Arachnodactyly

arachnodaktylia - jest to jeden z objawów zespołu Marfana. Arachnodaktylia po raz pierwszy opisany przez znanego francuskiego pediatrę Marfana( Marfana), nadając jej nazwę, która dolichostenomelia nadal nazywa choroba Marfana. Ale w 1902 roku, „arachnodaktylia” jako nazwa zwyczajowa proponowana Achard( Achard).Choroba ta jest uważany za stosunkowo rzadkie wrodzone patologii. Szczególną zaletą pokonaniu określonej płci nie istnieje.

arachnodaktylia charakteryzuje wrodzone zaburzenie tkanki łącznej, w postaci długich, cienkich i zakrzywionymi palcami. Przyczyny

arachnodaktylia

Wiele z tych patologii powiązanych z naruszeniem enzymy w organizmie, które kontrolują powstawanie białek.

Przed końcem nie jest jeszcze wyjaśnione wszystkie przyczyny tych odchyleń.Mogą występować jako sporadyczne, a rodzina jest chorobą, w której odsłonięta porażka wszyscy członkowie tej samej rodziny, być może nawet z różnych pokoleń.

arachnodaktylia dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, ma wysoki penetracji zmutowanego genu. Ale po 1992 meksykańskich naukowców rodziny trzech pokoleń, w którym pięć z sześciu rodzeństwa miał wszystkie objawy choroby, ale zasugerował, że arachnodaktylia mogą być dziedziczone w sposób autosomalny recesywny sposób.

FBN jeden zmutowany gen znajduje się na ramieniu chromosomu XV.Koduje powstawanie glikoproteiny fibryliny-1.Gen składa się z 65 eksonów, a to z kolei sprawia, że ​​trudno jest bezpośrednio analizy mutacji w nim. Z tego powodu, że nie została jeszcze sprawdzona genotyp-fenotyp korelacji. W związku z tym, że mutacje w genie wystąpić zamiennik białka fibryliny-1 argininy. To zwykle jest głównym powodem arachnodaktylia.

nie ostatnia rola w tworzeniu skazy granych przez takie czynniki, które niekorzystnie wpływają na dziecko w czasie ciąży.

objawy arachnodaktylia

arachnodaktylia wydaje się dość silne wydłużenie prawie wszystkie kości długich paliczków stóp i rąk, kości śródręcza i śródstopia, a także zmiany w kształcie czaszki i szkieletu tułowia. Ręce i nogi ludzi staje się bardzo wąska i długa, który rozciągnięty wzdłuż osi długiej i zginać palce w cienkich spoin. To naprawdę wygląda jak nogi pająka, co dało nazwę choroby( od greckiego arahnos językowe - pająka).Oprócz zmian w systemie ruchowa więcej oznakowanych charakterystycznymi głębokimi zmianami w układzie sercowo-naczyniowym, a także okulistycznej uszkodzenia oczu.

patologiczny choroba arachnodaktylia zaczyna nawet podczas rozwoju płodu i dość wyraźny po urodzeniu, a następnie w pierwszym okresie życia. Ale co do zasady, patologia rozpoczyna intensywne ćwiczenia i zintensyfikowane gdy ciągłego rozwoju i wzrostu dziecka.

arachnodaktylia odnosi się do bardzo poważnej choroby, która ma negatywne skutki. Wśród nich są wysoka śmiertelność całkowita, gdzie wiele dzieci ginie w pierwszych latach ich życia, niż jakakolwiek inna choroba niebezpieczna dla nich. I tylko rzadka postać łagodnych arachnodaktylia okazją aby dożyć wieku.

arachnodaktylia głównym objawem jest zanik mięśni ogólnie z klęską całej muskulatury. Jest również oczywiste, wrodzone amyotonia. Na badaniu palpacyjnym kończyn jest to uczucie całkowitego ich braku, to znaczy, że nie wyróżniają się pod skórą, aw ciężkich przypadkach mieć konsystencję śluzu. Pacjenci cierpią również arachnodaktylia niedorozwój i / lub brak tłuszczu.

między łokcia stawów kolanowych i palców pacjentów można zobaczyć półprzezroczystą cienką błonę skóry jak basen membrana ptactwa wodnego. W wyniku słabo rozwiniętych mięśni, a za mało tłuszczu jest rozluźnienie w więzadeł, więc odcinki są długie, cienkie kończyny są narażone na nadmierny ruch bierny.

