Achondroplasia

Achondroplasia jest chorobą genetyczną z naruszeniem wzrostu tkanki kostnej. Ta patologia staje się oczywista od samego narodzin. Ponadto, achondroplazja odnosi się do starożytnych wad wrodzonych i charakteryzuje się nieproporcjonalną formą ciała.

Osoby z achondroplazją mają deformacje kręgosłupa, krótkie kończyny o prawie normalnym rozmiarze tułowia i względne makrocefale. Ta choroba występuje w przybliżeniu 1: 25 000 i jest równie narażona na płeć męską i żeńską.

Termin "achondroplasia" oznacza "bez chrząstki", ale pacjenci z tą diagnozą mają tkanki chrzęstnej. Co do zasady, w okresie prenatalnym, a następnie w dzieciństwie chrząstka staje się kośćmi( z wyjątkiem uszu i nosa).A u osób z tą anomalią ten proces jest naruszony, wpływając w większym stopniu na kości pasa biodrowego i biodra. Dlatego, z powodu powolnego podziału komórek tkanki chrzęstnej, kości rurkowe stają się krótsze, a wzrost przestaje.

Achondroplasia przyczyny

Podstawą tej patologii jest gen zlokalizowany tylko na jednym chromosomie czwartej pary i poddawany anomalii.

Achondroplasia w niektórych przypadkach jest dziedziczona tylko u jednego z dwóch rodziców, którzy mają tę chorobę.W tym przypadku istnieje prawdopodobieństwo 50% prawdopodobieństwa dziedziczenia achondroplazji dziecka w obecności tylko jednego rodzica. Jeśli matka i ojciec mają taką patologię w genach, to ich przyszłe dziecko będzie mogło odziedziczyć achondroplazję z prawdopodobieństwem 25%, a pozostałe 25%, choroba zostanie przeniesiona na jeden gen z anomalią obojga rodziców. Dziecko takie charakteryzuje się ciężkimi patologiami w szkielecie, co prowadzi do przedwczesnej śmierci. Ale dziecko, które nie odziedziczy takiego genu może całkowicie pozbyć się achondroplazji, a nawet mieć szansę nie przekazać jej przyszłym pokoleniom.

Niestety, patologiczne zmiany w 80% przypadków nie są patologiami dziedzicznymi, ale pojawiają się wraz z nowymi mutacjami, które powstają w jajach i plemnikach uczestniczących w tworzeniu embrionów. Rodzice, którzy mają dzieci z achondroplazją z powodu takich mutacji, zwykle o normalnym wzroście i nie mają innych dzieci z taką chorobą.Dlatego prawdopodobieństwo przyszłych narodzin u dzieci z achondroplazją jest zminimalizowane. Genetycy udowodnili już, że ojcowie po 40 latach prawdopodobnie przechodzą tę patologię na swoje dzieci, a także inne choroby autosomalne dominujące pochodzenie, które są wynikiem tych mutacji.

Achondroplazja objawy

Achondroplasia charakteryzuje się karłowatością i nieprawidłowościami w proporcjonalnych rozmiarach ciała, co objawia się rozbieżnością między kończynami a wielkością tułowia, głową.W tym przypadku nie ma innych wad w ciele i intelekcie.

Jeśli rozmiar głowy i tułowia jest prawidłowy u pacjentów z achondroplazją, kończyny są znacznie skrócone. Indeks i środkowe palce rąk nie są oddzielone od siebie, więc ręce przypominają trójząb. Ponadto, długość palców, różniących się od normy, daje ręce kwadratowi wygląd. Kończyny dolne mają pewną krzywiznę, a stopy są wystarczająco szerokie i krótkie.

U pacjentów z achondroplazją czoło wysuwa się znacznie naprzód, a grzbiet nosa ma płaską powierzchnię.Czasami, przy dużych rozmiarach głowy, pacjenci cierpią na trzęsienie wodne, w przypadku których konieczna jest interwencja chirurgiczna.

