Arnold-Chiari-syndroom (afwijking): wat is het, typen, symptomen, behandeling, prognose

algemene informatie

Arnold-Chiari-syndroom is een verzameling tekenen en symptomen veroorzaakt door een zeldzame misvorming (afwijking, afwijking) van de achterste fossa; bij slachtoffers is deze structuur slecht ontwikkeld, zodat het cerebellum naar buiten komt (uitsteekt) van zijn natuurlijke plaats door het foramen magnum, gelegen aan de basis van de schedel.

Er zijn vier verschillende soorten Arnold-Chiari-syndroom; het kenmerk dat het ene type van het andere onderscheidt, is de mate van uitsteeksel, vandaar de hoeveelheid cerebellair materiaal dat erbij betrokken is. Type I is het minst ernstig (soms asymptomatisch gedurende het hele leven), terwijl type IV het ernstigst is; echter al vanaf het tweede type wordt de kwaliteit van leven van de patiënt bedreigd.

Symptomen die de malformatie van Arnold-Chiari kenmerken, zijn talrijk en variëren van hoofdpijn tot spierzwakte en meer.

Tot op heden zijn er geen medicijnen die de misvorming van het cerebellum kunnen corrigeren, maar er zijn behandelingen die de symptomen gedeeltelijk kunnen verlichten.

Wat is het Arnold Chiari-syndroom?

Arnold Chiari-syndroom, of Arnold-Chiari misvorming - een structurele verandering in het cerebellum, gekenmerkt door zijn verplaatsing naar beneden, namelijk in de richting van het wervelkanaal en het occipitale foramen, de basale delen van het cerebellaire halfrond.

In eenvoudige bewoordingen is dit een cerebellaire hernia, waarbij een deel van het cerebellum uit het foramen magnum steekt en het wervelkanaal binnendringt.

Het Arnold-Chiari-syndroom dankt zijn naam aan de twee artsen die het voor het eerst beschreven, Arnold Julius en Hans Chiari.

Oorzaken en risicofactoren

Onderzoekers geloven dat het Arnold-Chiari-syndroom erfelijk kan zijn, omdat het werd gevonden bij leden van dezelfde familie. De genetische aandoeningen die de ziekte veroorzaken (d.w.z. welke en hoeveel genen zijn betrokken) en het type overdracht moeten echter nog worden opgehelderd.

Op basis van de ernst van de uitstulping en het moment van leven waarop deze optreedt, kan de ziekte worden onderverdeeld in 4 verschillende typen, te herkennen aan de eerste vier Romeinse cijfers (I, II, III en IV).

De eerste twee komen vaker voor en zijn minder ernstig dan de tweede; Type III en Type IV zijn in feite zeer zeldzaam en onverenigbaar met het leven.

—​ Type I misvorming.

De eerste graad van het syndroom is asymptomatisch (d.w.z. geen duidelijke symptomen), tenminste tot het einde van de kindertijd of adolescentie.

De reden voor het ontstaan ​​ervan ligt in de verminderde schedelruimte: in dergelijke omstandigheden wordt een deel van het cerebellum (namelijk de amygdala(s), aan de onderkant), wordt door ruimtegebrek gedwongen het foramen occipitale binnen te dringen en de wervel binnen te gaan kanaal.

Opmerking: Sommige volwassenen met het Arnold Chiari-syndroom type 1 maken het goed en leiden een volkomen normaal leven. Dit komt omdat de cerebellaire afwijking niet ernstig genoeg is om symptomen of afwijkingen te veroorzaken. Daarom negeren deze proefpersonen heel vaak hun toestand of leren ze er puur bij toeval over.

- Type II misvorming.

Arnold-Chiari-misvorming type 2 is een aangeboren ziekte die vanaf de geboorte van een kind aanwezig is en altijd symptomatisch is.

In vergelijking met graad 1 wordt het gekenmerkt door een groot uitsteeksel van de schedelfossa, waarin, naast de cerebellaire amandelen, een deel van het cerebellum (genaamd cerebellaire worm) en een veneus vat.