Pacjenci z ciężką arachnodaktylia forma nie może chodzić lub przemieszczania niektórych grup mięśni są ograniczone do minimum. Ci ludzie czasami obłożnie i zależy od utrzymania pracowników medycznych lub bliskich. Są one niezwykle trudne do wykonania nawet odwraca głowę w różnych kierunkach.

charakterystyczny obraz kliniczny arachnodaktylia jest zmęczenie i osłabienie o charakterze ogólnym, które mogą wystąpić nawet po posiłku.

U pacjentów z arachnodaktylia charakteryzuje się dużą kształtu głowy, powiększony i wydłużonego czaszki długości nie dolichocefalia. Wskutek stałej leżącego nieruchomo na plecach, dziecko może być postrzegane spłaszczone części potylicznej, przednie kopce wystawały do ​​przodu, wydłużony nos i żuchwę do przodu tak vypyachena który daje twarz była trochę stary, związany w smutnym człowiekiem. Dla

kliniki arachnodaktylia istotnych symptomów nieprawidłowego rozwoju oka. Są to - hiperteloryzm, nadwichnięcie soczewki, która porusza się tylko w górę, krótkowzroczność, iridodenez. Zmętnienie soczewki po dyslokacji, dodatkowo zaburza widzenie, i prowadzi do tego, że oczy pacjenta stał się stałym i przestaje być.

nienormalny rozwój uszach występują częściej niż okulistycznych zmian. Charakteryzują się one brakiem chrząstki, dzięki czemu miękki i wiotki. Układ sercowo-naczyniowy

ustala nieprawidłowości w rozwoju serca, jego mięśni, zaworów i przegrody pomiędzy komorami, co prowadzi do wrodzonej wady serca.

arachnodaktylia wpływ na ośrodkowy układ nerwowy, które charakteryzuje się gwałtownym opóźnienia umysłowego.

żadne zmiany w systemie wydzielania wewnętrznego nie mogą zostać wykryte.

Zatem arachnodaktylia - wrodzona głębokie zmiany w systemie i mezenchymalnych mezodermy Duchenne'a.

Pomimo faktu, że kości stają się cieńsze i wydłużenia, nie podlegają one wypaczenia, i nie są one osobliwe postaci złamania patologiczne.

Thorax znacznym stopniu odkształcona i ma występ w kształcie leja. Deformacja może być skomplikowane z krzywizny kręgosłupa. Mogą to być skolioza, kifoskolioza, zagłuszyły powrotem miednicę.

arachnodaktylia leczenie

Obecnie opracowano i wdrożono metodę leczenia arachnodaktylia chorobotwórczych, który jest używany terapię kollagennormalizuyuschaya.

Podstawą tej metody obejmują korektę metabolizmie różnych składników tkanki łącznej. Nawet operacja na chrząstce się za właściwe w tej metodzie leczenia. To może wzmocnić ich regenerację.

Naruszenia takie jak astygmatyzm, krótkowzroczność jest korygowane za pomocą soczewki lub okulary. Leczenie

VDGK( lejek w klatce piersiowej) polega na wykonaniu thoracoplasty. Operacja ta jest konieczna w celu usunięcia zagłębienia przednią tułowia, co prowadzi do zmniejszenia wielkości klatki piersiowej i płuca rozszerzają się w niewystarczający.

Według zeznań odbywa plastikową aortę, ekstrakcję z obiektywem, migdałków i adenotomii.

Zatem główny arachnodaktylia pozostaje leczenie ortopedyczne, składający się w korekcji zniekształceń.

Wśród leków przepisanych przeciwutleniacz i energotropic: Limontir koenzym, Tokferol, Riboksin, piracetam i witaminy z grupy B.

arachnodaktylia Oprócz leczenia farmakologicznego, pacjent jest określone fizyczne sesji terapii, w której główny wpływ jest kierowana do układu mięśniowo-szkieletowego.