.

Hypothyreoïdie

In deze toestand produceert de schildklier weinig of geen schildklierhormoon dat lichaamsfuncties zoals temperatuur en energie regelt. Hypothyreoïdie kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven ontwikkelen, daarom moet deze aandoening regelmatig worden gecontroleerd, te beginnen bij de geboorte van een kind met de ziekte van Down.

Aandoeningen van het bloed.

Waaronder Bloedarmoedewaarbij rode bloedcellen niet genoeg ijzer hebben om zuurstof naar het lichaam te transporteren, en polycytemie (het niveau van rode bloedcellen is boven normaal). Kinderen leukemie, een vorm van kanker die de witte bloedcellen aantast, komt voor bij 2-3% van de kinderen met het syndroom van Down.

Epilepsie.

Volgens het ministerie van Volksgezondheid komt deze epileptische aandoening meestal voor tijdens de eerste twee jaar van een persoon met het syndroom van Down of ontwikkelt zich na het derde decennium.

Ongeveer de helft van de mensen met de stoornis ontwikkelt epilepsie na 50 jaar.

Psychische stoornissen.

Er zijn hogere percentages gemeld bij het syndroom van Down Angst stoornissen, depressie en obsessief-compulsieve stoornis. Het goede nieuws is dat deze psychische problemen succesvol kunnen worden behandeld met psychotherapie en medicatie.

Ook lopen mensen met deze aandoening meer risico om ziek te worden dan anderen. ziekte van Alzheimer.

Downsyndroom veroorzaakt

Downsyndroom treedt op wanneer een extra kopie van chromosoom 21 (of een deel ervan) in de genetische code van een persoon voorkomt. Het is niet altijd duidelijk waarom deze anomalie optreedt. In de meeste gevallen gebeurt het per ongeluk wanneer sperma een eicel bevrucht, het kan ook bepaalde risicofactoren veroorzaken, en één type aandoening die kan worden overgedragen door: erfenis.

Trisomie (d.w.z. de aanwezigheid van drie homologe chromosomen in plaats van een paar (normaal)) voor een specifiek chromosoom, inclusief nummer voor chromosoom 21, is het resultaat van onjuiste deling van sperma of ei tot aan conceptie. Elk van de drie soorten trisomie 21 heeft kleine verschillen in de manier waarop ze worden geactiveerd:

• Volledige trisomie 21: Chromosomen staan ​​in een rij om te delen en eieren of sperma te creëren in een proces dat meiose wordt genoemd (reductiedeling). Bij dit type Down-syndroom vindt er geen deling plaats. Die. het ei heeft niet één, maar twee 21e chromosomen. Na de bevruchting krijgt deze eicel in totaal drie chromosomen. Dit is de meest voorkomende manier waarop het syndroom optreedt.
• Translocatie trisomie 21: Tijdens translocatie zijn er twee exemplaren van chromosoom 21, terwijl extra materiaal wordt gehecht (getransloceerd) aan het derde chromosoom 21. Dit type trisomie 21 kan zowel voor als na de conceptie voorkomen en is een vorm die soms kan worden geërfd.
• Mozaïek trisomie 21: Dit is de minst voorkomende vorm van trisomie 21. Het treedt om onbekende redenen op na de conceptie en verschilt van de andere twee soorten trisomie 21 doordat slechts een paar cellen een extra kopie van chromosoom 21 hebben. Om deze reden zijn de symptomen van een persoon met mozaïektrisomie 21 niet zo voorspelbaar als bij volledige en translocatietrisomie 21. Ze lijken misschien minder voor de hand liggend, afhankelijk van welke cellen en hoeveel cellen een derde chromosoom 21 hebben.

Genetica

Slechts één type van het syndroom van Down - translocatie — erfelijk beschouwd. Dit type is zeer zeldzaam. Er wordt aangenomen dat slechts een derde van de mensen een translocatie erven.

Een translocatie die er uiteindelijk toe leidt dat een kind de ziekte van Down krijgt, komt vaak voor bij de verwekking van een kind. Een deel van het ene chromosoom wordt afgebroken en voegt zich bij een ander chromosoom tijdens de celdeling. Dit proces produceert drie kopieën van chromosoom 21, waarbij één kopie is bevestigd aan een ander chromosoom, vaak chromosoom 14.

