Choroba Huntingtona

choroba Huntingtona - poważny dziedziczne postępowy neurodegeneracyjne choroby mózgu, znamienna przez połączenie zaburzeń psychicznych i trocheiczny hiperkinezą.Częstość występowania tej choroby wynosi od 1: 10000 populacji. Choroba Huntingtona może rozwijać się w dzieciństwie i stary, ale często pierwsze objawy przejawia się w przedziale wiekowym od dwudziestu ośmiu do pięćdziesięciu lat choroby

Huntingtona - powoduje rozwój

Ze względu na fakt, że choroba stale postępuje do nieuniknionej niepełnosprawności,wpływając zarówno interesom pacjenta i jego rodziny( dzieci w chorego ryzyko rozwoju choroby jest blisko 50%), w ostatnich latach, choroba Huntingtona jest badana szczególnie uważnie. Uzyskane wyniki są poważnie zaalarmowany eksperci, jak się okazało, że choroba jest bardziej powszechne niż wcześniej sądzono. Prawie 100% przypadków badanych pozytywny wynik rodzinnej historii. Niektórzy badacze sugerują, że okazyjnie nowy przypadek choroby może nastąpić w wyniku mutacji genetycznej, ale nie podobna sprawa została jeszcze udowodniona. Czasami fałszywe wrażenie o braku historii rodziny mogą powstać z powodu późnego debiutu choroby i może być błędnie sklasyfikowany jako otępienie starcze, szczególnie w przypadkach, gdy członkowie rodziny przed wystąpieniem matrycy choroby choroby innych przyczyn

Huntingtona - objawy i oznaki choroby

zawsze zaczynastopniowo jednak subtelnie. Pierwsze objawy choroby Huntingtona zwykle pojawiają się w przedziale wiekowym od dwudziestu pięciu do pięćdziesięciu lat( bardzo rzadko u dzieci), mężczyźni cierpią częściej niż kobiety. Na pierwsze objawy choroby obejmują wiercić ruchy i niepokój, takie nie jest zwykle traktowane jako rodzina chorób człowieka. Z biegiem czasu, zaburzenia motoryczne w dalszym ciągu rozwijać, co ostatecznie prowadzi zazwyczaj do niepełnosprawności. Przy dalszej progresji choroby Huntingtona dla pacjenta są typowe częste nagłe kurczowy drgawkowe ruchu tułowia i kończyn, może być naruszenie artykulacji sniffling możliwe mimowolne skurcze mięśni i twarzy. Koordynacja ruchów podczas chodzenia jest znacznie cierpi chód staje trocheiczny( taniec).Aż do bardzo późnych stadiach choroby pamięci pozostaje nienaruszona, ale funkcje wykonawcze, myślenie i dbałość łamane na samym początku rozwoju choroby. Dość często obserwowano choroby obsesyjno-kompulsyjne zaburzenie Huntingtona i majaczenia( w tym objawów może być błędnie zdiagnozowano schizofrenię), okresowych rozhamowania wyobcowania, depresji i apatii. Stopniowo funkcje sterujące wymagające mięśniowe są łamane: osoba zaczyna odczuwać problemy z połykaniem i żucia, zaczyna grymas( zaburzenia snu spowodowane Rapid Eye Movement).

czas trwania choroby średnio piętnaście lat. W przypadku wczesnym początku( do dwudziestu lat), choroba towarzyszy upośledzenie funkcji poznawczych, ataksja, sztywnością, a to postępuje szybciej( około ośmiu lat).Napady padaczkowe w chorobie Huntingtona są niezwykle rzadkie w przypadku choroby późnej, a dość często z jego wcześniejszej formy.

Czwartego lub piątej dekadzie życia, choroba Huntingtona objawia się postępującym choreoatetoza, co z kolei towarzyszy wyraźnych zaburzeń psychicznych( depresji z próbami samobójczymi, częstym otępienie, częste wybuchy agresji i złości).W okresie dojrzewania, choroba może objawiać się czasem stopniowego bezruchu sztywnym zespołem. Choroba Huntingtona występuje

bardzo powoli. Niepełnosprawność spowodowana zarówno poważne zmiany psychiczne i pogłębienia zaburzeń ruchowych. Zabójcza wynik pojawia się po wielu latach samobójstwa lub współistniejącej infekcji Chorób

Huntingtona - diagnostyka

W typowych przypadkach rozpoznanie choroby nie jest trudne. Powoli postępujący przebieg, stosunkowo późno początek, brak jednoczesnego gorączki reumatycznej i ciężką demencją, pląsawica sydenhama pozwalają wykluczyć.Dodatkowo, diagnoza różnica powinna być przeprowadzona w takich chorobach jak łagodnej dziedzicznej pląsawicy, pląsawica starcza, ataksja, neyroakantotsitoz, choroby Parkinsona. Wszystkie kontrowersyjne przypadki diagnostyczne, decydującym czynnikiem będzie wynik bezpośredniego testu DNA.

kluczowe czynniki dla właściwej diagnozy choroby opiera się na typie dziedziczenia oraz obecności rodzinną historią choroby, obecność w rozmazie krwi zmodyfikowanej postaci czerwonych krwinek, obecność i lokalizacja procesów zanikowych w półkul mózgowych mózgu Chorób

Huntingtona - Leczenie

Niestety, do tej pory nie został opracowany lubJedna metoda leczenia, która może zatrzymać lub przynajmniej zawiesić postęp choroby. Wszystkie próby mające na celu możliwe tłumienie ruchów patologicznych w większości przypadków są nieskuteczne. W niektórych przypadkach pacjenci w celu zmniejszenia zaburzeń ruchowych i korekty zaburzeń emocjonalnych przepisanych leków psychotropowych grupy neuroleptyków. W celu zmniejszenia nasilenia objawów choroby Huntingtona został specjalnie zaprojektowany, a następnie w 2008 roku zatwierdzony tetrabenazyny narkotyków. Leki takie jak amantadyna remacemidu i są nadal w fazie testów, ale pozytywne wyniki zostały już przedstawione. Aby ułatwić sztywność i hipokinezę mięśni, zaleca się stosowanie leków przeciwgorączkowych. W celu ułatwienia hipokinekcji mioklonicznej, stosuje się kwas walproinowy. W przypadku zaburzeń behawioralnych i psychoz zaleca się nietypowe leki przeciwpsychotyczne. Aby wyeliminować depresji powszechnie stosowane mirtazapiny i selektywnymi inhibitorami wychwytu zwrotnego serotoniny.

Częstość występowania choroby Huntingtona jest w większości przypadków niekorzystna.(. Aktywność zastoinową serca, płuc, itp) zgon z powodu różnych powikłań, najczęściej występuje po dziesięć - dwanaście lat od momentu wystąpienia progresji choroby.