Fallots tetrad: hva er det, symptomer, behandling, prognose

Hva er Fallots tetrad?

Fallots tetrad - den vanligste formen for cyanotisk (cyanotisk) medfødt hjertesykdom. Cyanose er en blåaktig-cyanotisk misfarging av huden forårsaket av lave nivåer av sirkulerende oksygen i blodet. Fallots tetralogi består av en kombinasjon av fire forskjellige hjertefeil: ventrikelseptumdefekt (VSD); hindret utstrømning av blod fra høyre ventrikkel til lungene (lungearteriestenose); en fordrevet aorta som får blod til å strømme inn i aorta fra både høyre og venstre ventrikkel (aorta dextraposisjon); og unormal forstørrelse av høyre ventrikkel (hypertrofi i høyre ventrikkel). Alvorlighetsgraden av symptomer er forbundet med graden av obstruksjon av blodstrømmen fra høyre ventrikkel.

Introduksjon

Et normalt hjerte har fire kamre. De to øvre kamrene, kjent som atria, er atskilt fra hverandre med en fibrøs septum kjent som atrial septum. De to nedre kamrene er kjent som ventriklene og er atskilt fra hverandre med en interventrikulær septum. Ventilene kobler atria (venstre og høyre) til de tilsvarende ventriklene. Ventilene tillater blod å pumpes gjennom kamrene. Blod beveger seg fra høyre ventrikkel gjennom lungearterien til lungene, hvor det mottar oksygen. Blod går tilbake til hjertet gjennom lungevene og kommer inn i venstre ventrikkel. Den venstre ventrikelen sender nå oksygenert blod til kroppens hovedpulsår (aorta). Aorta fører blod gjennom kroppen.

—​ Ventrikelseptumdefekt.

Hjertet har en indre vegg som skiller de to kamrene, kalt septum. Skilleveggen forhindrer blod i å blande seg mellom de to sidene. En ventrikelseptumdefekt er en åpning i septumet som får oksygenrikt blod (venstre ventrikkel) og oksygenfattig blod (høyre ventrikkel) til å blande seg.

- Lungestenose.

Denne defekten er en innsnevring av lungeklaffen, gjennom hvilken blod med lavt oksygeninnhold kommer inn i lungearterien, og derfra kommer blod inn i lungene for å ta oksygen. Lungestenose er når en lungeklaff ikke kan åpne helt, noe som får hjertet til å jobbe hardere og forårsaker mangel på blod for å nå lungene.

— Høyre ventrikkelhypertrofi.

Med hypertrofi er muskelen i høyre ventrikkel tykkere på grunn av at høyre side av hjertet mottar overdreven blodstrøm fra venstre side av hjertet gjennom ventrikelseptumdefekten og fungerer mer intenst.

— Ekstraposisjon av aorta.

I et normalt hjerte er aorta festet til venstre ventrikkel og lar oksygenrikt blod strømme gjennom kroppen. I tetralogien til Fallot er hjertets aorta plassert mellom venstre og høyre ventrikkel. Dette får oksygenfattig blod fra høyre ventrikkel til å strømme inn i aorta i stedet for lungearterien. Hvis de ikke behandles hos spedbarn med tetrad av Fallot, blir symptomene vanligvis mer alvorlige. Blodstrømmen til lungene kan reduseres ytterligere, og alvorlig cyanose kan forårsake livstruende komplikasjoner.

Tegn og symptomer

Symptomer på tetrad av Fallot varierer mye fra person til person. Alvorlighetsgraden av symptomer, som kan variere fra mild til alvorlig, er relatert til graden av obstruksjon av blodstrømmen fra høyre ventrikkel.

Fallots tetralogi kan være tilstede ved fødselen eller vises i løpet av det første leveåret. Det vanligste tegn på sykdommen er en unormal endring i hudfarge til en blålig fargetone (cyanose). Dette kan skje når babyen hviler eller gråter. Slimhinnene i leppene og munnen, fingertuppene og tåneglene kan være spesielt blå på grunn av oksygenmangel. Berørte spedbarn kan ha pustevansker (dyspné); som et resultat har de en tendens til å spille i korte perioder og deretter hvile. Andre symptomer kan omfatte:

• hjerteklump;
• lett tretthet;
• mangel på matlyst;
• langsom vektøkning;
• en unormal økning i antall røde blodlegemer (polycytemi);
• fingre og tær med brede, forstørrede spisser og hengende negler (fingrene til Hippokrates);
• veksthemming.