Achondroplasia wpływa znacząco na rozwój dziecka. U takich dzieci kifofiza górnego kręgosłupa, związana z niską kondycją mięśni, staje się częstym objawem choroby. Ale gdy dziecko zacznie chodzić, kifoza stopniowo zniknie. Właśnie w tym momencie najważniejsze jest nauczyć się utrzymywać tylne dziecko w taki sposób, aby zapobiec pojawieniu się garbu w przyszłości.

Następnie lordoza rozwija się w okolicy lędźwiowej w kształcie zagięcia. W wyniku wszystkich tych objawów: duża głowa, krótkie końce, słaby dźwięk mięśni i raczej słabe stawów, dzieci z achondroplazją mają opóźnienie w procesach wstawania, siedzenia i chodzenia samemu. Ale pomimo takiego opóźnienia umiejętności motorycznych ich rozwój umysłowy jest absolutnie normalny.

Ale wrodzona patologia zwężonego kanału nosowego prowokuje do rozwoju często infekcyjne choroby ENT, które mogą powodować głuchotę.Mały rozmiar szczęki rozwija nieprawidłowy zgryz zębów.

Bardzo często objawy kliniczne achondroplazji u nastolatków i dorosłych to skargi na ból w okolicy lędźwiowej i nóg. Może to być spowodowane przez częściowe ciśnienie z kanału kręgowego do całego rdzenia kręgowego. To z kolei może wywołać porażenie nóg.

Czasami noworodki z achondroplazją mają śmiertelny efekt podczas snu. Lekarze przypuszczają, że przyczyną śmierci jest ściskany rdzeń kręgowy w górnej części, co uniemożliwia pełne funkcjonowanie narządów oddechowych. A to wszystko związane jest z anatomicznymi wymiarami podstawy czaszki i kręgów szyjnych, w których znajduje się rdzeń kręgowy.

Achondroplazja leczenie

dla prawidłowego rozwoju kośćca u pacjentów z achondroplasia, przepisać terapię hormonalną jak dzisiaj innych metod leczenia tej choroby nie został jeszcze znaleziony.

Hormony mogą zrekompensować niewielki deficyt wzrostu, a przynajmniej w jakiś sposób przyczynić się do tego procesu. Z badań naukowców wiadomo, że wzrost dzieci znacznie wzrósł po zażywaniu tych leków, a nawet osiągnął normalne liczby. Ale nikt nie wie, czy leczenie achondroplazji będzie skuteczne dla dorosłych. Dlatego też operacja chirurgiczna pozostaje główną metodą leczenia achondroplazji, w wyniku czego wydłuża się kości kończyn górnych i dolnych. Ta metoda wymaga bardzo długiego leczenia, któremu mogą towarzyszyć powikłania. Ponadto takie operacje chirurgiczne powinny być prowadzone w wyspecjalizowanych klinikach i specjalistach, którzy mają doświadczenie w tej dziedzinie traumatologii.

W leczeniu dzieci z achondroplazją lekarze stosują stoliki, które kontrolują wielkość głowy i wzrost dziecka. Z silnym wzrostem objętości głowy, można zdiagnozować wodogłowie. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, diagnoza zostanie potwierdzona, neurochirurg przeprowadza manewr w celu usunięcia nadmiaru płynu, aby zmniejszyć nacisk na mózg.

Także interwencja chirurgiczna jest stosowana w celu wyeliminowania kifozy i krzywizny kończyn dolnych. Aby zapobiec pojawieniu się głuchoty, która może wystąpić po przeniesieniu chorób zakaźnych, należy zastosować drenaż w okolicy ucha środkowego za pomocą cewnika. Usterki stomatologiczne są rozwiązane poprzez umieszczenie na zębach ortodontycznych płyt.

Ponieważ wielu pacjentów z achondroplazją jest skłonne do pełni, a to pogarsza problemy szkieletowe, ważnym punktem jest prawidłowa dieta zrównoważona.

Można zatem stwierdzić, że dotychczas nie ma konkretnych metod, które można wyleczyć z powodu achondroplazji, jednak naukowcy genetyczni pracują nad tym zagadnieniem, a być może pojawią się w najbliższej przyszłości.