Cystisk fibrose

Cystisk fibrose( fra latin «muscus» -. Refererer til slim eller slimete, «viscidus» - klebrig) - en tung medfødt sykdom karakterisert ved lesjoner av eksokrine kjertler og forårsaker patologi i luftveiene og i fordøyelsessystemet. Mucoviscidose utvikler seg ofte i barndommen.

Et barns cystisk fibrose manifesteres når selv en forelder er en bærer av CFTR-genet som er mutert.Årlig i hele verden er mer enn 45 000 barn med arvelig patologi av cystisk fibrose født. Denne sykdommen er av sosial betydning på grunn av kursets progressive karakter og mulige etterfølgende dødsfall, samt funksjonshemming hos mange pasienter.

Cystisk fibrose forårsaker

Gene mutasjon er det absolutte grunnlaget for denne sykdommen. Hvis heterozygot - begge foreldre, så er muligheten for å produsere et sykt barn med cystisk fibrose i en slik familie tilsvarende 25%.Og hyppigheten av transport i gener er 2-5%.

Ved slutten av forrige århundre deklarerte genetiske forskere strukturen til et gen som er ansvarlig for kombinasjonen av et protein. Det ble kalt CFTR, som betyr en transmembranregulator av cystisk fibrose. Dette proteinet regulerer bevegelsen av elektrolytter gjennom membranene til celler som strekker utstrømningskanaler av eksokrine kjertler. Og på grunn av en mutasjon av dette genet er et brudd av alle strukturer og funksjoner av protein, så sekretoriske væske, som isoleres kjertler blir tykke, viskøse innhold. Som et resultat er slike viktige indre organer som bukspyttkjertelen, mage-tarmkanalen og lungene påvirket.

Mutasjonsprosessen i seg selv er preget av proliferasjonen av en triplett som koder for aminosyren fenylamin. Et molekyl av et mutert gen som har en lidelse i posisjon 508, mister sin aminosyrerest. Dermed vises navnet "Delta 508". I øyeblikket er det allerede kjent og studert mer enn 120 arter av forskjellige mutasjoner som er involvert i utviklingen av patologier. Et så stort antall av dem kan forklares i en rekke kliniske bilder av cystisk fibrose. Ganske tung manifestasjon av sykdommen i de tidlige stadier ses hos pasienter homozygot F 508. A-pasienter som ikke har noen F 508, forskjellig klinisk polymorfisme, dvs. at de samtidig diagnostisert med alvorlige former for sykdommer, tidlige symptomer og negative utfall med relativt gode indikatorer på sykdommen senere i livet ogI ungdomsårene.

cystisk fibrose symptomer

Det finnes flere grunnleggende former for cystisk fibrose - lunge og tarm, luftveier og tarm. Mye mindre vanlig i medisinsk praksis er mekoniumobstruksjon av tarmen, edematøs-anemisk og andre former.

Den mest alvorlige form for manifestasjon av cystisk fibrose er den blandede form av sykdommen. Hun møter i 75% av tilfellene. I anamnesen til slike pasienter blir gjentatte ganger gjentatte alvorlige typer bronkitt og lungebetennelse registrert, noen ganger selv med et forlenget kurs. Det kliniske bildet av en konstant hoste, med utsatt viskøs sputum, blir hyppige brudd på mage-tarmkanalen undersøkt. Men utvilsomt skjer de alvorligste endringene i luftveiene. Større utvalg viskositet av mukøse sekresjoner fra de bronkiale kjertler mukostaz skaper det og fører til infeksjon, som gjør det mulig å manifestere seg og utvikle seg til kronisk bronkitt, hvor det vises en karakteristisk smertefull hoste med hardt utladet seigt slim, purulent foruten.

Bronchopulmonary endringer er en integrert del av nedsatt patency av hele bronkialsystemet. Endringer som oppstår som følge av selvrensende, forårsaker vanligvis tilstopping av bronkioler og små deler av bronkiene. Utvikling av emfysem ved strekking luftrommene og på grunn av fullstendig tilstopping av bronkiene alle observerte symptomer, atelectasis. De kan være små, og alternere med foci av emfysem.

