Prader-Willi syndroom

Prader-Willi-syndroom - zeldzame genetische afwijking gekenmerkt door het stoppen van de werking van genen, of op wetenschappelijke wijze, dit verschijnsel wordt veroorzaakt door het ontbreken van expressie van dat de overdracht van genetische informatie van DNA naar RNA.De functie van genen in dit geval moet op het juiste moment in het werk worden opgenomen. Zo hebben jongens geen gezichtshaargroei in de kindertijd, en dit verschijnsel begint na het begin van de puberteit. Deze ziekte werd eerst beschreven in 1956.

Prader-Willi syndroom komt voor bij een frequentie van één geval per 12.000 baby's geboren. Deze ziekte werd beschreven in zijn werken van Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.

Prader-Willi-syndroom veroorzaakt

De ziekte wordt gekenmerkt door de afwezigheid of met het uitspreken van de zeven genen van de vijftiende chromosoom, geërfd van zijn vader. Prader-Willi syndroom wordt gekenmerkt door veranderingen in het vaderlijk chromosoom en in geval van wijziging van de oorspronkelijke chromosoom optreedt Angelman syndroom.

In het genstel dat de opkomst van het Prader-Willi syndroom veroorzaakt, is een kopie van het gen dat van de vader wordt verkregen actief actief en de moeder is niet. Dit betekent dat wanneer de meeste mensen een werkkopie van deze genen hebben, leven patiënten met Prader-Willi syndroom zonder zo'n kopie.

Prader-Willi Syndroom

voor deze ziekte wordt gekenmerkt door heupdysplasie, hypotonie( lage spierspanning), obesitas( achtergrond te veel te eten ontstaan ​​in het 2e jaar).Die lijden aan het Prader-Willi syndroom hebben een verminderde coördinatie van de bewegingen, alsmede een lage botdichtheid, zijn eigenaren van kleine voeten en handen, korte gestalte, geneigd om te slapen, strabismus, hebben kromming van de ruggengraat. Voor dergelijke mensen wordt gekenmerkt door dikke speeksel, hypogonadisme( verlaging van de functies van seksuele klieren), de aanwezigheid van slechte tanden, onvruchtbaarheid. Patiënten worden gekenmerkt door mentale retardatie, evenals spraakontwikkeling, achterlaten van puberteit en problemen met het bemeesteren van motorische vaardigheden.

Prader-Willi syndroom en tekenen van de ziekte wordt visueel waargenomen een grote brug van de neus, smal en hoog voorhoofd, amandelvormige ogen, smalle lippen. Al deze tekens en symptomen verschijnen niet op één patiënt. Vaak voldoet de patiënt tot vijf van de bovenstaande symptomen.

Prader-Willi syndroom diagnose

Deze ziekte kan gediagnosticeerd worden voor de geboorte. Dit wordt aangetoond door lage mobiliteit van de foetus of vaak de verkeerde positie van het kind, evenals polyhydramnios( vruchtwater in overmatige hoeveelheden).

Prader-Willi syndroom wordt vaak na genetische analyse gediagnosticeerd. Deze analyse is gemaakt door een pasgeboren met een hypotonische( verminderde spiertonus).Soms maken artsen fouten en diagnose Down's syndroom of myopathie. Tekenen van de diagnose van de ziekte na de geboorte zijn: de geboorte via de keizersnede, stuitligging, hypotensie, lethargie, zwak zuigreflex vanwege verzwakte spiertonus peuter, ademhalingsproblemen, hypogonadisme.

Kinderen met Prader-Willi syndroom zijn vergelijkbaar, dus een ervaren geneticus diagnostiseert de ziekte onmiddellijk, zelfs zonder te wachten op de resultaten van een bloedonderzoek.

Prader-Willi syndroom en Angelman syndroom

Vandaag weten we nog een ziekte die betrekking hebben op verpleging ziekte Prader Willi syndroom. Deze ziekte heette Angelman. Het wordt gekenmerkt door een mutatie in het genetische materiaal van het moeder. De resultaten van de meeste onafhankelijke studies wijzen op dergelijke oorzaken van de ziekte als een mutatie in het gen. Het product van dit gen is het enzymcomponent van het gehele complexe systeem van eiwitafbraak. Deze ziekte is vernoemd naar de kinderarts uit Engeland, Harry Angelmann, die hem in 1965 beschreef.

