Zespół Angelmanna

Zespół Angelmana

- jest to choroba, która odnosi się do anomalią genetyczną charakteryzującą się opóźnienia umysłowego i wraz z napadami, chaotyczny ruch rąk, często śmiech i miecha. Choroba ta nazywana jest również zespołem "pietruszki" lub "laleczką śmiechu".

Nazwa naukowa zespołu Angelholm została przyznana na cześć pianisty z Wielkiej Brytanii, Harry Angelmann. Ta choroba została po raz pierwszy opisana w 1965 roku. Według różnych danych częstość występowania jest jednym przypadkiem na dziesięć do dwudziestu tysięcy noworodków. Istnieją jednak dane, które są rzadziej zgłoszone, a osoby takie rodzą się bardziej.

Zespół Angelmana powoduje

Nie ma oddzielnych genów 15-tego chromosomu w tej chorobie. Większość przypadków charakteryzuje częściowa delecja lub mutacja 15-tego chromosomu. Zespół Angellmana cierpi na chromosom matczyny, aw przypadku zmian w chromosomie rodzicielskim rozwija się zespół Pradera-Williego. Często zespół jest wyzwalany przez spontaniczną wad chromosomalnych, które charakteryzuje się brakiem w obszarze sąsiadującym składający się z czterech milionów par zasad DNA w miejscach q11- Q13 15. chromosomu.

Zespół Angelman ma kariotyp o rozmiarze 46 XX lub XY, 15p. Niezależne badania przyczyn zespołu Angelmana obejmują mutacje w genie UBE3A.Składnikiem enzymu kompleksowego systemu degradacji białka jest produkt tego genu. Objawy

Zespół Angelmana choroby

jest rozpoznawalny przez następujące cechy: poniżej średniej wielkości głowy, szeroko rozstawionych zębów spłaszczania tylnej części głowy, szeroki ustach, wystający język, wystający podbródek. Pacjenci cierpią z powodu zaburzeń snu, strabizmu, krzywizny kręgosłupa, wrażliwej na wysoką temperaturę.Ci, którzy cierpią na zespół Angelmann'a, czują się doskonale w wodzie.

Zespół Anghelmana i jego objawy: problemy z karmieniem piersią, niska waga dziecka, opóźnienie w rozwoju ogólnych umiejętności motorycznych( trudności z chodzeniem, siedzeniem);nierozwinięta mowa, opóźniony rozwój mowy. Dla dzieci jest dobre zrozumienie mowy, ale istnieją problemy z odtworzeniem ich myśli. Niemowlęta są trudne do skoncentrowania, przyciągają uwagę ze względu na nadaktywność.

Studenci doświadczają trudności w nauce. W 80% przypadków pacjenci mają napady padaczkowe, a także zmiany i zaburzenia w elektroencefalografii. Dla wszystkich pacjentów niezwykłe ruchy są typowe, takie jak małe drżenie i chaotyczne ruchy kończyn. Charakterystyczną cechą pacjentów z zespołem Angelmana jest częsta przyczyna śmiechu, a także chodzenie na sztywnych nogach. Dzieci z tą chorobą są porównywane z kukiełkami.

Dla wszystkich pacjentów występują objawy, takie jak stan szczęśliwy, łagodliwość drażliwości, chęć klaszczenia i niskie skupienie uwagi. Często chory jest poddawany hipopigmentacji, ślinianiu, wzmożonym ruchom żucia, odruchom ścięgiennym i nieustannym pragnieniu picia. Warto zauważyć, że napady padaczkowe nie obejmują wszystkich pacjentów, ale tylko 80% pacjentów, począwszy od trzeciego roku życia.

Choroba ta rozpoznaną po analizie genetycznej piętnastego chromosomu. Rozpoznanie jest zalecane dla noworodków z hipotonią( zmniejszenie napięcia mięśniowego), z opóźnieniem w rozwoju mowy, a także ogólnymi umiejętnościami motorycznymi. Rodzice powinni zwracać uwagę na szczególny wyraz twarzy, małe drżenie, chaotyczne, gwałtowne ruchy kończyn, sztywne nogi podczas chodu i bardzo często śmiech. Metody analizy

obejmują hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ metylacji region DNA 15q11- P13, jak i bezpośredniej analizy mutacji w analizie UBE3A od zadrukowanej genów i mutacji centrum.

Istnieje osobna grupa osób cierpiących na wszystkie objawy zespołu Angelmana, ale wyniki wszystkich opisanych powyżej analiz pozostają normalne.

