Zespół Edwardsa
Edwards( trisomia 18 par chromosomów) - drugą najczęstszą chorobą chromosomalnego po zespołem Downa, charakteryzującego się wieloma wadami płodu, niedorozwój wielu układów i narządów. Częstość występowania zespołu Edwards 1: 5000/7000, a chłopcy chorują około trzy razy rzadziej niż dziewczęta.
Ze względu na liczne wady rozwojowe zaobserwowano wczesną śmiertelność dzieci z tym zaburzeniem. Nawet pomimo faktu, że dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się w odpowiednim czasie, mają niską aktywność fizyczną i znaczne zmniejszenie masy ciała. Dzieci z tym zespołem jest prawie żadnego rozwoju fizycznego i psychicznego, tak że chłopcy z tym zaburzeniem, w większości przypadków, umiera w ciągu pierwszych dziesięciu dni po urodzeniu;Dziewczyny może żyć nawet do sześciu miesięcy( czasami nawet do roku) Objawy
Zespół Edwardsa i znaków
- Niska masa ciała( średnio 2170 gramów) rodowe
- znacznego opóźnienia fizycznego i psychicznego
rozwoju - Ze względu na trudności w przełykaniu są obserwowane problemy z podawaniem
- specyficzny dla Edwards wygląd zespołu: spłaszczony bocznie zdeformowane czaszki, wydłużone głowy i niskie czoło( czasami wodogłowie lub mikrocefalia) zakrzywiony kształt nosa, małe żuchwy i rO, Zaburzeń rozwoju nisko osadzone uszy, krótki mostek, wąskie oczka, zdeformowane kończyny
- Dość często obserwowane wady rozwojowe dużych naczyń krwionośnych i
mięśnia sercowego - U dziewcząt, jest przerost łechtaczki, a chłopcy penis anomalie strukturalne lub undescended jąder w
moszny - odnerki przedstawić wyraźne objawy wodonercze
- część przewodu żołądkowo - jelitowego obserwowano perforacji kanały wylotowe dróg żółciowych i pęcherzyka żółciowego, przełyk strumienia perforacji, nKompletny pętle przełomu jelita uchyłka jelita gryzhepodobnoe
Zespół Edwardsa diagnoza
Rozpoznanie tego zespołu jest przeprowadzenie testu chromosomu. W czasie ciąży, nawet pomimo faktu, że USG płodu w całym okresie ciąży - Zespół Edwardsa diagnostyki trudniejsze. Badania te sugerują, ultradźwiękowe tylko znaki pośrednich, które ostatecznie prowadzą do zespołu Edwards( niedorozwoju lub nieobecności tętnicy pępowinowej kanału pępek, mała wartość łożysko).W pierwszych trzech miesiącach ciąży, za pomocą ultradźwięków niemożliwe do wykrycia brutto nieprawidłowości rozwoju płodu, które wskazują na obecność zespołu Edwardsa. Dlatego też, ze względu na ograniczone rozpoznania tej wady, kwestia aborcji w stanie do tego terminu prawie nigdy nie występuje, a kobiety do zniesienia i rodzą dzieci z zespołem Edwardsa w odpowiednim czasie
Zespół Edwardsa leczenie
Dziś sposoby korygowania nieprawidłowości chromosomowe nie istnieją, więc ze względu na obecnośćliczne wady rozwoju fizycznego i psychicznego, w większości dzieci( 90%) zmarło w pierwszym roku, a około 30% w ciągu pierwszego miesiąca. Jednostki ocalałych całym swoim dość krótkim życiu ucierpi wielu chorób fizycznych i poważne opóźnienie umysłowe.