I et alvorlig klinisk bilde, noen ganger med slike forandringer, oppstår mikroabscesser som ofte påvirker de bronkiale submukosalkjertlene. Deretter lynet begynner å utvikle seg i lunge parenchyma, som overvåkes av en akutt form av lungebetennelse, som skiller seg i pasienter med alvorlig, langvarig løpet av cystisk fibrose klinikk, utsatt for abscessdannelse. Med jevne mellomrom

første manifestasjon av lunge cystisk former kan noen ganger oppstå på den første eller andre året av livet, og på et senere tidspunkt. Naturen til disse manifestasjonene oppnår alle former for langvarig og alvorlig lungebetennelse.

Eldre barn er mer sannsynlig å presentere et klinisk bilde av langvarig bronkitt med veldefinert obstruksjon. Endringer forårsaket av inflammatorisk prosess manifesteres av diffus bronkitt, som ofte oppstår med ulike pneumonier av langvarig natur, og omdannes så raskt til kroniske betennelser i lungene. Deretter utvikler du gradvis bronkiektasis, så vel som pneumosklerose. Interstitialt vev er berørt, og dette er resultatet av utbredt pneumofibrose. Derfor lyttes i begge lungene fuktig, men oftere små boblende raler.

Ekstremt ugunstig for løpet av cystisk fibrose er utviklingen av omfattende pneumosklerose og bronkiektase etterfulgt av dannelsen av en purulent prosess. Alle typer obstruktiv endringer observert i cystisk fibrose, i løpet av progresjon, føre til økt Lungeemfysem symptomer svært uttalt avbrudd av visuell og respiratorisk patologi i lungesirkulasjonen.

Parallelt med den underliggende sykdommen oppstår deformering av brystet, de terminale phalangene blir en slags tympaniske pinner, og hjertesvikt utvikler seg som et lungehjerte.

Piopnevmotorax, pneumothorax og lungeblødning er sjelden komplikasjoner av cystisk fibrose. Og hvis sykdommen er preget av varigheten av strømmen, merk da nasopharyngeal lesjoner, som inkluderer polypper, adenoider og kronisk tonsillitt. Nesten alle barn er diagnostisert med bihulebetennelse, i kliniske manifestasjoner som det er en nesal stemme, hodepine og sekresjon av sekresjon fra nesepassene.

Ifølge det kliniske bildet av forstyrrelser i tarmen, samt bukspyttkjertelen, er alle symptomene på pasienter med cystisk fibrose av hovedformene av sykdommen. Men de endringer som kan redusere aktiviteten til enzymer i pankreas, spesielt hos barn, overført til kunstig ernæring, kan manifestere seg tilstrekkelig spalting av proteiner og fett, så vel som deres absorpsjon. Derfor, i tarmene utvikler rotting prosesser, som fører til akkumulering av gasser og konstant oppblåsthet. Som et resultat, selv med den første undersøkelsen av pasienten, er det mulig å anta cystisk fibrose, idet man tar hensyn til en karakteristisk rikelig avføring med putrefaktiv ubehagelig lukt. Nesten 20% av pasientene har rektal prolaps.

Noen av abdominale symptomer er preget av hyppige smerter i magen til forskjellige etiologier. De har en krampetype med flatulens, smerte i musklene fra en langvarig paroksysmal hoste i riktig hypokondrium, i leverområdet.

