Dwarfizm

karłowatość( karłowatość, nanosomy, microsomia) - zespołem klinicznym, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju fizycznego człowieka( stąd nazwa choroby: karłowatość z greckiego - „karzeł”).Przeznaczyć proporcjonalnej karłowatości i nieproporcjonalna karłowatość.

Głównym powodem jest to, aby wykryć naruszenie karłowatości wydzielania hormonu wzrostu( somatotropiny przysadki, hormon wzrostu, hormon wzrostu).Ludzie z tym zespołem jest oznaczony niski wzrost, mężczyźni nie więcej niż 130 cm, wysokość samica osiągnie nie więcej niż 120 cm Ujawnia karłowatość około 2 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. .Choroba występuje rzadko, średnie 10 000 przypadków karłowatości 1-4.

powoduje Karłowatość Karłowatość

może rozwijać się z kilku powodów:

- czynniki genetyczne. Jeśli istnieje historia rodziny karłowatości karłowatość prawdopodobieństwa transferu genu następna generacja jest o 50%;

- zaburzenia rozwoju embrionalnego( wady wrodzone przysadki, co prowadzi do stopnia rozwoju i nieprawidłowego funkcjonowania), rozwija pierwotny karłowatości ;

- różne guzy, które znajdują się w ośrodkowym układzie nerwowym( gruczolak przysadki chromofobowe, czaszkogardlak, glejak);

- uraz głowy podczas porodu oraz w okresie poporodowym, które naruszają krążenie krwi i podwzgórze i / lub przysadki mózgowej;

- powikłania w przebiegu chorób zakaźnych( syfilis, sarkoidozy, gruźlicy), oraz chorobotwórczych bakterii lub wirusów, mogą wnikać do OUN;

- choroby autoimmunizacyjne, które prowadzą do zapalenia gruczołu przysadkowego i pogorszenie syntezy somatotropiny;

- radioterapia, chemioterapia;

- zabieg chirurgiczny w obszarze podwzgórze przysadki;

- zmniejszenie wrażliwości różnych tkanek na działanie hormonu wzrostu, hormonu wzrostu, chociaż w pewnych przypadkach w krwi pozostaje normalnie;

- brak somatomedyny, syntetyzowane w wątrobie. Między somatomedyny i hormonów wzrostu ma korrellyatsionnaya połączenia. Tak więc, w przypadku syntezy aktywności hormonu somatomedyna zmniejszenie wzrostu zmniejsza się, choć nie przeszkadzał funkcjonowanie przysadki;

- ciąża mnoga;

Co do czynników przyczyniających się do jeszcze większego pogorszenia rozwoju fizycznego z karłowatości to: słaba opieka nad pacjentem, różnorodne czynniki środowiskowe, niezrównoważona dieta, jednoczesnego występowania innych chorób somatycznych.

Mimo przyzwoitym etiologii karłowatości, ponad 60% przypadków tej choroby pozostaje niewyjaśniona. Objawy

Karłowatość

układu hormonalnego reprezentowane ciała syntetyzowania i wydzielania substancji biologicznie czynnej do krwi. System ten obejmuje centralną i obwodową część.organami centralnymi przedstawiony podwzgórza i przysadki mózgowej, kompozycja zawiera elementy obwodowe, jądra, tarczycy, jajników, nadnercza, itp

odpowiedzialnego za syntezę podwzgórza uwalniający czynników, które wpływają na wytwarzanie hormonu przysadki odpowiedzialne za regulację czynności narządów wewnętrznych. Liczba takich hormonów obejmują hormon wzrostu, z naruszeniem wydzielania jest związane z pojawieniem się karłowatości u ludzi.

porównaniu z innymi hormonami, które wpływają przede wszystkim na gruczołów dokrewnych obwodowej( ponieważ są już same w sobie hormony zapewnić normalne funkcjonowanie organizmu), hormon wzrostu bezpośrednio wpływa na rozwój organów wewnętrznych, narządy:

- ma stymulujący wpływ na syntezę białkaw komórkach opóźnia rozkład cząsteczek białkowych;

- wpływa na rozwój, wzrost tkanki kostnej, zwiększa mineralizację kości;

- stymuluje syntezę wątroby i nerek somatodeninov;

- podczas spalania zwiększa zawartość tłuszczu we krwi kwasów tłuszczowych;

- wpływ na metabolizm węglowodanów w organizmie.

