Gilberts syndrom: hva er det, symptomer og behandling, prognose

Hva er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom (enkel familiær kolemi, konstitusjonell hyperbilirubinemi, idiopatisk ukonjugert hyperbilirubinemi, ikke-hemolytisk familiær gulsott) er en godartet kronisk leversykdom, karakterisert av

• en økning i bilirubin i blodet;
• gulsott.

Hvis bilirubinet i blodet stiger noe, utvikler pasienten ingen symptomer; imidlertid hvis nivået av bilirubin i blodet er høyt, utvikler pasienten en plutselig gulaktig misfarging av øyets sclera (vanligvis den hvite delen) og huden, en tilstand som kalles gulsott.

Så gulsott i seg selv er ikke en sykdom, det er et tegn på at noe i kroppen ikke lenger fungerer som det skal.

Gilberts syndrom er en arvelig medfødt sykdom og rammer omtrent 1-5% av befolkningen i Russland; mer vanlig hos menn, vanligvis ikke tidligere enn 15-18 år.

Sykdommen er ikke alvorlig og krever ikke spesiell medisinsk behandling.

Bilirubin

Bilirubin er et gul-oransje pigment som frigjøres i blodet etter ødeleggelse av gamle eller skadede røde blodlegemer (røde blodlegemer) og en liten del av serumproteiner.

Bilirubin kommer inn i blodet forbundet med albumin og når leveren, hvor det omdannes fra ukonjugert (giftig) form i konjugert (ikke-giftig) form av bilirubin og etter oppløsning i vann renner over tolvfingertarmen sammen med produsert galle galleblære.

I tarmen absorberes bilirubin delvis (ca. 20%) og går tilbake til leveren gjennom portalvenen, og de resterende 80% omdannes til urobilinogen av tarmbakteriefloraen og skilles ut i avføring og i svært små mengder fra urin.

Årsaker til Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en sykdom forårsaket av tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon i et enzym som kalles uridindifosfatglukuronyltransferase (UDPGT).

Dette enzymet, som er tilstede i leveren, under normale forhold tillater omdannelse av bilirubin fra en giftig (ukonjugert eller indirekte) form til ikke-toksisk (konjugert eller direkte) form: med andre ord lar dette enzymet bilirubin binde seg til glukuronsyre, noe som gjør det til vannløselig og letter passasjen gjennom gallegangene for å komme inn i tarmen med galle, hvor den utfører sin hovedfunksjon i emulsjonen spiselige fettstoffer.

På grunn av en genetisk mutasjon i isoformen til UGT1A -enzymet, reduseres mengden uridindifosfatglukuronyltransferase (UDPGT), og derfor evnen leverkonjugat bilirubin og fjerne det fra kroppen avtar også: det følger at den giftige mengden bilirubin i blodet øker.

Gilberts syndrom er en medfødt lidelse, men selv om den allerede er tilstede på fødselstidspunktet, manifesterer tilstanden seg ikke klinisk før personen når puberteten. Faktisk, hos ungdom, etter en endring i hormonstrukturen, oppstår en økt fysiologisk produksjon av bilirubin.

Overføringen av denne sykdommen er arvelig: sannsynligheten for infeksjon øker hvis begge foreldrene har et mutert gen for enzymet og gir det videre til barnet sitt. Faktisk kreves to muterte kopier av genet for den kliniske manifestasjonen av sykdommen (autosomal recessiv overføring).

Det ble også bemerket at 40% av pasientene med Gilberts sykdom har en moderat nedgang i gjennomsnittet livet til erytrocytter (hos et sunt individ - 120 dager), celler som inneholder hemoglobin, hvorfra bilirubin; i andre tilfeller representerer de en forstyrrelse i transporten av bilirubin til leveren.

Derfor er det sannsynlig at Gilberts syndrom er en multifaktoriell sykdom, dvs. Det har en kombinasjon av flere årsaker som ennå ikke er helt kjent, og som bidrar til klinisk utvikling sykdom.

