Zespół Frasera
Fraser - połączenie skrytoocze z układu moczowo-płciowego i akrofatsialnymi anomalii. Po raz pierwszy zespół został opisany przez C. Fraser 1962.Częstość występowania tej nieprawidłowość 4 przypadkach na 1 milion noworodków i 1 przypadek na 10000 martwe.rodzaj dziedziczenia autosomalny choroby recesywnego, jak tego typu nieprawidłowości u dzieci urodzonych ściśle małżeństw podobne( z ryzykiem nawrotu choroby liści około 25%)
skrytoocze - brak lub niedorozwoju gałki ocznej, często w połączeniu z brakiem szczelin oczu i powiekiObjawy i oznaki Fraser zespołem
obecność syndromu dziecka Fraser wskazać cztery główne objawy kliniczne
: nieprawidłowy rozwój narządów rozrodczych( przerost łechtaczki, jest zarośnięciegalischa, bicornuate macicy, wnętrostwo, spodziectwo) syndaktylii, skrytoocze a obecność takich zaburzeń siostrami krwi lub braci. Dodatkowe cechy wskazujące na obecność tego zespołu są: uszy szczelina naruszenie struktury ustnej, nosa, gardła;upośledzenie umysłowe, zaburzenia układu kostnego, jednostronne lub obustronne agenezja nerek, przepuklina pępkowa. W niektórych przypadkach, zespół ten może wystąpić wady przewodu łzowego, zaburzenia lokalizacji udojowego pępowinowej pierścień hiperteloryzm mediana szczelina twarzy, uszkodzenia ucha środkowego, zarośnięcie zewnętrznego przewodu słuchowego, zarośnięcie zwężenie krtani zarośnięcie odbytu, niedorozwój krezki jelita
Diagnostics
Diagnosiszespół Fraser prenatalnym regulowana na podstawie kombinacji mikroftalmia wykazały, syndaktylii, uropatii zaporowej i płuc niedrożność dróg oddechowych, które rozwinęły się w całościquently wodobrzusze, może wystąpić niedobór wody, krtani zarośnięcie obrzęku płodu
diagnostyce różnicowej
hyperechoic płuca w niedrożnością oskrzeli i tchawicy, pochłanianie płuc gruczolakowatą - Zastępca pęcherzykowego płuc i trzeciego typu przeponowego przepukliny. Rozpoznanie różnicowe jest wykonywane z skrytoocze alobarnoy goloprozentsefaliey, która jest dość łatwo można odróżnić na podstawie prostej postaci wodogłowie zaobserwowano u płodu z zespołem Fraser.
Kiedy agenezja nerek i zarośnięcie krtani życie rokowanie śmiertelne. W przypadkach, w których główną cechą jest skrytoocze Fraser zespół, nawet w rzadkich przypadkach możliwa korekta chirurgiczna jest bardzo niska ostrość wzroku.
położnicze taktyka w odpowiednim czasie diagnozy prenatalnej wady zależy od obecnych dominujących anomalii. W obecności płodu zarośnięcie krtani i agenezji nerek, może być zalecane aborcji.