Deze afwijking heeft geen invloed op de normale ontwikkeling en functie van de ouders, aangezien al het genetische materiaal dat nodig is voor chromosoom 21 aanwezig is. Dit wordt gebalanceerde translocatie genoemd. Wanneer iemand met een gebalanceerde translocatie echter een baby krijgt, is er een kans dat dit leidt aan het feit dat dit kind een extra chromosoom 21 zal hebben en daarom het syndroom zal krijgen Omlaag.

Er is een verhoogde kans dat de ouders van een kind met het syndroom van Down door translocatie andere kinderen met de stoornis krijgen. Het is ook belangrijk dat de ouders van een kind met een translocatie weten dat hun andere kinderen drager kunnen zijn en in de toekomst een kind met trisomie 21 kunnen krijgen.

Als een vrouw met de ziekte van Down zwanger wordt, heeft ze een verhoogd risico om zowel een ziek als een gezond kind te baren.

Volgens de meeste gepubliceerde gegevens kan tussen 15% en 30% van de vrouwen met het syndroom van Down zwanger worden en is het risico om een ​​kind met de aandoening te krijgen ongeveer 50%.

Risicofactoren

Er zijn geen omgevingsfactoren, zoals toxines of kankerverwekkende stoffen, die stoornissen kunnen veroorzaken, evenals levensstijl (zoals alcohol-, tabaks- of drugsgebruik). De enige bekende niet-genetische risicofactor voor het krijgen van een baby met het syndroom van Down is wat soms wordt genoemd oudere moederlijke leeftijd (ouder dan 35 jaar).

Dit betekent echter niet dat het krijgen van een baby voor de leeftijd van 35 een betrouwbare strategie is om het syndroom van Down te voorkomen. Ongeveer 80% van de kinderen met trisomie 21 wordt geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar.

Hier ziet u hoe het risico op de aandoening toeneemt met de leeftijd van de moeder:

Leeftijd	Risico
25	251 van 1200
30	1 op 900
35	1 op 350
40	1 op 100
45	1 op 30
49	1 op 10

Diagnostiek

Het syndroom van Down bij een baby kan bij de geboorte of kort na de geboorte worden vastgesteld op basis van bepaalde fysieke kenmerken, zoals kleiner zijn dan normaal, hoofd, ogen naar boven verschoven, een kleine mond met een uitstekende tong en een vouw (niet twee) over de handpalmen, evenals een grote ruimte tussen de grote en de tweede tenen.

Baby's met het syndroom van Down zijn ook vatbaar voor lethargie, wat betekent dat ze spierhypotonie hebben. En sommigen worden geboren met ernstige gezondheidsproblemen, zoals: hartziekte en het maagdarmkanaal.

Om te bevestigen dat een kind met deze kenmerken een ziekte heeft, wordt een chromosoomanalyse genoemd karyotyperingmet behulp van een bloedmonster van een kind.

Tegenwoordig wordt het onderzoek echter zo uitgevoerd dat het syndroom van Down ook vóór de geboorte van een kind kan worden opgespoord (of in ieder geval vermoed). In aantal prenatale onderzoeken en analysesdie kunnen helpen bij het voorspellen van de geboorte van een baby met het syndroom van Down zijn onder meer:

• Echografie procedure: Deze beeldvormende test van een zich ontwikkelende foetus, ook wel een echo genoemd, onthult soms subtiele fysieke tekenen die wijzen op een verhoogd risico op het syndroom.
• Maternale serumscreening: een bloedtest van de aanstaande moeder tussen de 13e en 28e week van de zwangerschap, vier keer screening suggereert dat de foetus risico loopt op het ontwikkelen van trisomie 21. Dit onderzoek geeft echter geen nauwkeurige diagnose.
• Vruchtwaterpunctie: deze test omvat het gebruik van een monster van vruchtwater voor karyotypering. Als het extra getal 21 aanwezig is, wordt het syndroom gediagnosticeerd. Vruchtwaterpunctie wordt gedaan tussen 15 en 20 weken.
• Chorionische villus-sampling: zoals in het geval van vruchtwaterpunctie, maakt het onderzoek gebruik van karyotypering. De onderzochte cellen worden echter uit de placenta gehaald en niet uit de vruchtzak. Chorionic villus-bemonstering wordt uitgevoerd bij 9-11 weken zwangerschap.

