Mozaikaizm

Mozaika jest patologiczną formą łączenia różnych materiałów genetycznych. Przyczyny tej patologii są bardzo zróżnicowane, a niektóre nawet nie zostały odpowiednio zbadane. Najczęściej formy mozaiki wywołują mutacje i wpływają na dzielącą komórkę.Jak każda mutacja, mozaika może mieć różne wyniki, w zależności od kształtu. Istnieją neutralne, nieszkodliwe mutacje, które nie mają wpływu na patogenezę i przewidywanie życia lub prowadzą do patologii. Takie mozaiki są badane przez lekarza genetycznego i wymagają szczegółowych badań zapobiegających przenoszeniu takich patologii. Konieczne jest, aby wskazać, że patologia jest na tyle rzadko, ale to prowadzi do różnych wyników, a łagodniejsze w niektórych przypadkach choroba mozaiki niż nie-mozaiki, ale po prostu chromosomie.

Mozaika - co to jest?

Aby mówić o mozaicyzmu, potrzebujemy trochę powtórzyć genetyki i pamiętać, że jakiekolwiek organizmu wielokomórkowego, mając zapłodnienia seksualną, zamiast podziału lub partenogenezy, pochodzi z jednego zapłodnionego jaja męskiego materiału genetycznego. Podczas wzrostu zygoty występuje podział wieloetapowy, ale wszystkie komórki w organizmie mają ten sam zestaw genetyczny, tj. Karyotyp i genotyp. Ale u osób z mozaiką można tworzyć kilka zestawów genetycznych ze względu na różne, co do zasady, niekorzystne czynniki. Następnie ciało ma normalne zdrowe komórki i zmutowane komórki.

Mozaika pochodzi z Francji i bierze fundamenty od mozaiki słowo. Od łacińskiego "musivum", czyli dedykowanego muzułmanom. Zjawisko to powstaje, gdy istnieją dwa różne typy genów w komórkach, komórki o różnym genotypie. Z mitologii istnieje podobieństwo takiego bytu, nazywa się chimerą i jest zbierane od kilku różnych zwierząt. Ten obraz jest prototypem mozaiki, który pochodzi z kilku genotypów.

mozaicyzm genetycznej nie we wszystkich chromosomach, ale tylko w oddzielnych zestawów, co prowadzi do niepełnego i nierównomiernego rozprzestrzenianie się uszkodzeń.

Mozaika może powstać w komórkach płciowych, narażając się na niekorzystne czynniki. Mutacja jest dziedziczona losowo, naruszając tradycyjne dziedziczenie Mendla. Prowadzi to do tego, że patologia nie występuje we wszystkich dzieciach chorych rodziców, ale selektywnie. Komórki somatyczne mogą być również przedmiotem mozaicyzmu, ale to nie jest nadawany w pokoleniu, jak chromosomy somatyczne nie niosą informację genetyczną dla pokoleń, mają one wpływ na życie ich pojazdu na ich manifestacji. Fenotyp, czyli zewnętrzne oznaki genotypu, zestaw chromosomów, powstaje w zależności od objawów patologicznych alleli.

Mozaika chromosomalna jest powszechna w nieprawidłowych patologiach chromosomów płciowych. W ten sposób daje indywidualne oznaki różnych chorób mozaiki.

łożyskową mozaicyzm jest odrębną formą, możliwość określenia, które pojawiły się dopiero z metodami inwazyjnymi prenatalnych części śledczych płodu, łożyska i płynu owodniowego. Ukazuje się w niedorozwój wewnątrzmacicznego okruchów ze względu na patologię łożyska, która jest nieodłącznie związana z matką genetycznie z powodu mozaiki. W tym przypadku, płód całkowicie pośrednio normalny kariotyp zawierającej 23 par chromosomów, płci i żadnych innych problemów extragenital lub położniczych nie wykryto.

Mozaikaizm: przyczyny

Powody dla mozaiki zawsze mają swoje negatywne skutki lub konsekwencje. Dla ich zrozumienia potrzebna jest podstawowa wiedza o biologii molekularnej i podgatunkach podziału komórek.

Mozaiki genetyczne mogą często występować w przypadku mejozy, podziału, co prowadzi do powstawania haploidów, czyli posiadania pół-kompletu komórek. W tym przypadku występuje normalny podwojenie materiału w pierwszym cyklu podziału, a następne nie występuje. W niektórych przypadkach może wystąpić znaczna nieprawidłowa funkcjonalność w jednej z faz mejozy, co prowadzi do nieprawidłowego podziału komórek. Może to wystąpić w kilku fazach mejozy, ponieważ mejoza ma wiele faz. W profaza koniugacji występuje, co prowadzi do zbliżenia z nadejściem bivalents chromosomowych i następnie crossing over. To jest w punkcie skrzyżowania, tworzenie awarii, które tworzą mozaikę komórek. Mozaika chromosomowa jest formowana dokładnie z tym wynikiem i jest możliwa w każdej komórce organizmu jako całości. Efektem prawdziwego crossovera - jest to normalny proces, konieczne jest zwiększenie zmienności organizmów, ale w złym koniec jego ewentualnych naruszeń, w tym obecnych i mozaicyzmu.

Powody mutacji prowadzących do mozaiki to wiele, w tym złe nawyki, wszelkiego rodzaju emisje i wpływ mutantów. Jeśli mutacja występuje w stadium zygoty, jako komórki fuzyjne lub na bardzo wczesnych etapach rozdrobnienia, efekt jest tylko na płodzie, a jeśli w chromosomach płciowych efekt może dotyczyć wszystkich dzieci.

