Choroba Wilsona-Konowalowa

choroba Wilsona( choroba Wilsona), - choroby o patologii genetyczne, które wpływają na wątrobę i zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego wynikające z procesów metabolicznych w ciele miedzi. Obrzeże żółto-brązowy kolor, utworzonej przez chorobę Wilsona w tęczówce oznacza poważne zmiany patologiczne.choroba Wilsona

jest dość rzadko nieprawidłowości genetycznych, w których miedź przyspieszenia pracy ważnych enzymów, wpływ na gruczoły krwi i endokrynnych, a także udział w powstawaniu hemoglobiny. W związku z tym w ciele i są pewne wady związane z gromadzeniem miedzi w komórkach wątroby, i OUN.Choroba Wilsona

powoduje chorobę

Wilsona jest dziedziczona autosomalny recesywny typ, choroba występuje w tej samej proporcji kobiet i mężczyzn. W ostatnich latach przypadki diagnozowania tej choroby zaczęła się zwiększać.Zasadniczo częstość występowania choroby Wilsona w różnych krajach wynosi 1: 30000, z częstotliwością jeden procent heterozygot przewoźnika. Małżeństwa między bliskich zwiększa procent padania, co jest obserwowane szczególnie w regionach, gdzie jest to mile widziane.choroba Wilsona

jest spowodowany przez genetyczny defekt genu, który jest zlokalizowana na chromosomie XIII i jest odpowiedzialny za wewnątrzkomórkową transportu miedzi, która tworzy podstawę przyczyn choroby. Początkowo ekspresji genu

powinny występować w łożysku, nerek i wątroby, a w wyniku różne zaburzenia patologiczne wydzielanie żółci jest zmniejszony do miedzi, jest zatem stopniowo gromadzi się w hepatocyty.

z żywności do miedzi ciała( 2,5 mg) był wstępnie wchłonięte w jelicie, a następnie do wątroby, a następnie wiąże się do ceruloplazminy( białko zawiera miedź i jest obecna w osoczu krwi), porusza się w osoczu przedostaje się pewnych narządów i wydalanez żółcią.Jednakże, choroby Wilsona, nietrzymanie składnik miedzi 0,2-0,4 mg dziennie, gdy szybkość - 2 mg prowadzi do gromadzenia się metali niż w organizmie. Takie zmniejszenie wynika z nieprawidłowego wydzielania genu gepatotserebralnoy Duchenne'a. W wyniku zaburzeń w dostarczenia specjalnego aparatu Golgiego miedzi, która zawiera w swoim ceruloplazminy i następnie selekcji przy użyciu lizosomy żółci, miedzi rozpoczyna się osadów w hematopoetycznych narządów, takich jak rogówka, wątrobie, nerkach, mózgu. Osadzaniu występuje w wątrobie średnie hamowanie syntezy ceruloplazminy. W rezultacie, ulegają martwicy i rozwija się przewlekłe zapalenie wątroby, niedokrwistość hemolityczna, marskości wątroby i raka wątroby, w tym ostatnim. Objawy choroby

Wilsona

obraz kliniczny choroby Wilsona reprezentuje kilka form objawów: wątroby, neurologicznych, psychiatrycznych, sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego, komory jelitowego i dermatologicznych.

Na początku choroby wątroby rozwijać otłuszczeniem niespecyficznej natury, martwicze zmiany w hepatocytach w małej ilości, okołowrotne zwłóknienia. Następnie wysoka aktywność rozwija się przewlekłe zapalenie wątroby, w której znajduje się żółtaczka i zwiększone poziomy aminotransferoz hipergammaglobulinemia. Choroba Wilsona

jeśli nadal rozwijać, pacjenci, u których zdiagnozowano marskość wątroby, która jest wyrażona w nadciśnienia wrotnego, naczyń i braku komórek wątrobowych.

rzadkim objawem choroby-Kovnovalova Wilson uważany piorunującej niewydolności wątroby. Ona często wykrywane w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. Cechy, które pozwalają go odróżnić wirusowe zapalenie wątroby typu piorunujące jest mały, ale zwiększona aktywność aminotransferaz, który jest zdominowany przez aktywność AST, mają niskie stawki fosfatazy alkalicznej oraz albuminy, ale dużej ilości bilirubiny całkowitej i miedzi, a także hemoglobinuria. Choroba

częstym objawem Wilsona jest niedokrwistość hemolityczna, co wynika z ogromnej uwolnienia miedzi z wątroby. Czasami jest uszkodzenie wątroby przez brzusznej postaci Kerara, co prowadzi do wczesnej niewydolności wątroby. Przy stałej obecności we krwi poza norm prawnych z miedzi i jej osadzania w innych narządach, wpływ na nerki, czerwone krwinki, mózgu, rogówki oka i szkielet.

Objawy neurologiczne choroby Wilsona

cechuje pozapiramidowe i móżdżkowe zaburzenia psevdobulbornymi i drgawki.

pierwszy sztywnej aritmogiperkineticheskaya lub wczesna postać choroby Wilsona, objawia się w postaci ogólnej sztywności, kurczowego hiperkinezą, które mają athetoid skrętny rozkurczowe naturę.Mięśnie umiejscowione na tułowiu, kończynach, a także w procesach mówienia i połykania sztywności uścisku. U takich pacjentów obserwuje się dysarthrię, amyię i dysfagię.Ludzie z tą formą choroby Wilsona stają się ograniczeni ruchami, a ich chód przypomina odbijanie. Czasami pacjenci zamrażają się w niewygodnej pozycji. Wyjaśnia się to skurczem mięśniowym, które często staje się przyczyną całkowitego bezruchu.

