Williams syndroom
Williams Syndroom - is een zeldzame aangeboren genetische aandoening, die zich manifesteert in strijd met de intellectuele ontwikkeling en het kenmerk van de ziekte te voorkomen. Het is te wijten aan een specifiek uiterlijk, dit syndroom is ook bekend als "elfgezicht" syndroom( een platte stompe neus, een grote mond, gezwollen oogleden hangend, breed voorhoofd, een soort van de ogen).
De oorzaken van Williams syndroom zijn niet volledig vastgesteld. Er wordt aangenomen dat met deze genetische aanleg bestaat syndroom manifesteert met alle nadelige effecten van verschillende omgevingsfactoren. De erfelijke aard van deze pathologie wordt bevestigd door dezelfde symptomatologie bij identieke tweelingen. Chromosomale werving bij kinderen met Williams syndroom is normaal in de meeste gevallen normaal.
Het meest karakteristieke kenmerk van het syndroom van Williams - een nogal ongewone structuur van het gezicht, dat komt tot uiting in de volgende kenmerken: speciale vorm van de ogen, zeer breed voorhoofd, iris kleur heldere ogen - blauw( oogbollen kunnen dezelfde tint hebben), grote mond, groot genoeg lippenVlesige wangen vol, gezwollen oogleden, kleine, lichte kin.syndroom van Williams - Alle bovenstaande symptomen zijn niet altijd aanwezig in zijn geheel, maar de aanwezigheid van zelfs twee van hen kunt u een duidelijke diagnose te zetten.
Bij kinderen met dit syndroom komt niet alleen tot mentale retardatie, maar ook heel ernstige lichamelijke kwalen - club voet of platte voeten, hart-en vaatziekten( aortastenose), een verscheidenheid aan ondersteunende - motorische stoornissen, een grotere flexibiliteit van de gewrichten. Heel vaak deze kinderen waargenomen misvorming malocclusie( tanden bij kinderen worden gesneden zeer laat);Tanden onregelmatig gevormd, zeldzaam, vaak beïnvloed door tandbederf. Tijdens de eerste twee jaar van hun leven, kinderen zijn erg relaxed: ze niet eten, voortdurend dorst, last heeft van regelmatig overgeven en constipatie, die worden vervangen door diarree. In de loop der jaren heeft het kenmerkende uiterlijk van de symptomen te smal borst, lange nek, lage landing taille bevestigd. Zulke kinderen in de eerste jaren van het leven zijn ver achter bij de groei en het gewicht, en aan de andere kant, opgroeien, te beginnen om gewicht te winnen. Vaak zijn de externe symptomen zijn gecombineerd met diverse metabole stoornissen( er is een toename van cholesterol en calcium).
Patiënten met dit syndroom hebben problemen met wiskunde, schrijven, lezen( hun IQ 60).Echter, ondanks dit, ze hebben een vrij goed ontwikkelde gesproken taal, en het is zeer expressief, emotioneel en soms zelfs poëtisch. Daarnaast hebben dergelijke mensen aanzienlijk muzikaal talent. Om zich te concentreren op de vele dingen die ze kunnen echter niet een instrument bespelen, zingen of luisteren naar muziek, kan met een bewonderenswaardige vasthoudendheid. De overgrote meerderheid weet niet hoe om muziek te lezen, terwijl bijna perfecte pitch, perfecte muzikale geheugen en een uitzonderlijk gevoel voor ritme. Mensen met dit syndroom zijn vriendelijker, maar ze kunnen last hebben van verhoogde angst.
De levensverwachting van patiënten met het syndroom van Williams is iets kleiner dan die van de gewone mensen, die veel experts toegeschreven aan de verhoogde niveaus van calcium in het bloed, wat resulteert in vroeg genoeg ontwikkelt verkalking van de hartspier en de slagaders. In 75% van de patiënten direct boven het hart is er een vernauwing van de doorsnede van de aorta, die verplicht chirurgie in sommige gevallen vereist. In verband met een voldoende grote risico op hart- - vaatziekten, zijn dergelijke patiënten jaarlijks preventieve controles aanbevolen.
Ondanks het feit dat met de leeftijd, het kind met het syndroom van Williams in toenemende mate achter hun collega's, zijn flexibele aard, het vermogen om te luisteren en de natuurlijke gezelligheid geven een gunstige prognose voor een mogelijke verbetering van de psyche. Als training is er zo speciaal aan het kind, de volwassene moet worden direct in de actie als buitensporig lachlustigheid en verheven - een domme stemming. Alle sessies worden gehouden in een rustige sfeer, en je moet alle vreemde en afleidend van het terrein te verwijderen. Communicatie van kinderen met Williams syndroom met hun gezonde collega's speelt een zeer belangrijke rol in hun verdere gunstige ontwikkeling.
