Feltys syndrom: hva er det, symptomer, behandling, prognose

Hva er Feltys syndrom?

Feltys syndrom - en tilstand forbundet med revmatoid artritt eller dens komplikasjon. Lidelsen er vanligvis definert av tilstedeværelsen av tre tilstander: leddgikt, forstørret milt (spenomelgalia) og lavt antall hvite blodlegemer (nøytropeni). Revmatoid artritt forårsaker leddsmerter, stivhet og betennelse. Et lavt antall hvite blodlegemer, spesielt når det ledsages av en unormalt stor milt, gjør infeksjoner mer sannsynlig.

Andre symptomer forbundet med sykdommen kan omfatte tretthet, feber, vekttap og / eller misfarging av hudområder (brun pigmentering). Den eksakte årsaken til Feltys syndrom er ukjent. Det antas at dette autoimmun sykdom, som kan overføres genetisk som et autosomalt dominerende trekk.

Tegn og symptomer

Symptomene på Felty syndrom ligner på symptomer på revmatoid artritt. Pasienter lider av smertefulle, stive og hovne ledd, oftest er leddene i armer og ben påvirket. Hos noen berørte individer kan Felty syndrom utvikle seg i en periode hvor symptomene og fysiske tegn forbundet med revmatoid artritt har avtatt eller er fraværende. I dette tilfellet kan sykdommen forbli udiagnostisert. I mer sjeldne tilfeller kan utviklingen av Feltys syndrom gå foran utviklingen av symptomer og fysiske tegn forbundet med revmatoid artritt.

Feltys syndrom er også preget av unormalt forstørret milt (splenomegali) og unormalt lave nivåer av visse hvite blodlegemer (nøytropeni). Som et resultat av nøytropeni blir berørte mennesker mer utsatt for visse infeksjoner.

Personer med syndromet kan også oppleve feber, vekttap og / eller tretthet. I noen tilfeller kan berørte mennesker ha misfarging av huden, spesielt bena (unormal brun pigmentering), bensår og / eller unormalt stor lever (hepatomegali).

I tillegg kan berørte personer ha unormalt lave nivåer av sirkulerende røde blodlegemer (anemi), en reduksjon i antall blodplater i blodet som sirkulerer, noe som hjelper i funksjonene til blodpropp (trombocytopeni) og / eller betennelse i blodårene (vaskulitt). I sjeldne tilfeller har øyeavvik blitt assosiert med syndromet.

Fører til

De eksakte årsakene til Feltys syndrom er foreløpig uklare. Forskere mener at abnormiteter i blodceller, allergier eller en ukjent immunforstyrrelse kan føre til hyppige infeksjoner som vanligvis er forbundet med denne lidelsen. Disse forskerne tror at Feltys syndrom kan være en autoimmun lidelse. Autoimmune lidelser oppstår når kroppens naturlige forsvar (antistoffer) mot invasjon eller "fremmede" organismer begynner å angripe kroppens eget vev, ofte av ukjente årsaker.

Noen tilfeller av sykdommen regnes som genetisk bestemt. Noen generasjoner av studier av familier med syndromet leder kliniske genetikere til den konklusjon at en spontan mutasjon kan oppstå, som overføres som et autosomalt dominerende trekk. Imidlertid er arten av det mutante genet og dets plassering ikke bestemt.

Kromosomer, som er tilstede i kjernen til menneskelige celler, bærer den genetiske informasjonen til hver person. Cellene i menneskekroppen har vanligvis 46 kromosomer. Par med menneskelige kromosomer er nummerert 1 til 22, og kjønnskromosomene er merket X og Y. Menn har ett X- og ett Y -kromosom, mens kvinner har to X -kromosomer. Hvert kromosom har en kort arm, merket "p", og en lang arm, merket "q". Kromosomer er videre delt inn i flere bånd, som er nummerert. For eksempel refererer "kromosom 11p13" til bane 13 på den korte armen til kromosom 11. De nummererte stripene indikerer plasseringen av de tusenvis av gener som er tilstede på hvert kromosom.

Genetiske sykdommer er definert av en kombinasjon av gener for et spesifikt trekk som finnes på kromosomer mottatt fra far og mor.

Dominante genetiske lidelser oppstår når bare en kopi av et unormalt gen er nødvendig for at en sykdom skal vises. Det unormale genet kan arves fra en av foreldrene, eller det kan være et resultat av en ny mutasjon (genendring) hos den berørte personen. Risikoen for å overføre det unormale genet fra den berørte forelder til avkommet er 50% for hver graviditet, uavhengig av barnets kjønn.

Resessive genetiske lidelser oppstår når en person arver det samme unormale genet for en egenskap fra hver forelder. Hvis en person mottar ett normalt gen og ett gen for sykdom, vil personen være bærer av sykdommen, men vanligvis asymptomatisk. Sjansen for at to bærerforeldre gir begge defekte gener og derfor får et sykt barn, er 25% for hvert svangerskap. Risikoen for å få et barn som er forelder som forelder er 50% for hvert svangerskap. Risikoen for et barn for å motta normale gener fra begge foreldrene og være genetisk normal for denne egenskapen er 25%. Risikoen er den samme for menn og kvinner.

Alle mennesker har flere unormale gener. Foreldre som er nære slektninger (bror og søster) er mer sannsynlig enn ikke i slekt foreldre som har det samme unormale genet, noe som øker risikoen for å få barn med en recessiv genetikk lidelse.

Berørte befolkninger

Det anslås at 1-3 prosent av alle pasienter med revmatoid artritt lider av Feltys syndrom. Dette er et stort antall, men de fleste av dem forblir udiagnostisert. Lidelsen er omtrent tre ganger mer vanlig hos kvinner enn hos menn. Feltys syndrom er mindre vanlig blant mennesker av afrikansk avstamning enn blant kaukasiere. Lidelsen rammer vanligvis mennesker mellom 50 og 70 år.

Relaterte lidelser

Differensialdiagnosen for Felty syndrom kan omfatte sarkoidose, amyloidose, reaksjoner på visse medisiner og / eller myeloproliferative lidelser.

Diagnostikk

Feltys syndrom blir vanligvis diagnostisert som et resultat av grundig klinisk evaluering, detaljert pasienthistorie og identifisere den klassiske triaden av fysiske tegn (dvs. tilstedeværelsen av revmatoid artritt, lavt antall hvite blodlegemer og splenomegali).

Standard behandlinger

Behandling for Felty syndrom er symptomatisk og støttende. Revmatoid artritt bør behandles på samme måte som i fravær av Felty syndrom (for eksempel sengeleie, passende trening, termoterapi, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), penicillamin, etc.).

I mange tilfeller kan behandlingen omfatte fjerning av milten (splenektomi). Splenektomi har vist seg å ha gunstige effekter på anemi, trombocytopeni, nøytropeni og / eller kroniske infeksjoner som ofte er forbundet med Feltys syndrom. Ifølge medisinsk litteratur er imidlertid den langsiktige verdien av denne prosedyren ennå ikke klar.

Prognose og komplikasjoner

Selv om mange mennesker er asymptomatiske, utvikler andre symptomer og kan utvikle livstruende infeksjoner. Lunge- og hudinfeksjoner er vanlige. Dødelighet og sykelighet er sterkt avhengig av nivået på sløsing forårsaket av det underliggende revmatoid artritt (RA), samt graden av immunsuppressiv terapi som brukes ved behandling av både RA og Feltys syndrom. I en studie fra sørvest England, av 32 pasienter med syndromet, døde 5 pasienter av overveldende bronkopneumoni under en median oppfølging på 5,2 år.