Noonan syndrom: hva er det, symptomer, bilder, behandling, prognose

Hva er Noonan syndrom?

Noonan syndrom (Ulrich -Noonan syndrom, turneroid syndrom med normal karyotype) - denne tilstanden, forårsaker både karakteristiske endringer i utseende og fysiologiske endringer som påvirker kroppens funksjon på flere måter. Sykdommen regnes som sjelden og anslås å ramme omtrent 1 av 1000-2,500 mennesker. Noonan syndrom er ikke knyttet til noen bestemt geografisk region eller etnisk gruppe.

Selv om Noonans syndrom ikke er livstruende, kan de, hvis en person har det, utvikle komorbiditeter, inkludert hjertesykdommer, blødningsforstyrrelser og noen kreftformer på et eller annet tidspunkt i livet. Disse samtidige helseproblemene forventes med Noonan syndrom.

Prognosen vil være mye bedre hvis du regelmessig besøker legen din for å overvåke helsen din og få rettidig behandling av nye sykdommer og lidelser, før de begynner å forårsake alvorlige effekter.

Identifiseringen av dette syndromet er basert på gjenkjenning av flere assosierte symptomer. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere, og noen mennesker kan ha mer åpenbare fysiske egenskaper eller mer betydelige helseeffekter enn andre. Hvis du allerede vet at du har slektninger diagnostisert med Ulrich-Noonan syndrom, kan dette være grunnen til å identifisere tegn på at du eller barnet ditt kan lide av dette syndromet.

Typiske manifestasjoner av syndromet

Noonan syndrom manifesterer seg både inne og utenfor kroppen, noe som resulterer i et karakteristisk utseende, preget av fysiske trekk ved tilstanden, samt medisinske problemer forårsaket av sykdom.

• Utseende: Ansikts- og kroppsfunksjonene til en person med Noonan syndrom kan virke ganske uvanlige eller virke helt normale. De mest åpenbare fysiske tegnene forbundet med denne tilstanden er stort hode, brede øyne og litt kortere enn gjennomsnittlig høyde (se bildet). Bilde).
• Hode: Ansiktet og hodet til en person med syndromet beskrives ofte som trekantet i form fordi pannen er proporsjonalt større enn den lille kjeve og hake.
• Øyne: Det bemerkes at øynene er vippet ned, noen ganger ser det ut til at de er vippet til sidene av ansiktet. Øyelokkene kan være tykke og skape dype hudfolder.
• Nakke: Ulrich-Noonan syndrom er også assosiert med en vevet nakke, noe som betyr at personer som er berørt av tilstanden kan ha en tykkere enn vanlig hals med hudfolder som ser ut til å danne en bane mellom det øvre brystet og kjeven (se. Bilde).
• Ødem: Noen mennesker med syndromet kan ha hevelse i kroppen, hender, føtter eller fingre. Det er funnet hos både spedbarn og voksne med Noonans syndrom og er forårsaket av hevelse som følge av væskeansamling.
• Kort vekst og tær: På tvers av kulturer er mennesker med Noonan syndrom under gjennomsnittet og kan også ha korte fingre. Babyer med denne tilstanden er vanligvis minst gjennomsnittet ved fødselen, men vokser sakte inn spedbarn, og derfor kort vekst er det som først blir lagt merke til i barndommen eller i tidlig barndom.

Selv om Noonan syndrom vanligvis er forbundet med visse ansiktstrekk og kroppstype, er det et bredt spekter av hvordan disse funksjonene vil manifestere seg. Derfor kan utseendet på ansikt og kropp ikke pålitelig avgjøre om noen har denne sykdommen eller ikke.

Symptomer på Noonans syndrom

Det er flere symptomer på denne tilstanden, og de kan eller ikke påvirke alle pasienter med Noonan syndrom.

