Susaks syndrom: hva er det, symptomer, behandling, prognose

Hva er Susak syndrom?

Susak syndrom - en relativt sjelden sykdom preget av tre hovedproblemer: nedsatt hjernefunksjon (encefalopati), delvis eller fullstendig blokkering (okklusjon) av små arterier og kapillærer som leverer blod til netthinnen (okklusjon av retinalarterier) og indre øresykdom (spesielt tap av hørsel).

Tre hovedformer av Susaks syndrom er identifisert. I en form er encefalopati et stort problem. I den andre formen er hovedproblemene okklusjon av netthinnearteriene og hørselstap, og hjernesykdommer er praktisk talt fraværende. I den tredje formen er encefalopati hovedproblemet i begynnelsen, men gjentatte episoder med okklusjon av netthinnearteriene blir hovedproblemet etter at encefalopatien har avtatt. Den encefalopatiske formen for Susaks syndrom forsvinner ofte innen 1-3 år. Andre former har en tendens til å være lengre, mer kroniske eller mer tilbakefallende (3–10 år eller mer). Alle former krever immunsuppressiv behandling mens sykdommen er aktiv.

Selv om det regnes som sjeldent, finnes Susaks syndrom i økende grad hos mennesker over hele verden, og dets sanne frekvens i befolkningen er ukjent. Dette skyldes det faktum at sykdommen kan feildiagnostiseres, ofte som "atypisk" multippel sklerose.

Susak syndrom er autoimmun sykdom, spesielt autoimmun endoteliopati. Autoimmun betyr at en persons eget immunsystem feilaktig angriper sitt eget vev. "Endoteliopati" er enhver sykdom som innebærer skade på endotelet, som er et tynt lag med celler som omgir de indre veggene i blodårene. Ved Susak syndrom angriper en persons eget immunsystem feilaktig endotelforingen de minste blodårene (kapillærer, vener og arterioler) i hjernen, netthinnen og indre øre. Når endotelceller er skadet, har de en tendens til å hovne opp, og denne hevelsen av endotelcellene spiller en rolle en nøkkelrolle i delvis eller fullstendig okklusjon (blokkering) av små kar i hjernen, netthinnen og indre øre. Denne blokkeringen fører til en nedgang i blodstrømmen gjennom karene, og derfor til en nedgang i tilførsel av oksygen og næringsstoffer til hjernen, netthinnen og indre øre - som fører til enten midlertidig dysfunksjon eller irreversibel skade på disse tre organene, avhengig av alvorlighetsgraden og varigheten av den reduserte blodstrøm.

Tegn og symptomer

De spesifikke symptomene, alvorlighetsgraden og utfallet av Susak syndrom varierer fra person til person. Vanligvis er ikke alle tre hovedtrekkene (encefalopati, retinal arteriell okklusjon og hørselstap) tilstede tidlig i sykdommen, og alle tre utvikler seg ikke nødvendigvis hos alle pasientene. Når pasienter først blir undersøkt av en lege, kan et av de tre hovedtegnene være det eneste, og ett eller begge av de andre tegnene vises senere.

Hos mange pasienter går hodepine (inkludert migrenelignende) foran utviklingen av andre symptomer på Susaks syndrom. Flere andre nevrologiske manifestasjoner kan utvikle seg:

• kognitiv dysfunksjon (inkludert tap av hukommelse, forvirring og redusert utøvende funksjon);
• brudd på gangart;
• sløret tale (dysartri).

Noen mennesker utvikler psykiatriske symptomer som paranoia, personlighet eller atferdsendringer. De spesifikke nevrologiske symptomene som utvikler seg kan variere fra person til person.

Okklusjon av en retinal forgrenet arterie kan føre til at pasienten merker et "mørkt flekk" eller "svart område" i synsfeltet; eller noen pasienter beskriver et "gardin eller skygge trukket" over en del av synet. Det medisinske uttrykket for disse symptomene er scotoma. Disse symptomene er forårsaket av skade på netthinnen på grunn av blokkering av blodstrømmen. Netthinnen er et tynt lag av nerveceller som mottar lys og omdanner det til nervesignaler, som deretter overføres til hjernen gjennom synsnerven. Begge øynene kan påvirkes hos pasienter med Susaks syndrom. Irreversibel synshemming kan forekomme. Retinal arterieokklusjon kan forekomme tidlig hos noen mennesker eller senere i løpet av sykdommen hos andre.

