Fetofetalt transfusjonssyndrom: hva er det, årsaker, symptomer, behandling, prognose

Hva er feto-fostertransfusjonssyndrom?

Fetofetalt transfusjonssyndrom (FFTS), også kjent som foster-foster-transfusjonssyndrom (SFT) er en sjelden tilstand som noen ganger oppstår når kvinner er gravide med eneggede (monozygote) tvillinger. Det er en sjelden sykdom i morkaken, organet som kobler moren til hennes avkom og gir næring til fosteret som utvikler seg. Under utviklingen av eneggede tvillinger er det alltid blodårer i den vanlige fosterfosteret som forbinder sirkulasjonen (placenta -anastomoser). I de fleste tilfeller flyter blod riktig gjennom disse karene. Imidlertid, med fostertransfusjonssyndrom mellom tvillinger, flyter blodet ujevnt: den ene fostertvillingen mottar for mye blod (mottaker) og den andre for lite (donor). Mottaker tvillingen kan oppleve hjertefeil på grunn av konstant stress på hjertet og blodårene (kardiovaskulært system). På den annen side kan donor tvillingen oppleve livstruende 

anemi, underernæring og oksygen sult på grunn av utilstrekkelig blodtilførsel. Denne ubalansen i blodstrømmen (for eksempel FFTS) kan oppstå når som helst under graviditeten, inkludert under fødsel.

Konsekvensene av FFTS kan variere i alvorlighetsgrad fra sak til sak, avhengig av når under graviditet oppstår syndromet når det er diagnostisert og fra eventuell behandling tildelt. Årsaken til dette syndromet er ikke fullt ut forstått, selv om egenskapene til morkaken er kjent for å spille en viktig rolle.

Tegn og symptomer

Fetofetalt transfusjonssyndrom (FFTS) er en sjelden tilstand som noen ganger oppstår når kvinner er gravide med identiske (monozygote) tvillinger. FFTS er en sykdom i morkaken, et organ som utvikler seg i livmoren under graviditet, kobler mors blodtilførsel til fosteret og gir næring til hennes avkom. Utvikling av fostertvillinger forblir vanligvis normal inntil forstyrrelser i blodstrømmen i morkaken får sykdom til å utvikle seg.

De fleste eneggede tvillinger deler en vanlig morkake, der blodårene forbinder navlestrengen og fosterets sirkulasjon (placenta -anastomoser). Navlestrengen kobler tvillingfostrene til morkaken. I de fleste tilfeller er blodstrømmen mellom tvillinger balansert gjennom disse forbindende blodårene. Men når PFTS oppstår, begynner blod å strømme ujevnt gjennom de bindeblodkarene. Som et resultat mottar den ene fostertvillingen for mye blod (mottaker) og den andre for lite (giver). Foster tvillinger, selv om de har utviklet seg normalt fram til dette punktet, kan nå begynne å vise forskjellige symptomer avhengig av når ubalansen i blodstrømmen oppstod under graviditeten.

Fetofetalt transfusjonssyndrom kan forekomme i alle stadier av svangerskapet. Hvis det oppstår en ubalanse i blodstrømmen tidlig i svangerskapet (første trimester), kan en av fostrets tvillinger ganske enkelt slutte å utvikle seg; Som et resultat vil bare ett foster bli funnet for resten av svangerskapet. Hvis en blodtransfusjon oppstår kort tid før eller under fødsel, kan tvillinger utvikle symptomer relatert til plutselig mangel eller for mye blodtilførsel. Men hvis FFTS oppstår midt i svangerskapet (andre trimester), kan forskjellige symptomer oppstå.

For eksempel begynner en tvilling som mottar ekstra blod (mottaker) å produsere mer urin enn vanlig (polyuri), som et resultat av at fosteret i fostervannet er omgitt av en overdreven mengde fostervann (hydramnios). Dette overskuddet av fostervann kan utvikle seg raskt, ofte innen to til tre uker. Som et resultat blir morens mage større enn normalt for svangerskapsalderen. I de fleste tilfeller er dette det første symptomet på fostertransfusjonssyndrom. Hvis det ikke behandles, kan overflødig fostervann føre til for tidlig fødsel eller brudd i fostersekken, noe som potensielt kan føre til svært tidlig fødsel.

På den annen side fordi den andre fostertvillingen (donor) mottar for lite blod og har unormalt lavt nivå av sirkulerende væske i kroppen (hypovolemi), kan nyrene slutte å produsere urin (nyresvikt); Derfor kan det være svært lite væske i fostersekken til donor tvillingen (oligohydramnios). Som et resultat kan sekkmembranene (amnion) brytes ned rundt fosteret. Fordi denne embryoniske tvillingen kan se ut til å sitte fast eller "kokongjernet" i briste membraner, blir det noen ganger referert til som en "fast tvilling."