Lokalisering av smerte i den epigastriske regionen kan forekomme fordi magesaften ikke er tilstrekkelig nøytralisert i tolvfingertarmen. Dette skjer som følge av nedsatt sekresjon av bukspyttkjertelen. Derfor, i et stort antall avdøde pasienter som ofte har negative biokjemiske resultater, rapporterer en obduksjon skrumplever av leveren av gallertypen. Hos pasienter med cystisk fibrose oppdages en økt appetitt, men vedvarende fordøyelsessykdommer fører alltid til hypotrofi. Noen ganger, men svært sjelden, utvikler hypoproteinemisk ødem. Utviklingen av hypotrofi fremmes samtidig ved å utvikle hypokloremi, anoreksi og metabolsk alkalose.

cystisk fibrose hos barn

Siden cystisk fibrose - en av de ledende vanlig dag arvelige sykdommer, er frekvensen av forekomsten blant barn i alle aldre svært høy. I tillegg vil hans sannsynlighet for utvikling ikke påvirkes på noen måte av barnets tilhørighet til et bestemt kjønn. Sykdommen velger ikke - det er en gutt eller en jente. Det viktigste å forstå er at cystisk fibrose hos barn utvikler seg bare ved genetiske defekter. Derfor kan ingen dårlige vaner, sosial status eller miljøproblemer være en sannsynlighet for fødsel av barn med patologi av cystisk fibrose.

Barn er bare diagnostisert med denne sykdommen når de har to mutantgener som de arver fra foreldrene sine. Derfor, i familier hvor paret, og begge, bærere av genetisk cystisk fibrose, vil barn med denne patologien bli født. Men de som arvet fra foreldrene deres bare en art av et slikt gen, vil bli betraktet som bærere av cystisk fibrose. Slike barn blir født helt friske.

Barn har et bredt utvalg av kliniske manifestasjoner av cystisk fibrose. Noen kan oppdage endringer i luftveiene, hovedsakelig bronkial- og lungesykdommer, andre - alvorlig bukspyttkjertel sykdom. Det kliniske kurset av sykdommen av en type, for hvert barn, kan fortsette på forskjellige måter.

Det er viktig å huske at cystisk fibrose er en genetisk patologi som ikke påvirker barnets mentale evner.

I de første månedene av mange barns liv ser hypotrofi opp mens du opprettholder appetitten, og bare etter en stund i avføringen, så vel som polyfeklia, dannes fett, noe som bekymrer foreldrene til babyen, så de legger særlig vekt på det.

Barnets hud er en god indikasjon på diagnose, siden den har en "salt" smak. Derfor, med en slik klage, konsulterer foreldrene for første gang en barnelege. Kanskje hos slike barn, vil en skarp form for hypokalemi og metabolsk alkalose skyldes uttalt elektrolyttforstyrrelser.

Ved cystisk fibrose, på den delen av luftveiene, blir host det første symptomet på denne sykdommen. I begynnelsen vil han manifestere seg i form av "hoste opp", og deretter øke gradvis og ta på seg karakteren av en hoste som i kikhoste. Barn, cyanose og kortpustethet, kan følge denne paroksysmale hosten, men pustestopp skjer vanligvis ikke. Ekskret sputum når hoste, i begynnelsen av sykdommen, lysfarge og ikke viskøs, men senere blir den slimhinnende og oppnår en sterk viskositet. Hvis det var et grønt sputum, så er dette et signal om utseendet i et barn av Pseudomonas aeruginosa og dets infeksjon med sputum. I mange tilfeller er ARVI ofte registrert, som gjentas periodisk og har langvarige strømmer, så vel som en hoste som vedvarer i lang tid.

I første fase av cystisk fibrose er bildet av sykdommen ved auskultasjon av små barn noen ganger vanlig. Grundig undersøkelse av barnet gjør det mulig å oppdage økt anteroposterior størrelsen på brystet, kortpustethet med en liten ubetydelig fysisk belastning og redusert lunge ekskursjon.

den delen av mage-tarmkanalen hos spedbarn avsløre løs avføring grønnlig farge, som senere blir en fet utseende. Et barn med cystisk fibrose har en kroppsvekt som ikke tilsvarer sunne jevnaldrende, det vil si legger seg bak i fysisk utvikling, og senere også i vekst. Barn med cystisk fibrose som har visuell undersøkelse har redusert muskelmasse, mage bukker utover, og prolaps i endetarm er ofte et symptom på denne patologien.

