Cystische fibrose

Cystic fibrosis( van het Latijnse «MUSCUS» -. Verwijst naar slijm of slijmerig, «viscidus» - plakkerig) - een zware aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door laesies van exocriene klieren en veroorzaakt pathologie van ademhalingsorganen en spijsvertering. Mucoviscidose ontwikkelt zich vaak in de kindertijd.

Een cystische fibrose van een kind manifesteert zich wanneer zelfs een van de ouders een drager is van het CFTR gen dat een mutatie heeft ondergaan. Jaarlijks worden in de hele wereld meer dan 45.000 kinderen met erfelijke pathologie van cystische fibrose geboren. Deze ziekte is van sociaal belang vanwege de progressieve aard van de cursus en de eventuele daaropvolgende sterfgevallen, evenals de handicap van veel patiënten.

Cystische fibrose veroorzaakt

Gene mutatie is de absolute basis van deze ziekte. Als heterozygote - beide ouders, de kans op geboorte van een ziek kind met cystische fibrose in een dergelijke familie gelijk is aan 25%.En de frequentie van het vervoer in genen is 2-5%.

Aan het eind van de vorige eeuw ontcijferde de genetische wetenschappers de structuur van een gen dat verantwoordelijk is voor de combinatie van een eiwit. Het heette CFTR, wat een cystische fibrose transmembrane regulator betekent. Dit eiwit regelt de beweging van elektrolyten door de membranen van cellen die de uitloopkanalen van exocriene klieren regelen. En als gevolg van een mutatie van dit gen is in strijd met alle structuren en functies van eiwitten, zodat secretoire vloeistof die afscheiden klier wordt dik stroperige inhoud. Als gevolg hiervan worden zulke belangrijke inwendige organen als de alvleesklier, maag- en darmkanaal en longen aangetast.

Het mutatieproces zelf wordt gekenmerkt door de proliferatie van een triplet dat codeert voor het aminozuur fenylamine. Een molecuul van een gemuteerd gen met een aandoening in positie 508 verliest zijn aminozuurresidu. Zo verscheen de naam "Delta 508". Op dit moment zijn meer dan 120 soorten verschillende mutaties die betrokken zijn bij de ontwikkeling van pathologieën al bekend en bestudeerd. Zo'n groot aantal van hen kan worden verklaard in een verscheidenheid aan klinische beelden van cystische fibrose. Vrij zwaar manifestatie van de ziekte in een vroeg stadium bij patiënten homozygote F 508. Een patiënten die geen F 508, verschillende klinische polymorfisme, dat wil zeggen dat zij gelijktijdig gediagnosticeerd met ernstige vormen van ziekten, vroege symptomen en negatieve uitkomst met een relatief goede indicatoren van de ziekte later in het leven enIn adolescentie.

Cystische fibrose symptomen

Er zijn verschillende hoofdvormen bij cystische fibrose - long-, darm-, ademhalings- en darmkanaal. Veel minder voorkomend in de medische praktijk is meconium obstructie van de darm, edematous-anemische en andere vormen.

De meest ernstige vorm van manifestatie van cystische fibrose is de gemengde vorm van de ziekte. Zij ontmoet in 75% van de gevallen. In de anamnesis van dergelijke patiënten worden herhaaldelijk herhaalde ernstige bronchitis en longontsteking aangetroffen, soms zelfs met een langdurige cursus. Het klinische beeld van een constante hoest, met afgescheiden viscous sputum, wordt frequent doorbreken van het maagdarmkanaal onderzocht. Maar ondubbelzinnig zijn de meest ernstige veranderingen van de ademhalingsorganen. Grotere selectie viscositeit van slijmafscheidingen van de bronchiale klieren mukostaz creëert en leidt tot infecties, die vaak manifesteren en vooruitgang chronische bronchitis maakt, waarbij blijkt een karakteristieke pijnlijke hoest met harde afgevoerde viskeuze slijm, purulent naast.

Bronchopulmonale veranderingen vormen een integraal onderdeel van de verminderde patiënt van het gehele bronchiale systeem. Veranderingen die optreden als gevolg van zelfreinigend, veroorzaken meestal verstopping van bronchiolen en kleine delen van de bronchi. Emfysem van de longen ontwikkelt zich als gevolg van het uitstrekken van luchtruimten, en door volledige blokkering van de bronchi worden alle tekens van atelectase waargenomen. Ze kunnen klein zijn, en afwijken van foci van emfyseem.

