Foetale anencefalie: wat is het, tekenen op echografie, prognose

Wat is foetale anencefalie?

anencefalie is een ernstig defect in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, waarbij de hersenen en het schedelgewelf ernstig vervormd zijn. De hersenen en het cerebellum krimpen of ontbreken, maar de achterhersenen zijn aanwezig. Anencefalie maakt deel uit van het spectrum neurale buisdefect (DNT). Dit defect treedt op wanneer de neurale buis niet sluit tijdens de derde tot vierde week van ontwikkeling, wat resulteert in foetaal verlies, doodgeboorte of overlijden van de pasgeborene.

Foetale anencefalie volgt, net als andere vormen van NTD, meestal een multifactorieel transmissiepatroon, met interacties veel genen en omgevingsfactoren, hoewel noch genen noch omgevingsfactoren zijn gekarakteriseerd goed. In sommige gevallen kan anencefalie worden veroorzaakt door een chromosoomafwijking, of het kan deel uitmaken van een complexer proces met defecten in één gen of vernietiging van het vruchtwatermembraan.

Anencefalie kan prenataal worden gedetecteerd door middel van echografie en kan worden eerst verdacht als gevolg van een screeningstest voor verhoogd serum alfa-fetoproteïne (AFP). Van foliumzuur is gemeld dat het een effectief profylactisch middel is dat het potentiële risico op anencefalie en andere neurale buisdefecten met ongeveer tweederde vermindert.

Oorzaken van anencefalie

Anencefalie is meestal een geïsoleerd geboorteafwijking en wordt niet geassocieerd met andere misvormingen of afwijkingen. De overgrote meerderheid van de geïsoleerde gevallen van anencefalie is multifactorieel in hun type overerving, wat de interactie inhoudt van verschillende genen met omgevingsfactoren en willekeurige evenementen.

Gebrek aan foliumzuur

Adequate inname van foliumzuur tijdens de zwangerschap beschermt tegen anencefalie. Blootstelling aan middelen die het normale foliumzuurmetabolisme verstoren tijdens een kritieke ontwikkelingsperiode neurale buis (tot 6 weken na de laatste menstruatie) vergroot de kans op neurale buisdefecten (DNT).

Er is gevonden dat valproïnezuur, anti-epileptica en andere folaat-antimetabolieten zuren verhogen de kans op NTD's bij vroege blootstelling ontwikkeling. Hoewel deze geïnduceerde NTD's meestal leiden tot: spina bifida, zal de kans op anencefalie waarschijnlijk ook toenemen.

Hyperthermie

Maternale hyperthermie kan ook in verband worden gebracht met een verhoogd risico op NTD's; daarom moeten zwangere vrouwen hete baden en andere omgevingen vermijden die kortdurende hyperthermie kunnen veroorzaken. Evenzo is koorts in het begin van de zwangerschap ook gemeld als een risicofactor voor anencefalie en andere neurale buisdefecten.

Voortijdige breuk van vliezen

Voortijdige breuk van de vliezen (PRP) is een aandoening die het gevolg is van breuk van het vruchtwatermembraan. Het kan de vernietiging van normaal gevormde weefsels tijdens de ontwikkeling veroorzaken, inclusief de structuren van het hoofd en de hersenen. Anencefalie veroorzaakt door PRPO wordt vaak gekenmerkt door de aanwezigheid van overblijfselen van het vruchtwatermembraan. Het risico op herhaling van anencefalie veroorzaakt door dit mechanisme is lager en het risico verandert niet door gebruik van foliumzuur.

Andere mogelijke risicofactoren de ontwikkeling van foetale anencefalie bij de moeder zijn onder meer:

• diabetes mellitus type 1;
• zwaarlijvigheid.

Het is echter onduidelijk hoe deze factoren het risico op anencefalie kunnen beïnvloeden.

Complicaties

Anencefalie is altijd dodelijk. Polyhydramnion (polyhydramnion) is een veel voorkomende complicatie tijdens de zwangerschap, en de patiënt kan aanzienlijk ongemak ervaren van de opgezette buik die ermee gepaard gaat ziekte. Het risico op vroeggeboorte neemt toe.

Omdat mensen met anencefalie mogelijk geen hypofyse hebben, is er een verhoogd risico op zwangerschap na de bevalling. In deze gevallen kan inductie van arbeid nodig zijn. De frequentie van pathologische manifestaties van de foetus tijdens de bevalling neemt toe.

Diagnostiek

Artsen kunnen anencefalie diagnosticeren tijdens de zwangerschap of direct nadat de baby is geboren. Bij de geboorte kunnen schedelafwijkingen gemakkelijk worden opgespoord. In sommige gevallen ontbreekt een deel van de hoofdhuid samen met de schedel.