• Strømproblemer: Noen barn med sykdommen spiser kanskje ikke som alle vanlige barn i samme alder, og dette kan forårsake problemer med vektøkning og hemmet vekst.
• Hjerteproblemer: Det vanligste helseproblemet knyttet til Noonan syndrom er et kardiovaskulært problem som kalles lungeklaffstenose. Dette problemet forstyrrer blodstrømmen fra hjertet til lungene, noe som fører til symptomer som tretthet, dyspné eller blåaktig farge på lepper eller fingre (cyanose). Over tid kan personer med ubehandlet lungeklaffstenose utvikle økt hjerte, som også forårsaker tretthet og til slutt kan føre til alvorlige hjerteproblemer som dette hvordan hjertefeil. Det er andre hjertefeil forbundet med Noonans syndrom, inkludert hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, atrial septal defekt og ventricular septal defekt.
• Blåmerker eller blødninger: Ulrich-Noonan syndrom kan forårsake blodproppsproblemer, noe som kan føre til overdreven blåmerker og blødninger i lengre tid enn vanlig skade.
• Visjon endres: Minst halvparten av barna med lidelsen har problemer med syn og øyebevegelse som f.eks amblyopi (lat øye).
• Svake bein: Barn og voksne med Noonan syndrom kan ha problemer med beindannelse og styrke. som et resultat av at skjøre bein lett kan bryte eller føre til uvanlige kroppsdeformasjoner, spesielt bryster. Et eksempel på en uvanlig benstruktur som kan oppstå med Noonan syndrom, er en dyp "grop" i øvre bryst. Det er uklart hvorfor dette skjer og gjelder ikke for alle med syndromet.
• Pubertet: Gutter og jenter med lidelsen kan oppleve forsinket pubertet. Noen gutter har ikke-nedstigende testikler og kan oppleve redusert fruktbarhet i en senere alder.
• Læringsforsinkelse: Det er en sammenheng mellom læringsforstyrrelser og Noonans syndrom, selv om koblingen ikke er sterk. Samlet sett antyder nåværende informasjon om den kognitive utviklingen til personer med lidelsen at barn med dette syndromet sannsynligvis vil ha høyere enn videregående opplæring, selv om barn og voksne med Noonan syndrom oftest har gjennomsnittlig intellektuell evner.

Årsaker til Noonan syndrom

Noonan syndrom skyldes en proteindefekt som ofte er forårsaket av en genetisk abnormitet. En genetisk abnormitet endrer et protein som er involvert i å endre kroppens veksthastighet.

Dette proteinet fungerer spesielt i signalveien RAS-MAPK (mitogen-aktivert proteinkinase), som er en sentral del av celledeling. Dette er viktig fordi menneskekroppen vokser gjennom prosessen med celledeling, som er produksjonen av nye menneskelige celler fra eksisterende celler. Celledeling resulterer i hovedsak i to celler i stedet for en, noe som får kroppsdeler til å vokse. Dette er spesielt viktig i barndommen og barndommen når en person vokser i størrelse. Men celledelingen fortsetter gjennom livet ettersom kroppen gjenoppretter og fornyer seg. Dette betyr at problemer med celledeling kan påvirke mange organer i hele kroppen. Det er derfor Ulrich-Noonan syndrom har så mange tilknyttede fysiske og kosmetiske manifestasjoner.

Fordi Noonans syndrom skyldes endringer i RAS-MAPK, kalles det spesielt RASopati. Det er flere RAS -sykdommer, og de er alle relativt sjeldne lidelser.

Gener og arvelighet

Proteindysfunksjon i Noonan syndrom er forårsaket av en genetisk defekt. Dette betyr at genene i kroppen som koder for proteinet som er ansvarlig for syndromet, har en feil kode, ofte kalt en mutasjon. Mutasjonen er vanligvis arvelig, men den kan være spontan, noe som betyr at den skjedde uten arv fra forelderen.

Det viser seg at det er fire forskjellige genforstyrrelser som kan forårsake denne sykdommen. Disse genene er PTPN11 -genet, SOS1, RAF1 og RIT1 -genet, med defekter i PTPN11 -genet som utgjør omtrent 50% av tilfellene av syndromet. Hvis en person arver eller utvikler noen av disse 4 genavvikene, forventes Noonan syndrom.