Mange pasienter med Susak syndrom opplever hørselstap på grunn av skade på et lite cochleaformet organ i det indre øret. Sneglen omdanner lyd til nerveimpulser som sendes til hjernen. Skade på cochlea er forårsaket av blokkering av blodstrømmen i de små karene som fører blod til cochlea. Hørselstap ved Susak syndrom er generelt lavt og oppstår vanligvis relativt plutselig. Kan påvirke begge ørene (bilateralt). Alvorlighetsgraden kan variere fra mild til alvorlig. I alvorlige tilfeller er cochleaimplantasjon nødvendig. I noen tilfeller oppstår hørselstap før andre symptomer på Susak syndrom utvikler seg. Hørselstap er ofte ledsaget av alvorlig ringer i ørene (tinnitus). Det vestibulære apparatet, også plassert i det indre øret, kan også påvirkes av mikrovaskulær endoteliopati ved Susaks syndrom, noe som kan føre til svimmelhet.

Den encefalopatiske formen av sykdommen stopper vanligvis av seg selv (dvs. går til slutt over av seg selv), men det kan ta lang tid å løse seg og kan gjenta seg. Det varer vanligvis 1-3 år, hvor folk kan oppleve svingende symptomnivåer (tilbakefall-remittering). Selv om den encefalopatiske formen til slutt løser seg selv, er behandling nødvendig for å forhindre eller minimere skaden som kan oppstå under aktiv sykdom. Tilbakefall etter en lang periode med remisjon er sjelden, men kan forekomme.

Fører til

Susak syndrom er en autoimmun endoteliopati, en tilstand der kroppens immunsystem feilaktig angriper indre fôr (endotel) i veggene i svært små blodårer som leverer blod til hjernen, netthinnen og indre øre. Den eksakte grunnen til at dette skjer er ukjent. Det er også uklart hvorfor mikrokarene i hjernen, netthinnen og det indre øret først og fremst påvirkes. Huden kan også påvirkes.

Berørte befolkninger

Susaks syndrom rammer hovedsakelig unge kvinner mellom 20 og 40 år, men forekommer hos mennesker mellom 9 og 72 år. Kvinner rammes tre ganger oftere enn menn. Selv om det regnes som en sjelden tilstand, blir Susaks syndrom stadig mer funnet over hele verden og kan være mer vanlig enn opprinnelig antatt. Men fordi lidelsen ofte blir misforstått eller feildiagnostisert, er det vanskelig å bestemme den sanne hyppigheten av lidelsen i befolkningen generelt.

Inntil nå har det ikke blitt bevist at lidelsen er mer vanlig i noen bestemt etnisk gruppe. grupper, men tidlige bevis tyder på at sykdommen kan være mer vanlig i kaukasiske populasjoner løp.

Susak syndrom ble først beskrevet i medisinsk litteratur i 1979 av Dr. John Susak.

Symptomatiske lidelser

Den encefalopatiske formen for Susaks syndrom blir ofte forvekslet med multippel sklerose (MS) eller akutt disseminert encefalomyelitt (ADEM). Når Suzak syndrom først og fremst manifesterer seg med hørselstap, tinnitus og svimmelhet, blir det ofte tatt feil av Menières sykdom.

• Multippel sklerose - en kronisk sykdom i sentralnervesystemet (CNS), som forårsaker ødeleggelse av det ikke -dokumentære laget (myelinskjede) av nervene. Det er en demyeliniserende sykdom. Sykdomsforløpet er variabelt; det kan utvikle seg, tilbakefall, svekkes eller stabilisere seg. Demyeliniserende plaketter eller flekker spredt gjennom sentralnervesystemet svekker nervenes evne til å kommunisere (nevrotransmisjon) og kan forårsake et bredt spekter av nevrologiske symptomer, inkludert talehemming, nummenhet eller prikking i ekstremiteter og vanskeligheter med å gå. Blære- og tarmdysfunksjon kan også være tilstede.
• Akutt spredt encefalomyelitt (ADEM) er en sykdom i sentralnervesystemet preget av betennelse i hjernen og ryggmargen forårsaket av skade på fettmembranen (myelin) som omgir nervene. ADEM kan forekomme spontant, men vanligvis etter en virusinfeksjon eller vaksinasjon, for eksempel en bakteriell eller viral vaksine. ADEM -symptomer utvikler seg vanligvis raskt og kan omfatte feber, hodepine, oppkast og tretthet. I alvorlige tilfeller kan utvikle seg epilepsi eller koma. Synstap kan også oppstå på grunn av betennelse i synsnerven.
• Menières sykdom Er en sjelden tilstand som påvirker det indre øret. Menieres sykdom er preget av periodiske svimmelhet; svingende, progressivt, lavfrekvent hørselstap; ringing i ørene (tinnitus); og en følelse av fylde eller trykk i øret. Sykdommen rammer vanligvis bare ett øre. Som med Susaks syndrom er hørselstap ved Menières sykdom forårsaket av skade på cochlea. Den eksakte årsaken til Menières sykdom er ukjent.