Symptomer på Gilberts syndrom

Pasienter vet ofte ikke at de lider av sykdommen, for hos en tredjedel av pasientene gir Gilberts sykdom ingen symptomer; derfor er påvisning av patologi i disse tilfellene helt tilfeldig, etter å ha tatt en blodprøve iht av andre årsaker eller når man undersøker nivået av bilirubin, som viser en økning i verdien av indirekte bilirubin.

Symptomer, hvis de er tilstede, er uspesifikke, det vil si at de er vanlige for et stort antall kliniske tilstander. Dette er lidelser assosiert med akkumulering av ukonjugerte bilirubin i blodet, hvor det irriterer forskjellige vev (mage, hud, hjerneneuroner) og forårsaker:

• fordøyelsesforstyrrelser;
• magesmerter;
• utbredt kløe, ingen åpenbare utslett;
• tretthet og svakhet;
• hodepine;
• kvalme;
• mangel på matlyst;
• uforklarlig vekttap;
• generell ubehag;
• angst, nervøsitet;
• depresjon;
• distraksjon av oppmerksomhet.

Gulsott oppstår når bilirubinet i blodet overstiger 2,5 mg / dL og observeres nesten utelukkende i øynene, i den hvite delen, kalt sclera, som har en tendens til å få en gulaktig farge: derfor ville det være mer riktig å snakke om sub-gulsott. Imidlertid kan denne unormale fargen ofte også påvirke kroppen.

Gulsott varer i en kort periode, har en tendens til å løse seg spontant og dukker opp igjen under visse forhold (faktorer), for eksempel:

• langvarig faste eller ubalansert ernæring;
• understreke;
• intens fysisk aktivitet;
• menstruasjonssyklus;
• alkoholmisbruk;
• feber;
• infeksjoner (influensa, kald);
• mangel på søvn;
• kirurgiske inngrep;
• formuer dehydrering.

Diagnostikk

Ofte stilles diagnosen etter at pasienten søker en terapeut c:

• fordøyelsesproblemer;
• utbredt magesmerter;
• svakhet;
• en følelse av generell ubehag;
• det plutselige utseendet på gulhet i huden eller øyets sclera.

Disse symptomene er ikke alltid tilstede, og det er ikke uvanlig at Gilberts syndrom ved et uhell ble oppdaget etter en enkel blodprøve utført som rutinemessig screening hos en asymptomatisk pasient.

Etter å ha samlet pasientens medisinske historie (symptomer, komorbiditeter, medisiner og foreskrevne prosedyrer), ber legen om en blodprøve, som i tilfelle sykdom vil vise:

• en liten økning i verdien av indirekte bilirubin (mellom 1,5 og 6 mg / dl);
• ingen endring i den direkte verdien av bilirubin;
• ingen endringer i andre indikatorer på leverfunksjon (ALAT, ASAT, GGT);
• ingen endring i indikatorene for proteinsyntese (APTT, albuminuri);
• normalt blodtall.

Det ville være lurt å gjenta blodprøvene minst et par ganger etter 24 timers faste: fastetesten er faktisk tilbrakt etter en hel dag med redusert kaloriinntak, lar deg observere en høyere økning i bare det indirekte bilirubin.

En økning i indirekte bilirubin og ingen endring i andre leverfunksjonsparametere er typisk for Gilberts syndrom.

I noen sentre kan en genetisk test utføres for å diagnostisere sykdommen (vanligvis, men dette er ikke nødvendig).

Differensialdiagnose

Gilberts syndrom er ikke den eneste leversykdomsom kan forårsake gulsott, så hvis du har gulsott, er det viktig for legen din å utelukke andre alvorligere leversykdom eller galdeveiersom kan forårsake det, for eksempel:

• akutt, kronisk og medisinsk hepatitt;
• kolelithiasis​;
• kolestase;
• skrumplever;
• leverkreft;
• kreft i bukspyttkjertelen;
• obstruksjon av galdeveien;
• overproduksjon av bilirubin (hemolyse, ineffektiv erytropoiesis),
• andre årsaker til medfødt gulsott (Crigler-Nayyar syndrom, Dabin-Johnson syndrom, Rotorsyndrom).

