Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa jest przewlekłą chorobą układu mięśni szkieletowych ludzkiego ciała, która ma dziedziczny charakter. Z tą chorobą stwierdza się osłabienie mięśni i zwyrodnienie. Większość osób z tą patologią nie może się poruszać bez pomocy wózka inwalidzkiego, kulek.

kilka znanych form dystrofii mięśniowej przepływu, z których każdy charakteryzuje się czas jej przejawy( objawy niektóre rodzaje dystrofia mięśniowa jest wykrywany jako dziecka, inne - wykrywa się po wieku).Na tle dystrofii mięśniowej nie wykluczono problemów związanych z układem oddechowym, układem sercowo-naczyniowym i innymi narządami.

dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Ta forma dystrofii mięśniowej, ma swoją nazwę od nazwiska naukowca, który jako pierwszy opisał ją.

dystrofia mięśniowa Duchenne'a - najczęstsza choroba wśród różnych schorzeń układu mięśniowo-szkieletowego, częstość występowania - 3.3: 10 000( i prawdopodobieństwo tego typu dystrofii mięśniowej u chłopców niż u dziewczynek więcej).Choroba przenoszona jest na typ recesywny, związany z X.

Pierwsze objawy dystrofii mięśni u dzieci znajdują się, gdy dziecko zaczyna samotnie chodzić.Są to: częste upadki i trudności w zmianie pozycji ciała, zataczając chodu, zwiększenie problemu mięśni łydki podczas jazdy i skoków.

dystrofia mięśni Duchenne manifestuje się w dzieciństwie - od 3 do 5 lat. U chorych dzieci chód zmienia się, idą idiotycznie. Często padają, podnoszone ramiona, łopatka "odejść" od tułowia( "łopatka śluzowatego").W wieku 8-10 lat dzieci poruszają się z trudem, a w wieku 12-13 lat pacjenci są całkowicie unieruchomieni, później nie mogą zrobić bez wózka inwalidzkiego. Rozwój osłabienia mięśnia sercowego powoduje śmierć( występowanie niewydolności serca, niewydolność oddechową, zakażenie, osłabienie ciała).

Pierwszą wyraźną oznaką rozwoju dystrofii mięśniowej Duchenne jest kondensacja mięśni brzucha brzucha. Potem ich objętość stopniowo wzrasta z powodu pseudohyktrofili, które mogą rozwinąć się także w deltoidalnych, mięśniach glutealnych. Podskórna warstwa tłuszczu ukrywa zanik mięśni bioder i miednicy. Później wpływają na mięśnie pleców, pasa ramieniowego, swobodnej kończyny górnej( części bliższe).Na końcowych etapach dystrofii mięśniowej można zauważyć osłabienie mięśni oddechowych, mięśni twarzy i gardła. Dla

postępowych dystrofia mięśni charakterystycznych kaczki „walk” Obecność „ostrzy w kształcie skrzydeł”, wyraźnie wymawiane lordozy lędźwiowej, „wolny pas”.Często występują wczesne skurcze mięśni, typowe są wycofywanie ścięgien( w szczególności ścięgna Achillesa).Odbijemy się odruchu stawu kolanowego, a następnie odbicia wolnej kończyny górnej.

W większości przypadków, dystrofia mięśniowa cierpienia mięśnia sercowego z kardiomiopatie wpisać więcej zmian EKG w wczesnych stadiach choroby. Podczas badania występują: zmiany tętna, głuche bóle serca wraz z rozszerzeniem jego granic. Co więcej, ostra niewydolność serca jest z reguły główną przyczyną zgonów w tej chorobie.

W dystrofia mięśniowa Duchenne'a charakterystycznym objawem jest zmniejszenie poziomu inteligencji pacjenta ze zmianami w aktywności wyższy nerwowego związane są nie tylko z zaniedbania dzieci w kategoriach pedagogicznych( dzieci te są zbyt wcześnie, aby pozostawić grup dzieci, z powodu wad układu ruchu nie uczęszcza do przedszkola i szkoły).Wraz z otwarciem naruszenia zwojów strukturalnych w półkul mózgowych mózgu, złamane Cytoarchitectonics kory, nie ma wodogłowie.

Uderzającą cechą dystrofii mięśniowej Duchenne jest wysoki stopień hiperfermentemii, pojawiający się we wczesnych stadiach choroby. Poziom fosfokinazy kreatyny( konkretnego enzymu tkanki mięśniowej) we krwi wzrasta w dziesiątkach, a nawet setkach razy zwykłych wskaźników. Istnieje również zwiększona zawartość aldolaza, dehydrogenazy mleczanowej i innych enzymów.