I tillegg til hovedformene for cystisk fibrose, utvikler 15% av nyfødte pasienter mekoniumobstruksjon i tarmene. Symptomer på denne typen patologi kan være oppkast med galle, manglende evne til å avlede mekonium og et forstørret underliv. Grå mekonium holdes i tynntarmen, i ileokalsventilen. Den farligste manifestasjonen av denne form for cystisk fibrose er dens komplikasjon i form av mekoniumperitonitt.

kombinasjon av alle disse patologiske prosesser på den delen av luftveiene, fordøyelsessystemet og svettekjertlene fører vanligvis til underernæring blant barn. Hypoproteinemi og anasarca hos spedbarn forekommer i en kombinasjon av hemolytisk anemi. Ofte har slike barn en mangel i fettløselige vitaminer. For eksempel er årsaken til blødning en mangel på vitamin K, som en følge av hypoprothrombinemi.

barn som lider av cystisk fibrose, kjennetegnet ved et skarpt tap av salt når svette, som et resultat av varme, hyppige bihulebetennelse, som er kompliserte og polypose lesjoner av ørespyttkjertler.80% av syke barn har økt følsomhet overfor ulike typer allergener, for eksempel mat, husholdninger og medisiner.

En av komplikasjonene av cystisk fibrose hos barn er cøliaki, men en hyppig komplikasjon er kolelithiasis.

Cystisk fibrose diagnose

diagnose av cystisk fibrose er grunnlaget for kronisk bronkopulmonær prosess, tarmsyndrom, en positiv test svette, og cystisk fibrose søsken. Derfor, for å diagnostisere denne patologien er det tilstrekkelig å ha to av disse listede egenskapene. Visse kriterier for diagnose av cystisk fibrose er allerede utviklet, som inkluderer to diagnostiske typer.

Den første er basert på de karakteristiske kliniske symptomene. Dette kan både være en familiehistorie av cystisk fibrose og neonatal screening for immunoreaktivt trypsin av positiv natur.

andre - et høyt innhold av klorider i potten( 60 mmol / l) identifisert to mutasjoner, mens en positiv nesepotensialdifferanse-målinger. Diagnosen er pålitelig, selv om det er ett kriterium fra hver type diagnose.

å diagnostisere cystisk fibrose har tydd til en rekke metoder som er ganske informativ, men også tidkrevende. For dette er det nødvendig å bestemme konsentrasjonen av natriumklorid i den svette, coprology avføring foreta målinger, diagnostikk gjøre DNA-mål nasal potensialforskjell, for å bestemme aktiviteten til pankreatisk elastase i avføringen.

tiden, det er en reell mulighet til å gjennomføre mer prenatal foster screening for cystisk fibrose, på grunn av de eksisterende DNA-diagnostikk. Og sørg for å gjøre en undersøkelse av potensielle foreldre før du planlegger en graviditet, det vil si å fastslå tilstedeværelse eller fravær i kroppen av cystisk fibrose genet.

dag, de fleste familier som har et sykt barn med cystisk fibrose, men tidligere denne typen diagnose, som DNA, har barn i fremtiden er allerede ganske sunt.

Analyse av cystisk fibrose

Det finnes en rekke prøver, diagnostikk og tester som brukes i diagnose av cystisk fibrose. I de første månedene av livet hos spedbarn kan bruke neonatal diagnose. Denne metoden består i å bestemme mengden av innhold i barnets blod IRT.IRT - et enzym i bukspyttkjertelen. Hvis barnet ditt er syk med cystisk fibrose, så IRT analysen vil være et høyt tall. En slik analyse er gjort, dersom det er mistanke om cystisk fibrose.

mest effektiv diagnostisk test for cystisk fibrose er svetten test. Den vanlige teknikken er at den svetteprøven er tatt for hudområdet på hvilket tidligere ble utført ved anvendelse av pilokarpin iontoforese. NaCl-konsentrasjonen i sekreter fra svettekjertlene bør ikke overstige 40 mmol / l. Hvis resultatet av prøven over 60 mmol / l, så kan det bli betraktet som positive. Det viktige poenget er å gjennomføre en re-analyse. Den er laget i tilfelle at svaret kom positive, tvetydige eller negativ, men det kliniske bildet tyder på sjansen for å ha cystisk fibrose.