I disse tilfellene vil en blodprøve vise abnormiteter i leverens funksjonelle parametere, og det kan også være nødvendig med ultralydundersøkelse av leveren; og hvis diagnostisk tvil vedvarer, kan det være nødvendig med mer sofistikerte radiologiske tester.

Prognose og komplikasjoner

Prognosen er utmerket, Gilberts syndrom er en godartet sykdom som følger pasienten gjennom hele livet, men uten symptomer eller forårsaker bare milde og forbigående lidelser.

• Gulsott, hvis den er tilstede, er forbigående og forsvinner spontant uten behandlingskreft.
• Pasientens daglige aktiviteter og livskvalitet påvirkes ikke.
• Personer som lider av Gilberts syndrom er ikke truet med liv og helse, og de har heller ikke større risiko for å utvikle komplikasjoner eller andre leversykdommer.
• Sykdommen forårsaker ikke levercirrhose, hepatitt eller levertumorer.

Den eneste faren for pasienter kan være forbundet med å ta visse medisiner: mangel på enzymet uridindifosfatglukuronyltransferase (UDFGT) reduserer faktisk ikke bare leverens evne konjugat bilirubin, men også fjerne giftstoffer fra kroppen, dvs. kaste bort giftige metabolitter i medisiner.

Dette betyr at pasienter med Gilberts sykdom kan ha større risiko for å utvikle eller forverre bivirkninger fra visse medisiner, for eksempel:

• irinotecan, et cellegiftmedisin som brukes til å behandle tykktarmskreft eller lungekreft;
• proteasehemmere for behandling av HIV -infeksjon;
• en gruppe medisiner som brukes til å senke kolesterolnivået.

Å ta paracetamol kan også forårsake bivirkninger som:

• kvalme;
• hevelse i huden;
• reduksjon i blodlymfocytter;
• generell ubehag.

Faktisk brytes paracetamol ned av det samme enzymet som i Gilberts syndrom.

Derfor anbefales det alltid å konsultere lege før du tar medisiner.

Behandling for Gilberts syndrom

Til dags dato er det ingen medisiner som kan kurere Gilberts syndrom, men dette bør ikke plage en pasient som trenger faktisk ikke spesifikk medisinbehandling, på grunn av det absolutt godartede og ufarlige forløpet sykdommer.

Bruk av fenobarbital for å redusere gulsott bør ikke bare anbefales for estetiske formål, siden bruk av dette stoffet kan være belastet med mulig utvikling av bivirkninger. Det er best å forhindre forhold som utløser episoder av gulsott, for eksempel:

• intens fysisk aktivitet;
• sult;
• søvnløshet;
• tørst.

Selv under graviditet anbefales behandling av gulsott forårsaket av Gilberts syndrom ikke.

Kosthold og ernæring

Noen kostråd kan gis av en lege for å forbedre mindre lidelser forbundet med Gilberts syndrom, så vel som for ikke å overstrekke leveren, for eksempel bruk i små doser eller unngå:

• fet mat;
• fritert mat;
• store porsjoner mat om gangen;
• alkohol;
• ukjente tilsetningsstoffer;
• fluorert vann (høyt i fluor).

Det er nødvendig å føre en sunn livsstil etter generelle anbefalinger:

• spise flere porsjoner frukt og grønnsaker om dagen;
• ha et variert og vanlig kosthold;
• drikk minst 8 glass vann om dagen;
• delta i lett fysisk aktivitet;
• fjerne enhver kilde til stress.

Huske: Eliminering av sykdom kan stimuleres av kostholdsendringer. Fullstendig eliminering av animalske proteiner, enkle sukkerarter, alkohol og sterkt bearbeidede matvarer reduserer opphopning av giftstoffer i leveren. Lave doser vitamin A, niacin, fiskeolje eller vitamin D anbefales.