Noen babyer med tetralogi av Fallot kan ha episoder med alvorlig cyanose og pustevansker (alvorlige dyspné-cyanotiske angrep). Under disse anfallene kan spedbarnet bli rastløs, ekstremt cyanotisk, kvele og ikke svare på foreldrestemmer. I ekstreme situasjoner kan babyer besvime. En karakteristisk hukestilling kan inntas for å lette pusten. Alvorlige anfall kan føre til tap av bevissthet og noen ganger til anfall eller midlertidig lammelse på den ene siden av kroppen (hemiparese). Disse angrepene kan vare fra noen få minutter til flere timer og kan ledsages av perioder med muskelsvakhet og langvarige søvnperioder.

I forbindelse med Fallots tetrad kan det oppstå en rekke andre komplikasjoner. De kan inkludere mild anemi hos spedbarn, unormal økning i antall røde blodlegemer (polycytemi) hos eldre barn og blodpropp (koagulasjons) defekter. Disse blodabnormalitetene kan føre til blodpropper (blodpropper) som kan bevege seg med blodet (emboli). Disse blodproppene kan forårsake midlertidig avbrudd i blodtilførselen til hjernen (hjerneinfarkt).
Ytterligere komplikasjoner kan omfatte bihulebetennelse (bihulebetennelse) og hjernen abscesser. I noen tilfeller kan forbindelsen mellom aorta og lungearterien, som normalt stenger før fødselen, forbli åpen (patent ductus arteriosus). Symptomer forbundet med denne tilstanden varierer avhengig av åpningens størrelse og kan omfatte rask pust, hyppige luftveisinfeksjoner og lett tretthet. Stillestående hjertefeil sjelden, bortsett fra når den er assosiert med en bakteriell hjerteinfeksjon (endokarditt) eller hjerterytmeforstyrrelser (arytmier). Imidlertid er et vanlig symptom en hjertemusling eller ekstra lyd som høres når du hører på et hjerteslag.

Den alvorligste formen er Fallots tetrad med lungeatresi. Babyer med denne formen for lidelsen opplever alvorlige symptomer på grunn av alvorlig obstruksjon høyre ventrikkelblodstrøm og alvorlig underutvikling av tilhørende blodkar og ventiler assosiert med lys. I denne sykdomsformen er ventrikelseptumdefekter vanligvis alvorlige. Alvorlig cyanose, alarmerende lavt sirkulerende oksygen og overdreven sirkulasjon røde blodlegemer (polycytemi) er hovedtegnene på tetralogi av Fallot med lungeatresi arterier.

Årsaker og risikofaktorer

Den eksakte årsaken til Fallots tetrad er ikke kjent. Noen studier tyder imidlertid på at sykdommen kan skyldes interaksjonen mellom flere genetiske og / eller miljøfaktorer (multifaktoriell). Derfor mistenker forskerne at noe kan påvirke genene til det utviklende fosteret og forårsake denne fødselsdefekten, men den eksakte arten av denne utløseren er ukjent.

Noen forhold som kan øke risikoen for å få en baby med Fallots tetralogi inkluderer:

• virussykdommer;
• alkohol inntak;
• diabetes;
• dårlig ernæring;
• graviditet over 40 år.

Omtrent 25 prosent av babyene med tetralogi av Fallot har også andre fødselsskader som ikke er relatert til hjertets funksjon eller struktur.

Berørte befolkninger

Fallots tetralogi er en sjelden medfødt hjertesykdom som er mer vanlig hos menn enn kvinner. Omtrent 1 prosent av nyfødte har medfødte hjertefeil. Omtrent 10 prosent av disse babyene får diagnosen tetrad av Fallot. Denne hjertefeilen vises vanligvis flere uker eller måneder etter fødselen. Forekomsten av sykdommen er anslått til 1 av 3000 levendefødte.

