Tricker Collins Syndrome

Zespół Szpiku Tłuszczowego jest chorobą genetycznie zależną, która jest podgatunkiem wspólnej rodziny chorób - dysostazja: bolesne zaburzenie w rozwoju struktur kostnych. Pod słowem dystostoza rozumie się niedorozwój i zaburzenia kostnienia tkanek kostnych, zwłaszcza te, które pochodzą z prototypów tkanki łącznej podczas embriogenezy. W przypadku zespołu Tricer Collins występuje dysostaza kości czaszki. Ponadto liczba tych objawów klinicznych zależy bezpośrednio od ekspresji samej choroby( liczba ustalonych objawów klinicznych, które będą oczywiście manifestowane).

Zespół Tricer Collins jest dosyć rzadkością.Jego częstość występowania wynosi 1 przypadek na 50 000 noworodków. Ponadto zespół ten charakteryzuje się korzystnym kryteriów prognostycznych dla późniejszego życia tych pacjentów nie zostały zakłócone rozwój umysłowy i małych etapach rozwoju, mogą nadal utrzymywać aktywne życie społeczne. Wielkim zagrożeniem są ciężkie etapy zespołu Tricher Collins - u nich dziecko prawie w ogóle nie ma twarzy, a choroba jest najcięższą deformacją, która całkowicie przeciąga dziecko ze społeczeństwa.

Collins powoduje trigliceryd Syndrome

Zespół Tricer Collinsa jest dominującą chorobą autosomalną.Oznacza to, że uszkodzony gen tej choroby nie jest związany z chromosomem płciowym, co oznacza, że ​​może on być równoważny u mężczyzn i kobiet. Ponadto ten gen jest dominujący, co oznacza, że ​​jeśli występuje w organizmie, zespół Tricer Collins przejawia się w 100% obecności tego genu.

Tak więc rozwój choroby Trichera Collinsa nie zależy od wpływu jakichkolwiek szkodliwych czynników zewnętrznych i wewnętrznych. Możemy powiedzieć, że ta choroba jest już zakodowana w kodzie genetycznym nienarodzonego dziecka i zaczyna się rozwijać na długo przed jego urodzeniem.

Przyczyna pojawienia się zespołu Tricer Collins u noworodka jest pokrywana nawet na etapie embriogenezy płodu i procesu układania narządów. W owym czasie, a raczej w siódmym tygodniu rozwoju embrionów, mutacja występuje w konkretnym chromosomie ludzkiego kodu genetycznego - 5 chromosomu. Ten chromosom jest najdłużej w ludzkim genomie i odpowiada za syntezę materiału na przyszły szkielet kości. W rezultacie w tym chromosomie występuje specjalna mutacja - tak zwana "mutacja nonsensowna".Specyfika tej mutacji polega na syntezie białka wewnątrzkomórkowego. Zwykle taki ważny proces jak biosynteza białek występuje w następujący sposób: łańcuch DNA "przepisuje" informacje do jednostki pomocniczej - RNA.Mówiąc dosłownie, klonuje się RNA, rejestrując pewną sekwencję segmentów DNA.Miejsca te reprezentują pewną sekwencję składowych części nukleotydów, z których każda niesie własne szczególne informacje. Oprócz nukleotydów istnieją również specjalne geny, które nazywają się "kodonami stop".Geny te spełniają szczególną funkcję - w późniejszym montażu białka opartego na RNA, kończą konstrukcję cząsteczki białka.

Po RNA zostanie utworzona z pełnej informacji i podobne informacje matki DNA jest przenoszony do określonego rybosomu komórki ciała. To ona zajmuje się syntezą przyszłego białka - podstawą struktur komórkowych pewnych narządów. RNA przechodzi przez rybosom, a raczej przez jego regiony funkcjonalne. Te części są w interakcji z RNA „czytania” z niego informacji i tworzyć łańcuch białkowy, przy czym każdy z nich odpowiada jego RNA, nukleotydów. Gdy jednak funkcjonalne centrum oddziałuje z kodonem stop opisanym powyżej, otrzymuje informację o zakończeniu syntezy białek. Mówiąc własnymi słowami, kodony stop, jak to było „wyciąć” z całkowitej masy poszczególnych łańcuchów polipeptydowych, gdzie każdy ma swoją własną strukturę.Później te łańcuchy zostaną zmontowane w cząsteczkach białka. Ale zespół

Treachera Collins 5-chromosom swoich genów zwanych awarii TCOF1 - zamiast normalnych nukleotydów, które mogą tworzyć łańcuch polipeptydowy, uformowany przez kodon stop. W wyniku dalszej syntezy następuje przedwczesne zakończenie wiązania białka, a takie białko okazuje się wadliwe. W rezultacie wystąpienia zespołu haploinsuficjencja - ilość białka powstaje, gdy awaria nie wystarczy do syntezy prototyp przyszłej obliczu struktury kości czaszki, a następnie prawidłowy rozwój tego najbardziej struktury kostnej.

