Tuberøs sklerose

Tuberous sklerose - en sykdom av genetisk karakter fakomatoznoe som rammer mange organer og vev, som danner en godartet svulst. Det er ganske vanskelig å diagnostisere tuberøs sklerose på grunn av det store antallet utprøvde kliniske manifestasjoner og den primære avhengigheten av symptomer på alder.

Tuberøs sklerose er vanligere enn det er diagnostisert. Dette tyder på at noen former av sykdommen, nemlig de kliniske symptomene på uspesifikk etiologi er ikke tatt hensyn til, og pasienter med spesielle syndromer og symptomer som ikke gjelder for foretak som ofte blir sett av leger med smal spesialisering.

Tuberous sklerose kan finnes hovedsakelig i barndommen og ungdomsårene i forholdet 1: 10 000, hos barn under fem år - 1: 15000, den nyfødte - 1: 6000, hos voksne - 1: 40000.Patologiske tegn på sykdommen er preget av ufullstendig varierende uttrykksevne.

Sterke former for tuberøs sklerose forekommer sporadisk, og den milde graden er av en familietype. Primære svulster utvikles i forskjellige organer fra flere typer celler, og dette indikerer mindreverdighet av de genetiske strukturer av tidligere neoplasmer. Når

rotknoller sklerose distoliya cellelaget dannes, og unormale forandringer inntreffer nerveceller, noe som er en indikasjon på ufullstendig utvikling av visse områder av hjernen.

Tuberous sklerose forårsaker

Tuberous sklerose er arvelig autosomal dominant, karakterisert ved heterogenitet med ufullstendig pene form, fremvekst av nye endringer, som vises i 68% av tilfellene i tidlig barndom.

viktigste årsakene tuberous sklerose er mutasjoner som oppstår i genene lokalisert i 9. og 16. kromosomer og er ansvarlige for sykdommen. Avhengig av det modifiserte gen, to typer av patologien som oppstår TSC TSC 1 og 2 genene som er utsatt for to proteiner som kodes - hamartin og tuberin. Disse gener er blant svulster suppressorene som ikke tillater utvikling av patologiske sykdommer og begrenser overdreven vekst av vev.

Å gjennomføre en omfattende studie av mutasjoner er ganske dyr manipulasjon og avhenger direkte av størrelsen og strukturen til de muterte gener. Visse patologiske feil oppdages hos 85% av pasientene. Noen studier gjør det mulig å sammenligne sporadiske mutasjoner i TSC 1-genet, og den TSC 2. Således, i den sistnevnte genet har en høy frekvens av mental retardasjon og utseendet av anfall. I tillegg er nyrene påvirket og angiofibroma vises på ansiktet. Noen ganger manifesteres slike mutasjoner i TSC 2 av kliniske bilder av moderat karakter.

Tuberous sklerose symptomer

Stormy kliniske tegn på tuberous sklerose uttrykt karakteristisk polymorfisme. Hamartomer( svulster fra embryonalt umodent vev) er et enkelt sted for alle svulster i sykdommen.

De viktigste kliniske manifestasjoner av tuberøs sklerose er lidelser i huden og CNS.Hudsykdommer er manifestert i form av hypopigmented flekker( gipomelanoznyh makula), hypopigmented flate flekker med fargen av kaffe med melk, angiofibromer de områder "shagreen" fibrøs plakk, myk fibroma og Cohen tumorer.

Gipomelanoznye makula fortrinnsvis anordnet over hele kroppen, med unntak av føttene, hendene og kjønnsorganene, og asymmetrisk diffuse. De vises fra fødselen, og i en toårig, treårig alder. Jo raskere barnet vokser, økningen av antallet med høyest lokalisering på baken og overkropp, der de tar en asymmetrisk posisjon.

hypopigmented flekker med rotknoller sklerose har en matt hvit, oval eller blad-formet, et karakteristisk symptom av konfetti. Depigmentering av øyevipper, hår og øyenbryn er et spesielt symptom på tuberøs sklerose.

