Zespół Lejeune'a

Lejeune jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym związane ze zmianą struktury piątego chromosomu. Choroba została nazwana na cześć francuskiego naukowca Jérôme Lejeune w 1963 roku. Choroba ta charakteryzuje się krzyk niezwykły dziecka, przypominający kot

przyczyną syndromu Lejeune jest brak fragmentu 5. Objawy chromosom

- płacz dziecka, przypominający kot miauczy

- Zmiany w strukturze krtani lub hipoplazją

- opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka

- Niska waga przy urodzeniu

- zmniejszone napięcie mięśni

- półksiężyca strukturę powierzchni o szeroko rozstawione oczy

- wrodzona serca

- MICcephaliy ( zmniejszenie rozmiarów czaszki i mózgu z szybkością innych części ciała)

- charakterystyka dolne położenie i przedsionków odkształcenia

- przednie wystające wypukłości

- Wzrost stożkowy nos

- nieprawidłowości w narządach wewnętrznych( naczyniowego i nerek)

- trudności wyraźniejszeoddychania

- przepuklina pachwinowa

- mały rozmiar żuchwy

- Zez, astygmatyzm

Oddzielne objawy zespół Lejeune to cechy związane z wiekiem. Blaknie z czasem kot płacze, hipotonia mięśni, księżyc twarzy, ale małogłowie, skośny kształt oczu stają się bardziej wyraźne cechy. Istnieje coraz większe zaległości i psychomotoryczny rozwój dziecka. Przyspiesza głośny oddech i sapanie zaostrzenie chorób układu oddechowego

Diagnoza Diagnoza opiera się na objawach klinicznych i publikuje „cry kotek”.A Badania laboratoryjne potwierdzają obecność zespołu na część strat chromosom 5

Oczyszczanie zespołu ma na celu wyeliminowanie towarzyszą objawy. W pierwszych miesiącach życia powinno chronić dziecko przed chorób zakaźnych. Nie powinno być ciągłe monitorowanie przez pediatrę i neuropsychiatra. Lekarze zalecają środki do stymulowania rozwoju psychoruchowego dzieci, gimnastyki i masażu

Zapobieganie

Terminowe medycznej poradnictwo genetyczne w rodzinach, w których są dzieci z zespołem Lejeune i badań w celu określenia kariotypu rodziców.