Bijna altijd wordt type II Arnold-Chiari-misvorming geassocieerd met een speciale vorm spina bifida, genaamd myelomeningocele.

Een van de verschillende gevolgen van deze anomalie zijn: blokkering van de stroom van hersenvocht (hersenvocht) door het foramen magnum (leidend tot een aandoening genaamd waterhoofd) en onderbreking van zenuwsignalen.

Aanvankelijk verwees de term Arnold-Chiari alleen naar type 2 van de ziekte. Nu wordt het vaak gebruikt voor alle vormen van de ziekte.

- Type III misvorming.
Aanwezig vanaf de geboorte, veroorzaakt een type III-defect ernstige neurologische problemen, zozeer zelfs dat het vaak onverenigbaar is met het leven. In deze gevallen wordt het uitpuilen van het cerebellum daadwerkelijk waargenomen, en om deze reden wordt er gesproken over: occipitale encefalocele.

Type III wordt typisch gekenmerkt door hydrocephalus en syringomyelie; dit laatste is een bijzondere aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een of meer cysten in het wervelkanaal.

- Type IV misvorming.

Type IV Arnold-Chiari misvorming wordt gekenmerkt door het gebrek aan ontwikkeling van een deel van het cerebellum (cerebellaire onderontwikkeling).

De afwijking is aangeboren en absoluut onverenigbaar met het leven.

Verwante aandoeningen

Artsen en wetenschappers hebben opgemerkt dat de volgende ziekten veel voorkomen bij mensen met Chiari-misvorming:

• waterhoofd;
• syringomyelie;
• scoliose;
• Marfan syndroom;
• Ehlers-Danlos-syndroom.

Epidemiologie

De exacte incidentie van misvormingen is niet bekend; dit is te wijten aan het feit dat sommige zelfs volwassenen met type I Arnold-Chiari-misvorming geen symptomen hebben, en ze lijken volkomen normaal te zijn (daarom is de ziekte niet gediagnosticeerd).

Verschillende betrouwbare epidemiologische studies melden dat:

• Type I is symptomatisch bij 1 op de 100 kinderen;
• Type II is vooral wijdverbreid in populaties van Keltische oorsprong;
• vrouwen lijden 3 keer vaker dan mannen.

Symptomen en complicaties

De 4 soorten ziekten hebben verschillende symptomen en tekenen.

Hieronder vindt u een tabel met een nauwkeurige beschrijving van de symptomen die kenmerkend zijn: I, II en III typen syndroom.

Voor type IV het is onmogelijk om de symptomen op te sporen, omdat deze aandoening onvermijdelijk en plotseling leidt tot de dood van de foetus.