In een ernstige klinische afbeelding, soms met dergelijke veranderingen, verschijnen microabsessen die vaak de bronchiale submucosale klieren beïnvloeden. Dan begint de bliksem om de voortgang van het longparenchym, dat wordt gecontroleerd door een acute vorm van longontsteking, die verschilt bij patiënten met ernstige, langdurige loop van cystic fibrosis kliniek, gevoelig voor abcesvorming.

Periodiek kunnen de eerste manifestaties van de longvorm van cystische fibrose soms voorkomen in het tweede of derde levensjaar, en ook in latere tijden. De aard van deze manifestaties verwerven alle vormen van langdurige en ernstige longontsteking.

Oudere kinderen geven meer kans op een klinisch beeld van langdurige bronchitis met goed gedefinieerde obstructie. Veranderingen veroorzaakt door het ontstekingsproces worden gemanifesteerd door diffuse bronchitis, die vaak voorkomt met verschillende pneumonieën van langdurige aard, en verandert dan snel in chronische ontstekingen van de longen. Vervolgens geleidelijk ontwikkelen bronchiectasis, evenals pneumosclerose. Interstitiële weefsel is aangetast en dit is het resultaat van wijdverbreide pneumofibrose. Daarom worden in beide longen vochtig, maar vaker geluisterd met kleine bubbels.

Extreem ongunstig voor het verloop van cystische fibrose is de ontwikkeling van uitgebreide pneumosclerose en bronchiectase, gevolgd door de vorming van een purulent proces. Alle soorten obstructieve veranderingen waargenomen bij cystische fibrose, in de loop van de progressie leiden tot verhoogde symptomen van emfyseem, een uitgesproken schending van visuele ademhaling en pathologieën van de ontwikkeling van de kleine circulatie.

Parallel met de onderliggende ziekte komt deformatie van de borst voor, de terminale phalanges worden een soort van tympanische stokken en hartfalen ontstaan ​​als een pulmonaal hart.

Piopnevmotorax, pneumothorax en pulmonale bloeding zijn zelden complicaties van cystische fibrose. En als de ziekte wordt gekenmerkt door de duur van de stroming, let op nasopharyngeale laesies, waaronder poliepen, adenoïden en chronische tonsillitis. Bijna alle kinderen worden gediagnosticeerd met sinusitis, in de klinische manifestaties waarvan er een neusstem, hoofdpijn en afscheiding van afscheiding uit de neusgangen zijn.

Volgens de klinische beeld van aandoeningen van de darm, evenals de alvleesklier, zijn alle symptomen van patiënten met cystische fibrose van de belangrijkste vormen van de ziekte. Maar de veranderingen die de activiteit van de enzymen van de alvleesklier kunnen verminderen, vooral bij kinderen die worden overgebracht naar kunstmatige voeding, kunnen zich manifesteren door onvoldoende splitsing van eiwitten en vetten, en ook door hun absorptie. Daarom, in de darm ontstaan ​​rotting processen, die leiden tot de accumulatie van gassen en constante bloating. Als gevolg daarvan, zelfs bij het eerste onderzoek van de patiënt, is het mogelijk om cystische fibrose aan te nemen, waarbij rekening wordt gehouden met een karakteristieke overvloedige ontlasting, met onbedoelde onaangename geur. Bijna 20% van de patiënten heeft rectale prolaps.

Sommige van de abdominale symptomen worden onderscheiden door frequente pijn in de buik van verschillende etiologieën. Ze hebben een kramptype met winderigheid, pijn in de spieren van een langdurige paroxysmale hoest in het juiste hypochondrium, in de leverzone.

Lokalisatie van pijn in het epigastrische gebied kan optreden omdat het maagsap niet voldoende in het duodenum is geneutraliseerd. Dit komt door een verminderde afscheiding van de alvleesklier. Daarom, bij een groot aantal overleden patiënten die vaak negatieve biochemische resultaten hebben, geeft een obductie melding van cirrose van de lever van het galg type. Bij patiënten met cystische fibrose wordt een verhoogde eetlust vastgesteld, maar aanhoudende spijsverteringsstoornissen leiden voortdurend tot hypotrofie. Soms ontwikkelt zich maar zeer zelden hypoproteinemische edeem. De ontwikkeling van hypotrofie wordt tegelijkertijd bevorderd door hypochloormie, anorexia en metabolische alkalose te ontwikkelen.

