Ataksja: co to jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest ataksja?

Ataksja pochodzi od greckiego słowa ἀταξία, które oznacza nieregularność lub zaburzenie, ale używane w medycynie termin ten opisuje stan charakteryzujący się słabą koordynacją ruchów. Ataksja może powodować mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs), słabą koordynację rąk, trudności z precyzyjnymi zdolnościami motorycznymi (takimi jak jedzenie lub pisanie), trudności w mówieniu i niestabilny chód. Może to sprawić, że osoba będzie wyglądać na „pijaną”.

Pacjenci z ataksją nie mogą chodzić w linii prostej i mają tendencję do zderzeń z przedmiotami. W zaawansowanych stadiach mogą potrzebować chodzika, a nawet wózka inwalidzkiego. Pacjenci mogą również mieć problemy ze wzrokiem z powodu zaburzeń ruchu gałek ocznych. Uszkodzenie lub zwyrodnienie tylnej części mózgu, zwanej móżdżkiem, prowadzi do ataksji. Zaburzenie może również wystąpić z powodu problemów z układem sensorycznym (nieprawidłowa percepcja położenia części ciała w przestrzeni) oraz układem przedsionkowym (zaburzenie równowagi). Neurolog zwykle rozróżnia dwa rodzaje ataksji: ataksję ruchową i czuciową.

Symptomy i objawy

Objawy ataksji różnią się w zależności od osoby i rodzaju zaburzenia. Tempo progresji również się zmienia. Objawy mogą się pogarszać powoli przez dziesięciolecia lub szybko przez kilka miesięcy. Typowe objawy ataksji:

• brak koordynacji;
• bełkotliwa wymowa;
• kłopoty z jedzeniem i połykaniem;
• pogorszenie zdolności motorycznych;
• trudności w chodzeniu;
• zaburzenia chodu;
• zaburzenia ruchu gałek ocznych;
• problemy sercowe.

Osoby z ataksją często wymagają poruszania się na wózkach inwalidzkich i chodzikach.

Przyczyny i rodzaje

Istnieje wiele przyczyn ataksji, ale większość można sklasyfikować jako sporadyczne (bez konkretnej przyczyny), genetyczne (zwane również dziedziczne lub rodzinne) lub wtórne do schorzeń, niektórych leków lub uszkodzenia mózgu.

Ataksje wrodzone występują u dzieci i są najczęściej spowodowane nieprawidłowościami strukturalnymi w mózgu, które występują przed lub w trakcie porodu. Należą do nich porażenie mózgowe (często związane z uszkodzeniem mózgu po urodzeniu z powodu braku tlenu lub dopływu krwi), wodogłowie (wysokie ciśnienie krwi spowodowane zablokowaniem lub nagromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego), guzy mózgu i inne uszkodzenia mózgu.

Ataksja może wystąpić nagle (ostra), w ciągu kilku tygodni (podostra) lub postępować powoli w ciągu miesięcy lub lat (przewlekła). W ostrych przypadkach najczęstszą przyczyną jest: udar lub krwotok w lub wokół móżdżku. Pacjenci zwykle mają ból głowy, wymioty, sztywność karku lub utratę przytomności. U dzieci infekcje bakteryjne lub wirusowe mogą powodować ostrą ataksję, która zwykle ustępuje z czasem. W ciągu kilku godzin lub dni rozwijają się u nich gorączka, problemy z chodzeniem i niewyraźna mowa, a wracają do zdrowia w ciągu kilku tygodni. Podostry początek ataksji jest zwykle obserwowany przy paranowotworowym zwyrodnieniu móżdżku. Jest to stan, w którym rak sutka, płuca, rak jajnika lub inne obszary ciała wytwarzają przeciwciała, które wpływają na móżdżek i powodują zaburzenie.

Ataksja dziedziczna lub genetyczna występuje z powodu mutacji genów, które powodują nieprawidłowe białka, które powodują nieprawidłowe funkcjonowanie neuronów. Możesz odziedziczyć to po rodzicu i być dotkniętym chorobą (dziedziczenie autosomalne dominujące, 50% szans na przekazanie go dzieciom) lub od obojga rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne, 25% szans na przeniesienie na dzieci, jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji genu i nie mają objawy). Czasami nie ma jasnej historii rodzinnej.

- Ataksja autosomalna dominująca.

