Marfan syndrom: bilder av pasienter, årsaker, symptomer og behandling

Hva er denne sykdommen?

Marfan syndrom er en autosomal dominant, arvelig lidelse preget av skade på bindevevet og dets komponenter.

Marfans sykdom er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for fibrillin-1.

Personer med Marfan syndrom har langstrakte lemmer, edderkopplignende fingre og svake (underutviklede) subkutant fett og hyperfleksible ledd. bildet nedenfor).

I tillegg til endringer i det osteoartikulære systemet, er endringer i den visuelle analysatoren og det kardiovaskulære systemet karakteristiske. Det er også mulig skade på nervesystemet, luftveiene og andre systemer.

Williams var den første som beskrev denne patologien, som i broren og søsteren merket et prolaps av linsen, mens de var veldig høye og hadde hypermobil ledd. Så ble han lagt merke til av Marfan, en nevrolog som hadde 20 år en kvinne med lignende symptomer ble observert, og deretter ytterligere 20 barn.

Årsaker til forekomst

Marfans sykdom hos barn arves på en autosomal dominerende måte (dvs. ikke gått fra foreldre til barn).

Mutasjoner er også mulige på grunn av effekten på kvinnens kropp av miljøfaktorer (ioniserende stråling, strålebehandling, stråling).

Årsakene og mekanismen for utvikling av sykdommen er ikke godt forstått.

En spesiell rolle er gitt til brudd på metabolske prosesser, som et resultat av at en stor mengde mukopolysakkarider akkumuleres i kollagen og elastiske fibre.

Dette fører til at bindevevet er overspent, lett utsatt for mekanisk belastning og fører til utvikling av kliniske symptomer.

Klassifisering

Følgende former for Marfans sykdom kjennetegnes:

Avhengig av den genetiske disposisjonen:

• familie (patologi overføres fra forelder til barn);
• sporadisk (patologi er forårsaket av en plutselig mutasjon i genomet).

Avhengig av klinikkens manifestasjoner:

• slettes når tegn på sykdommen praktisk talt ikke manifesteres og kanskje ikke blir lagt merke til gjennom livet. Patologiske endringer oppdages i ett eller to systemer.
• uttrykt når tegnene på sykdommen angår to eller flere organer og systemer (hjerte, bein og ledd, lunger, hud, øyne).

Symptomer på Marfans sykdom

Marfan syndrom hos mennesker fører til deres isolasjon i samfunnet på grunn av deres uforholdsmessige skjelettstruktur. For nyfødte på et tidlig stadium av sykdommen er lange fingre karakteristiske, og i en alder av 7-9 barn utvikler et detaljert klinisk bilde.

Hos voksne er forskjellige symptomer karakteristiske, avhengig av lesjonssystemet:

• Nervesystemet: ømhet i korsryggen, hodepine, sympatisk og parasympatisk innervering av mage- og bekkenorganene (svakhet i tarmveggen, urinblæreinkontinens i barn). Det er også stor risiko for å utvikle seg slag, subaraknoid blødning og ruptur av cerebrale aneurismer.
• Det kardiovaskulære systemet: \ hjertefeil (innsnevring av lungearterien, prolaps av brosjyrene i bikuspidalklaffen, utvidet kardiomyopati, utvidelse av hjertets grenser (aorta og alle dens deler), IVS- og MFJ -defekter partisjoner. Pasienter kan utvikle rytme og ledningsforstyrrelser i form av arytmier.
• Muskel -skjelettsystemet: astenisk kroppsbygning (tynne barn), høy vekst hos menn 190 ± 10 cm, hos kvinner 179 ± 8 cm, underutviklet subkutant fettlag, lange fingre (arachnid), flate føtter, hodeskalle og ansikt langstrakt og smalt, underutvikling av kinnbeina, svekket utvikling av tenner og bitt, langstrakt underkjeven, gotisk øvre gane, hypermobilitet i leddene (se bildene ovenfor). Med barnets alder kan deformitet i ryggraden utvikle seg, med utviklingen skoliose. Brystet kan også deformeres, et inntrykk dannes - "skomakerens bryst". Et deformert hofteledd fører ofte til funksjonshemming hvis det ikke gis rettidig behandling.
• Synorgan: forskyvning av linsen på grunn av et svakt ledbåndsapparat) på et tidlig stadium, utflating av hornhinnen, utvikling av nærsynthet eller hyperopi, kramper av overnatting, netthinneløsning.
• Hud og bløtvev: hyperextensjon av huden med dannelse av striae av atrofisk natur. De oppstår plutselig, er ikke forbundet med svingninger i vekten av mennesker, graviditet og hormonnivå. Huden er klumpete, svett, marmorert. Det subkutane fettlaget er dårlig utviklet, derfor har pasientene herniale fremspring i regionen i den fremre bukveggen.
• Luftveiene: utvikling av bullous emfysem i lungene, manifestert av hoste, kortpustethet, utvikling av respirasjonssvikt og spontan pneumothorax.

Andre tegn:

• utvikling av prolaps av nyrene (nefroptose);
• prolaps av bekkenorganene (prolaps av livmoren hos kvinner, eller dets totale tap);
• åreknuter i nedre ekstremiteter;
• forstoppelse.

Diagnostikk

Diagnostikk er basert på en grundig samling av sykdomsanamnese, alvorlighetsgraden av det kliniske bildet, undersøkelsesdata, om resultatene fra laboratorie- og instrumentelle forskningsmetoder.