Waga i wysokość noworodków z karłowatości nie różnią się od tych, które u zdrowych dzieci. Pierwsze oznaki wskazujące na obecność karłowatości u dzieci, zaczynają przejawiać się w ciągu 2-3 lat. W tym wieku zaczyna karłowatość dziecko z karłowatości( dopuszczalne jest dodanie 3-4 cm rocznie wzrostu zamiast normalnego 7-8 cm rocznie).Jednakże dzieci z karłowatości utrzymania normalnych rozmiarów ciała.

Kaskaderstwo łączy się z pojawieniem się dziecka z karłowatość:

- czoła małe, okrągłe, wystające czoło nieco spłaszczony grzbiecie nosa( takiego jak niemowlę lalki);

- mówi suchą, bladą skórę.Skóra cienka;

- nierówny rozkład tłuszczu podskórnego: wysoki poziom tkanki tłuszczowej w piersi, brzuch, biodra, intymnych;

- słaby rozwój mięśni;

- niedorozwój narządów płciowych. W mężczyźni z karłowatości gonad są zredukowane, a także prącia, nie moszna zakończony rozwój drugorzędowych cech płciowych są słabo rozwinięte lub nieistniejące. Nie zaznaczono samica miesiączka, piersi są niedopracowane, jest prawie nie wyraził drugorzędowych cech płciowych( lub brak).Jednak w przypadku pierwotnej karłowatości( pierwotna - „pierwotny”, „oryginalny”, powstały w łonie matki) drugorzędowe cechy płciowe są produkowane w sposób terminowy, u dziewczynek miesiączka występuje( czasami opóźnione), osoby z tego typu karłowatości może być aktywny seksualnie może począć dziecka.

- dobra pamięć.

objawom karłowatości obejmują: proces zwalniania kostnienie, zaburzenia rozwoju zębów, niedorozwój genitalia, zaburzenia widzenia, w przypadku posiadania guza w przysadce mózgowej i obszarów mózgu otaczający predysponowany do niedociśnienie tętnicze, wczesnego pojawienia się fałd skóry i jej starzenia( w nieobecnościleczenie), nie wtórny owłosienie ciała, późne przesunięcie zębów splanhnomikriyu( mały rozmiar narządów wewnętrznych), bradykardia, niedociśnienie, przytłumione dźwięki serca. Możliwe gipokortitsizm wtórny.

Ponieważ pod wpływem przysadki są narządy obwodowe układu hormonalnego, rozwój mózgowej karłowatości może upośledzać nie wyłącznie syntezę hormonu wzrostu. Następnie różnorodny obraz kliniczny choroby. Dedykowanych kilka typów karłowatość przysadki:

- czystej postaci. Charakteryzuje się jedynie obniżenie zawartości ilościowy hormonu wzrostu we krwi, jak i brak wpływu na wzrost somatotropiny tkanek i narządów;

- mieszane formy. Ponadto brak somatotropina zauważyć niewystarczającą zawartość hormonu tarczycy, z małą ilością hormonów płciowych, powodując normalny rozwój układu rozrodczego.

połączeniu karłowatość i niedoczynność przysadki( tarczycy) pacjentów odnotowano:

- zgrubienie skóry zimnego w dotyku. Ze względu na suchość skóry oznaczenia ich obierania na dłoniach;

- impregnowanie płynu obrzęku podskórnej warstwy tłuszczu, stąd okrągły kształt szczelin twarzy i oczu zwężające;

- subtelność, łamliwe włosy;

- zaburzenia układu sercowo-naczyniowego: bradykardia, powolny rytm serca;

- rozwój umysłowy zaległości( jednak obserwuje się w przypadku ciężkim niedoborem tarczycy).Niedorozwój narządów płciowych

( infantylizm) przeciwko manifestach karłowatości:

- Chłopcy dorastania - infaltivnye genitalia rozmiar mały penis, niedorozwój moszny z możliwością undescended jądra do niego,( jednostronne lub obustronne undescended), brak włosów pod pachądepresje, twarzy, obszar łonowy. Zapisane głos dziecka.

- W dorastających dziewcząt - mała wielkość warg sromowych, w przyszłości, ale nie zwiększy, brak włosów w okolicy łonowej, małe piersi, brak miesiączki.