Diagnostikk

Sannsynligheten for Susaks syndrom øker når en pasient har en eller flere komponenter i den kliniske triaden (encefalopati, retinal arterieokklusjon, hørselstap). Diagnosen av et bestemt eller sannsynlig Susak -syndrom er basert på tilstedeværelsen av minst to komponenter i triaden og dokumentasjon på typiske lesjoner av corpus callosum på MR hjerne. Diagnoseprosessen inkluderer en detaljert pasienthistorie, en grundig vurdering av alle mulige forklaringer på sykdommen og en rekke spesialiserte tester, inkludert magnetisk resonansavbildning (MR), fluorescensangiografi og audiogram.

En fullstendig nevrologisk og oftalmologisk undersøkelse er nødvendig for å stille diagnosen Susaks syndrom. En nevrologisk undersøkelse kan avsløre symptomer og / eller tegn på hjernedysfunksjon. En øyeundersøkelse bør omfatte en synsfelttest for å avgjøre om pasienten har retinal arterieokklusjon. Pasienter fortsetter ofte å ha 20/20 syn selv etter retinal arterieokklusjon.

MR bruker et magnetfelt og radiobølger for å produsere tverrsnittsbilder av utvalgte organer og vev i kroppen. Hos pasienter med Susak syndrom viser MR vanligvis karakteristiske endringer i hjernen, spesielt i corpus callosum, som er strukturen som forbinder høyre og venstre halvdel av hjernen. Den vanligste MR -abnormiteten er tilstedeværelsen av lesjoner ("klumper" eller "hull") i det sentrale corpus callosum. Disse lesjonene sees best på T2 FLAIR sagittale bilder av corpus callosum.

Personer med mistenkt Susak syndrom trenger et fluoresceinangiogram (FA) selv om de ikke har øyesymptomer. Fluorescensangiografi er en øyetest som bruker et spesielt fargestoff og kamera for å vurdere blodstrømmen (sirkulasjon) i netthinnen. Ved lidelsen inkluderer FA -abnormiteter: tegn på delvis eller fullstendig okklusjon av en netthinnearterie; hyperfluorescens av vaskulære vegger (økt intensitet av farging av vaskulære vegger med fargestoff); fargestofflekkasje; og kroniske endringer i periferien (tap av kapillærer, neovaskularisering, mikroaneurismer) med mulighet for glassblødning.

Personer med Susak syndrom bør også ha en hørselstest (audiogram) for å oppdage hørselstap. Alle pasienter med mistenkt Susak syndrom bør ha et audiogram, selv om de ikke har merket problemer med det indre øret.

Vanskeligheten med å stille en diagnose forsterkes av det faktum at noen av komponentene i den kliniske triaden kan være den første og eneste komponenten som er tilstede når pasienter først søker medisinsk behandling hjelp. Dette bidrar til sannsynlig underrapportering av lidelsen.

Standard behandlinger

Selv om Susaks syndrom noen ganger kan løse seg spontant, tidlig, aggressiv nok og passende langvarig behandling mens sykdommen er aktiv for å unngå eller minimere potensiell irreversibel skade på hjernen, netthinnen og indre øre. De to hovedmetodene for terapi er for tiden legemidler som undertrykker immunsystemets aktivitet (immunsuppressiva) - kortikosteroider (f.eks. prednison) og intravenøse immunglobuliner (IVIG).

Ytterligere medisiner kan også være nødvendig. Andre legemidler som har blitt brukt til å behandle pasienter med Susak syndrom inkluderer mykofenolatmofetil (Cellsept), azatioprin (Imuran), cyklofosfamid, rituximab og anti-TNF-behandling. Valget av behandling avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Høreapparater kan være indikert for personer med betydelig hørselstap. For pasienter med alvorlig hørselstap kan cochleaimplantasjon være nyttig.

Prognose

Sykdommen forsvinner vanligvis om 2-4 år. Sene tilbakefall er rapportert flere tiår senere. Sluttresultatet viser stor variasjon i funksjonshemming, alt fra funksjonshemming til demens, døvhet og blindhet. De fleste pasientene vedvarer med varierende grad av kognitiv, syns- og / eller hørselshemming.