Angelman syndrom hos barn: hva er det, bilder, symptomer, behandling

Angelmans sykdom (persille syndrom) - en foreldreløs lidelse av genetisk og nevrologisk karakter.

Denne patologien ble først isolert og beskrevet i den spesialiserte litteraturen av den engelske legen Harry Angelman i 1965, noe som førte til et av navnene på sykdommen.

Andre betegnelser for sykdommen er begreper som "persille syndrom" eller "happy doll syndrom".

Hvorfor dukker og hva betyr det? Disse navnene skyldes spesifikke motoriske ferdigheter, oppførsel og ansiktsuttrykk (for bilder av barn, se. nedenfor), som er typiske for personer med Angelman sykdom. Nedenfor - vi vil vurdere dem i detalj.

Årsaker til Happy Doll Syndrome

Årsaken til sykdommen er sletting av ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) plassert på kromosom 15. Vanligvis blir gener sendt til barnet fra foreldre i en parkombinasjon - en kopi på mors side, den andre på farsiden.

Kroppens celler bruker som regel informasjon fra begge kopiene, men bare en kopi er aktivert i individuelle gener.

Når det gjelder Angelman syndrom, oppstår lidelsen når en kopi av mors eneste UBE3A -gen mangler eller er skadet. Noen ganger er årsaken til utviklingen av persille syndrom arv av to kopier av genetisk informasjon bare på farsiden, og ikke fra begge foreldrene.

Ifølge ulike statistikker påvirker sykdommen 1 barn per antall nyfødte fra 12.000 til 20.000 babyer. I de fleste tilfeller oppstår Angelman syndrom hos barn på bakgrunn av fraværet av denne tilstanden i familiehistorien.

Det er ingen forskjeller i antall pasienter etter kjønn - syndromet rammer både menn og kvinner i like store mengder.

Angelman syndrom symptomer

Manifestasjoner av lidelsen i den psyko-emosjonelle sfæren:

• utviklingsforsinkelse, inkludert ingen babling og kravling i en periode fra 6 måneder til 1 år;
• deprimert læring;
• mangel på tale eller minimal taleevne;
• umotivert hyppig latter / smil;
• personlighetstype kan beskrives som gledelig, opphøyet.

Symptomer på lidelsen på fysisk nivå:

• anfall av epilepsi, som vanligvis oppstår i alderen 2 til 3 år;
• Problemer med å gå / bevege seg, begrensede eller skarpe vinkelbevegelser på grunn av manglende evne til å kontrollere frivillige bevegelser (ataksi);
• uvanlig oppførsel som plutselig klapp av armene, gåing med hevede armer og / eller stive ben;
• liten hodestørrelse med utflating i det occipital området (mikrobrachycephaly);
• lyst hår, hud og øyne (hypopigmentering);
• Noen ganger har barn en bred munn, sparsomme tenner og en utstående tunge. I de fleste tilfeller er pasientens ansiktstrekk ikke uvanlige.

Hver for seg bør man dvele ved funksjonene i taleutvikling og motoriske ferdigheter, typisk for mennesker med syndromet Angelman.

De fleste barn med denne lidelsen har et ekstremt dårlig ordforråd, som kan begrenses til noen få ord (opptil ett eller to dusin). Dette fører til betydelige vanskeligheter ved sosialisering av et barn som har persille syndrom.

Dessuten forstår barn med en slik lidelse - som regel - ikke bare enkle kommandoer, men også er i stand til å assimilere informasjon i et volum som vesentlig overgår deres evne til å kommunisere og uttrykke tanker.

Når det gjelder motorikk, i tillegg til manifestasjonene beskrevet ovenfor, kan "persille" barn ofte holde hendene hevet og bøyd ved albuene og håndleddene, og periodisk vinke hendene i spenningsøyeblikk eller gangtid. Det er denne likheten med bevegelsene til en dukke, kombinert med deres vinkel og stivhet på bakgrunn av hyppig opphøyelse av pasienter, som ble årsaken til navnet på lidelsen som syndromet til den lykkelige dukken.

De kan ha både redusert muskeltonus i stammen (hypotensjon) og økt muskeltonus. lemmer (hypertensjon), samt unormalt overdrevne refleksreaksjoner (hyperrefleksi). Noen barn utvikler seg små håndskjelv og ben. Disse lidelsene kan manifestere seg i alderen fra 6 måneder til 1 år.

Noen milepæls motoriske ferdigheter, som å gå, er forsinket.

I tilfeller av relativt mild sykdom kan barn begynne å gå på 2-3 år. I mer alvorlige tilfeller bremses oppreist gang og forekommer i ryk - "stive", som også ligner bevegelsen til en dukke. Noen barn går ikke før de er gamle fra 5 til 10 år. Omtrent 10% av pasientene klarer ikke å bevege seg uten hjelp.

Diagnostikk av Angelman syndrom

Diagnose av en tilstand assosiert med happy doll syndrom er basert på detaljerte analyse av sykehistorie, grundig klinisk vurdering og identifisering av karakteristiske manifestasjoner lidelser.

Omtrent 80% av tilfellene sykdommer kan bekreftes med en spesifikk blodprøve basert på DNA -metylering.

Denne metoden lar deg oppdage svikt i det genetiske programmet, men det gjør det ikke mulig å identifisere om det forekom for eksempel på grunn av en kromosomsletting eller en defekt i midten av påtrykk.