Down syndroom behandeling

Downsyndroom (trisomie 21) is geen ziekte of aandoening die permanent kan worden gecorrigeerd met medicatie of een operatie. Daarom is het doel van de behandeling niet om de ziekte zelf te genezen, maar om een ​​reeks gezondheidsproblemen aan te pakken, ziekten, evenals fysieke en intellectuele problemen waarmee mensen met de ziekte van Down in de loop van de tijd te maken kunnen krijgen eigen leven. De opties voor een dergelijke therapie kunnen zeer divers zijn - van fysiotherapie en vroege interventie tot hulpmiddelen, medicijnen en zelfs chirurgie.

Behandelmethoden

De meeste kinderen met het syndroom hebben verschillende soorten therapie nodig. Sommigen richten zich op het helpen van patiënten om fysieke mijlpalen te bereiken met dezelfde snelheid als degenen zonder de stoornis. Anderen proberen hen te helpen zo zelfstandig mogelijk te worden als ze meerderjarig worden.

Vroege interventie.

Hoe eerder kinderen met een medische aandoening de persoonlijke zorg en aandacht krijgen die ze nodig hebben om hun specifieke gezondheids- en ontwikkelingsproblemen, hoe groter de kans dat ze hun volledige potentieel.

Vroege interventie is een systematisch programma van therapie, lichaamsbeweging en interventie gericht op: eliminatie van ontwikkelingsachterstanden die kinderen met het syndroom van Down of andere handicaps kunnen ervaren kansen. Vroegtijdige interventie omvat doorgaans de volgende drie soorten therapie:

• Fysiotherapie. De meeste kinderen met de aandoening ontwikkelen hypotonie (zwakte in de spieren), wat hun lichamelijke ontwikkeling kan vertragen en, indien onbehandeld, tot toekomstige houdingsproblemen kan leiden. Fysiotherapie kan helpen bij het ontwikkelen van spiertonus en kracht, en u leren hoe u uw lichaam op de juiste manier kunt bewegen, wat helpt bij het dagelijks leven.
• Logopedie. Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak een kleine mond en enigszins verwijde tong - kenmerken die het moeilijk maken voor hen om duidelijk te spreken. Deze problemen kunnen verergeren bij kinderen met hypotensie omdat een lage spierspanning het gezicht kan aantasten. Gehoorverlies kan ook de ontwikkeling van spraak beïnvloeden. Door middel van logopedie kan het kind met de stoornis leren deze obstakels te overwinnen en duidelijker te spreken. Sommige kinderen hebben ook baat bij het leren en gebruiken van gebarentaal.
• Ergotherapie. Dit type therapie helpt kinderen de vaardigheden te ontwikkelen die ze nodig hebben om zo onafhankelijk mogelijk te zijn. Ergotherapie omvat een verscheidenheid aan activiteiten, variërend van lesgeven in tillen en objecten loslaten, knoppen draaien, knoppen indrukken, eindigend met zelfvoedend en dressing.

Het doel van deze veelzijdige benadering van de behandeling van het syndroom van Down is om mensen met de stoornis te helpen de overgang naar een meer zelfstandig volwassen leven te maken.

Ondersteunende apparatuur

Dankzij technologische vooruitgang is er een steeds groter wordend assortiment producten die mensen met het syndroom van Down kunnen helpen om gemakkelijker en succesvoller om te gaan met hun individuele uitdagingen. Zoiets als gehoorapparaten en brillen zijn dezelfde apparaten die handig zijn voor mensen die geen Downsyndroom hebben, maar het delen van bepaalde zorgen die veel voorkomen bij mensen met trisomie 21, zoals gehoorverlies en problemen met: visie.

Daarnaast zijn er allerlei hulpmiddelen die vooral handig zijn bij het lesgeven. Ze variëren van eenvoudige voorwerpen zoals driehoekige potloden en gemakkelijk te hanteren veerbelaste schaar, tot complexere apparaten zoals touchscreencomputers of toetsenborden met grote brieven.

Zoals bij alle behandelingen met het syndroom van Down, welke hulpmiddelen zullen het nuttigst zijn? een kind met deze aandoening zal afhangen van de mate en het type van zijn fysieke, mentale en intellectuele afwijkingen. De fysiotherapeut, ergotherapeut, maatschappelijk werker en schoolleraar van uw kind zullen waarschijnlijk weten welke opties het nuttigst zijn en hoe u ze kunt krijgen als ze niet voor u beschikbaar zijn.

medicijnen

Veel van de gezondheidsproblemen die een persoon met het syndroom van Down treffen, kunnen worden opgelost met medicijnen - meestal dezelfde medicijnen die worden gegeven aan een persoon zonder het syndroom van Down.