Zaburzenia autosomalne dominujące obejmują ataksję rdzeniowo-móżdżkową i ataksję epizodyczną. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. skrót SCA) jest najczęstszą postacią przewlekłej postępującej ataksji u dorosłych. Są wynikiem zwyrodnienia dróg między rdzeniem kręgowym a móżdżkiem. Istnieje wiele typów (rozpoznano SCA od 1 do 37), a liczba ta stale rośnie w oparciu o nowe badania. Wszyscy pacjenci z tymi zaburzeniami powinni przejść poradnictwo genetyczne. SCA-2 występuje najczęściej w Stanach Zjednoczonych, podczas gdy SCA-3 występuje najczęściej w Japonii, Niemczech, Portugalii i Francji. Typowy wiek wystąpienia tych zespołów to 4-60 lat, średnio 40 lat. Pacjenci mogą stać się niepełnosprawni na pięć lat, przykuci do łóżka na dziesięć lat, a śmierć następuje gdzieś pomiędzy 10-20 lat po zachorowaniu. Częstymi problemami klinicznymi związanymi z NZK są ataksja chodu, zaburzenia ruchu gałek ocznych (oczopląs lub drganie i podwójne widzenie) i dyzartria (trudności w mówieniu). Niektóre z NZK (SCA1, 2, 3, 4, 7 i 8) powodują również neuropatię obwodową (uszkodzenie nerwów obwodowych, które powoduje, że pacjent odczuwa drętwienie lub mrowienie w dłoniach i stopach). Niektóre NZK mogą prowadzić do ślepoty, powodując uszkodzenie siatkówki i plamki w oku (typ 7 NZK).

ataksja epizodyczna (EA) to zaburzenie z nawracającymi atakami ataksji z pełnym wyzdrowieniem między epizodami. Typy 1 i 2 są dobrze scharakteryzowane. Są one spowodowane mutacjami genetycznymi w genie kanału potasowego bramkowanego napięciem (KCNA1 on chromosom 12) i gen kanału wapniowego mózgu typu P/Q (CACNL1A4 na chromosomie 19) odpowiednio. Pacjenci mają napady trudności w chodzeniu, dyzartrię (trudności w mówieniu) i oczopląs (nieprawidłowe ruchy gałek ocznych), z całkowitym wyzdrowieniem między epizodami. Mogą być wywołane stresem, przerażeniem lub nagłym ruchem. Typ 1 EA obejmuje krótkie odcinki sekund lub minut. Odcinki EA typu 2 są dłuższe, od minut do godzin. Rozpoznawane są również typy EA od 3 do 7. Genetyczne epizodyczne ataksje są uleczalne. Przyjmowanie leków stwardnienie rozsiane inne przyczyny mogą również w niektórych przypadkach prowadzić do epizodycznej ataksji.

- Ataksja autosomalna recesywna.

Ataksja Friedreicha jest przykładem zaburzenia autosomalnego recesywnego. Zaburzenie to jest spowodowane nadmiernymi powtórzeniami nukleotydów GAA w DNA. Pacjenci zgłaszają się z ataksją wraz ze spastycznością, problemami z mową, oczopląsem, osłabieniem kończyn dolnych i problemami czuciowymi. Mogą się również rozwinąć pacjenci z ataksją Friedreicha skolioza(rachiokampsis), kardiomiopatia (powiększenie serca), cukrzyca oraz dysfunkcja jelit i pęcherza. Jest to wolno postępujące zaburzenie, ale większość pacjentów przywiązuje się do wózka inwalidzkiego w ciągu 10 do 20 lat od początku choroby. Występuje znaczna zmienność w prezentacji i progresji choroby. Inne ataksje dziedziczone recesywnie obejmują ataksję z powodu niedoboru witaminy E (z powodu niedoboru białka transportującego alfa-tokoferolu lub abetalipoproteinemii), ataksja teleangiektazja, ataksja z apraksją okoruchową typu I i II oraz ataksja rdzeniowo-móżdżkowa pochodzenia dziecięcego itd.

Istnieją inne dziedziczne zaburzenia, które mogą powodować ataksję, w tym atrofię zębowo-rubro-palidolusową. Jest to rzadkie zaburzenie neurodegeneracyjne, które powoduje trudności w chodzeniu (ataksja), problemy z mową, otępienie, pląsawica (mimowolny ruch wijący się) i drganie mięśni (mioklonie). Niektórzy młodzi pacjenci mają drgawki (padaczka).