Barn med kromosomavvik som f.eks Downs syndromhar ofte tetrad av Fallot og andre medfødte hjertefeil.

Relaterte lidelser

Symptomer på følgende sykdommer kan ligne på Fallots tetrad. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose:

• Atrial septal defekt (ASD) - vanlige medfødte hjertefeil, preget av tilstedeværelsen av et lite hull mellom hjertets to atria. Disse defektene fører til økt stress på høyre side av hjertet, samt overdreven blodstrøm til lungene. Pasientenes symptomer varierer sterkt og kan manifestere seg i spedbarn, barndom eller voksen alder, avhengig av alvorlighetsgraden av defekten. Symptomene er vanligvis milde i begynnelsen og kan inkludere pustevansker (kortpustethet), økt følsomhet Luftveisinfeksjoner og unormal misfarging av hud og / eller slimhinner til et blålig skjær (cyanose). Noen mennesker med ASD kan ha økt risiko for blodpropper, som kan bevege seg til hovedårene (emboli) og blokkere blodsirkulasjonen.
• Ventrikelseptumdefekt (VSD) er en gruppe vanlige medfødte hjertefeil preget av fravær av en ventrikkel. Babyer med disse feilene kan ha 2 atria og 1 stor ventrikkel. Symptomene på disse tilstandene ligner på andre medfødte hjertefeil og kan inkludere unormalt rask pust (takypné), blå hudfarge (cyanose), tungpustethet, hjertebank (takykardi) og / eller unormalt økt lever (hepatomegali). VSD kan også forårsake overdreven væskeansamling rundt hjertet, noe som kan føre til kongestiv hjertesvikt.
• Atrioventrikulær kanaldefekt (DAVK) er en sjelden hjertesykdom som er tilstede ved fødselen (medfødt) og er preget av unormal utvikling av septa og hjerteventiler. Babyer med fullstendig misdannelse utvikler vanligvis kongestiv hjertesvikt. Overflødig væske bygger seg opp i andre deler av kroppen, spesielt lungene. Lungetetthet kan føre til pustevansker (dyspné). Andre symptomer kan være blå hud (cyanose), underernæring, rask pust (takykardi) og hjertefrekvens (takykardi) og / eller overdreven svette (hyperhidrose). Voksne med DAVK kan oppleve unormalt lavt blodtrykk, uregelmessig hjerterytme og / eller rask hjerterytme.
• Tre atriale hjerte - ekstremt sjelden medfødt hjertesykdom, preget av tilstedeværelsen av et ekstra kammer over hjertets venstre atrium. Lungeårer, som returnerer blod fra lungene, renner ut i dette ekstra "tredje atriet". Symptomene på sykdommen varierer sterkt og avhenger av størrelsen på åpningen mellom kamrene. Symptomer kan omfatte unormalt rask pust (tachypnea), blå hud (cyanose), piping, hoste og / eller unormal opphopning væske i lungene.
• Dobbel forgrening av store kar fra høyre ventrikkel - en ekstremt sjelden medfødt hjertesykdom preget av fravær av en ventrikkel. Babyer med denne defekten har 2 atria og 1 stor ventrikkel. Symptomene ligner symptomer på andre medfødte hjertefeil og kan inkludere kortpustethet (kortpustethet), overdreven væskeansamling i og rundt lungene (lungeødem) og / eller blå misfarging av hud og slimhinner (cyanose). Andre symptomer kan være underernæring, unormalt rask pust (takypné) og / eller rask hjerterytme (takykardi).
• Mitralventilstenose - en sjelden hjertesykdom som kan være tilstede ved fødsel (medfødt) eller ervervet. Det er preget av en unormal innsnevring av mitralventilåpningen. I den medfødte formen varierer symptomene sterkt og kan omfatte hoste, kortpustethet, hjertebank og / eller hyppige luftveisinfeksjoner. Ved ervervet mitralstenose kan symptomer også omfatte svakhet, ubehag i magen, brystsmerter (angina) og / eller periodisk bevissthetstap.