Fluorescens in situ hybridisering er effektiv for å påvise den karakteristiske slettingen (observert i 70% av tilfellene av syndromet) av kromosom 15q11-113.

Mutasjonsanalyse av UBE3A -genet avslører opptil 10% av personenesom har Angelman syndrom, som testet negativt på grunnlag av DNA -metylering.

Mulige komplikasjoner av persille syndrom

Nedenfor er en liste over komplikasjoner, sannsynligheten for å utvikle seg på bakgrunn av Angelmans sykdom er ganske høy:

• Fôringsproblemer. Vanskeligheter med å koordinere suge- og svelgingbevegelser kan føre til vanskeligheter med å mate barnet. For å hjelpe barnet ditt med å gå opp i vekt, anbefales det at du konsulterer en barnelege som vil velge et kaloridiett alternativ.
• Hyperaktivitet og oppmerksomhetsunderskudd. Barn- "Persille" har en tendens til raskt å bytte fra en type aktivitet til en annen, mens konsentrasjonen av oppmerksomhet er preget av en kort periode. Et indirekte symptom på sykdommen er barns tendens til å putte hendene i munnen eller holde leker i munnen. Hyperaktivitet - vanligvis - avtar når vi blir eldre og ikke krever medisiner.
• Søvnforstyrrelser. Pasienter med denne tilstanden opplever ofte søvn-våkne lidelser og trenger ofte en kortere søvnperiode enn de fleste. Disse lidelsene kan øke med alderen. Å ta passende medisiner og atferdspsykokorreksjon bidrar til å normalisere søvn.
• Rachiocampsis (skoliose). Hos noen pasienter utvikler ervervet høyre- eller venstresidig S-formet skoliose seg over tid.
• Fedme. Noen barn utvikler en økt appetitt, som - etter hvert som de blir eldre - kan føre til fedme.
• Oftalmiske lidelser. I noen tilfeller oppstår strabismus.

Angelmans sykdom behandling

Hittil er terapi for Angelman syndrom rettet mot å eliminere / lindre symptomer og har en støttende karakter. Det er ingen spesifikke legemidler eller metoder for genetisk korreksjon som kan kurere sykdommen. I de fleste tilfeller har pasienter med dette syndromet relativt god generell fysisk helse, og det er mulig for barn å få standard pediatrisk behandling, inkludert immunisering.

Ved utvikling av anfall anbefales bruk av antikonvulsiva. Som regel kan slike manifestasjoner av sykdommen kontrolleres tilstrekkelig med et enkelt stoff. Noen ganger krever imidlertid lindring av slike symptomer en kombinasjon av flere medisiner.

Det er viktig å merke seg at det ikke er et enkelt antikonvulsivt legemiddel som er effektivt for de fleste tilfeller av Angelman syndrom.

Derfor er det nødvendig å konsultere den behandlende legen, som vil foreskrive det mest effektive middelet / settet med midler, basert på pasientens individuelle egenskaper.

Ved søvnforstyrrelser anbefales det å bruke atferdsterapimetoder og følge prosedyrer strengt for å normalisere hvile. Å ta beroligende midler over en periode kan være nyttig.

Eliminering av fôringsproblemer er mulig ved hjelp av forskjellige metoder og midler. Ammevansker kan for eksempel hjelpe til med å korrigere spesielle brystvorter for babyer med ammeproblemer.

Eliminer gastroøsofageal refluksmedisiner som stimulerer bevegelse av mat gjennom fordøyelseskanalen (motilitics). I noen tilfeller anbefales kirurgisk korreksjon av esophageal sfinkteren, ventilen som forbinder spiserøret med magen.

Ulike avføringsmidler brukes for å lindre forstoppelse.

Ankelbøyler og seler er effektive for å mestre gåferdigheter. Ervervet skoliose observeres i omtrent 10% av tilfellene av Angelman syndrom. For å eliminere det, er det mulig å bruke seler eller organisere et kirurgisk inngrep. I tillegg behandles strabismus vanligvis kirurgisk.

Korrigering av pasienters psyko-emosjonelle tilstand og sosialisering.

En av de viktigste faktorene i behandlingen av Angelman syndrom er mottak av rettidig adekvat

• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Kommunikasjonsterapi
• Atferdsterapi

De fleste med happy doll -syndrom vil oppleve konsekvensene av betydelige forsinkelser i utviklingen, vil de fortsatt ha begrenset tale og vanskeligheter motor ferdigheter.

Imidlertid lar metodene som bruker de listede terapialternativene slike mennesker nå sitt maksimale potensial i utviklingen. Og jo før disse metodene er koblet sammen, desto gunstigere er prognosen.

Med aldring opplever pasienter med Angelman sykdom ikke atferdsregresjon og reduksjon av ervervede ferdigheter.

Hver for seg bør det bemerkes viktigheten av å utvikle kommunikasjon / taleevner. Over er det ekstremt magre settet med ord som brukes av "Petrushki".

Noen ganger er talen deres ikke utviklet i det hele tatt. Men særegenheten til disse pasientene er at mulighetene for deres forståelse / tolkning av informasjonen som mottas som regel overstiger det mestrede settet av uttrykksmidler.

Derfor er en effektiv måte å sosialisere og øke kommunikasjonsnivået for dem utvikling av alternative kommunikasjonsmetoder - for eksempel tegnspråk.

Relaterte videoer