Pringle's adenom eller ansikts angiofibroma manifesterer seg fra 45 til 90% så tidlig som 4 år. Dette tegn på tuberøs sklerose er preget av hudutbrudd i form av knuter, som minner om hirse, og kan også forekomme med store neoplasmer. Overflaten på disse flekkene eller knutene er glatt, skinnende, men tett til berøring. De kan ordnes i form av enkle og flere elementer på haken, kinnene, nesevingene og nasolabial trekant. Denne arten er preget av et blitherlyssymmetrisk arrangement. Et utslett har en blekgul og rosa-rødaktig farge. Men hvis telangiectasier er festet til angiofibromer, blir deres røde fargefarve forbedret. Histologisk bevis antyder at i disse neoplasmene er overlagrede kar, fibervev, som har vokst og fortsatt uberørte hårfollikler. Hos barn med denne symptomatologien er tuberøs sklerose mye mer vanlig til 11 år, begynner i en alder av tre.

Plott av grov og hard hud kalt "shagreen skin" presenteres i form av en lokalt uttrykt klump av gametrum som smelter sammen til et stort sted. Disse flekkene ligger litt over hudoverflaten og har en rosa, brun og gul farge, og ifølge eksterne data ligner en appelsinskall. Lokaliseringen av disse områdene er oftest lumbosakralområdet. For shagreen hud er asymmetrisk arrangement, og dimensjonene kan variere fra 1 mm til 10 cm. Generelt sett er et slikt symptom på tuberøs sklerose observert etter ti år.

Hos 25% av pasientene kan det oppdages et hudsymtom på tuberøs sklerose-patognomonisk karakter, kalt fibrotiske plaketter. Som regel er fargen beige, de er grove for berøring, og vises før det første år av livet. Fiberplakk anses å være det første kliniske symptomet på tuberøs sklerose hos barn. Men for det meste er slike manifestasjoner karakteristisk for en mer moden alder. De er ensidige plassert i pannen og hodet på den hårete delen.

Tretti prosent av pasientene med tuberøs sklerose har fibromas i form av myke flere eller enkle neoplasmer på ben i form av sacs, som er lokalisert på stammen, nakke og ekstremiteter. Noen ganger myk fibromas er svært små og ligner goosebumps.

Det er også slike svulster som ligger på fingrene i nærheten av neglene eller under negleplaten i form av kjedelige og røde hudknuter. De er mye mer vanlig blant kvinner på tærne. Størrelsen på slike fibre kan nå 10 mm. Dette symptomet på tuberøs sklerose, også kalt Coenen-svulsten, dannes etter pubertet og observeres hos 50% av pasientene. Slike fjerne formasjoner kan da gå videre.

Det andre hovedsymptomet for det kliniske bildet av tuberøs sklerose er sentralnervesystemet med dets lesjoner i form av knoller og subependimale noder. Disse neoplasmene, som ligger på hjernens overflate, fører til utvikling av hydrocephalus. Knolde anses som hamartomer, som manifesteres av enkle og flere fremspring.

Tidlig diagnose av hammer på hjernebarken er et viktig aspekt for den videre prognosen for tuberøs sklerose.

Subendymale noduler detekteres i CT eller MR i hjernen og er lokalisert i flere sammenhengende ventrikler. Et hyppig klinisk bilde av denne typen er synshemming, hodepine og oppkast.

I tilfeller av CNS-lesjoner observeres epileptiske anfall, mental retardasjon i utviklingen, samt forstyrrelser i søvn- og våkenhetens oppførsel og syklus. Unntak er former for tuberøs sklerose med slettede kliniske symptomer, hvor epileptiske kriser og mental retardasjon er fraværende.

Epileptiske anfall er et signifikant symptom på tuberøs sklerose og er notert hos 90% av pasientene. Disse angrepene kan føre til brudd på intelligens og bli hovedårsaken til barns funksjonshemming. Epileptiske anfall oppstår umiddelbart, i det første året av et barns liv. Svært ofte i denne perioden forekommer både Vests syndrom og Lennox-Gastaut syndrom samtidig. Men sykdommens hovedklinikk kjennetegnes av underutviklede spasmer, sjeldne anfall, mulige sekundære kloniske anfall.

Psykisk retardasjon i tuberøs sklerose, manifestert hos 50% av pasientene, kan være av moderat eller dyp form.