Ale na proroctwie mejozy nie stwarza się zagrożenia pojawieniem się problemów z podziałem, z rozbieżnością chromosomów, możliwe są również incydenty prowadzące do podobnych form patologii. Taki nieprawidłowy podział chromosomów występuje w jądrze komórki, ponieważ jest odpowiedzialny za reprodukcję komórek.

W zależności od czasu powstania mutacji, mozaika może mieć wpływ na cały płód i może dotyczyć tylko jednego z arkuszy embrionalnych. Oznacza to, że wystrzelają tylko ekto-, mezo- lub endodermy. Doprowadzi to do tego, że mozaika znajdzie się tylko we wszystkich formacjach z tego liścia. Na przykład, gdy endoderma jest dotknięta, to są wszystkie narządy, mezodermy to mięśnie, naczynia, kości i wszystkie tkanki łączne, a ektopodermy są zewnętrznymi muszelkami i organami percepcji.

Placówka mozaikowa powstaje w przypadku trisomii zygoty przez jedną z par chromosomów, gdy parę wzrosło trzykrotnie. Jest to tzw. Aneuploidy, ponieważ zestaw chromosomów nie jest wielokrotnością zestawu haploidalnego. W tym przypadku, po trisomie, niektóre komórki pozostały normalne, poprawiając błędy, a niektóre z nich były trzykrotnie. Prowadzi to do tego, że trofoblast, z którymi pływają płody, będzie miał zestaw chromosomów różniących się od płodu.

Mozaika: objawy

Nie ma wyraźnych objawów charakterystycznych dla mozaiki, są one zróżnicowane i różnią się znacznie od rodzaju mutacji i komórek, które zostały poddane. Mogą być wyrażane w różnych chorobach chromosomowych lub być całkowicie nieszkodliwymi.

Placek mozaikowy ma takie charakterystyczne kryteria: niedorozwój i opóźnienie rozwoju wewnątrzmacicznego. Z tego powodu wiele spontanicznych poronień.Często takie dzieci mają przedwczesne urodzenie. Nie można jednak odróżnić anomalii chromosomów od takich objawów, konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych: kariotypowanie, amniopunkt, biopsja kosmówki kosmówki z badaniami cytogenetycznymi.

Genetyka mozaiki często manifestuje się w poszczególnych objawach. Typowym przykładem są różne oczy o różnym kolorze tęczówki. Ujawniono również asymetrię ciała, nieregularną pigmentację lub kończyny o różnej długości. Aby zidentyfikować kariotyp, badanie kultur fibroblastów.

Mozaika chromosomowa ma w swojej strukturze wiele zespołów genetycznych. Zespół mozaikowy Klinefelter manifestuje się u mężczyzn, z reguły wyraża się słabiej niż pełnoprawna forma choroby. Jednocześnie podwaja się, a czasami potrójnie chromosom X, co często prowadzi do zniewieści, niepłodności i problemów związanych ze stanem zdrowia mężczyzn. Hermafrodyzmizm ma również charakter mozaiki i objawia się narodzinami dziecka o różnych cechach płciowych, na przykład męskich wewnętrznych narządach męskich i zewnętrznych organach płciowych kobiet. Są jeszcze inne niekorzystne agregaty. Zespół Shershevsky-Turner przejawia się u dziewcząt z chromosomem zerowym X i prowadzi do niepłodności, braku ekspresji wtórnych cech seksualnych i fałd na szyi. Forma mozaiki zespołu Downa jest znacznie łatwiejsza niż jego pełnoprawny człowiek, ale ma takie same objawy: hamowanie rozwoju, specjalny wygląd, dodatkowe patologie narządów wewnętrznych. Definicja mozaiki jest trudna, ponieważ trzeba spojrzeć na więcej niż jedną komórkę.Manifestacje różnią się również od stopnia penetracji genów. Dlatego istnieje wiele form przejściowych między zespołami genetycznymi seksualnymi a osobami zdrowymi, które mają duże szanse na posiadanie potomstwa.

Mozaika: leczenie patologii Mozaiki

jest nieuleczalne z powodu zmodyfikowanego genotypu, ale można poprawić wiele objawów i trzeba to zrobić.Ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z tego, że rodzice muszą zostać zbadani przez genetyków i ostrzegać o takich schorach za pomocą szafek planowania rodziny, w szczególności, jeśli występują problemy z jednym dzieckiem.

Leczenie osób z mozaiką różni się znacznie w zależności od patologii, którą wywołuje. Ponieważ nasilenie objawów może się objawić mniej w mozaice patologii, wtedy leczenie jest wymagane mniej intensywnie. Z hermafrodyzmem rodzice muszą bezwzględnie zdecydować, że z seksem dziecka. Po tym zabiegu z utworzeniem wewnętrznego( w razie potrzeby, jeśli nie są one gejów) i zewnętrznych narządów płciowych, a następnie hormonów płciowych terapię zastępczą w odpowiednim przedziale wiekowym i życia, które pozwalają dziecku na normalne życie konkretnej płci.

Z zespołem Downa wszystko skupia się na symptomatologii, jej cuppingu. Na wady serca - beta-blokery, digoksyna, furosemid i chirurgii na układ krążenia. Kiedy stany objawowymi: zespół Klinefeltera i Shershevskii - Turner ma specyficznego leczenia, ale wymaga dużo cierpliwości z psychologiem pracy takich osób, ze względu na ich znaczny różnicowania z innymi persona.