Zespół Angelmana leczenie

Obecnie nie w pełni rozwinięte sposoby leczenia choroby, ale istnieją pewne środki zaradcze mające na celu poprawę jakości życia pacjentów.

Dzieci z masażem hipotonicznym są przepisywane, a także inne rodzaje fizjoterapii( terapia specjalna).Pokazano specjalne metody rozwoju dziecka, jak również zajęcia z defektologiem i terapeutką mowy. Kiedy zaburzenia snu są zalecane, lekkie tabletki nasenne są przepisywane. Amerykańscy lekarze poprawiają jakość snu w nocy przepisują swoim pacjentom pół godziny przed snem 0,3 mg melatoniny.

Zaburzenia stolca u pacjentów są rozstrzygane przez mianowanie łagodnych środków przeczyszczających. W przypadku częstych napadów padaczkowych wykazano elektroencefalografię, a padaczkę u pacjentów jest kontrolowana przez leki przeciwdrgawkowe.

Amerykańscy lekarze zauważyli wiele podobnych do dzieci z autyzmem i zaczęli traktować dzieci zgodnie ze schematem leczenia autyzmu. Dzieci z tymi chorobami łączą impulsywność, autostymulację, powtarzające się ruchy obsesyjne, trudności w komunikacji, zainteresowanie sprawami, które nie są odpowiednie dla ich wieku. Dobry wynik uzyskali amerykańscy lekarze w leczeniu dożylnymi zastrzykami z hormonem Secretin, co zmniejsza objawy niepożądanego zachowania, a także zapewnia dobry poziom umiejętności komunikacyjnych i towarzyskość.Być może, światowa medycyna będzie również wykorzystywana w leczeniu Secretin.

Prognoza zespołu Angelman

Drugie dziecko z tą chorobą może mieć tych samych rodziców. Aby zmniejszyć ryzyko takiego dziecka konieczne jest uzyskanie porady od genetyków. Lekarze uważają, że zwykle usuwa się spontanicznie, a ryzyko powtórzenia jest mniejsze niż 1%.W mikrodeletce molekularnej u matki w obszarze 15q11-q13 ryzyko wynosi do 50%.Jeśli mutacje w obrębie genu UBE3A są losowe lub nie są dziedziczone, ryzyko powtórzenia jest mniejsze niż 1%.Powinieneś jednak wiedzieć, że mutacje te mogą być dziedziczne od normalnej matki, a ryzyko to wynosi 50%.Ale dyshonia partenogenetyczna piętnastej pary działa jak losowa sytuacja, a ryzyko powtórzenia wynosi mniej niż 1%.Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko powielania u rodziców urodzenia dziecka z zespołem Angelmanna zależy od nieprawidłowości chromosomowych.

Zespół Angelannena i perspektywy dalszego rozwoju są korzystne. Chore dzieci potrafią zrozumieć wszystkie informacje i przemówienie skierowane do nich, ale trudno im wyrazić swoje myśli słowami. Mimo to pacjenci z zespołem Angelmana są bardzo towarzyska, słodka i przyjazna. W niektórych przypadkach mowa u dzieci jest ogólnie nieobecna lub słownictwo wynosi do 5-10 słów. W takich przypadkach dzieci uczą się języka gestów. Lekcje z dziećmi od bardzo wczesnych lat są prowadzone w specjalnych programach, które poprawiają rozwój umiejętności motorycznych i często dają dobre wyniki.

Dlatego perspektywy rozwoju z zespołem Angelmanna zależą bezpośrednio od stopnia uszkodzenia chromosomów. Często ludzie z zespołem aniołów mogą nauczyć się umiejętności samoobsługi, a także komunikować się na prymitywnym poziomie. A niektórzy ludzie nie będą mogli rozmawiać, chodzić.Wynika to z delecji części chromosomu.

Z biegiem czasu, objawy nadaktywności, a także zaburzenia snu, lekko zmiękczają.U dziewcząt zespół Angelmanna w okresie dojrzewania jest niebezpiecznym napadem częste. Większość pacjentów z zespołem anielskiego zespołu kontroluje funkcje wydalania, w tym oddawanie moczu, jak również wypróżnianie, zarówno w dzień, jak iw nocy.

Osoby z zespołem anielskim mogą się nauczyć etykiety, a jeść nożem, a także widelce, są w stanie służyć sobie( ubieranie, rozbieranie).Jednak wiek dorosłych jest skomplikowany przez skoliozę, otyłość.Seksualne dojrzewanie dziewcząt i chłopców odbywa się w regularnych odstępach czasu. Istnieją przypadki narodzin u matki cierpiącej na zespół Angelmana dziecka z tą samą diagnozą.