Syndroom Brugada

Brugada syndroom - een ziekte met een genetische karakter voor die karakteristieke veranderingen in het elektrocardiogram, evenals een verhoogd risico op SCD( plotselinge hartdood).Voor het eerst werd het Brugada syndroom ontdekt in 1992 door twee broers, een cardioloog uit Spanje momenteel echter het beoefenen van clinici vrijwel niets bekend is over dit syndroom. Maar toch, het aantal mensen met Brugada syndroom in de landen van het zuiden en Oost-Azië begon te sterk stijgen, en vandaag de dag is dat aantal vijf patiënten van de 10 000 mensen, maar in de westerse landen deze verhouding varieert gemiddeld twee personen per 10 000. Daarnaast is deze aandoening komt vaker voor bij mensen 30-40 jaar, wat vooral nadelig mannetjes bijna negen keer.

Brugada syndroom is vandaag beschouwd als de klinische en elektrocardiografische syndroom, dat wordt gekenmerkt door de toestand van syncope eigenschappen en incidentele manifestaties van plotselinge dood bij patiënten die geen organische hart-en vaatziekten en op het ECG BPNPG( rechter bundeltakblok) een permanent of tijdelijk van aard enmarkeerde rise ST-segment in de juiste precordiale afleidingen.

Klinisch wordt de ziekte verdeeld in syncope optie die symptomen en bessinkopalny variant die niet kenmerkend zijn voor symptomatische manifestaties heeft. En het ECG, wordt uitgedrukt in de klassieke of expliciet, intermitterend of latente( verborgen) vorm.

Brugadasyndroom veroorzaakt

Brugada syndroom wordt gekenmerkt door autosomaal dominante overerving en manier. Momenteel, zijn genetische basis is de mutatie van meerdere genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van de storing zijn, zodat de mutaties die voorkomen in deze genen kunnen leiden tot de ontwikkeling van dit syndroom. Echter, in veel patiënten het ontstaan ​​van deze ziekte is niet genetisch bevestiging.

typisch Brugada syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in de elektrofysiologische activiteit van de rechter hartkamer aan zijn uitgang. Het gemuteerde gen is gelokaliseerd op chromosoom derde schouder neemt deel aan de structuur van het eiwit coderende natriumkanaal verschaffen actiepotentiaal Na stroom. In principe zijn er meer dan tachtig mutaties in het gen SCN 5A, die kenmerkend zijn voor bijna 25% van de patiënten en het groter aantal waargenomen bij familiale uitvoeringsvormen. Ongetwijfeld veroorzaakt de vorming van deze ziekte is de pathologische veranderingen in andere genen die verantwoordelijk zijn voor het coderen van eiwitten en kanalen.

suggereren ook dat niet alleen genetische afwijkingen een rol spelen in de ontwikkeling van het Brugada syndroom, maar ook het autonome zenuwstelsel te spelen. Sommige studies geven aan dat de activering van het parasympathische zenuwstelsel of de verbeterde remmen aritmieën. Dat is de reden waarom deze pathologie als een syncopeaanvallen bijna 94% van de gevallen is er ook 's avonds of' s nachts. Brugada Syndroom

De belangrijkste symptomatische tekenen van Brugada syndroom zijn toestand syncope karakter en tekenen van een plotselinge dood. Bijna 80% van de patiënten die SCD( plotselinge hartdood) ondergingen, had een voorgeschiedenis van syncope episodes eigenschappen. In ernstige gevallen is er flauwvallen toetreding aanvallen. Soms specifieke aanvallen kunnen optreden zonder struikelen geest, maar met de komst van plotselinge zwakte, bleekheid en onderbrekingen in de hartactiviteit of slechts een hartslag.

Maar meestal klinische tekenen van Brugada syndroom wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van ventriculaire tachycardie en fibrillatie hen( VT en VF).Daarnaast verschijnen ze meestal in de vorm van supraventriculaire tachycardie, meestal boezemfibrilleren.

