Marble bein sykdom: symptomer og behandling

Marble sykdom( medfødt osteosclerosis, osteopetrose) - dette er en svært sjelden arvelig lidelse som påvirker skjelettet og benmargen til et barn eller ungdom.Pasienter blir sprø bein, det slutter å fungere fullt ut hematopoetiske system.

Avhengig av timingen av de første symptomene og arten av disse symptomene medfødt osteosclerosis delt inn tidlig og sent. tidlig form marmor sykdom oppstår hos barn under ett år og går veldig hardt, så det er også kalt ondartet.I sin tur senere danner , som forekommer oftere i ungdomsårene, ledsaget av mindre alvorlige patologiske forandringer i den del av skjelettet, og den del av det hematopoetiske system.Slike pasienter har en rekke helseproblemer, men generelt, er prognosen for sine liv gunstig.

Innhold: grunner marmor sykdomsmekanismer av marmor marmor sykdom symptomer på sykdom Diagnose Behandling prinsipper

grunner marmor sykdom

Marble sykdom - en arvelig patologi .Forskere har oppdaget tre gener ansvarlig for utviklingen av medfødt osteosclerosis.Det er disse genene koder for proteiner som er nødvendige for riktig funksjon av osteoklaster og osteoblaster - celler, fra hvilken benvevet er avhengig.Hvis en av disse genene skjer mutasjon hos avkommet kan utvikle sykdommen marmor.

ondartet form av sykdommen under behandling blir overført i en autosomal recessiv type.Det vil si at barnet var syke, muterte gener må ha begge foreldrene.Denne funksjonen av arve marmor sykdom utgjør det faktum at i noen isolerte etniske grupper, hvor det er mange nært beslektede ekteskap, er antall tilfeller av sykdommen mye høyere enn i befolkningen.

sen marmor form av sykdommen, tvert imot har en autosomal dominant mønster for overføring derfor møtes oftere( det muterte genet kan være bare én av foreldrene).

Folk som har en familie historie av sykdommen marmor kan gjennomgå spesielle diagnostikk, å oppdage endringer gener.Dette vil tillate å forutsi om helseproblemer i ufødte barn.

Mekanismer av sykdom marmor

Grunnlaget for denne sykdommen er en ubalanse mellom formasjon og resorpsjon( resorpsjon) benvev.Det er et brudd på grunn av reduksjon av antall osteoklaster( celler som er ansvarlige for benresorpsjon) eller deres feilaktig funksjon.På grunn av ubalansen

ben er komprimert og blir for stor, men det betyr ikke at de øker og dets styrke.Tvert imot, med marmor skjelettsykdommer mister sin elastisitet og blir sprø. tillegg substitusjon med osteosklerose bemerkes intraosseøs hulrom rørformet ben og plan cancelløst ben bindevev.Det er der den normale bør være benmargceller vises stivnet.Dette fører til forstyrrelser i funksjon av hematopoetiske system.

Generelt er alle disse patologiske forandringer føre til utseendet hos pasienter misdannelser i skjelettet, sprekker, anemi, tilbøyelighet til blødning, ulike nevrologiske lidelser.

Symptomer marmor sykdom

kliniske bildet av sykdommen er polymorfe marmor.Pasienter vanligvis til stede symptomer i muskel-skjelettsystemet, blod og nervesystemet.

Den viktigste funksjonen marmor sykdommen er patologiske frakturer. patologisk de kalles fordi de oppstår med minimum traumer og store sterke bein( oftere på låret).Etter at frakturen kan utvikle osteomyelitt( dette er en av de mest alvorlige komplikasjoner av sykdommen marmor).

tillegg til frakturer, kan pasienter ved inspeksjon lege detektere forskjellige skjelett deformering( D-formede ben, en uforholdsmessig hodeskalle, patologiske forandringer i ryggraden).Som en følge av deformasjon og forandringer i benstrukturen av pasientene har smerter når de går i ben og tilbake.

hematopoetiske systemet tap av marmor sykdom oppviser symptomer med anemi omfatte blekhet, svakhet. Som svar på svikt av benmargs hematopoetisk funksjon øker lever, milt, lymfeknuter, svekker kroppens immunforsvar utvikler tilbøyelighet til blødning.

veksten medfødte neurologiske forstyrrelser assosiert med osteosklerose tetning skallebenet og redusert anatomiske størrelsen av hullene gjennom hvilke nerver( slike endringer oppstår på grunn av kompresjon av nervene).Derfor kan pasienten oppleve perifere pareser og lammelser , synsproblemer .Ved fylling av ben benete labyrint av det indre øret kan utvikle døvhet. tillegg, på grunn av deformasjon av hodeskallen, kan pasienter som lider av hydrocefalus.

Generelt er pasienter med sykdom i barn som er kjennetegnet ved marmor etterslep i fysisk utvikling, forskjellige problemer med tenner, massiv tap tannstillinger karies.

I avanserte former av sykdommen marmor kliniske bildet, vanligvis flat, ingen tydelige nevrologiske manifestasjoner, skjelettdeformiteter.Ved tanken på osteosclerosis leger kan støter bare gjentas patologiske frakturer.

Diagnostics

bekrefte diagnosen av legene hjelpe radiografiske metoder.Ved røntgenundersøkelse av pasienter med skjelettet er forseglet( ikke gjennomtrengelige for røntgenstråler), i de rørformede ben manglende benmargskanalen, clavate markert fortykkelse av skulderen og hoften.

Undersøkelse av blod fra pasienter som viser tegn på anemi og en økning på noen biokjemiske parametre( sur fosfatase-aktivitet og så videre.).I analysen av urin forandringer, som en regel, ikke( dette er forskjellig fra osteosklerose destruktive benlidelser der benresporsjon dominerer henne utdannings).

For en mer detaljert studie av helsetilstanden til pasientene må gjennomgå hørings nevrolog, hematologist, øyelege, otolaryngologist, tannlege.Også kan kreve ulike genetiske studier.

Prinsipper for behandling

Til dags dato, metoder for å kurere sykdommen av marmor, nei. Dette skyldes først og fremst det faktum at dette patologi refererer til en svært sjeldne og legene rett og slett ikke har tilstrekkelig klinisk erfaring for å bekjempe den.Så langt den mest effektive når sykdommen anses marmor marg transplantasjon.Med transplantasjon, kan du prøve å gjenopprette prosessen med benresorpsjon og hematopoiesis i pasientens kropp.Denne teknikken brukes for recessive former av ondartet sykdom.Videre utviklet og testet forskjellige regimer medfødt osteosklerose interferon og calcitriol( vitamin E).

I slutten manifestasjon marmor sykdoms leger bruker forskjellige terapeutiske tiltak for å opprettholde benet og nervesystemet, i tillegg til den totale styrke av helsen til pasienten.Pasienter vist som medikamentell behandling og fysioterapi, svømming, massasje, spesiell diett, spa-behandling.Om nødvendig ortopedisk korrigering av skjelettdeformiteter.

Pasienter marmor sykdommen er svært viktig for å beskytte mot skade, som det er fylt med utviklingen av sprekker og osteomyelitt.Du må også dynamisk observasjon i ortopediske, tannlege og andre fagfolk.

Zubkova Olga Sergeevna, en medisinsk kolumnist en epidemiolog