W konsekwencji tworzy powstawanie szeregu odkształcenia przedniej części czaszki: naruszenie jego zarośnięcie część proporcje kości( niedorozwojem) przedsionków i zewnętrznego przewodu słuchowego, w całości lub częściowo sprzeczne z utworzeniem prawidłowych cechy twarzy.

Treacher Collins przejawy zespół

Treacher Collins zespół jest ogromna liczba objawów klinicznych, a bardzo często tylko u jednego pacjenta obserwuje część tych objawów. Choroba jest wrodzona, a raczej nawet zarodkowych, a więc pierwsze oznaki syndromu Treacher Collins widać nawet gdy noworodek na świecie.

Głównym klinicznym zespołem choroby jest liczne deformacje szkieletu twarzy. Jednym z najbardziej żywych przejawów będzie pogwałcenie normalnego kształtu luki oka. Z tym objawem zewnętrzny kącik oka nie będzie skierowany w górę, jak w normie, ale w dół.I ta manifestacja będzie obserwowana z dwóch stron. Powstają również wady kształtu trójkątnego - tak zwane kolobole.

Oprócz złamania nacięcia oka, będzie słabo rozwinięte kości policzkowe. Zwykle w zespole Tricher Collins są bardzo małe, co prowadzi do naruszenia symetrii twarzy. Oprócz kości malarnych, rozwija się także procesy zygomatyczne kości czasowej i dolnej szczęki. Dolna szczęka jest niewielka, a twarz pacjenta wygląda osobliwie, podobnie jak dziób ptaka. Ponadto wada żuchwowego mogą rozwijać ustnej miękka obszarze uszkodzonej tkanki i tworzyć zbyt szerokie szczeliny usta. Czasami te defekty można uzupełnić podziałem górnego nieba, powszechnie znanym jako "usta wilcza".

również poważne zmiany również wpływać wzór zębowy z zespołem Treachera Collins rozwiniętych trzonowych, a zęby są od siebie oddalone na siebie, co powoduje znaczne wady zgryzu.

Trzecim jasnym objawem choroby jest niedorozwój lub brak aurii i zewnętrznego kanału słuchowego. Uszy mogą być nieobecne całkowicie, zniekształcone( aplazja), lub tak zwane "uszy fałszywe".Co do kanału słuchowego, najczęściej obserwowane mu niedorozwój - atrezji, powodując u dzieci z tym zespołem są utratę słuchu.

Zespół Tricer Collisor może mieć trzy stopnie: pierwotne, średnie i ciężkie. W początkowym stadium obserwuje się jedynie oddzielne i często nieznaczne niedotapienie kości twarzy. Przy średniej( najczęściej postać) jest rozwinięty zewnętrznego przewodu słuchowego, mała dolnej szczęki, odkształcenia i asymetria kości twarzy i wadliwe działanie nerwu szczeliny. W poważnych zmian opisanych powyżej staną się ciężkie, wizualnie u dzieci z tej formy nieobecnych i praktycznie wszystko dostrzeżenia rysów twarzy.

Treachera Collins leczenia zespołu

Ponieważ zespół Treachera Collins jest chorobą wrodzoną, a głównym powodem rozwoju jest szczepem genetycznie w okresie rozwoju embrionalnego, traktowanie skierowane bezpośrednio do wyeliminowania tej wady genu nie istnieje. Jedyne bieżące leczenie zespołu Tricer Collins jest czysto chirurgiczne i obejmuje chirurgiczne usunięcie objawów choroby: wiele ubytków kości.

Tworzywa sztuczne zewnętrznego kanału słuchowego są wykonywane i korekcyjne. W przypadkach choroby, gdzie znajduje się usta wilków - zabieg chirurgiczny.

Ponadto w ciężkich przypadkach wrodzona choroba jest silnym żuchwowego niedorozwój, zgodnie z którym staje się bardzo małe, w porównaniu do normalnej rozdzielczości. Ale rozmiar języka odpowiada normie. W rezultacie język po prostu nie pasuje do patologicznie małej szczęki i może tonąć, powodując asfizy u dziecka. Dlatego też, w celu uniknięcia ewentualnego uduszenie, gdy język z zespołem Treacher Collins często spędzają następujące korzyści operacyjne: nagłośnia jest usuwany i zainstalowane na stałe tracheotomii.

ważne jest, aby rozumieć, że leczenie zespołu Treachera Collins jest złożonym procesem wieloetapowym i obejmuje szereg operacji plastycznych. Pełny cykl leczenia choroby może trwać od kilku lat, a nawet dziesięcioleci. Główną zasadą takiego leczenia jest stopniowe, stopniowe usuwanie i korygowanie wad. W niektórych przypadkach całkowite usunięcie wady nie jest możliwe, i przeprowadzić operację paliatywną - chirurgia celu usprawnienia i ułatwienia życia pacjenta.