Zespół Gerstmanna: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Gerstmanna?

Zespół Gerstmanna (nazywane również Zespół Gerstmanna-Schildera, zespół zakrętu kątowego) Jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które może wynikać z uszkodzenia mózgu lub upośledzenia rozwojowego. Choroba charakteryzuje się utratą lub brakiem czterech zdolności poznawczych – utrata zdolności wyrażania myśli na piśmie (agrafia, dysgrafia), wykonuj proste zadania arytmetyczne (akalkulia), rozpoznawaj palce własne lub cudze (agnozja), rozróżniaj prawą i lewą stronę ciało. W niektórych przypadkach mogą wystąpić dodatkowe defekty poznawcze.

Naruszenia nie stwierdzono w rodzinach. W niezwykle rzadkich przypadkach zaburzenie to może dotyczyć zarówno dzieci o jasnej inteligencji i wysokim poziomie funkcjonowania, jak i cierpiących na uszkodzenie mózgu.

Zespół Gerstmanna różni się od zespołu Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera, rzadkiej genetycznej choroby zwyrodnieniowej mózgu.

Symptomy i objawy

Zespół Gerstmanna jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się utratą czterech specyficznych funkcji neurologicznych:

1. nieumiejętność pisania (dysgrafia lub agrafia);
2. utrata umiejętności liczenia i dodawania (akalkulia);
3. niezdolność do identyfikacji palców własnych lub cudzych (agnozja palców);
4. niemożność rozróżnienia prawej i lewej strony ciała.

Bardzo rzadko zdarza się, aby osoba z trudnościami w uczeniu się miała wszystkie cztery z tych neurologicznych dysfunkcji. Klasyczne zaburzenie występuje tylko wtedy, gdy wszystkie cztery objawy występują razem bez upośledzenia umysłowego.

Kiedy pacjenci mają wszystkie cztery charakterystyczne objawy zespołu Gerstmanna bez innych zaburzeń poznawczych, stan ten można nazwać „czystym” zespołem Gerstmanna. Jednak osoby dotknięte chorobą zwykle mają inne wady oprócz klasycznych czterech cech zespołu Gerstmanna. Ponadto wiele osób ma tylko dwie lub trzy z czterech kluczowych cech w połączeniu z innymi rodzajami zaburzeń poznawczych.

W takich przypadkach oprócz czterech klasycznych objawów pacjenci mogą również doświadczyć trudności w wyrażaniu siebie poprzez mowę i/lub trudności w zrozumieniu mowy innej osoby (afazja). Mogą również mieć trudności z czytaniem i pisaniem.

Odnotowano kilka przypadków choroby dziecięcej zwanej zespołem rozwojowym Gerstmanna. Przypadki te zwykle ujawniają się, gdy dzieci zaczynają chodzić do szkoły. Dzieci dotknięte chorobą mogą wykazywać słabe umiejętności pisania odręcznego, ortografii i matematyki (takie jak trudności w dodawaniu, odejmowaniu, dzieleniu i mnożeniu). Niektóre dzieci mają trudności z czytaniem lub rozumieniem słów pisanych (aleksia) oraz z kopiowaniem lub śledzeniem prostych obiektów (konstruktywna apraksja).

Niektórzy badacze sugerują, że zespół rozwojowy Gerstmanna nie jest prawdziwym, unikalnym zespołem, ale grupą objawów spowodowanych przez inne podstawowe zaburzenie.

Przyczyny i czynniki ryzyka

U dorosłych zaburzenie może wynikać z upośledzonego przepływu krwi do mózgu (choroba naczyń mózgowych), takich jak: udar lub inne uszkodzenie mózgu. W zespole Gerstmanna dotknięte są płaty ciemieniowe (górne płaty boczne) mózgu. Płaty ciemieniowe są związane z odczuwaniem i percepcją, a także rozumieniem informacji zmysłowych.

W rzadkich przypadkach urazowe uszkodzenie mózgu lub guz mózgu w tym samym obszarze mózgu może powodować różne objawy związane z zespołem Gerstmanna.

Przyczyna zespołu Gerstmanna u dzieci jest często nieznana. Chociaż w niektórych przypadkach choroba może być związana z uszkodzeniem mózgu, może to dotyczyć również dzieci bez uszkodzenia mózgu.

Dotknięte populacje

Zespół Gerstmanna dotyka w równej liczbie mężczyzn i kobiety. Częstość występowania choroby w populacji ogólnej jest nieznana. Zaburzenie zostało po raz pierwszy opisane przez wiedeńskiego neurologa dr Josefa Gerstmanna w 1924 roku.

Zaburzenia objawowe

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu Gerstmanna. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

• Choroba Alzheimera To postępująca choroba mózgu, która wpływa na pamięć, myślenie i język. Zmiany zwyrodnieniowe w chorobie Alzheimera prowadzą do powstawania plam lub blaszek w mózgu i splątania włókien nerwowych (plątków neurofibrylarnych). W wyniku tych zmian w tkance mózgowej dochodzi do utraty pamięci i zmian behawioralnych. Cechy charakterystyczne związane z zespołem Gerstmanna mogą wystąpić z powodu choroby Alzheimera.

Ponadto dodatkowe zaburzenia mogą powodować dysfunkcję mózgu i potencjalnie prowadzić do czterech cech związanych z zespołem Gerstmanna. Te charakterystyczne objawy zaobserwowano również u alkoholików, u pacjentów toczeń rumieniowaty, w zatrucie tlenkiem węgla i zatrucie ołowiem.

Diagnostyka

Obecność wszystkich czterech objawów neurologicznych u osoby dorosłej sugeruje rozpoznanie zespołu Gerstmanna, zwłaszcza gdy wykluczono inne przyczyny tych objawów. Wśród dzieci najwięcej przypadków wykrywa się w wieku szkolnym, kiedy pacjent ma trudności z matematyką i pisaniem. Dzieci dotknięte chorobą mogą również mieć problemy z pisownią, wykonywaniem czterech podstawowych obliczeń matematycznych oraz rozróżnianiem między lewą a prawą stroną. Ponadto zwykle nie przechodzą testu rozpoznawania palców. Wiele, ale nie wszystkie takie dzieci będą miały trudności z kopiowaniem (kopiowaniem) prostych rysunków (apraksja konstrukcyjna).

Zabiegi standardowe

Leczenie zespołu Gerstmanna w przypadkach rozwojowych będzie obejmować edukację specjalną oraz powiązane usługi rehabilitacyjne i doradcze. Konieczne jest badanie neurologiczne, aby określić różnicę między dwiema przyczynami choroby. Dorośli potrzebują leczenia podstawowego stanu neurologicznego. W przypadku urazów lub guzów mózgu można zastosować zabieg chirurgiczny w celu złagodzenia stanu. W niektórych przypadkach objawy, które dotykają dorosłych z zespołem Gerstmanna, z czasem ulegają poprawie.

Prognoza

Zespół Gerstmanna z innymi zaburzeniami może uniemożliwić normalne życie, głównie z powodu silnej dezorientacji. Ale dzieci z zespołem rozwojowym Gerstmanna mogą odczuć poprawę dzięki intensywnej terapii mowy, zwłaszcza jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowana.

Lilia Chabibulina/ autor artykułu