Ataksja może być częścią zespołu drżenia łamliwego chromosomu X / ataksji (CXXTA). Jest to zaburzenie genetyczne z genem zlokalizowanym na chromosomie X (chromosom płci żeńskiej). CXXTA dotyka głównie mężczyzn, ale może wystąpić u kobiet będących nosicielkami mutacji. Spektrum kliniczne SCXTA obejmuje postępującą ataksję, drżenie, pogorszenie funkcji poznawczych i inne cechy.

Inne przyczyny przewlekłej postępującej ataksji obejmują kilka zaburzeń, takich jak zwyrodnienie móżdżku spowodowane alkoholem, niedobór witaminy E lub niedobór miedzi. Deficyt witamina b12 oprócz osłabienia mięśni powoduje ataksję czuciową.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby stawia się po dokładnym, szczegółowym badaniu klinicznym przez neurologa. Gdy ataksja zostanie potwierdzona, przyczyna jest określana na podstawie czasu i innych cech neurologicznych. Testy laboratoryjne mogą pomóc w diagnozowaniu. Pomocna może być również analiza MRI i płynu mózgowo-rdzeniowego. W wielu przypadkach wymagane są badania genetyczne.

Leczenie

Ze wszystkich zaburzeń ruchu ataksja jest jedną z najbardziej opornych na leczenie. Clonazepam może pomóc w drżeniach i problemach z równowagą. Ma jednak skutki uboczne, takie jak uspokojenie, zmęczenie czy utrata libido i inne. Przebadano inne leki, takie jak buspiron lub 5-hydroksytryptofan, ale nie wykazano, aby były bardzo korzystne. Fenytoina, lek przeciwdrgawkowy, jest przydatna w niektórych ataksjach epizodycznych. Acetazolamid jest również pomocny w niektórych rzadkich postaciach ataksji epizodycznych.

Ataksje genetyczne nie mają ostatecznego leczenia. Istnieją doniesienia, że ​​niektóre zaburzenia spowalniają przyjmowanie antyoksydantów, takich jak witaminy A, E, B12, idebenon i koenzym Q10. Witamina E jest lekiem z wyboru w przypadku ataksji z niedoboru witaminy E. Suplementy witaminy B12 lub miedzi są stosowane w leczeniu ataksji związanej odpowiednio z niedoborem witaminy B12 lub niedoborem miedzi. Lewodopa może być pomocna, gdy wiąże się z parkinsonizmem, na przykład w mnogim układowym zaniku móżdżku.

Osłabienie i spastyczność pogłębiają trudności, jakie pacjent może doświadczyć z ataksją. Fizjoterapia pomaga zmaksymalizować siłę i elastyczność. Zdecydowanie zaleca się ogólną fizjoterapię i regularne ćwiczenia. Wczesna terapia może pomóc pacjentom uniknąć rozwoju przykurczów. Pacjenci z ataksją mogą odnieść korzyści z treningu chodu we wczesnym stadium choroby. Pomocne mogą być urządzenia adaptacyjne, takie jak laski, wózki inwalidzkie i komunikacja. Dostosowanie domu można omówić z profesjonalnym terapeutą. Niektórzy pacjenci będą potrzebować pomocy logopedy.

Bardzo ważna jest opieka nad pacjentami w późniejszych stadiach postępującej ataksji. Dbanie o skórę i wkładanie rurki do karmienia pacjentom mającym trudności z połykaniem pomoże zapobiegać infekcjom płuc, takim jak: zapalenie płuc.

Prognoza

Rokowanie choroby może być bardzo różne i zależy w dużej mierze od rodzaju zaburzenia. Niektóre typy mogą z czasem pozostać względnie stabilne lub nawet ulec poprawie, ale większość z nich będzie się stopniowo pogarszać z biegiem lat.

Oczekiwana długość życia jest na ogół krótsza niż zwykle u osób z dziedziczną ataksją, chociaż niektórzy ludzie mogą dożyć 50, 60 lat lub starszych. W cięższych przypadkach stan może być śmiertelny w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.

W przypadku ataksji nabytej rokowanie zależy od przyczyny. Niektóre przypadki mogą ulec poprawie lub pozostać bez zmian, podczas gdy inne mogą z czasem stopniowo się pogarszać i skracać oczekiwaną długość życia.