Dette syndromet er arvet som en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at hvis en av foreldrene har sykdommen, vil barnet ha det. Dette er fordi arving av denne genetiske abnormiteten fra en av foreldrene forårsaker defekten produksjon av RAS-MAPK-proteinet, som ikke kan kompenseres for selv om individet også arver det normale genet proteinproduksjon.

Det er tilfeller av sporadisk Noonans syndrom, noe som betyr at den genetiske abnormiteten ikke ble arvet av barnet fra foreldrene. En person med sporadisk syndrom kan ha et barn med sykdommen i fremtiden, fordi pasientens barn kan arve en ny genetisk abnormitet.

Diagnostikk

Det mest overbevisende beviset for Noonan syndrom er en genetisk test. Det er imidlertid anslått at 20 til 40 prosent av de som er diagnostisert med syndromet ikke har familiehistorie av tilstanden eller ikke har karakteristiske abnormiteter funnet med genetisk testing. Noen ganger kan andre tester og observasjoner bekrefte diagnosen.

• Laboratorietester: En blodprøve for å vurdere blodproppens funksjon kan være normal eller unormal hos mennesker med Noonan syndrom. Det er ingen sterk sammenheng mellom blodprøver som måler blodpropp og symptomer på blåmerker eller blødninger.
• Hjertefunksjonstester: Diagnose pulmonal hypertensjonså vel som andre hjertefeil forbundet med syndromet kan bekrefte diagnosen av denne tilstanden. Imidlertid kan alle hjertesykdommer forbundet med dette syndromet forekomme under andre omstendigheter; identifiseringen av en av hjertets tilstander bekrefter ikke syndromet, og fraværet av et hjerteproblem betyr ikke at personen ikke har Noonans syndrom.
• Genetisk testing: Det er flere gener som har vært assosiert med sykdommen, og hvis disse genene blir identifisert, spesielt blant familiemedlemmer, kan dette være diagnostisk bekreftelse på syndromet.

Behandling for Noonans syndrom

Behandling for Ulrich-Noonan syndrom fokuserer på flere aspekter av sykdommen.

• Forebygging av alvorlige hjerteproblemer: Tidlig diagnose og behandling av hjerteproblemer kan forhindre langsiktige helsekonsekvenser. Avhengig av alvorlighetsgraden og typen av hjertesykdom, kan behandling eller nøye overvåking av disse tilstandene være det beste alternativet.
• Identifisere og behandle medisinske komplikasjoner: Noonans syndrom er forbundet med en rekke helsekomplikasjoner som spenner fra blødning til infertilitet og kreft. Det er ingen test ennå som kan forutsi om du vil utvikle et av disse problemene. Grundig medisinsk behandling inkluderer regelmessige legebesøk slik at legen kan identifisere nye problemer med sykehistorie og fysiske undersøkelser mens de fremdeles er tilgjengelige behandling.
• Stimulering av normal vekst: Noen barn med Noonan syndrom bruker veksthormon for å stimulere vekst for å hjelpe dem med å oppnå optimal beinvekst, form og struktur. Selv om veksthormon har blitt brukt som en vellykket strategi for behandling av barn med denne tilstanden, nivåer av veksthormon, så vel som andre hormoner, er ikke unormale hos mennesker med dette sykdom.

Prognose og komplikasjoner

Forventet levetid med Noonan syndrom er generelt normalt, men helsekomplikasjoner kan oppstå som må behandles med medisinsk eller kirurgisk behandling.

• Blødning kan føre til blødning, noe som kan forårsake tretthet. Mindre vanlig kan overdreven blødning føre til bevisstløshet eller et presserende behov for blodoverføring.
• Hjertesykdom er de vanligste helsekonsekvensene av pasienter med syndromet. Hjertesykdom kan føre til hjertesvikt, og det er derfor viktig å opprettholde regelmessig oppfølging med en kardiolog.
• Hvis du har Noonan syndrom, er det en økt sannsynlighet for visse kreftformer, spesielt blodkreftslik som juvenil myelomonocytisk leukemi og nevroblastom.