cystic fibrosis bij kinderen

Sinds cystic fibrosis - een van de grootste tegenwoordig heel gewoon erfelijke aandoeningen, de frequentie van zijn optreden bij kinderen van alle leeftijden is zeer hoog. Bovendien zal zijn waarschijnlijkheid van ontwikkeling op geen enkele wijze beïnvloed worden door het kind dat bij een bepaald geslacht behoort. De ziekte kiest niet - het is een jongen of een meisje. Het belangrijkste ding om te begrijpen is dat cystische fibrose bij kinderen alleen door genetische afwijkingen ontstaat. Daarom kunnen geen slechte gewoontes, sociale status of milieuproblemen een kans zijn op de geboorte van kinderen met de pathologie van cystische fibrose.

Kinderen worden alleen met deze ziekte gediagnosticeerd als ze twee mutantgenen hebben die ze van hun ouders hebben geërfd. Daarom, in gezinnen waar het echtpaar, en beide, dragers van de gencystische fibrose, zullen kinderen met deze pathologie geboren worden. Maar degenen die van hun ouders slechts één soort van een dergelijk gen hebben geërfd, zullen worden beschouwd als dragers van cystische fibrose. Zulke kinderen zullen absoluut gezond worden.

Kinderen hebben een grote verscheidenheid aan klinische manifestaties van cystische fibrose. Sommige kunnen veranderingen in het ademhalingsstelsel detecteren, vooral bronchiale en longziekten, anderen - ernstige pancreasziekte. De klinische gang van de ziekte van één type, voor elk kind, kan op verschillende manieren voortgaan.

Het is belangrijk om te onthouden dat cystische fibrose een genetische pathologie is die de geestelijke capaciteiten van een kind niet beïnvloedt.

In de eerste maanden van het leven voor veel kinderen, ondervoeding staat met behoud van de eetlust en pas na enige tijd, vet in feces, evenals polifekalie dat grudnichka ouders bewaakt, dus geven ze speciale aandacht.

De huid van de baby is een goede indicatie voor de diagnose, omdat het een "zoute" smaak heeft. Daarom, met een dergelijke klacht, raadplegen de ouders voor het eerst een kinderarts. Misschien bij dergelijke kinderen zal een scherpe vorm van hypokaliëmie en metabolische alkalose ontstaan ​​door uitgesproken elektrolytstoornissen.

Bij cystische fibrose, bij het ademhalingstelsel, wordt hoest het eerste symptoom van deze ziekte. In het begin zal hij zich manifesteren in de vorm van "hoesten", toenemend toenemen en het karakter van een hoest opnemen als bij een kinkhoest. Kinderen, cyanose en kortademigheid, kunnen deze paroxysmale hoest begeleiden, maar er is meestal geen ademstop. Gepubliceerd op hoesten slijm, in het begin van de ziekte, lichtgekleurde en visceuze, maar in de toekomst wordt het mucopurulent en de viscositeit wordt sterker. Als er een groenachtig sputum was, dan is dit een signaal over het uiterlijk in het lichaam van een kind van Pseudomonas aeruginosa en zijn infectie met sputum. In veel gevallen wordt ARVI vaak geregistreerd, die regelmatig worden herhaald en langdurige stromingen hebben, evenals een hoest die langdurig aanhoudt.

In het beginstadium van cystische fibrose is het beeld van de ziekte bij auscultatie van jonge kinderen soms normaal. Zorgvuldig onderzoek van het kind maakt het mogelijk om grotere achterwaartse grootte van de borst, kortademigheid met een kleine onbeduidende fysieke belasting en verminderde pulmonale excursie te detecteren.

het deel van het maagdarmkanaal van zuigelingen tonen dunne ontlasting groenachtige kleur, die later een vettig uiterlijk. Een kind met cystische fibrose heeft een lichaamsgewicht dat niet overeenstemt met gezonde collega's, dat wil zeggen achterblijft in de fysieke ontwikkeling en later ook in de groei. Kinderen met cystische fibrose, door visuele inspectie worden verminderd spier, maag, buiten stekende en rectale prolaps vaak symptomen van deze ziekte.