For å definitivt diagnostisere det er nødvendig å utføre flere av disse prøver, to eller tre og få bevis positiv.

Men noen ganger svarene kommer til å være falsk. Dette kan være på grunn av unøyaktig innsamling materiale og transportere det;å ta prøver fra nyfødte eller pasient som tar cloxacillin.

Blant de metoder for etterforskning og fordele mer skatologisk. Utforske skatologi avføring av pasienter, kan bli funnet steatorrhea. Dette skyldes det faktum at duodenum har en lav aktivitet eller uten enzym deri bukspyttkjertel. Når

røntgen kan detektere forseglingen av bronkiene, og også observere en økning luftighet av lungevev. XRD-mønsteret viser tegn på lunge segmentet slites av, særlig av den øvre flik. Dette er en indikasjon på cystisk fibrose.

Søknad studie av lungefunksjon gjør det mulig å bestemme hvor i luftveiene påvirkes. Denne testen avgjør hvordan bronkiene vil svare på bronkodilatorer og identifisere pasienter som forskrivning av legemidler data er rimelig.

For ungdommer mest informative metode for å diagnostisere sykdommen er måling av nasal potensialforskjell. Dens viktigste oppgave er å finne den underliggende defekt som forårsaker cystisk fibrose utvikling. Indikatorene er hentet fra slimhinnen i nesen og huden på underarmen.

kan bemerkes to andre typer av analyse - det er genetisk og prenatal. Den første analysen er ganske kostbar, og den andre - en DNA-diagnose. Behandling av cystisk fibrose

Foreløpig er medisin maktesløs i fullstendig helbredelse av cystisk fibrose. Forskere i mange land blir utviklet for å skape narkotika på cellenivå, men dessverre er et positivt resultat ennå ikke er mulig å oppnå.Leger kan bare håpe at en dag denne sykdommen er fullstendig kurert. Den mest aktuell behandling kan være en "genterapi", noe som ville være ansvarlig for levering av friske eksemplarer av det muterte genet i syke celler. Men dette er bare spekulasjoner og prøve å behandle arvelig patologi er nødvendig med kjente metoder.

Grunnlaget for behandling av cystisk fibrose er trinnvis tilnærming til denne sykdommen. Viktigst, må du opprette en gunstig miljø, tildele en bestemt diett supplert med enzymer for å utføre fysioterapi og å gi tilstrekkelig tålmodig trening.

For vellykket resultat av terapi, er det nødvendig å observere i en høyt kvalifisert dispensar og moralsk støtte fra nære personer.

Terapeutisk tilnærming til behandling av pasienten må utføres utelukkende individuelt og kontinuerlig. For å gjøre dette, er det viktig å stoppe den smittsomme prosessen som oppstår i luftveiene i tide. Deretter gjenoppretter luftveiene og rydningsfunksjonen til bronkiene. Og på slutten av behandlingen, juster mangelen på enzymer i bukspyttkjertelen. Prosessen

behandling av pulmonale sykdommer omfatter de hendelser som reduserer sputum viskositeten og forbedre bronkial drenering og antimikrobiell terapi, behandling av forgiftning, hypoksi, vitaminmangel, og hjertesvikt.

For å redusere sputum viskositet administreres enzympreparater som himopsina, chymotrypsin, preparater eller Fibrinolizin mukoleticheskogo handling. Tabletter Mukosolvin tatt inne, og intramuskulært - Acetylcythetein. Du kan bruke både bromhexin og muciltin, men de har en svak fortynningseffekt. For en god drenering av bronkiene er massasje av lungens thoraxområde og terapeutisk gymnastikk nødvendig. Spedbarn, ved hjelp av en elektrisk pumpe, produserer sputum. Hver pasient bør ha en kompressorinhalator, som det er mulig å introdusere et effektivt legemiddel Pulmozim.