Karłowatość leczenie

Rozpoznanie karłowatości zwraca uwagę na obecność odpowiednich objawów: obecność zahamowanie wzrostu, począwszy od 2-3 lat, przy jednoczesnym zachowaniu równowagi ciała i zdolności umysłowych( proporcjonalne karłowatość).Do produkcji „karłowatości” diagnozy, różne testy laboratoryjne i metody instrumentalne.

Wśród analiz laboratoryjnych jedna z pozycji lidera zajmowanej przez testów diagnostycznych, które są prowadzone w celu określenia zawartości we krwi hormonu wzrostu. Istotą próbek jest oznaczanie poziomu hormonów we krwi po zażyciu pewnego rodzaju leków. Rozproszone następujące próbki: próbki insulinę, próbki z próby klonidyny glicyna / insulinę.

ważne miejsce zajmowane przez technik rentgenowskich badać czaszkę polu pacjenta, stan tureckiej siodle( lokalizacji siedziby przysadki).Jeżeli istnieją pewne naruszenia Sella( rozmiar nie odpowiada normą; uszkodzenia, odkształcenia), będą one dokładnie prześledzić na RTG.Bardziej szczegółowy obraz zapewni tomografii komputerowej( CT), rezonans magnetyczny( MRI), zgodnie z którym lekarz może wykryć niedojrzałe kostnienie strefy, w których tak zwany punkt kostnienia utrzymywać się w ciągu całego życia w przypadku chorób wrodzonych syntezy hormonów wzrostu. Skuteczne leczenie karłowatości

całkowicie zależy od przyczyny choroby. W przypadku karłowatości transferu genów dziecka od rodziców wczesne wykrycie choroby będą miały zastosowanie leczenia substytucyjnego, które będą spowalniać postęp karłowatości.

przysadki karłowatość, co było przyczyną nowotworów mózgu( zmiany podwzgórza przysadki), ze względu na niedostępność dotkniętych obszarach cięższych pod względem obróbki. Zazwyczaj ludzie z tej formy karłowatości uzyskać pewien stopień niepełnosprawności, jak niski wzrost i ograniczeń w możliwościach fizycznych znacznie wąskim zakresie obszarów zatrudnienia dla takich osób.

Na ogół leczenie karłowatości opiera się na:

- hormonalna terapia zastępcza z użyciem hormonu wzrostu. Został powołany do wieku 13-14 lat stanowiły wpływu hormonu wzrostu na wzrost somatodeninov zawartość w krwiobiegu. Jeżeli po upływie pewnego okresu czasu somatodeninov stężenie wzrasta, leczenie jest uważane za sukces. Aby ułatwić określenie dawkowania i podawania hormonu pacjentowi specjalnych strzykawek pióro opracowano do podawania zastrzyków hormonu wzrostu;

- stosowanie hormonów steroidowych. Hormony te, choć nie są kompletne analogi hormonu wzrostu, ale znacznie zwiększyć wzrost i rozwój tkanek szkieletowych, pomagając w rozwoju wewnętrznego hormonu wzrostu. Rozpocząć leczenie od takiego 5-7 lat, nie później niż 18 lat;

- korygowanie wadliwego funkcjonowania hormonów. Takie leczenie karłowatości jest przypisywany w trakcie dojrzewania. Chłopcy zaleca się gonadotropiny kosmówkowej przez 3 miesiące i methyltestosteron wraz z pierwszym lekiem w swojej małej wydajności. Dziewczyny przepisane estrogeny( hormony płciowe, żeńskie), zgodnie z normalnym cyklu płciowego. Ostatnim czynnikiem, który należy uwzględnić w celu zapobiegania powikłaniom: opóźnionej miesiączki lub nadmiernego funkcji miesiączkowego. Sinestrol również wykorzystywane( w pierwszej połowie cyklu miesiączkowego) oraz gonadotropina kosmówkowa( z 2 połowie cyklu miesiączkowego);

- diagnoza i odpowiednie leczenie choroby podstawowej;

- stosowanie leków hormonów tarczycy( w obecności tarczycy);

- Preparaty do naczyń( w przypadku zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego);

- przydział wzmocnienie terapii, witaminy A i witaminy D, różne preparaty( zawierające wapń, cynk i fosforu), dieta bogata w białko, witaminy.

W większości przypadków osoby z zespołem karłowatość z terminowego leczenia osiągnąć normalny wzrost. Pacjenci bardzo dobrze przystosowane do warunków i są w stanie doprowadzić do pełnego życia.