Prenatale anencefalietests omvatten:

• Bloedanalyse. Hoge niveaus van levereiwit, alfa-fetoproteïne, kunnen wijzen op anencefalie.
• vruchtwaterpunctie. Vloeistof die uit de vruchtzak rond de foetus wordt gehaald, kan worden onderzocht om te zoeken naar verschillende markers van abnormale ontwikkeling. Hoge niveaus van alfa-fetoproteïne en acetylcholinesterase zijn geassocieerd met neurale buisdefecten.
• Echografie. Hoogfrequente geluidsgolven kunnen afbeeldingen (sonogrammen) van een zich ontwikkelende foetus op een computerscherm creëren. Een echografie kan fysieke tekenen van anencefalie vertonen.
• Foetale MRI-scan. Als gevolg van blootstelling aan magnetische velden en radiogolven worden beelden van de foetus verkregen. Een MRI-scan van de foetus geeft meer gedetailleerde beelden dan een echografische (echografie) scan.

Behandeling

Er is geen medicijn. Kinderen met deze aandoening overlijden binnen enkele uren. De arts richt zich op het bieden van een ondersteunende omgeving waarin de familie de diagnose kan accepteren en zich kan voorbereiden op het verlies.

Families die vóór de geboorte niet op de hoogte zijn van de diagnose of die nog niet zijn gediagnosticeerd, zullen waarschijnlijk: er zal extra emotionele steun nodig zijn en eventueel advies over kwesties die verband houden met: verdriet. Families die voor de bevalling enige tijd hebben gehad om zich aan de diagnose aan te passen en die de kans hebben gehad om aan het rouwproces te beginnen van tevoren lijkt misschien goed voorbereid, maar ze zullen ook voldoende tijd nodig hebben om te rouwen en het werk te voltooien. In veel gevallen kan de aanwezigheid van familieleden, vrienden of geestelijken nuttig zijn.

Schuldgevoelens zijn een normale reactie van ouders van een kind met ernstige geboorteafwijkingen. Het inschakelen van genetisch adviseurs, indien beschikbaar, kan bijzonder gunstig zijn voor ouders in deze situatie vanwege hun ervaring met een breed scala aan geboorteafwijkingen.

Met tijdige prenatale diagnose van deze fatale aandoening, moet het paar de mogelijkheid worden geboden om de zwangerschap te beëindigen.

Hoe kan anencefalie worden voorkomen?

Methoden voor het voorkomen van anencefalie zijn onder meer:

• Goede voeding. Het eten van voedzaam voedsel en het nemen van vitaminesupplementen voor en tijdens de zwangerschap kan geboorteafwijkingen aan de neurale buis helpen voorkomen. Het krijgen van voldoende foliumzuur is erg belangrijk tijdens de zwangerschap. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten dagelijks een multivitaminesupplement van ten minste 400 nemen mcg foliumzuur, omdat de meeste vrouwen niet genoeg folaat uit voedsel alleen krijgen. De synthetische vorm van de vitamine wordt gemakkelijker door het lichaam opgenomen dan de vorm die van nature in voedingsmiddelen wordt aangetroffen. Goede bronnen van foliumzuur zijn onder meer groene bladgroenten, gedroogde bonen, sinaasappels en sinaasappelsap.
• Foliumzuursupplementen: Zwangere vrouwen die eerder zijn bevallen van een baby met een neuraalbuisdefect, hebben mogelijk meer foliumzuur nodig tijdens de zwangerschap. Vrouwen moeten met hun arts praten over de aanbevolen hoeveelheid foliumzuur. Er wordt gesuggereerd dat vrouwen die een eerdere zwangerschap hebben gehad met een neuraalbuisdefect 4 mg moeten nemen foliumzuur, van één tot twee maanden voor de conceptie tot het eerste trimester van de zwangerschap, onder toezicht arts.

Voorspelling

Anencefalie is in alle gevallen dodelijk als gevolg van een ernstige misvorming van de hersenen. Een aanzienlijk deel van alle anencefale foetussen wordt dood geboren of wordt spontaan beëindigd.

De prognose van een levend geboren pasgeboren baby is buitengewoon slecht; De dood van een levend kind is onvermijdelijk en komt meestal voor in de vroege neonatale periode.

De meeste pasgeborenen sterven binnen de eerste paar uur of dagen van hun leven, hoewel 10% van de pasgeborenen maximaal een week kan leven.

Hoewel een kind anencefalie kan ontwikkelen, moet u er rekening mee houden dat het risico op herhaalde zwangerschappen met een soortgelijk ziek kind erg laag is.

Lilia Khabibulina/ auteur van het artikel