Postać regimen-arigmohyperkinetyczna choroby Wilsona zaczyna się zasadniczo od siedmiu lat i trwa do piętnastki. Zaburzenia natury trzewnej objawiły się nieco wcześniej - w ciągu 3-5 lat objawów patologii wątroby, które zauważono przed początkiem objawów neurologicznych.

Inny, rozszerzający się zginą forma choroby Wilsona-Konovalova manifestuje się na skutek drżenia rąk lub całego ciała. Intensywność jitters jest zwykle związana z podnieceniem lub celowym działaniem. U niektórych pacjentów obserwuje się umiarkowane drżenie tylko z jednej strony. Wszyscy pacjenci są podatni na dystonię mięśni. W czasie drżącej reguły występuje mała inteligencja, mądrość i hipomia.

pozapiramidowe patologii charakteryzuje mono- i niedowład, które rozpoznaje się, gdy gepatotserebralnoy korowej dystrofii pozapiramidowe kształt. Jego odmienność od innych przejawów choroby Wilsona-Konovalova leży w dużej porażce kory mózgowej. Klinika tego rodzaju zaburzeń przejawia się w atakach padaczkowych, zwłaszcza na charakterze Jacksona, iw ciężkich porażkach intelektu. Mimo to istnieją przypadki kliniczne, gdy nie obserwuje się objawów neurologicznych, co wskazuje na pozytywny przebieg choroby Wilsona-Konovalova.

Zaburzenia psychiczne związane z dystrofią hepatocrebralną charakteryzują się psychozą emocjonalną, zmianami w zachowaniu i aktywnością poznawczą.

Zanieczyszczenie wewnątrznaczyniowe stwierdza się u 15% pacjentów z chorobą Wilsona, która przebiega z przejściowymi przejawami i samorozpakowaniem. Ale to jest poprzedzone uszkodzeniami wątroby przez wiele lat. Jednocześnie z hemolizą występuje czasami ostra niewydolność wątroby. W tym przypadku wolna miedź wpływa silnie na erytrocyty i hemoglobinę.

Uszkodzenie nerek w chorobie Wilsona występuje jako częściowy lub kompletny zespół Fanconiego, kamica nerki i zmniejszona filtracja kłębuszków. I jest to przyczyna obrzęku obwodowego, mikroematematii i białkomoczu. W tym przypadku, często występują w moczu waliny, treoniny, fenyloalaniny i tyrozyny.

Z odkładaniem miedzi w soczewce, w postaci pierścienia Kaiser-Fleischer, pojawiają się zaćma.

Z strony SSS odnotowuje się arytmię i kardiomiopatię.Kiedy mięśnie i szkielet są uszkodzone, rozpoznawane są artretyzm, osteomalacja, artropatia i osteoporoza. Objawy

jelitowe choroby Wilsona charakteryzuje kamica żółciowa, zapalenie trzustki, i dermatologiczne - plamica naczyniowa, zwiększoną pigmentację skóry i niebieskiego otworu na bazie gwoździa. Leczenie chorób

zasadnicza terapia

Wilsona, chorobę Wilsona, jest związane z wydzielaniem się nadmiernych ilości miedzi, w celu dalszego zapobiegania jego toksyczne skutki w całym organizmie.

Zaczyna się dieta nr 5, bogata w białka, ale z ograniczoną zawartością miedzi w żywności.

Głównym leczeniem choroby Wilsona-Konovalova jest stosowanie leków, które wiążą miedź i usuwają ją z organizmu.

Aby rozpocząć powołać brytyjskiej antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, zastrzyk domięśniowy dwa razy dziennie, przebieg 20 dni i odpocząć też w ciągu 20 dni. Lub wstrzykuj ten lek zgodnie z innym schematem: 200-300 mg kilka miesięcy dwa razy na dobę, aż do uzyskania pozytywnego efektu. Unitol 5% - in / m 5-10 ml co drugi dzień, oczywiście - 25-30 wstrzyknięć, z powtórzeniem w ciągu trzech miesięcy. D-penicylaminę podaje się od 0,3 do 4 g na dzień, będzie zależeć od stopnia zaawansowania choroby Wilsona i wydzielania miedzi z moczem. Ten lek poprawia wydalanie toksycznej miedzi z organizmu. Dawkowanie jest ustalane corocznie i zmienia się po monitorowaniu biopsji wątroby.

Na początku leczenia choroby Wilsona po 2-3 tygodniach objawy neurologiczne mogą wzrosnąć, a stan funkcjonalny wątroby staje się gorszy, a następnie po kilku miesiącach, a nawet kilku tygodniach, poprawia się po poprawie.

Czasami przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby zanikają całkowicie, po intensywnej terapii tym lekiem, co jest określone przez biopsję.

Wskazania do przeszczepienia wątroby to fulminant niewydolność wątroby, jak również postęp choroby w przewlekłym zapaleniu wątroby i marskość wątroby, jeśli nieefektywne leczenie farmakologiczne.

Konsekwencją choroby Wilsona-Konovalova jest, co do zasady, niepełnosprawność pacjentów. Jednak przy odpowiedniej terapii, w pierwszych etapach choroby, można osiągnąć pozytywne wyniki. Ale późne etapy są absolutnym powikłaniem powikłań, w których leczenie choroby Wilsona już nie ma znaczącego wpływu. W rezultacie, w młodym wieku występuje marskość wątroby lub niewydolność wątroby typu piorunującego.