Bevegelsesendring er preget av autisme, aggresjon eller autoaggression, hyperaktivitet, hvor oppmerksomhetsforstyrrelser er manifestert.

Tuberøs sklerose er preget av et forsinkelsesmønster i både mental utvikling og tale. Barn blir ulykkelige, lunefull, de har en eksplosiv reaksjon. De blir veldig sakte og mister kommunikasjonsevner. Den tidligere tuberøs sklerose begynner hos barn, jo mer alvorlige er manifestasjonene av mental underutvikling. For pasienter med en diagnose av søvnforstyrrelser er en lang periode med å sove, hyppige oppvåkninger meget, somnambulism og søvnløshet.

På den delen av synlighetens organer er det kliniske bildet delt inn i retinale og ikke-retinale symptomer. Disse svulstene( phakomas) er lokalisert ved siden av optisk nerve, men noen ganger på netthinnen, noe som fører til en progressiv nedgang i synet.

Neretinalnye øye symptomer med rotknoller sklerose manifest tumorer øyelokk, iris forandringer, katarakt, likelydende hemianopsi, strabisme, nerve parese sjette.

I tuberøs sklerose påvirkes mange organer. Først av alt påvirkes hjertet av rhabdomyoma. Det forårsaker ikke hjerteforstyrrelser, men med slike svulster er det hyppig intrauterin føtal død eller fødsel av et barn med lave Apgar-score. Slike barn har alltid et symptom på cyanose. I ung alder høres takykardi på grunn av en forstyrrelse av hjerterytmen.

Etter 30 år gjennomgår lungene en patologisk forandring. Det er en respiratorisk insuffisiens og en pneumothorax, og på et radiogram definerer en cystisk opplæring i lungen.

I tuberøs sklerose er mage-tarmkanalen i en patologisk prosess i et bredt spekter. Dette er munnhulen, leveren og endetarmen. Selv det er et brudd i emaljen av tennene, med karakteristiske depressioner.

renal patologi i rotknoller sklerose forekommer i 85% av tilfellene og forekommer ved praktisk talt asymptomatisk angiomyolipoma. Den har tosidige eller flere lokaliseringer.4 cm nyretumorstørrelse forårsake spontan blødning, som er preget av abdominale smerter, alvorlig hypotensjon, kaldsvette fremspring, anemi og mulig hematuria. Svært ofte fører angiomyolipom til kronisk nyresvikt. Hyppige tegn på rotknoller sklerose er nyre cyster manifest brudd på utstrømningen av urin, forhøyet blodtrykk, og sjelden - blødninger.

Endringer fra skjelettet bestemmes bare under røntgenstudier. Hos slike pasienter avsløres mangler i bein av skallen, bekken og ekstremiteter.

Tuberøs sklerosebehandling

Å helbrede pasienter av tuberøs sklerose er nesten umulig. Den eneste behandlingen er levering av symptomatisk behandling.

For opphør av kramper angriper spedbarns kortikosteroid medisiner. Hvis klonazepam etter bruk av Nitrazepam lykkes med å arrestere anfall effektivt, er det mulig at prosessen med utvikling av mental retardasjon reduseres.

Eldre barn brukt Karbomazepin, natriumvalproat, Fenitonin og Acetazolamide reduserer hyppigheten av anfall, noen ganger til og med fører til sin avslutning.

Hos pasienter med hydrocephalus gjennomgår en bypassoperasjon.

Pasienter der intelligens er bevart, opplever sterkt ubehag i ansiktssymptomer( hudfeil).I slike tilfeller brukes dermatoabarasi, men etter det er det ikke utelukket. Derfor blir det i dag et positivt resultat oppnådd ved bruk av en argonlaser.

Emerging njureblødning stopper nephrectomy. Og nyrene cyster er vellykket punktert.

Hjerteinsuffis forårsaket av rhabdomy behandles med terapeutiske legemidler.

For lungesår, foreskrives progesteron.

Alle problemer som kombinerer mental retardasjon og fysiske funksjonshemminger, korrigeres av kliniske psykologer.

Tuberøs sklerose regnes som en av sykdommene med en ugunstig prognose for livet. I utgangspunktet blir det dødsårsaken, og forventet levealder med en så kompleks patologi overstiger ikke fem år.