Dystrofia mięśniowa przyczyny

kodowanej sekwencji aminokwasowej, który później zostanie „bloków” białek, które chronią włókien mięśniowych, dużą liczbę genów. Wadliwy stan jednego z tych genów i prowadzi do rozwoju dystrofii mięśniowej. Każda forma choroby jest wynikiem mutacji genetycznej, która określa, do jakiego typu należy to dystrofia mięśniowa. Większość tych mutacji jest dziedziczna. Jednak niektóre z nich pojawiają się spontanicznie w matczynej komórki jajowej lub zarodka już rozwija.

Pomimo faktu, że większość dystrofii mięśniowych został szczegółowo opisany w pod koniec XX wieku i dobrze zbadane klinicznie, pytania dotyczące patogenezy nadal pozostają bez odpowiedzi. Braku danych z pierwotnym defekcie biochemicznych nie pozwala wywnioskować żadnego pojedynczego klasyfikacji dystrofii mięśniowej. Zwykle w fundamencie istniejących klasyfikacjach tej choroby - typ dziedziczenia lub zasady klinicznej.

Tak więc, według klasyfikacji proponowanego przez Walton( 1974) są następującej postaci: dystrofii mięśniowej sprzęgła związaną z chromosomem X, w sposób autosomalny recesywny, twarz, ramię, dystalny oczu, okulofaringealnaya. Ostatni z tych form są autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Tak więc, dystrofia jedynie płci męskiej i przesyłane dystrofia Beckera( z powodu splątania z chromosomem X), z kolei, od ramion do twarzy, ciała-lędźwiowego dystrofii mięśniowej nie mają połączenia z podłożem, zatem prawdopodobieństwo wadliwego genu jestZarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Należy zauważyć, że rozpoznanie choroby, takie jak dystrofia mięśniowa, jest często czasochłonne ze względu na dużą zmienność obrazu klinicznego i małej liczby dzieci w rodzinie( to komplikuje ustalenie rodzaju dziedziczenia).

mięśniowa Duchenne'a Objawy Głównym objawem dystrofii mięśniowej dowolnego typu - osłabienie mięśni. Wraz z wiekiem, a każdy z tych zmodyfikowanych form dystrofii mięśniowej, zmienia grupy pacjentów mięśni sekwencja uszkodzenia.

dystrofia mięśniowa Duchenne'a wydaje się 5 lat, charakteryzuje się złośliwego oczywiście po 12 lat dziecko nie jest w stanie poruszać się samodzielnie. Pierwszym objawem dystrofii mięśniowej u dzieci jest pogrubienie mięśni łydki. Ponadto, obserwuje się brak, kardiomiopatia, poziom inteligencji oddechowa jest obniżona.

Becker dystrofia mięśniowa może być wykryta w dzieciństwie i po wieku. Zaobserwowano: stopniową utratę mięśni miednicy pasów barkowych zachowując zdolność chodzenia po 15 latach. Po 40 roku życia przychodzi niewydolność oddechową, kardiomiopatię możliwe. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z tą formą dystrofii mięśniowej są w stanie nadal działać przez długi czas, tylko choroby współistniejące z różnych układów i narządów pacjentów są zmuszeni połączyć swoje życie na wózku inwalidzkim.

dystrofia miotoniczna może rozpocząć się w dowolnym wieku całkowicie. Zauważa powoli postępującą dystrofię mięśniową, szyję, twarz, powieki, wolną kończynę.Możliwość porażki w przewodzeniu mięśnia sercowego, zaburzenia psychicznego. Zaćma, zanik gonad, czołowy łysienie.

z ramienia przedniego Duchenne'a jest zwykle rozpoznawana przed 20 rokiem życia. Charakteryzuje się: wolno postępującym osłabieniem mięśni twarzy, ramion, pleców wpływa zginaczy kolana, miał nadciśnienie i utratę słuchu. We wczesnych stadiach pacjent nie jest w stanie całkowicie zamknąć powieki, usta( stąd problemy z mową, niezdolność do nadmuchać policzki), wyraz twarzy jest inny niż u zdrowych ludzi. Dystrofia mięśniowa

leczenie

We współczesnej medycynie, nadal nie ma środki, za pomocą których możliwe jest zatrzymanie procesu zaniku mięśni. Główne metody stosowane w leczeniu dystrofii mięśniowej, w celu utrzymania mobilności poszczególnych części ciała pacjenta nad największym możliwym czasie. Innymi słowy, wczesne leczenie spowalnia zanik mięśni, nie eliminuje go.