Naast de belangrijkste vormen van cystische fibrose, bijvoorbeeld, ontwikkelt 15% pasgeboren patiënten meconium obstructie van de darm. Symptomen van dit soort pathologie kunnen braken zijn, de onmogelijkheid van divergensie van meconium en een vergrote buik. Grijze meconium wordt vastgehouden in de dunne darm, in de ileocale klep. De meest gevaarlijke manifestatie van deze vorm van cystische fibrose is zijn complicatie in de vorm van meconium peritonitis.

combinatie van al deze pathologische processen van de kant van de luchtwegen, spijsvertering en de zweetklieren meestal leidt tot ondervoeding bij kinderen. Hypoproteinemie en anasarca bij zuigelingen komen voor bij een combinatie van hemolytische anemie. Vaak hebben dergelijke kinderen een tekort aan vetoplosbare vitaminen. Bijvoorbeeld, de oorzaak van bloedingen is een tekort aan vitamine K, als gevolg van hypoprothrombinemie.

kinderen die lijden aan cystische fibrose, gekenmerkt door een scherpe zoutverlies bij zweten als gevolg van de warmte, vaak ontstoken sinussen, die ingewikkeld en polyposis laesies van de speekselklieren zijn.80% van de zieke kinderen hebben een verhoogde gevoeligheid voor allerlei allergenen, zoals voedsel, huishoudelijk en medicijn.

Een van de complicaties van cystische fibrose bij kinderen is coeliakie, maar een frequente complicatie is cholelithiasis.

Cystic fibrosis diagnose

diagnose van cystische fibrose basis van chronische bronchopulmonaire werkwijze darm syndroom, een positieve zweettest en cystic fibrosis siblings. Om deze pathologie te diagnosticeren is het daarom voldoende om twee van deze genoteerde eigenschappen te hebben. Bepaalde criteria voor de diagnose van cystische fibrose zijn al ontwikkeld, waaronder twee diagnostische typen.

De eerste is gebaseerd op de karakteristieke klinische symptomen. Dit kan aanwezig bij een familie van cystische fibrose en neonatale screening op immuunreactief trypsine positieve karakter.

tweede - een hoog gehalte aan chloriden in de pot( 60 mmol / l) werden twee mutaties, terwijl een positieve nasaal potentiaalverschil metingen. De diagnose is betrouwbaar, zelfs als er één criterium voor elk type diagnose.

Om cystische fibrose te diagnosticeren, gaat u naar een aantal methoden die nogal informatief, maar ook tijdrovend zijn. Hiervoor is het noodzakelijk de concentratie natriumchloride in het zweet bepalen feces coprology onderzoek, diagnostiek maken DNA maatregel nasaal potentiaalverschil, de activiteit van pancreas elastase in de feces te bepalen.

Momenteel is er een reële kans om meer prenatale foetale screening uit te voeren voor cystic fibrosis, als gevolg van de bestaande DNA-diagnostiek. En dit is nodig om dit onderzoek aan toekomstige ouders te doen, zelfs voor de zwangerschapsplanning, dat wil zeggen de aanwezigheid of afwezigheid van een cystisch fibrose gen in het lichaam bepalen.

Tegenwoordig hebben de meeste gezinnen die een ziek kind met cystische fibrose, maar langs dit soort diagnose, zoals DNA, hebben kinderen in de toekomst is al heel gezond.

Analyse van cystic fibrosis

Er zijn een aantal monsters, diagnostiek en tests die worden gebruikt bij de diagnose van cystische fibrose. In de eerste maanden van het leven kunnen neonaten neonatale diagnostiek uitvoeren. Deze methode bestaat uit het bepalen van de hoeveelheid IRT-inhoud in het bloed van een kind.ИРТ is een enzym van de alvleesklier. Als het kind ziek is met cystische fibrose, zal de analyse op ИРТ met een verhoogde index zijn. Een dergelijke analyse is gedaan als er vermoeden bestaat van cystische fibrose.

De meest effectieve diagnostische test voor cystische fibrose is een zweettest. De standaardprocedure is dat een huidplaats wordt genomen voor een zweettest, waarop ionophorese met pilocarpine eerder is uitgevoerd. De concentratie van NaCL in de afscheidingen van zweetklieren mag niet hoger zijn dan 40 mmol / l. Als het resultaat van het testmonster hoger is dan 60 mmol / l, dan kan het als positief worden beschouwd. Een belangrijk punt is de heranalyse. Het is gedaan als het antwoord positief, twijfelachtig of negatief is, maar de klinische afbeelding suggereert de kans op cystische fibrose.