Volgens de Association Down Syndrome (ADS) wordt bijvoorbeeld ongeveer 10 procent van de mensen met deze aandoening geboren met schildklierproblemen of wordt ze op latere leeftijd ziek. De meest voorkomende hiervan is hypothyreoïdie, waarbij de schildklier niet genoeg van het hormoon thyroxine produceert. Mensen met hypothyreoïdie - met of zonder diagnose van het syndroom van Down - nemen gewoonlijk een synthetische vorm van het hormoon (levothyroxine) oraal in om de aandoening te behandelen.

Omdat trisomie 21 veel ziekten tegelijk kan veroorzaken, hebben veel van degenen die het hebben ook verschillende artsen en specialisten. ADS verwijst naar dit potentiële probleem en merkt op dat "geneesmiddelen voor één persoon meestal worden voorgeschreven door meerdere artsen, terwijl ze helemaal geen contact met elkaar hebben." Het is belangrijk om proactief te zijn bij het beheren van de lijst met geneesmiddelen om ervoor te zorgen dat zowel geneesmiddelen op recept als vrij verkrijgbare geneesmiddelen relevant zijn, dosering en frequentie.

In eenvoudige bewoordingen, als u een ouder bent van een kind met het syndroom van Down, moet u de verantwoordelijkheid nemen om ervoor te zorgen dat de verschillende artsen van uw kind wisten van alle geneesmiddelen op recept en vrij verkrijgbare medicijnen en supplementen die ze regelmatig gebruiken om gevaarlijke interacties tussen hen.

Chirurgische ingreep

Het syndroom van Down wordt ook in verband gebracht met bepaalde gezondheidsproblemen die mogelijk een operatie vereisen. Het zou onmogelijk zijn om alle mogelijke aspecten op te sommen, aangezien de medische problemen die door de ziekte van Down worden veroorzaakt sterk variëren, maar dit zijn enkele van de meest voorkomende problemen:

Hartafwijkingen.

Sommige aangeboren hartafwijkingen komen vaak voor bij kinderen met het syndroom van Down. Een van hen is atrioventriculair septumdefect (AVSD)waarin een gat in het hart de normale bloedstroom verstoort. HDVP wordt operatief behandeld door de opening af te dichten en, indien nodig, eventuele kleppen in het hart te corrigeren die mogelijk niet volledig sluiten.

Gastro-intestinale problemen.

Sommige baby's met trisomie 21 worden geboren met een afwijking van de twaalfvingerige darm (de buis waardoor verteerd voedsel van de maag naar de dunne darm kan gaan), genaamd duodenale atresie. Het vereist een operatie, maar wordt niet als een noodgeval beschouwd als er andere, meer dringende medische problemen zijn.

Duodenale atresie kan tijdelijk worden verlicht door een sonde te plaatsen om zwelling in de maag te verlichten, en intraveneuze vloeistoffen om uitdroging en verstoringen van de elektrolytenbalans te behandelen die hier vaak het gevolg van zijn staten.

Prognose voor mensen met het syndroom van Down

Hoewel de prognose (verwacht resultaat) voor kinderen met het syndroom van Down hangt af van de ernst van het medische probleem en de complicaties die zich voordoen, het is in de loop der jaren verbeterd. In 1910 was de levensverwachting van een kind dat met deze aandoening werd geboren 9 jaar. Dankzij verbeterde medische technologie en vroegtijdige interventie wordt tegenwoordig 80 procent van de mensen met het syndroom van Down 55 jaar, en velen leven zelfs nog langer.

In de loop van de tijd is ook de kwaliteit van leven bij veel kinderen met de stoornis verbeterd. Doorgaans kunnen kinderen met trisomie 21 naar school gaan. De vraag of het kind zal komen reguliere school of speciale onderwijsinstelling, hangt vaak af van zijn vaardigheden.

Als volwassenen kunnen mensen met de stoornis bij hun familie wonen. Ze kunnen werken in kantoren, verpleeghuizen, hotels, restaurants en andere werkplekken, kunnen trouwen en kinderen krijgen.

Preventie van het syndroom van Down

Sommige stellen slagen erfelijkheidsadvisering voordat u zwanger wordt om uw risico op het ontwikkelen van het syndroom van Down te bespreken, maar uiteindelijk kan de aandoening niet worden voorkomen. Sommige onderzoeken stellen dat vrouwen die bevallen van een kind met de aandoening folaatdeficiëntieproblemen hebben, maar dit is niet bevestigd.