Zespół Williams'a
Zespół Williamsa - jest rzadką wrodzone zaburzenie genetyczne, które przejawia się naruszenie rozwoju umysłowego i charakterystyki wyglądu choroby. Wynika to z określonym wyglądem, ten zespół jest znany także jako zespół „pixie twarzy”( płaski tępy nos, duży ustach, obrzęk powieki opadające, szerokie czoło, rodzaj oczu).
Przyczyny zespołu Williams nie są w pełni ustalone. Uważa się, że w ten sposób występuje predyspozycja genetyczna zespołu objawia się niekorzystnych efektów poszczególnych czynników środowiskowych. Dziedziczna natura tej patologii potwierdza ta sama symptomatologia u bliźniąt identycznych. W większości przypadków rekrutacja chromosomalna u dzieci z zespołem Williams jest normalna.
Najbardziej charakterystyczną cechą zespołu Williams - dość nietypowej strukturze powierzchni, która objawia się następującymi cechami: specjalny kształt oczu, bardzo szerokie czoło, kolor tęczówki jasne oczy - niebieskie( gałki oczne mogą mieć taki sam odcień), duże usta, wystarczająco duży ustaMięsiste policzki pełne, spuchnięte powieki, małe lekko podbródek. Wszystkie powyższe objawy nie zawsze są obecne w całości, jednak obecność nawet dwa z nich można postawić jasną diagnozę - zespół Williamsa.
U dzieci z tym zespołem występuje nie tylko do upośledzenia umysłowego, ale także całkiem poważne dolegliwości fizyczne - Klub pieszo lub płaskostopie, choroby serca( stenoza aortalna), różnorodne wsparcie - zaburzeń motorycznych, zwiększenie elastyczności stawów. Często dzieci te mają nieprawidłową formację okluzji( zęby niemowląt są cięte bardzo późno);Zęby nieregularne, rzadkie, często dotknięte próchnicą zębów. W ciągu pierwszych dwóch lat życia, dzieci są bardzo spokojny: nie jeść, ciągle spragniony, cierpią na częste wymioty i zaparcia, które są zastępowane przez biegunkę.Z biegiem lat, charakterystyczny wygląd objawów jest przymocowana zbyt wąską klatkę piersiową, długa szyja, nisko pasie lądowania. Takie dzieci w pierwszych latach życia są daleko w tyle wzrostu i wagi, a z drugiej strony, dorastając, zaczynają przybierać na wadze. Często objawy zewnętrzne są połączone z różnymi zaburzeniami metabolicznymi( jest zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi i wapnia).
Pacjenci z tym zespołem mają problemy z matematyką, pisanie, czytanie( ich IQ 60).Mimo to, mają dość dobrze rozwiniętą wypowiedź ustną i jest bardzo ekspresyjna, emocjonalna, czasem nawet poetycka. Ponadto osoby takie mają znaczący talent muzyczny. Skupić się na wiele rzeczy nie mogą jednak grać na instrumencie, śpiewać lub słuchać muzyki, może z godną podziwu wytrwałością.Zdecydowana większość nie wie, jak czytać nuty, mając prawie doskonały słuch, doskonałą pamięć muzyczną i wyjątkowe poczucie rytmu. Ludzie z tym zespołem charakteryzują się zwiększoną życzliwości, ale może ponieść zwiększone niepokój.
Średnia długość życia pacjentów z zespołem Williamsa jest nieco mniejsza niż zwykłych ludzi, który wielu ekspertów przypisanych do zwiększenia stężenia wapnia we krwi, co skutkuje dość wcześnie rozwija zwapnienie mięśnia serca i tętnic. U 75% pacjentów bezpośrednio nad sercem jest zwężenie odcinka aorty, który wymaga obowiązkowego operacji w niektórych przypadkach. W połączeniu z odpowiednio dużym ryzykiem sercowo - naczyniowych chorób zaleca się u tych pacjentów roczne profilaktycznych badań kontrolnych.
Pomimo faktu, że wraz z wiekiem, dziecko z zespołem Williamsa są coraz bardziej w tyle za rówieśnikami, jego elastyczny charakter, umiejętność słuchania i naturalny towarzyskość dać pozytywną prognozę dla ewentualnej poprawy w psychice. Kiedy szkolenie jest takiego specjalnego dziecka, dorosły musi być uznane za nadmierne risibility bezpośrednio w działania i podwyższone - głupie nastrój. Wszystkie sesje muszą odbyć się w spokojnej atmosferze, a trzeba usunąć wszystkie obce i rozpraszać z pomieszczeń.Komunikat dzieci z zespołem Williamsa z ich zdrowych rówieśników odgrywa bardzo ważną rolę w ich dalszego pomyślnego rozwoju.