Anamnese -samlingen inkluderer: tilstedeværelsen av denne patologien i familien (foreldre, brødre, søstre) eller tilstedeværelsen av faktorer som provoserer en mutasjon i det menneskelige genomet.

Laboratoriemetoder inkluderer: analyse av genotypen av DNA med et muterende gen, bestemmelse av glykosaminoglykaner i urinen.

Instrumentelle forskningsmetoder inkluderer:

• EKG brukes til å oppdage vaskulær og hjertepatologi (CVS). Avslør karakteristiske forstyrrelser av rytme og ledning i formen atrieflimmer, for tidlig ventrikulære slag, utvikling av utvidet hypertrofi av venstre hjertekammermyokard.
• Ekkokardiografi tjener også til å oppdage CVS -patologi. Avslør utvidelsen av aorta og dens strukturer, prolaps av bicuspidventilen, en økning i størrelsen på venstre halvdel av hjertet.
• Ultralyd av hjertet utført for å bestemme komplikasjoner (dissekere aneurisme).
• Røntgen av brystorganene (endringer i skjelettet, utvidelse av hulrom i hjertet, røtter i lungene, etc.)
• Computertomografi, magnetisk resonans kjernetomografi kan avsløre patologier i osteoartikulær, nervesystem, sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen og ryggmargen.

Disse forskningsmetodene brukes til å oppdage kriterier for Marfan syndrom i forskjellige organer og systemer. De spiller den viktigste rollen for å stille og bekrefte en diagnose, og deretter for å bestemme behandlingstaktikk.

Det er følgende kriterier for diagnosen Marfan syndrom:

For å stille diagnosen Marfan syndrom, ett tegn fra listen over store kriterier eller et lite kriterium som er karakteristisk for hvert av dem av de berørte systemene, bortsett fra muskel -skjelettsystemet (minst 4 kriterier kreves), samt tilstedeværelsen i familiehistorien til pasienter med dette patologi.

Behandling for Marfan syndrom

Det er umulig å bli kvitt Marfans syndrom helt og eliminere mekanismen for dets utvikling. Behandlingen er basert på å forbedre pasientens generelle tilstand, eliminere kliniske manifestasjoner og ta forebyggende tiltak for å forhindre utvikling av komplikasjoner.

Pasienter med disse syndromene rådes til å begrense fysisk aktivitet til et lavt eller minimalt nivå. Risikoen for patologi i det kardiovaskulære systemet øker med middels og høy fysisk anstrengelse.

Daglige belastninger bør også unngås, der det er mulig å øke intratorakalt trykk, noe som fører til utvikling av pneumothorax (for eksempel løftevekter, klatregulv).

Pasienter med Marfan syndrom bør konsulteres av forskjellige spesialister, avhengig av de klinisk berørte organsystemene. Medisinske undersøkelser bør utføres hvert sjette måned gjennom livet ditt.

Legemiddelbehandling

Legemiddelbehandling er rettet mot å eliminere det kliniske bildet av sykdommen.

Fra det kardiovaskulære systemet anbefales β-blokkere (for eksempel: Anaprilin), som reduserer forplantningshastigheten til pulsbølger med en raskt voksende ekspansjon av aorta og revers blodstrøm på bicuspid eller aortaklaffen.

β-blokkere har også en positiv effekt på rytme- og ledningsforstyrrelser, i kombinasjon med hjerteglykosider.

Men du bør huske om de eksisterende kontraindikasjonene for disse stoffgruppene:

• kronisk obstruktiv bronkitt;
• bronkitt astma;
• avslå puls;
• lavt blodtrykk.

Kalsiumkanalblokkere brukes når det er kontraindikasjoner for B-blokkere.

Kirurgi

Kirurgisk behandling utføres hvis det er komplikasjoner fra det kardiovaskulære systemet for å korrigere de berørte områdene. Det utføres med prolaps av bicuspidventilen og disseksjon av aorta.

I dette tilfellet utføres proteser til bicuspidventilen.

Hos gravide kvinner med alvorlig Marfan sykdom løses leveringen kirurgisk.

Forebygging

For profylaktiske formål, for å unngå utvikling av smittsomme komplikasjoner, foreskrives dannelse av blodpropper og tromboemboli, antikoagulantia (heparin), antibiotikabehandling og vitaminterapi.

• Ved Marfans syndrom med alvorlig synshemming utføres kirurgisk synskorreksjon, hvoretter pasientene må bruke briller eller kontaktlinser.
• Hvis det oppstår komplikasjoner, utfører de laserkorreksjon av glaukom, grå stær, fjerner den fortrengte linsen og erstatter den med en kunstig.
• Med funksjonell dysfunksjon i muskel -skjelettsystemet blir det nødvendig å stabilisere ryggraden ved hjelp av metallplater.
• Med uttalt deformasjon av brystet utføres thoracoplasty.
• Ved fremspring av hofteleddene utføres intern leddskifte.

Prognose

Forventet levetid for Marfan syndrom er i gjennomsnitt 30-45 år.

Det er kjent at mange kjente personligheter led av dette syndromet. Dette er Hans Christian Andersen - dansk forfatter, forfatter av den berømte lille havfruen; Abraham Lincoln er USAs 16. president, Michael Pellps er en berømt svømmer, flere olympiske mestere. Og også kjente komponister - Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Personer med denne patologien bør nøye overvåke helsen, hele tiden overvåke og rådføre seg med legen sin, unngå overdreven fysisk anstrengelse.

I tillegg til legemiddelbehandling er det nødvendig å gjennomføre forebyggende tiltak for å forbedre det generelle velvære, øke immuniteten, en passende arbeidsform og hvile.

Relaterte videoer