Terugkerende tekenen van ventriculaire aritmie komen vaker voor bij mannen tot 38 jaar, maar er zijn meldingen van kinderen en ouderen.

Brugada syndroom doet zich meestal tijdens de slaap of rust, tegen een gereduceerd hartslag, maar ongeveer 15% van het pathologische proces is verantwoordelijk voor het ontstaan ​​na het sporten. Daarnaast valt HA( ventriculaire fibrillatie) nog steeds optreden tegen de achtergrond van de ontvangst van alcohol of als gevolg van koorts.

Er is een zekere afhankelijkheid van de vorming van ventriculaire fibrillatie van de dagelijkse tijd en de activiteit van de patiënt. Bijvoorbeeld, bijna 93% van de VF te zien zijn in de nacht, ongeveer 7% - valt op de dag, maar tijdens de slaap van de patiënt - tot 87% in de periode van waakzaamheid - 13%.

Dus, de belangrijkste tekenen van het syndroom van Brugada zijn: episodes van VF;Ventriculaire tachycardie van polymorfe aard;Beschikbare gevallen van SCD in een familiegeschiedenis tot 45 jaar;Aanwezigheid van het eerste type ziekte onder familieleden;Voorwaarde syncopale eigenschappen of aanvallen 's nachts met een scherpe ademhaling.

Brugada syndroom ECG

Elektrocardiografische studie op vandaag is de meest eenvoudige en effectieve diagnostische methode. Hiermee kan BPNPG signalen die kan worden weergegeven en incomplete ST-elevatie in aanwezigheid van bepaalde kenmerkende symptomen van de pathologische proces dat de diagnoseresultaat en Brugada bevestigt bepalen. Hier, misschien, observeer soms de inversie van de T-golf. Om verder te overzien behulp Holter kan de aanwezigheid van de wijzigingen permanent of periodiek karakter ECG geven voor en na de start zeven sporadische aritmieën.

Brugada syndroom wordt gekenmerkt door twee typen liften op de ECG ST-segment in de vorm van "set" en "zadel".Er is een duidelijk verband tussen dit segment en het ventriculaire ritmestoornissen optreden.

Bijvoorbeeld bij patiënten met type opheffing ST-segment "code" wordt gedomineerd door symptomatische vormen van pathologische anomalieën die een geschiedenis van verwijzingen naar ventriculaire fibrillatie of syncopeaanvallen van aard te zijn. Bovendien zijn deze patiënten vaak gediagnosticeerd plotseling overlijden, anders dan die met een overwicht van het optillen van de ECG ST-segment getypeerd door "zadel" asymptomatisch uitvoeringsvorm. Echter, een dergelijke eigenschap voorbijgaande veranderingen in de standaard type elektrocardiogram leiden tot een aantal problemen in de diagnose van deze ziekte, dus je moet op zoek naar betrouwbare methoden voor de bevestiging van Brugada syndroom. Soms

om de diagnose de beschikking over hoge rechter borst leidingen, die zijn opgenomen op de eerste of tweede intervallen tussen de ribben, bepaald iets hoger dan de standaard studie bevestigen. Bovendien, wanneer het onderzoek van de patiënten, die gereanimeerd na BCC met een onduidelijke oorzaak, en hun familieleden op tekenen van pathologische aandoening Standard ECG onderzoeken werden gemeld bijna 70% van de patiënten en 3% - onder familieleden. En bij het gebruik van extra leads leidt deze indicatoren aanzienlijk naar 92% en 10%.

ook beschouwd als veelbelovend richting in de diagnose van ziekten als indicatoren registreert het ECG als anti-aritmische werking van geneesmiddelen zoals Flecainide, Ajmaline en Procainamidum toegediend. Daarnaast is een belangrijk aspect van het onderzoek beschouwd als een speciale opleiding van medisch personeel de mogelijkheid om de nodige reanimatie in geval van mogelijke ontwikkeling van paroxysmale TJ en VF uit te voeren, zoals in de loop van een dergelijke diagnose, deze formaties sterk stijgen. Maar soms gemarkeerd normalisering ST-segment op het moment dat de patiënt met antiaritmica Brugada syndroom acties met betrekking tot de eerste( A) klasse. Er zijn tevens beschrijvingen

