Syndrom Patau
Patau'S( trisomia chromosomu 13 zespołem) - poważne dziedziczne chromosomalny nieuleczalną chorobę, w której pacjent ma dodatkową kopię chromosomu 13( trisomia 13).Częstość występowania u noworodków zespół Patausredi - 1: 5000-7000( stosunek płci 50: 50%).Dzieci z tym zaburzeniem rodzą donoszonych, w czasie, choć przypominają przedwczesnych objawów
zespół pataua, znaki
Ze dodatkowo obecność 13 chromosomów zakłócać normalnego rozwoju dziecka, która wyraża się w obecności poważnych wad wrodzonych, takich jak:
- rozwój Nieodpowiednie z twarzy i mózgowych kościczaszki
- patologii układu trawiennego jest reprezentowany przez obrót
niepełne jelit - część wsporczej - urządzenia silnikowego nie jest prawidłowo zaobserwowanoNoe budowa anatomiczna nóg i rąk( wspólne polydactyl symetrycznego zarówno na nogach i na rękach)
- Cardio - naczyniowe zmiany patologiczne wyrażone w malformacji dużych naczyń, wady przegrody itp
- we wszystkich przypadkach istnieją uporczywe naruszanie praw własności intelektualnej
- na części centralnego układu nerwowego występuje niedorozwój podstawowych struktur mózgu
- z układu moczowo-płciowego zaobserwowano wad takich jak genitalia niezstąpionych jąder w Mosonr( wnętrostwo), niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych, dalszy nieaktywny ścianka tylna cewka( spodziectwo) bicornuate macicy, macicy podwojenie i pochwy
- obserwuje się nieprawidłowości nerek, jak torbiele, podwajając moczowodów i miednicy wodonercze
głównych objawów syndromu Patau : trigonocephaly( czaszki zwężone w przedniej części, a guz rozszerzony) mikrocefalia, epikatn mikroftalmia, wąskie szczeliny powiek, brak ogniskowej tęczówki, zaćma, do oczu możliwe yabl brakoko;zniekształcone uszy niskie ustawiony;Szeroka baza nosa, zatopione grzbiet nosa;rozszczep podniebienia i wargi, mikrognatia.diagnoza Patau syndrome
jest ustawiony na podstawie obrazu klinicznego i charakterystycznej kombinacji tej choroby wrodzonych. W przypadku podejrzenia zespół pataua pokazane gospodarstwa ultradźwięki wszystkie narządy wewnętrzne zespół
Patau Leczenie zespołu
Leczenie Patau niespecyficzne w tym operacje na wrodzonych wad zapobiegania zakaźnego wiążących i przeziębienia posiadających leczeniem wzmacniającym. Większość dzieci urodzonych z Patau zespołem, z powodu obecności poważnych wad rozwojowych nie umrze przeżywszy okres do jednego roku( 95% przypadków), ale przypadki, w których przedłużenie życia do pięciu czy nawet dziesięciu lat został w celu zapewnienia szybkiego usunięcia wad, odpowiednie odżywianie odnotowanokonserwacja i ostrożny.