Om uiteindelijk te diagnosticeren is het nodig om meerdere dergelijke tests te doen, twee of drie en een bevestigend positief resultaat te krijgen.

Maar soms zijn de antwoorden onjuist. Dit kan het gevolg zijn van onjuiste verzameling van materiaal en zijn transport;Een monster nemen van een pasgeboren of een patiënt die cloxacilline inneemt.

Onder de methodes van onderzoek zijn er ook coprologische methoden. Ondersoeken van kaproliyu kala patiënten, u kunt Steatorii detecteren. Dit komt doordat het duodenum een ​​lage activiteit of volledige afwezigheid van alvleesklierzymen erin heeft.

Bij de radiografie van de borst kan de bronchiale dichtheid worden gedetecteerd, en ook een toename van de luchtigheid van het longweefsel opmerken. De röntgenfoto laat tekenen van een val in segmenten van de long, vooral de bovenste lob. Dit is een indicator van cystische fibrose.

Het gebruik van de studie van de functies van externe ademhaling maakt het mogelijk om te bepalen hoeveel het ademhalingstelsel wordt beïnvloed. Dit onderzoek bepaalt hoe de bronchi zullen reageren op bronchodilators en identificeren patiënten voor wie het doel van deze medicijnen redelijk is.

Voor oudere kinderen is de meest informatieve methode voor het diagnosticeren van een ziekte het verschil in nasale potentieel. De hoofdtaak is het belangrijkste defect dat de ontwikkeling van cystische fibrose veroorzaakt, te vinden. Indicatoren worden genomen uit het nasale slijmvlies en van de onderarm van de onderarm.

Er kunnen nog twee soorten analyses worden genoteerd - genetisch en prenataal. De eerste is vrij dure analyse, en de tweede is DNA-diagnostiek. De behandeling van cystic fibrosis

Momenteel geneesmiddel is machteloos in de volledige genezing van cystic fibrosis. Wetenschappers van veel landen werken aan de ontwikkeling van drugs op het cellulaire niveau, maar helaas kan er tot nu toe nog geen positief resultaat worden bereikt. Artsen kunnen alleen maar hopen dat deze ziekte ooit volledig genezen zal worden. De meest relevante behandelingsmethode kan 'gentherapie' zijn, die verantwoordelijk zou zijn voor het leveren van gezonde kopieën van een gemuteerd gen voor zieke cellen. Maar dit zijn slechts veronderstellingen en proberen om erfelijke pathologie te behandelen met bekende methoden.

De basis voor de behandeling van cystische fibrose is een stapsgewijze benadering van deze ziekte. Belangrijker nog is het noodzakelijk om een ​​gunstig milieu te creëren, een bepaald dieet toe te kennen door enzymen toe te voegen, fysiotherapie te verrichten en de patiënt voldoende lichamelijke activiteit te geven.

voor de succesvolle uitkomst van de behandeling zal moeten controleren op zeer dispensarium en morele steun van dierbaren.

Therapeutische aanpak bij de behandeling van een patiënt moet uitsluitend individueel en continu uitgevoerd worden. Om dit te kunnen doen is het belangrijk om het infectieuze proces in de ademhalingsstelsels op tijd te stoppen. Vervolgens herstel de luchtweg en clearing functie van de bronchi. En aan het einde van de behandeling, pas de tekort aan enzymen in de alvleesklier aan. Werkwijze

behandeling van longziekten omvat gebeurtenissen die sputum viscositeit toe en verbetert bronchiale drainage en antimicrobiële therapie de behandeling van vergiftiging, hypoxie, vitaminetekorten en hartfalen.

Om sputum viscositeit toegediend enzympreparaten zoals himopsina, chymotrypsine, preparaten of Fibrinolizin mukoleticheskogo werking verlagen. Tabletten Mukosolvin binnenin genomen, en intramusculaire - Acetylcythetein. U kunt zowel Bromhexine als Muciltine gebruiken, maar ze hebben een zwak verdunningseffect. Voor een goede afwatering bronchiën nodig massage thoracale en pulmonale fysiotherapie. Zuigelingen, met behulp van een elektrische pomp, produceren sputum. Elke patiënt moet een compressor inhalator hebben, waarmee het mogelijk is een effectief geneesmiddel Pulmozim in te voeren.

