albinisme

Albinisme hos mennesker manifesterer seg i fravær av normal pigmentering på hud, hår, iris av øynene. Denne anomali er en arvelig egenskap, avhengig av tilstedeværelsen av et resessivt, undertrykt gen i den homozygote tilstand. Albinisme hos mennesker er ofte referert til som hypopigmentering. Sykdommen skyldes svært sjeldne sykdommer og i forskjellige land er indikatoren forskjellig. For eksempel i USA og Europa, fem personer per 100 000, og i Nigeria, en i hver 20 til 100 000. Navnet på sykdommen kommer fra latin, noe som betyr hvitt. De fleste foreldre til barn med denne genetiske lidelsen har ingen tegn på albinisme og har normal hårfarge, så vel som øyne. Foreldre til barn med albinisme bør være oppmerksomme og i tide for å konsultere en lege når det oppstår blåmerker og uvanlig blødning.

Albinisme forårsaker

Albinisme hos mennesker er en arvelig tilstand som er naturlig fra fødselen. Denne tilstanden er preget av fravær av melanin, et pigment som er ansvarlig for hudfarge, hår og øyenfarge.

Albinisme og årsakene er forbundet med fravær eller blokkering av tyrosinase-enzymet. I dette tilfellet kan foreldre og foreldre albino overføre denne funksjonen til barnet, men de blir ikke syke selv. Enzymetrorosinasen er svært viktig for produksjon av melanin. På gresk betyr melanin svart. Jo mer melanin, jo mørkere huden. Hvis det ikke er noen problemer med tyrosinaseproduksjon, er årsaken til albinisme en mutasjon i gener.

Huden til alle sunne mennesker har melanin, men det har ikke albinos. Sant, noen friske mennesker har mye mer melanin enn andre. Spesielt lider av denne jenta, jager etter solbrenthet og skjønnhet om sommeren. Og hva med albinos? Foreldre er viktige fra barndommen for å forklare barnet at han ikke er som alle andre, men unike. Og dette er hans sjarm og personlighet. Barnet er viktig å omgir med oppmerksomhet, kjærlighet og omsorg, og i pubertetperioden vakt mot angrep fra ungdom og lærer å motstå ondskap fra samfunnets side. Hvis det er vanskelig å håndtere alene, må du ty til hjelp av profesjonelle psykologer, siden en albino-tenåring kan ha autoaggression, depresjon, neurose og psykose.

Det finnes forskjellige typer albinisme hos mennesker, og hver av dem er relatert til mangel på pigment på forskjellige måter. Denne tilstanden kan ledsages av ulike synsproblemer, og noen ganger provoserer hudkreft.

Albinismen er arvet av barnet, hvis begge foreldrene har gitt ham det defekte genet. I nærvær av et gen har en enslig forelder ikke en sykdom, men det er et mutert gen i kroppen som videreføres til neste generasjon. Denne prosessen ble kalt autosomal recessiv arv.

Tegn på albinisme

Albinisme, som er en arvelig tilstand, skyldes en endring i flere eller ett gen. Disse gener tar ansvar for ledelsen av produksjonen, så vel som konsentrasjonen av melanin i øyets svært iris og, selvfølgelig, huden. Derfor kan folk ha ulike problemer med syn: hyperopi, nærsynthet, astigmatisme( krumning av øyets objektiv).Pasienter er i stand til å observere ufrivillige, konstante bevegelser av øyebollet, som kalles nystagmus. Albinists hud er en mild rosa farge, gjennom hvilken kapillærene er lett synlige, og håret er tynt og veldig mykt, har en hvit eller gulaktig farge.

Tegn på albinisme er uttrykt i problemer med øyekoordinasjon, samt sporing og fiksering for gjenstander. De syke kan senke dybden av visuell oppfatning, og fotofobi kan forekomme.

De fleste melanin som er syke i huden, gjør ikke, noe som forårsaker solbrenthet og manglende solbrenthet. Hvis huden ikke er beskyttet, så kan hudkreft etter hvert utvikle seg.

Oculocutaneous albinism .Denne typen albinisme hos mennesker er den vanligste. I alvorlige former for albinisme forblir hud og hår helt hvit hele livet. Eierne av mindre alvorlig form i livet, hvitt hår og hud litt mørkt, som er forbundet med aldringsprosessen. De som er syke med oculomotorisk albinisme, kan lider av nystagmus( pesky ciliary eye bevegelse, samt økt lysfølsomhet).Noen ganger er det andre problemer med syn( dårlig syn, strabismus).

øye albinisme .Denne typen hos mennesker er den nest vanligste.Øyalbinisme manifesterer seg i fravær av pigmentering av øynene av øynene. Fargen på huden, samt håret, forblir normalt. Visse typer øyealbinisme forårsaker ganske mange problemer med syn.

Albinisme skiller tre typer: totalt, ufullstendig, delvis.

av harde albinisme karakterisert ved tørr hud, nærværet av sykdom( hypertrikose, keratome, hypotrichosis, aktinisk keilitt, epithelioma) brudd svetting og rask forbrenning( solbrenthet).Pasienter merket skjeling, grå stær, mikroftalmi, dårlig syn, mental retardasjon, immunsvikt, nedgang i forventet levealder. Folk lider av horisontal nystagmus, fotofobi, og siden det ikke er noe pigment i elevene, har øynene en rød tint.

Ufullstendig albinisme er kun observert ved hypopigmentering av hår, hud, iris i øynene.

Delvis albinisme manifesterer seg fra fødselsmomentet. For denne typen karakteristiske manifestasjoner flekker eller brun farge pigmentering på magen, ansikt, ben, som pryadok gråsprengt hår farge.

Diagnose av sykdommen

Det er svært vanskelig å diagnostisere tilstedeværelsen av mutert gen hos mennesker. Det er nødvendig å nøye studere slektshistorien og den nærmeste slektningen. Det er en spesialutviklet blodprøve, som gjør det mulig å identifisere noen typer albinisme. En lignende studie utføres under den intrauteriniske utviklingen av babyen.

femte uke av svangerskapet gjør det mulig å teste chorion villi, som vil definere noen typer albinisme.

albinisme behandling

albinisme behandling hos mennesker forgjeves, fordi det er umulig å fylle mangel av melanin eller forebyggelse av lidelser som formes av albinisme.

Pasienten bør unngå langvarig eksponering for solen og før påføring på gaten for å bruke lysbeskyttende midler - krem, lotioner, briller. I varmt vær er det nødvendig å sitte hjemme når det er mulig. Noen ganger er en kirurgisk prosedyre foreskrevet for strabismus for å korrigere oculomotoriske muskler.

Men utviklingsendringer på det patologiske nivået i nerver og netthinnen i øyet kan ofte ikke elimineres. Ufullstendig og total albinisme for å gi huden en gul nyanse korrigeres av beta-karoten( opptil 180 mg per dag).

Som et forebyggende tiltak for å forebygge overføring uregelmessighet genetisk nødvendig genetisk rådgivning, besøk til en nevrologen, dermatolog, øyenlege.