manifestaties van latente pathologie na ontvangst van dezelfde preparaten, maar alleen de eerste( C) van de klasse met de inefficiëntie van de eerste( A) klasse. Met het oog op de verborgen Brugada syndroom te ontdekken, en gebruikte een dergelijk geneesmiddel als dimenhydrinaat, en speciale aandacht besteden aan koorts. Bij gebruik van M-cholinomimetica bètablokkers en alfa-agonisten verhoogt vaak kenmerkend segmentverhoging bij patiënten met dergelijke afwijkingen.

Na analyse van de hartslagvariabiliteit, volgens sommige deskundigen verkregen gegevens zijn in strijd met elkaar, in sommige gevallen, verhoogde sympathische activiteit na episodische proces VF en verminderde vagale tonus, en in andere gevallen verhoogde tonus van het parasympathische zenuwstelsel. Daarom is het mogelijk ECG onthult later ventrikels.

Maar bij de diagnose van patiënten met Brugada syndroom met toevoeging van de oefening soms genormaliseerd ST-segment elevatie en het lijkt in de herstelperiode. Bovendien onthullen de verborgen vorm van de ziekte is heel moeilijk, omdat genetische diagnose technieken van tegenwoordig weinig gebruikt in de klinische praktijk, evenals mutaties optreden in genen die niet in een keer en niet alle patiënten met Brugada syndroom worden gevonden.

ook belangrijk om te onthouden dat in dit syndroom hebben geen afwijkingen met behulp van echocardiografie, coronaire angiografie, endomyocardiale biopsie en neurologisch onderzoek laten zien.

Brugada syndroom behandeling

momenteel duidelijke farmacologische behandeling van Brugada syndroom is niet gevonden, en dit alles is te wijten aan het ontbreken van die medicijnen, die universeel zouden worden erkend en een aanzienlijk verlaagde sterfte van deze patiënten.

In principe is er sprake van geneesmiddelen zoals propranolol en Dizopiramid die effectief voorkomen hartritmestoornissen, maar er zijn gevallen van uitgesproken ST-elevatie van de toepassing. Na intraveneuze toediening van isoproterenol werden ook abnormaliteiten van het terugkomen van ventriculaire fibrillatie genoteerd. Bovendien, gelijktijdige toediening van amiodaron, volgens de auteurs beschreven het syndroom samen met beta-blokkers nog niet belet BCC.

Vandaag is het moderne medicijn op zoek naar andere medische producten die effectief zouden zijn bij het behandelen van het syndroom van Brugada. Bijvoorbeeld, in de klinische praktijk receptie cilostazool( beschreven eenheid case) kunnen voorkomen regelmatige episoden van ventriculaire fibrillatie, wat werd bevestigd door de proef periodieke annulering. Maar de afname in de hoogte van het kenmerkende segment wordt beïnvloed door adrenoblokers, adrenomimetica en catecholamines.

Maar toch, het is al effectief, en de enige behandeling voor patiënten met symptomatische variant Brugada syndroom wordt beschouwd als een operatie uit te voeren aan de implantatie van een cardioverter-defibrillator, die episoden van plotse dood voorkomt. De introductie van Amiodarone in aanwezigheid van dit apparaat leidt tot een afname van de frequentie van zijn lozingen. Indicaties voor implantatie voor patiënten met asymptomatische gang van het Brugada syndroom zijn: vertegenwoordigers van het mannetje op de leeftijd van dertig tot veertig;Die patiënten die een plotselinge geschiedenis hebben van een familiegeschiedenis;Bevestigde genmutatie en spontane ECG-veranderingen.

In principe wordt het syndroom van Brugada gekenmerkt door een ongunstige prognose, aangezien het dodelijke resultaat komt door VF met een BCC frequentie van tien tot veertig procent. Bovendien is het risico op een fataal resultaat hetzelfde, met zowel permanente als periodieke ECG-veranderingen.