Under normal fosterutvikling vokser de fleste identiske (monozygotiske) tvillingene i omtrent samme hastighet og har samme fødselsvekt. Imidlertid, hvis fostertvillinger lider av fostertransfusjonssyndrom i midten av svangerskapet (andre trimester), kan de variere sterkt i utviklingshastighet og størrelse. Selv om mottaker tvillingen kan vokse seg større enn vanlig, kan donor tvillingen lide av alvorlig veksthemming.

Noen forskere mener at ujevn fordeling av en del av en enkelt, vanlig morkake også kan bidra til forskjellige veksthastigheter. Forskjellen i størrelse mellom tvillinger kan vedvare selv etter fødselen i barndommen.

Foster tvillingemottakere og donorer kan også vise andre symptomer. I tillegg kan FFTS ringe hjertefeilsom et resultat av hvilken væske vil samle seg i visse kroppshulrom (dropsy), for eksempel i bukhinnen (abdominal ascites), rundt lungene (pleural effusjon), og / eller rundt hjertet (perikardial effusjon). Overflødig blod belaster fostrets hjerte og blodårer (kardiovaskulær system) konstant, noe som til slutt kan forårsake kongestiv hjertesvikt. På den annen side har donator tvillingen utilstrekkelig blodtilførsel, noe som kan forårsake potensielt livstruende anemi og begrenser veksten. Hvis mottaker -tvillingen utvikler seg sløv eller donor -tvillingen har alvorlig vekstbegrensning, kan det oppstå utilstrekkelig tilførsel. oksygen (hypoksi) i utviklende hjerne under graviditet eller som følge av respiratorisk nødsyndrom (RDS) assosiert med tidlig (for tidlig) levering. Som et resultat kan det oppstå hjerneskade, som kan forårsake cerebral parese.

Når FFTS oppstår i midten av svangerskapet, kan en av fostrets tvillinger dø på grunn av konsekvensene av å få for lite mengde blod, for mye blod som trekkes ut, eller for lite av den totale morkaken (alvorlig morkaken). Blodet kan deretter passere fra den levende tvillingen til den avdøde tvillingen, og den levende tvillingen kan har lavt blodtrykk (hypotensjon) og / eller utilstrekkelig blodtilførsel til vev (alvorlig hypoksi). Denne nedgangen i blodstrømmen til visse områder av denne fostertvillingen kan være livstruende eller føre til forskjellige utviklingsmessige abnormiteter, som kan omfatte:

• misdannelser i hender, armer, føtter og / eller ben (misdannelser i lemmer);
• underutvikling av den ene siden av ansiktet (hemifacial mikrosomi);
• tarmobstruksjon (intestinal atresi);
• skade og tap av vev i det ytre laget av nyrene (renal kortikal nekrose);
• en blodpropp (blodpropp) som blokkerer en arterie i hjertet (koronar trombose).

I noen tilfeller kan alvorlige hjerneskader oppstå, noe som resulterer i cyster. eller hulrom i det ytre laget av hjernen (porencephaly) og / eller fravær av cerebral hemisfærer (hydranencefali).

Årsaker og risikofaktorer

Den eksakte årsaken til fostertransfusjonssyndrom er ikke fullt ut forstått. Imidlertid er det kjent at abnormiteter under delingen av mors egg etter at det har blitt befruktet, fører til abnormiteter i morkaken, noe som til slutt kan føre til PFTS.

Den normale utviklingen av identiske (monozygote) tvillinger begynner med befruktning av mors egg med fars sæd. I løpet av de tre første dagene etter befruktning deler den befruktede eggcellen (zygote) seg i to fulle identiske embryoer. Disse to embryoene, som lever av en separat morkake (dikorionisk) under graviditet, ender opp til slutt utvikle seg til to individer (monozygote tvillinger), som har en nesten identisk genetikk sammensatt.

I noen tilfeller av utvikling av monozygotiske tvillinger tar det imidlertid mer enn tre dager å dele zygoten i to fulle embryoer. Forskere har lagt merke til at jo lengre zygoten deler seg, jo flere problemer kan oppstå under graviditet med eneggede tvillinger. Hvis det tar 4 til 8 dager å dele zygoten, har tvillingene en vanlig morkake (monokorionisk), og membranen som skiller de to fostervesker i tvillingfoster er tynn (diamnion). Hvis det befruktede egget deler seg på 8-12 dager, har tvillingene en vanlig morkake (monokorionisk), og det er ingen delende membran; derfor deler de to fostrene i hovedsak en fosterveske (monoamnion). Det har blitt rapportert at foster-foster-transfusjonssyndrom forekommer i begge typer graviditeter (monokorionisk-diamnion og monokorionisk-monoamnion); Imidlertid forekommer de aller fleste tilfeller av FFTS under monokorioniske diamniongraviditeter. Det er uklart hvorfor zygoten deler seg i tvillinger og hvorfor det i noen tilfeller tar lengre tid enn vanlig å dele seg.