Hvis lungesykdommer er i ferd med eksacerbasjon, må du ty til utnevnelse av antibiotikabehandlingskurs i 3-4 uker. For å gjøre dette, må du sørge antibiotikogrammy, men hvis det ikke kan fastslås, deretter som grunnlag for forvaltning av disse stoffene blir tatt patogener cystisk fibrose - Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus.

Samtidig med antibakterielle stoffer, foreskrives antihistaminer og antimikrobielle stoffer. På tidspunktet for forverring av sykdommen, utføres UHF-terapi og magnesiumelektroforese. For å redusere høyt blodtrykk i lungene, er Euphyllin foreskrevet i tabletter på 7-10 mg / kg per dag. For å forbedre metabolismen av myokardiet er formålene med kokarboksylase og kaliumorotat vist. Med et pulmonalt hjerte tar de Digoxin, glukokortikotider( 1-1,5 mg / kg per dag).

behandling av tarmsyndrom hos pasienter som er foreskrevet nye enzympreparater belagt og motstandsdyktig mot det sure miljø - det pantsitrat og Creon, som effektivt Mezim forte, festal eller panzinorm. Hos pasienter med cystisk fibrose, må disse medisinene tas gjennom hele livet, og dosering foreskrives strengt individuelt for hver pasient. Tilstrekkelig smerte i magen, en normalisert avføring og mangel på nøytral fett ved undersøkelse av avføring for scatology anses å være tilstrekkelig for at enzymet skal tas.

Uansett generalisert prosessen og de endringene som skjer i mange organer og systemer er obligatorisk helseundersøkelse av syke barn og den lokale legen pulmonologist. I tillegg bør foreldre lære å ta vare på et sykt barn, utføre egne massasjer, terapeutisk gymnastikk og aerosolbehandling. Klinisk overvåkning er nødvendig for å kontrollere funksjonene til et verk av bronkiene, lunger, hjerte, mage-tarmkanalen, lever, nyrer og korrekte mottak av enzympreparater for rettidig medisinsk behandling i akutt forverring av sykdommen, for å styrke terapi, så vel som for den obligatoriske lindring av kroniske infeksjoner.

Generelt barn med cystisk fibrose er på poliklinisk behandling, der barnet vil være fullt utstyrt med hjemmesykepleien, og tilbakevendende infeksjoner kan unngås. Bare med alvorlige sykdomsformer er vanligvis pasienter med sykehus. Dette refererer til respiratorisk svikt i II-III grad, dekompensering av lungehjerte og hemoptysis. Meconial ileus, så vel som intestinal obstruksjon, hvor konservativ behandling ikke er effektiv, er en indikasjon på kirurgisk inngrep.

kan også merke seg at det finnes radikale behandlinger for cystisk fibrose, som er ansett som en organtransplantasjon for helseindikatorer. Dette praktiseres hovedsakelig i klinikker i Tyskland, Canada og USA.Det er disse operasjonene som hjelper noen pasienter med arvelig patologi å overleve og leve lenge nok.

Det er selvsagt ukonvensjonelle behandlingsmetoder. Men de er mer hjelpende og blir brukt mot bakgrunnen til den viktigste.

Barn som har mild til moderat intestinal cystisk fibrose kan få behandling i et sanatorium. Hvis det er mulig å lage spesielle grupper for lungesyke av sykdommen, er det også nyttig for slike barn å ta sanatoriumbehandling. Kriterier for utvelgelse av pasienter for denne type behandling er kompensert tarmforstyrrelser etter å ha tatt enzympreparater, fraværende brudd i lungehjerte og alle slags inflammatoriske prosesser.

Det anbefales ikke for syke barn med cystisk fibrose å være i barnehager og krybbe. Men du kan bare gå i skole i god eller tilfredsstillende tilstand, men du må fortsatt ha en ekstra dag i løpet av uken. Under eksamen eller behandling er slike barn helt unntatt fra å delta i skoleundervisning og bestått alle eksamener.

Alle barn diagnostisert med cystisk fibrose er på helsekontroll for livet. Det eneste er at i en alder av 15 blir de overført til observasjonskonto, til terapeuten.