Jeśli istnieją jakiekolwiek podejrzenia co do występowania dystrofii mięśni u dziecka, należy skonsultować się z lekarzem. Badając dziecko i rozmawiając z rodzicami, lekarz może przewidzieć chorobę u dziecka( jeśli rodzina miała już przypadki choroby).Jeśli dziecko nie ma krewnych z dystrofią mięśniową, jest on przypisany elektromiografii w celu oceny funkcji nerwów w mięśniach, aby wykryć obecność dystrofii mięśniowej. Biopsja tkanki mięśniowej jest również stosowana jako metoda diagnozowania dystrofii mięśniowej.

Leczenie dystrofii mięśni opiera się na spowolnieniu procesów atrofii mięśni. W tym celu: witamina B1, witamina E, transfuzję krwi, aminokwasy( leucyna, kwas glutaminowy), ATP wstrzyknięcie domięśniowe, pewne nutraceutyki, kortykosteroidy, kwas nikotynowy. Tradycyjna medycyna zaleca stosowanie zarośniętych ziarna pszenicy, żyta, rdest trawy, skrzyp, żeń-szeń, mleczko pszczele, kłącza topinamburu.

W perspektywie długoterminowej pacjent zostanie przeszczepiony do własnych komórek macierzystych, pobranych ze szpiku kostnego lub mięśni szkieletowych. Jednakże inżynieria genetyczna nie może jeszcze osiągnąć pozytywnego wyniku, ponieważ gen dystrofiny wyizolowany przez naukowców nie może być sztucznie wprowadzony do komórek mięśniowych, gdzie znajduje się jego wadliwa kopia.

stosować kilka rodzajów terapii, które poprawiają jakość życia pacjenta, a w niektórych przypadkach jego trwania w leczeniu dystrofii mięśniowej:

- fizykoterapii. Ma to na celu zapewnienie maksymalnej możliwości poruszania stawów. Pozwala zachować elastyczność, mobilność;

- masaż terapeutyczny w celu utrzymania napięcia mięśniowego i poprawy krążenia krwi w dotkniętym obszarze;

- Cel preparatów rozszerzających naczynia.Łączy się z fizjoterapią, terapią tlenową, balneoterapią;

- Urządzenia przenośne. Różne szelki wspierają osłabione mięśnie, utrzymują je rozciągnięte, zachowują elastyczność mięśni, co spowalnia postęp zabiegu. Walkers, laski, wózki spacerowe pomagają pacjentowi utrzymać mobilność, być niezależni;

- oddychanie pomocnicze( stosowanie specjalnych urządzeń, które poprawiają dostarczanie tlenu do pacjenta podczas snu ze względu na osłabienie mięśni oddechowych).Dla niektórych pacjentów to nie wystarczy, dlatego wykorzystuje się specjalne urządzenia pompujące tlen do płuc;

- stosowanie urządzeń ortopedycznych, wzmacniających "zwisające stopy" i stabilizujących staw stawu skokowego, częstotliwość opadania maleje;

- Przypisywanie hormonów anabolicznych. Leki te są przyjmowane w krótkich kursach( na przykład Retabolil - raz na tydzień, kurs składa się z 5-6 wstrzyknięć) wraz z transfuzją krwi( po 100 ml każda);

- w obecności wymawiane objawów miotoniczna difenina przypisano wskaźnik( 0,03-0,05 g trzy razy na dobę, zużycie - około 2,5 tygodni), zmniejszenie aktywności po tężcowy w tkance mięśniowej.

Interwencja chirurgiczna w leczeniu dystrofii mięśni jest możliwa dzięki:

- obecność przykurczów. Chirurgia na ścięgna osłabia kontrowersje;

- skolioza. W tym przypadku zabieg chirurgiczny służy do wyeliminowania krzywizny kręgosłupa, co utrudnia oddychanie;

- problemy z sercem. Aby zapewnić bardziej rytmiczne skurcze serca, wprowadzono rozrusznik serca.

, doradztwo medyczne i genetyczne jest konieczne przeprowadzenie Jeśli wywiad rodzinny dystrofii mięśniowej w celu określenia zdolności do wykrywania choroby w następnym pokoleniu.