I alle monokorioniske tvillingsvangerskap er det blodkar i den vanlige morkaken som forbinder fosterets navlestreng og sirkulasjon (anastomoser). Morkaken, som er koblet til fosteret med navlestrengen, kobler mors blodtilførsel til blodet til hennes avkom. Dette muliggjør utveksling av fosterets avfallsprodukter med moren for utskillelse fra kroppen, samt overføring av oksygen og næringsstoffer fra mors blod til fosteret. I de fleste tilfeller er blodstrømmen gjennom disse bindeblodkarene relativt balansert. Men med fostertransfusjonssyndrom begynner blod å strømme ujevnt gjennom anastomosene. Forskere forstår ikke hva som forårsaker denne ubalansen i blodstrømmen. Imidlertid antas det at flere forskjellige faktorer spiller en rolle, inkludert i hvilken grad morkaken kan være ujevnt fordelt av tvillingfoster, typen og antall forbindende blodårer (anastomoser) i den vanlige morkaken, samt endringer i trykket i moderens livmor (for eksempel med polyhydramni eller med livmor sammentrekninger under fødsel).

Berørte befolkninger

FFTS er en sjelden tilstand som noen ganger oppstår når en mor er gravid med identiske (monozygotiske) tvillinger. Det har vært flere rapporterte tilfeller der FFTS også påvirket identiske trillinger. Fetofetalt transfusjonssyndrom påvirker omtrent 5-15 prosent av identiske tvillingsvangerskap, noe som betyr at rundt 6000 babyer kan bli påvirket hvert år. Imidlertid er det vanskelig å bestemme den sanne forekomsten av FFTS i befolkningen generelt, da mange tilfeller aldri blir diagnostisert og mange ikke blir rapportert.

Lidelser nært knyttet til symptomer

Symptomene på følgende tilstander kan være lik symptomene på fostertransfusjonssyndrom. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose:

• Twin parasitt (acardial tvilling) er en sjelden tilstand som noen ganger oppstår når kvinner er gravide med identiske (monozygotiske) tvillinger. Flere tilfeller er også rapportert i trillinger. I en parasittisk tvilling er det en direkte forbindelse av en av de to navlestrengarteriene til den ene tvillingen til arterien til den andre tvillingen, som bare har en navlestrengsarterie og en vene. Noen forskere tror at fostertvillinger kan ha normal veldig tidlig embryonal utvikling. Men veldig tidlig i svangerskapet begynner blodet å strømme feil gjennom navlestrengen. fosteret med et arteriekryss, og en av tvillingene ("tvillingpumpe") begynner å gi blodsirkulasjon for begge frukt. Avhengig av når denne ubalansen i blodstrømmen oppstår under graviditeten, kan det utvikle hjertet til den andre tvillingen utvikler seg ikke normalt, noe som resulterer i mangel på gjenkjennelig hjertestruktur eller tilstedeværelse av veldig primitivt hjerte strukturer. I alle tilfeller vil denne tvillingen (acardial tvilling) også vise andre alvorlige abnormiteter, for eksempel fravær av hode- eller hjernestrukturer (anencefali). I de fleste tilfeller har pumpetvillingen ingen misdannelser; Imidlertid kan den konstante belastningen på hjertet hans, forbundet med behovet for å tilføre blod til den andre tvillingen, føre til hjertesvikt. Med en akardial tvilling kan det oppstå overflødig fostervann (hydramnios), noe som får morens livmor til å vokse raskere enn normalt for graviditetsstadiet. Tidlig (for tidlig) arbeid er vanlig. Noen forskere mener at tvillingmasser i akard faktisk er en ekstrem form for fostertransfusjonssyndrom. Årsaken til acardial tvilling er ukjent.

Diagnostikk

Fetofetalt transfusjonssyndrom kan påvises i midten av svangerskapet (andre trimester) med ultralyd - en metode som skaper et bilde av fosteret ved å måle refleksjon av lyd bølger. Ultralydfunn som kan indikere FFTS inkluderer tvillinger av samme kjønn; en enkelt vanlig morkake (monokorionisk) - en tynn membran som skiller fosterets fostersekker; forskjeller i mengden fostervann med polyhydramnios (definert som den største vertikale lommen med væske mer enn 8 cm i en større tvilling) og oligohydramnios (definert som den største vertikale lommen mindre enn 2 cm i den mindre tvillingen), samt en forskjell i størrelse på mer enn 20%.