Type I misvorming	Misvorming II type	Type III misvorming
Wanneer een patiënt stadium 1 heeft, zijn de symptomen als volgt: ernstige hoofdpijn die vaak begint na hoesten, niezen en overmatige inspanning; pijn in de nek en/of het gezicht; evenwichtsproblemen; frequente duizeligheid; heesheid; zichtproblemen (bijv. diplopiewazig zien, verwijde pupil en/of nystagmus); problemen met slikken (dysfagie) en kauwen op voedsel; neiging tot verstikking (verstikking) bij het eten; braaksel; gevoel gevoelloosheid in de handen en benen; gebrek aan coördinatie van bewegingen (vooral in de handen); rusteloze benen syndroom; oorsuizen (of geluid in oren), d.w.z. gehoorstoornissen die zich manifesteren als een gevoel in het oor van niet-bestaande geluiden, zoals ritselen, zoemen, fluiten, enz.; zwak voelen; bradycardie (een medische term die wordt gebruikt om te verwijzen naar een vertragende hartslag); scoliosegeassocieerd met ziekten van het ruggenmerg; ademhalingsstoornis, vooral tijdens de slaap (obstructief slaapapneusyndroom).	Arnold-Chiari-syndroom type II wordt gekenmerkt door dezelfde symptomen als type I, met het verschil dat ze meer uitgesproken zijn in intensiteit en altijd aanwezig zijn. Bovendien, als het gepaard gaat met myelomeningocele (zie. hieronder), veroorzaakt het II-type aandoening ook: veranderingen in de darmen en blaas: de patiënt houdt op de anale sluitspier en blaas te controleren; stuiptrekkingen; toename corpus callosum; extreme spierzwakte en verlamming; misvormingen in het bekken, voeten en knieën; moeite met lopen; ernstige scoliose.	Mensen met type III-misvorming lijden aan ernstige neurologische problemen (vaak onverenigbaar met het normale leven), hydrocephalus en syringomyelie. Dit laatste wordt gekenmerkt door de vorming van een of meer cysten in het ruggenmerg en kan leiden tot: zwakte en spieratrofie; verlies van reflexen; verlies van gevoeligheid voor pijn en omgevingstemperatuur; stijfheid in de rug, schouders, armen en benen; pijn in de nek, arm en rug; darm- en blaasproblemen; ernstige spierzwakte en krampen in de benen; pijn en gevoelloosheid in het gezicht; scoliose.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida is een aangeboren afwijking van de wervelkolom, waardoor de hersenvliezen, en soms het ruggenmerg, uit hun plaats komen (meestal zijn ze beperkt tot de wervels). Myelomeningocele is de meest ernstige vorm van spina bifida: bij de getroffenen steken de hersenvliezen en het ruggenmerg uit de wervelkolom en vormen een zak ter hoogte van de rug. Deze zak, hoewel beschermd door een huidlaag, is gevoelig voor invloeden van buitenaf en loopt voortdurend het risico op ernstige en in sommige gevallen zelfs dodelijke infecties.

Arnold-Chiari-syndroom type II, III en IV worden al op de prenatale leeftijd (d.w.z. wanneer de aangedane baby zich nog in de baarmoeder bevindt) op echografie gezien.

Wat betreft type I, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen zodra de hierboven genoemde typische symptomen optreden. Het is ook belangrijk om tijdige onderzoeken te ondergaan, omdat als gevolg hiervan andere bijkomende aandoeningen kunnen optreden.

Complicaties

Complicaties van het Arnold-Chiari-syndroom zijn geassocieerd met verslechtering van het uitsteeksel van het cerebellum of pathologische aandoeningen die daarom geassocieerd zijn met hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelia, enz.

Verslechtering van het uitsteeksel (uitsteeksel) als gevolg van verhoogde druk van de schedel op het cerebellum wijst uiteraard op een verergering van de symptomen.

Diagnostiek

Diagnostische tests die het mogelijk maken om de mate van uitsteeksel van het cerebellum door het foramen magnum vast te stellen (waardoor het type Arnold-Chiari-misvorming wordt vastgesteld):

• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Dankzij de vorming van magnetische velden kunt u een gedetailleerd beeld krijgen van het cerebellum en het wervelkanaal zonder de patiënt bloot te stellen aan schadelijke ioniserende straling.
• Computertomografie (CT) geeft duidelijke beelden van inwendige organen, waaronder het cerebellum en het ruggenmerg. Tijdens de uitvoering wordt het onderwerp blootgesteld aan minimale blootstelling aan schadelijke ioniserende straling.

CT en MRI, voorafgegaan door nauwkeurige fysieke examenzijn van fundamenteel belang voor het identificeren van eventuele pathologieën die verband houden met het Arnold-Chiari-syndroom.

Tafel. Hoe en wanneer wordt de Arnold-Chiari-misvorming gediagnosticeerd?

Type misvorming	Wanneer en hoe kan de diagnose worden gesteld?
I	In de late kindertijd of late adolescentie door middel van lichamelijk onderzoek gevolgd door CT en/MRI.
II	Op prenatale leeftijd met echografie. Bij geboorte en vroege kinderjaren, door middel van lichamelijk onderzoek, computertomografie en/of MRI.
III	Op prenatale leeftijd met echografie. Na de geboorte en in de vroege kinderjaren, door middel van lichamelijk onderzoek, computertomografie en/of MRI.
NS	Op prenatale leeftijd met echografie.