Als longziekte zijn in het proces van verslechtering, dan toevlucht te nemen tot het gebruik van antibiotica op het verloop van 3-4 weken. Om dit te doen, zorg ervoor dat antibiotikogrammy, maar als het niet kan worden bepaald, dan als basis voor de toediening van deze geneesmiddelen worden genomen ziekteverwekkers cystic fibrosis - Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus.

Gelijktijdig met antibacteriële geneesmiddelen voorgeschreven antihistaminica en anti-microbiële. Op het moment van exacerbatie van de ziekte worden UHF therapie en magnesium elektroforese gedaan. Om de bloeddruk te verminderen, wordt Euphyllin voorgeschreven in tabletten bij 7-10 mg / kg per dag. Om myocard stofwisseling getoond bestemming kokarboksilazu en kalium orotaat verbeteren. Voor long-hart nemen Digoxine, Glyukokortikotdy( 1-1,5 mg / kg per dag).

de behandeling van intestinale syndroompatiënten voorgeschreven nieuwe enzympreparaten bekleed en bestand tegen de zure omgeving - en dat pantsitrat Creon, die daadwerkelijk Mezim forte, feestelijke of panzinorm. Cystic fibrosis patiënten, moeten deze medicijnen worden gehouden gedurende het hele leven, en de dosering is strikt voor iedere patiënt afzonderlijk benoemd. Genoeg om het enzym te nemen worden beschouwd als uitgestorven buikpijn, genormaliseerd ontlasting en het ontbreken van neutraal vet in de studie van uitwerpselen op scatology.

Ongeacht algemene proces en de veranderingen die optreden in vele organen en systemen is verplicht medische check-up van de zieke kinderen en de lokale arts longarts. Daarnaast moeten ouders om te leren hoe de zorg voor een ziek kind, om hun eigen massages, fysiotherapie en aerosol te voeren. Klinische begeleiding nodig om de functies van de werkzaamheden van de bronchiën, longen, hart, maagdarmkanaal, lever, nieren en correcte ontvangst van enzympreparaten voor het tijdig medische zorg beheersen acute exacerbaties van de ziekte, voor het versterken therapie, alsmede de verplichte verlichting van chronische infecties.

In het algemeen kinderen met cystic fibrosis zijn bij de ambulante behandeling, waar het kind volledig wordt voorzien van thuiszorg, en terugkerende infecties kunnen worden vermeden. Alleen bij ernstige vormen van de ziekte zijn meestal ziekenhuispatiënten. Dit geldt voor respiratoire insufficiëntie II-III graad, long-hart-decompensatie en bloedspuwing. Meconium ileus en ileus waarin een effectieve conservatieve behandeling is een indicatie voor chirurgische interventie.

kan er ook rekening mee dat er radicale behandelingen voor cystic fibrosis, die wordt beschouwd als een orgaantransplantatie voor de gezondheid indicatoren. Dit wordt hoofdzakelijk beoefend in klinieken in Duitsland, Canada en de Verenigde Staten. Het is deze operaties die sommige patiënten met erfelijke pathologie helpen om te overleven en lang genoeg leven.

Er zijn natuurlijk onconventionele behandelingsmethoden. Maar ze zijn meer hulp en worden toegepast tegen de achtergrond van de belangrijkste.

Kinderen die lichte of matige intestinale vorm van cystic fibrosis, kan behandeling in sanatoria. Als u de mogelijkheid om een ​​speciale groep voor pulmonale vormen van de ziekte, maakt, worden gegeven en is dus nuttig voor kinderen om te spa-behandeling te nemen. De criteria voor de selectie van patiënten voor een dergelijke behandeling worden gecompenseerd darmstoornissen nadat de enzympreparaten die geen storingen van cor pulmonale en allerlei ontsteking.

Het is niet aan te raden voor zieke kinderen met cystische fibrose in kinderdagverblijven en kreeften. Maar je kan alleen in goede of bevredigende staat naar school gaan, maar je moet nog een extra dag in de week hebben. Tijdens het onderzoek of de behandeling zijn dergelijke kinderen volledig vrijgesteld van het bijwonen van schoollessen en het aflopen van alle examens.

Alle kinderen die met cystische fibrose zijn gediagnosticeerd, hebben een gezondheidscontrole voor het leven. Het enige is dat ze op 15-jarige leeftijd naar de observatierekening worden overgebracht naar de therapeut.