Det nåværende stadiet eller klassifiseringen av alvorlighetsgraden av sykdommen er for tiden i samsvar med det som Quintero foreslo i 1999. Dette iscenesettingssystemet har vært et nyttig verktøy for å gjøre klinikere i stand til å sammenligne behandlingsresultater og velge mellom forskjellige behandlingsstrategier, siden det tar hensyn til forverringen av alvorlighetsgraden av sykdomsprosessen ved hver av de økende trinn. Imidlertid gir dette inntrykk av at FFTS naturhistorie følger en ryddig utvikling over tid. Dessverre har klinisk erfaring vist at dette ikke er tilfelle, og utviklingen av sykdomsprosesser er veldig variabel og noe uforutsigbar. Dette iscenesettingssystemet inkluderer heller ikke elementer som beskriver grunnleggende kardiovaskulær endringer som er viktige for å forstå sykdommen og er tilstede i subtile former, selv i de tidligste stadier av sykdommen.

Undersøkelse av morkaken av leger etter fødsel kan bekrefte monokorionisk status for tvillinger, tilstedeværelsen kobling av blodårer (placenta-anastomoser), samt diagnose av foster-fostersyndrom transfusjon.

Standard behandlinger

Behandling av fostertransfusjonssyndrom avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og fostrets gestasjonsalder og inkluderer:

• Tett overvåking med vanlig ultralyd i mindre alvorlige tilfeller;
• Laserkoagulering av placenta -anastomoser (LCPA) ved alvorlig FFTS.

- Laserkoagulering av placenta -anastomoser (LCPA).

Laserkoagulering av placenta -anastomoser er standarden for behandling av alvorlig PFTS. Dette er en minimalt invasiv kirurgisk prosedyre som bruker et lite kamera (fetoskop) til oppdage unormale forbindelser av blodkar i morkaken og løsrivelse av dem (cauterization) ved hjelp av laser.

LCPA er den foretrukne behandlingen for alvorlige tilfeller av fostertransfusjonssyndrom. Prosedyren forhindrer utveksling av blod mellom fostre, og stopper ofte tilstanden fra å utvikle seg og normaliserer blodstrømmen. En grundig undersøkelse vil bli utført før du bestemmer om laserkoagulering av placenta -anastomoser er et passende behandlingsalternativ. Vanligvis bør graviditet være mellom 16 og 26 uker uten andre vesentlige abnormiteter, og pasienten bør være frisk.

LKPA er en stasjonær prosedyre. Mødre får intravenøs sedasjon, lokalbedøvelse, og i noen tilfeller kan det være nødvendig med generell anestesi, avhengig av placenta. En medisin gis for å forhindre arbeidskraft. Fosterkirurgen vil deretter gjøre et lite snitt i mors mage og sette inn et lite instrument i livmoren. Fetoskopet føres deretter gjennom et instrument for å undersøke og kartlegge blodkarforbindelsene på overflaten av morkaken som deles av tvillingene. Dette bildet vises på en stor skjerm, og ultralyd brukes til å kontinuerlig overvåke fostrets hjertefrekvens.

Laseren brukes til å forsegle forbindelsene mellom blodårene og skille dem permanent. Etter å ha forseglet blodårene mellom tvillingene, trekker kirurgen en laserlinje mellom leddene for å koagulere enda mindre kar fra den ene siden til den andre. Kirurgen tømmer deretter overflødig fostervann (fostervannreduksjon) før prosedyren er fullført.

Etter inngrepet får pasienten medisin mot livmor sammentrekninger. Selv om hvert tilfelle er forskjellig, blir de fleste pasientene på sykehuset i to til tre dager. Ultralyd og, i noen tilfeller, føtal ekkokardiografi utføres 48 til 72 timer etter operasjonen for å vurdere fostrets tilstand.

Selv om hver prosedyre medfører en risiko, er sannsynligheten for alvorlige komplikasjoner fra moren svært sjelden. Potensielle komplikasjoner inkluderer for tidlig fødsel, for tidlig brudd på membraner, infeksjon og fosterskader.

Prognose

Fetofetalt transfusjonssyndrom forårsaker ofte for tidlig fødsel, selv med vellykket behandling. I dette tilfellet trenger babyer omsorg på nyfødt intensivavdeling.

De fleste babyer som er vellykket behandlet for syndromet lever et normalt og sunt liv. Noen har imidlertid milde symptomer, for eksempel anemi, som lett kan behandles. Andre, mer alvorlige problemer inkluderer hjerneskade, nevrologiske underskudd og hjertesvikt.