Prader-Willi-syndroom behandelde ziekte

, dat een aangeboren genetische afwijking blijft onontdekt totdat het einde en de behandelingsmiddelen niet gewerkt.

Hoe Prader-Willi syndroom behandelen? Niettemin zijn er medische maatregelen die de kwaliteit van het leven verbeteren. Bijvoorbeeld, kinderen met hypotensie hebben massage nodig, evenals andere vormen van speciale therapie. Het toont het gebruik van speciale technieken om de ontwikkeling van het kind te verbeteren, evenals lessen met een defectoloog en spraaktherapeut. Kinderen 7, 8, 9 jaar met Prader-Willi syndroom worden toegekend aan groeihormonen, hormoontherapie met gonadotropinen is ook aangegeven.

Prader-Willy syndroom bij jongens manifesteert zich in hypogonadisme, micropenia, evenals cryptorchidisme( niet ovulatie van de testikels).In een dergelijke situatie adviseren artsen of wachten tot de testes naar beneden gaan of een operatie met hormoontherapie aanbevelen. Om gewichtstoename te verbeteren, wordt een dieet voorgeschreven dat de hoeveelheid koolhydraten en vetten beperkt. Als obesitas al beschikbaar is, moet de hoeveelheid en kwaliteit van het voedsel dat wordt geabsorbeerd door patiënten met Prader-Willi syndroom worden gecontroleerd. Voor dergelijke mensen is wolfachtige eetlust kenmerkend. Mogelijke complicatie van de loop van de ziekte van apneu, gekenmerkt door een vertraging in ademhaling in een droom.

Prognose van Prader-Willie-syndroom

Bij het plannen van een tweede kind kunnen deze zelfde ouders een tweede kans hebben op deze ziekte. Het hangt af van het mechanisme dat de genetische storing veroorzaakt. Het risico is minder dan 1% in gevallen waarin het eerste kind een gendeletie of een-ouder-parthenogenetische disosmy heeft. Het risico bedraagt ​​maximaal 50%, mits het mislukking door de mutatie wordt veroorzaakt. Het risico op maximaal 25% blijft bij de translocatie van ouderlijke chromosomen. In elk geval moeten ouders een genetisch onderzoek uitvoeren.

Prader-Willi syndroom en zijn prognose behoudt vaak een vertraging in spraak en mentale ontwikkeling. Uit studies van Freim en Kerfs bleek dat 5% van de patiënten een gemiddelde intelligentiecoëfficiënt heeft. Dit komt overeen met 85 of meer punten op de IQ-schaal.27% van de patiënten heeft een intelligentieniveau op de rand van het gemiddelde, dat wordt geschat op 70-85 punten.34% van de patiënten heeft een intelligentie niveau dat overeenkomt met 50-70 punten.27% van de patiënten blijft op het niveau van de gemiddelde kloof en worden geschat op 35-70 punten.5% van de patiënten heeft een sterke lag en krijgt 20-35 punten en minder dan 1% heeft een significante lag. Andere studies hebben gegevens die 40% van de patiënten een gemiddelde of verminderde intelligentie laten zien.

Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben meestal een goed langdurig en visueel geheugen. Ze kunnen leren lezen, een passieve, rijke woordenschat hebben, maar hun eigen toespraak is vaak slechter dan zijn begrip. Het gehoorgeheugen, de schrijfvaardigheden en de wiskundige vaardigheden, het korte-termijn auditieve en visuele geheugen lijden ook en voldoen niet aan leeftijdstandaarden.

Prader-Willi syndroom komt vaak gepaard met verhoogde eetlust, aangezien de patiënten de bloedniveaus van het ghrelinehormoon hebben verhoogd. Voor patiënten is een lage concentratie van somatoliberine typisch. Sommigen associëren dit met het 15e chromosoom, dat verband houdt met de hypothalamus. Andere gegevens wijzen op een afname van het totale aantal cellen, evenals oxytocine bevattende cellen in de paraventriculaire kernen van de hypothalamus. Maar interessant is er bewijs dat het tegenovergestelde suggereert: autopsie van de doden met deze ziekte toont vaak geen gebreken in de hypothalamus.