Behandeling

Arnold-Chiari-syndroom is ongeneeslijk. Er zijn echter zowel farmacologische als chirurgische therapiemethoden die de symptomen van de ziekte gedeeltelijk kunnen verlichten.

- Drugs therapie.

Patiënten met type I Arnold-Chiari-misvorming die lijden aan hoofdpijn en pijn in de nek en/of het gezicht kunnen pijnstillers.
De keuze van de meest geschikte medicijnen voor een bepaald geval wordt overgelaten aan de behandelende arts.

- Chirurgie.

Het doel van chirurgische behandeling is het verlichten van de druk die door de schedel wordt uitgeoefend om schade aan het cerebellum en het ruggenmerg te voorkomen.

Er zijn verschillende procedures om dit doel te bereiken, zoals:

• Decompressie van de achterste fossawaarbij de chirurg een deel van de achterkant van het achterhoofdsbeen verwijdert.
• Ruggenmergdecompressie er doorheen laminectomie (decompressie laminectomie). Tijdens de uitvoering verwijdert de chirurg de plaat van de tweede en derde halswervel. De lamina is het wervelgedeelte dat de opening scheidt waardoor het ruggenmerg passeert.
  Opmerking: soms worden decompressie van de achterste fossa en decompressielaminectomie tegelijkertijd uitgevoerd.
• Decompressie-incisie van de dura mater. Wanneer de dura mater of externe meninge wordt doorgesneden, neemt de beschikbare ruimte voor het cerebellum toe en neemt de druk om het te beschadigen af. Om de scheur die door de incisie is ontstaan ​​te bedekken en te beschermen, naait de chirurg er een stukje kunstweefsel (of van een ander lichaamsdeel) op.
• Chirurgische bypass (het creëren van een extra pad dat het getroffen gebied omzeilt). Het is in wezen een drainagesysteem dat bestaat uit een flexibele buis die de verwijdering van hersenvocht mogelijk maakt in het geval van hydrocephalus, of het legen van de cyste(n) in het geval van syringomyelie. Het is mogelijk dat patiënten met een waterhoofd hun hele leven een chirurgische shunt moeten ondergaan.

- Complicaties van een operatie.

De risico's die gepaard gaan met chirurgie zijn gevarieerd. In feite is het uiterlijk mogelijk:

• bloeden;
• schade aan structuren van de hersenen en/of het ruggenmerg;
• besmettelijk meningitis;
• problemen met wondgenezing;
• ongewone ophopingen van vocht rond het cerebellum.

Onthoud dat eventuele schade aan de hersenen of het ruggenmerg die optreedt tijdens een operatie onherstelbaar is. Daarom zal de behandelend arts, voordat de patiënt een interventie ondergaat, eventuele risico's en complicaties van de vereiste procedure identificeren.

Voorspelling

Arnold-Chiari-syndroom type II, III en IV hebben nooit een positieve prognose, omdat, naast: die ongeneeslijk zijn, ernstige neurologische schade kunnen veroorzaken of zelfs onverenigbaar zijn met leven.

De prognose voor patiënten met type I is vaak onbekend. Veel mensen met deze aandoening hebben geen symptomen en het is onmogelijk te voorspellen of zich in de toekomst symptomen zullen ontwikkelen. Andere mensen met Arnold-Chiari-misvorming kunnen last krijgen van duizeligheid, spierzwakte, gevoelloosheid, problemen met het gezichtsvermogen, hoofdpijn of problemen met evenwicht en coördinatie. Bij deze mensen is het niet altijd mogelijk om te voorspellen of de symptomen na verloop van tijd zullen verergeren.

Het is belangrijk dat mensen met type 1-afwijkingen regelmatig medisch worden onderzocht, zodat ze door een arts kunnen worden gecontroleerd op nieuwe symptomen.