Diagnostikk

Diagnosen tetrad av Fallot bekreftes ved klinisk undersøkelse og fysisk undersøkelse. Ulike spesialiserte tester, inkludert elektrokardiogram, ekkokardiogram og hjertekateterisering, kan utføres for å hjelpe til med diagnose og terapi. Når tetralogien til Fallot er tilstede, avslører røntgenbilder vanligvis et hjerte i normal størrelse som har den karakteristiske "treskoen" -formen. Periodisk måling av oksygenmetning i blodet og hemoglobin anbefales også. Babyer med denne tilstanden har vanligvis en relativt høy lyd i øvre venstre side av brystbenet.

Standard behandlinger

Den endelige behandlingen for tetralogi av Fallot er kirurgi (for eksempel bypass -kirurgi Blaylock-Taussig, aorta- / lungebypass, intrakardial reparasjon, ballong lungevalvuloplastikk og / eller ventilbytte). Kirurgisk korreksjon av denne hjertefeilen gjøres best i barndommen. Valget av den eksakte kirurgiske prosedyren avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og graden av misdannelse.

Kirurgen utvider lungeventilen og passasjen fra høyre ventrikkel til lungearterien forstørres. Deretter lukker lappen hullet i septum for å korrigere defekten i interventrikulær septum. Ved å løse problemer med VSD og lungeventil elimineres to andre feil.

Hvis barnet er for svakt eller lite for å gjennomgå en fullstendig rekonstruktiv operasjon, kan midlertidig kirurgi anbefales. en full rekonstruktiv operasjon vil bli utført når barnet er sterkt. Under midlertidig kirurgi plasseres et rør eller en "shunt" mellom den store arterien som forgrener seg fra aorta og lungearterien. Det skaper en vei for blod til å reise til lungene for å motta oksygen. Røret fjernes under en fullstendig rekonstruktiv kirurgi.

Hvis tidlig gjenoppretting ikke er mulig, kan andre kirurgiske tiltak iverksettes i barndommen eller tidlig barndom.

Før operasjonen kan behandling for å kontrollere symptomer (palliativ behandling) omfatte å opprettholde tilstrekkelig væskeinntak (hydrering), overvåking av hemoglobinnivåer i blodet og unngå fysisk laster. Hjertemedisiner (for eksempel digitalis) kan foreskrives for å kontrollere uregelmessige hjerteslag (arytmier), økt hjertefrekvens og / eller hjertesvikt.

Episoder med alvorlige symptomer eller "blå perioder" (hypoksi) kan kreve ekstra oksygen, morfin og / eller andre legemidler som øker oksygenkonsentrasjonen. En kne-brystposisjon kan også lindre symptomene. Natriumbikarbonat kan gis for å senke unormalt høye blodsyrenivåer (acidose). Propranolol kan foreskrives for å forhindre fremtidige angrep og redusere alvorlighetsgraden. Medisiner som hjelper til med å skylle overflødig væske ut av kroppen (diuretika), saltbegrensning i sengen og sengeleie kan være effektive for behandling av kongestiv hjertesvikt.

Babyer med tetrad av Fallot kan foreskrives antibiotika for å forhindre infeksjoner (profylakse), siden babyer med denne tilstanden er utsatt for en bakteriell infeksjon i hjertet (endokarditt). Luftveisinfeksjoner må behandles kraftig og tidlig. Barn bør gis antibiotika på tider med forutsigbar risiko (for eksempel tanntrekking og kirurgi). Andre behandlinger er symptomatiske og støttende.

Selv om risikoen for tetrad av Fallot hos søsken til spedbarn med denne tilstanden anses som veldig lav, kan genetisk rådgivning være gunstig for foreldre og andre familiemedlemmer.

Prognose

Fallots tetralogi er den vanligste typen cyanotisk medfødt hjertesykdom. Siden den første operasjonen i 1954 har behandlingen blitt jevnt forbedret. Behandlingsstrategiene som for tiden brukes til å behandle sykdommen gir utmerket langsiktig overlevelse (30-års overlevelse varierer fra 68,5% til 90,5%).