Síndrome de Marfan: fotos de pacientes, causas, sintomas e tratamento

Que doença é essa?

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária transmitida de maneira autossômica dominante e caracterizada por danos ao tecido conjuntivo e seus componentes.

A doença de Marfan é causada por uma mutação no gene que codifica a fibrilina-1.

Pessoas com síndrome de Marfan têm membros alongados, dedos parecidos com aranhas e gordura subcutânea fraca (subdesenvolvida) e articulações hiperflexíveis. foto abaixo).

Além de mudanças no sistema osteoarticular, mudanças no analisador visual e no sistema cardiovascular são características. Também é possível causar danos aos sistemas nervoso, respiratório e outros.

Williams foi o primeiro a descrever esta patologia, que notou em seu irmão e irmã um prolapso da lente, enquanto eles eram muito altos e tinham articulações hipermóveis. Então ele foi notado por Marfan, um neurologista que tinha

20 anos uma mulher com sintomas semelhantes foi observada e, em seguida, outros 20 filhos.

Causas de ocorrência

A doença de Marfan em crianças é herdada de maneira autossômica dominante (ou seja, não passado de pai para filho).

As mutações também são possíveis devido ao efeito de fatores ambientais no corpo da mulher (radiação ionizante, radioterapia, radiação).

As causas e o mecanismo de desenvolvimento da doença não são bem compreendidos.

Um papel especial é dado à violação dos processos metabólicos, como resultado do qual uma grande quantidade de mucopolissacarídeos se acumula no colágeno e nas fibras elásticas.

Isso leva ao fato de que o tecido conjuntivo é superestendido, facilmente exposto ao estresse mecânico e leva ao desenvolvimento de sintomas clínicos.

Classificação

As seguintes formas da doença de Marfan são diferenciadas:

Dependendo da predisposição genética:

• família (a patologia é transmitida de pai para filho);
• esporádico (a patologia é causada por uma mutação repentina no genoma).

Dependendo das manifestações da clínica:

• apagados, quando os sinais da doença praticamente não se manifestam e podem não ser percebidos ao longo da vida. As alterações patológicas são detectadas em um ou dois sistemas.
• Expressa quando os sinais da doença dizem respeito a dois ou mais órgãos e sistemas (coração, ossos e articulações, pulmões, pele, olhos).

Sintomas da doença de Marfan

A síndrome de Marfan em humanos leva ao seu isolamento na sociedade por sua estrutura esquelética desproporcional. Para recém-nascidos em um estágio inicial da doença, dedos longos são característicos, e pelos 7-9 anos as crianças desenvolvem um quadro clínico detalhado.

Em adultos, diferentes sintomas são característicos, dependendo do sistema de lesão:

• Sistema nervoso: dor na região lombar, dores de cabeça, simpática e parassimpática inervação dos órgãos abdominais e pélvicos (fraqueza da parede intestinal, incontinência da bexiga urinária em filho). Também existe um alto risco de desenvolver derrame, hemorragia subaracnoide e ruptura de aneurismas cerebrais.
• O sistema cardiovascular: \ defeitos cardíacos (estreitamento da artéria pulmonar, prolapso dos folhetos da válvula bicúspide, cardiomiopatia dilatada, expansão das bordas do coração (aorta e todas as suas partes), defeitos IVS e MFJ partições. Os pacientes podem desenvolver distúrbios de ritmo e condução na forma de arritmias.
• Sistema musculo-esquelético: físico astênico (crianças magras), alto crescimento em homens 190 ± 10 cm, em mulheres 179 ± 8 cm, camada de gordura subcutânea subdesenvolvida, dedos longos (aracnídeo), pé chato, crânio e face alongados e estreitos, subdesenvolvimento das maçãs do rosto, desenvolvimento prejudicado dos dentes e da mordida, mandíbula inferior alongada, palato superior gótico, hipermobilidade das articulações (veja as fotos acima). Com a idade da criança, a deformidade da coluna vertebral pode progredir, com o desenvolvimento escoliose. Além disso, o peito pode ser deformado, uma impressão é formada - "o peito do sapateiro". Uma articulação do quadril deformada geralmente leva à incapacidade se o tratamento oportuno não for fornecido.
• Órgão de visão: deslocamento da lente devido a um aparelho ligamentar fraco) em um estágio inicial, achatamento da córnea, desenvolvimento de miopia ou hiperopia, espasmo de acomodação, descolamento de retina.
• Pele e tecidos moles: hiperextensão da pele com formação de estrias de natureza atrófica. Eles ocorrem repentinamente, não estão associados a flutuações no peso das pessoas, gravidez e níveis hormonais. A pele está pegajosa, suada, marmorizada. A camada de gordura subcutânea é pouco desenvolvida, portanto, os pacientes apresentam protrusões herniárias na região da parede abdominal anterior.
• Sistema respiratório: desenvolvimento de bolhos enfisema dos pulmõesmanifestada por tosse, falta de ar, o desenvolvimento de insuficiência respiratória e espontânea pneumotórax.

Outros sinais:

• desenvolvimento de prolapso dos rins (nefroptose);
• prolapso dos órgãos pélvicos (prolapso do útero em mulheres, ou sua perda total);
• varizes das extremidades inferiores;
• constipação.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado em uma coleção completa de anamnese da doença, a gravidade do quadro clínico, dados de exames, nos resultados de métodos de pesquisa laboratorial e instrumental.

A coleção de anamnese inclui: a presença desta patologia na família (pais, irmãos, irmãs) ou a presença de fatores que provocam uma mutação no genoma humano.

Os métodos de laboratório incluem: análise do genótipo de DNA com um gene mutante, determinação de glicosaminoglicanos na urina.

Os métodos de pesquisa instrumental incluem:

• O ECG é usado para detectar patologia vascular e cardíaca (CVS). Revelar distúrbios característicos de ritmo e condução na forma fibrilação atrial, batimentos ventriculares prematuros, o desenvolvimento de hipertrofia dilatada do miocárdio ventricular esquerdo.
• O EchoCG também serve para detectar a patologia CVS. Revela a expansão da aorta e suas estruturas, prolapso da válvula bicúspide, aumento do tamanho da metade esquerda do coração.
• Ultra-som do coração realizada para determinar complicações (aneurisma dissecante).
• Raios-X dos órgãos do tórax (alterações no esqueleto, expansão das cavidades do coração, raízes dos pulmões, etc.)
• A tomografia computadorizada, a tomografia nuclear de ressonância magnética pode revelar patologias do sistema osteoarticular, nervoso, distúrbios circulatórios nos vasos do cérebro e medula espinhal.

Esses métodos de pesquisa são usados ​​para detectar critérios para a síndrome de Marfan em vários órgãos e sistemas. Eles desempenham o papel mais importante para fazer e confirmar um diagnóstico e, posteriormente, para determinar táticas de tratamento.

Existem os seguintes critérios para o diagnóstico da síndrome de Marfan:

Para o diagnóstico da síndrome de Marfan, um sinal da lista de grandes critérios ou um pequeno critério característico de cada um dos dos sistemas afetados, exceto para o sistema musculoesquelético, (pelo menos 4 critérios são necessários), bem como a presença na história familiar de pacientes com este patologia.

Tratamento para a síndrome de Marfan

É impossível livrar-se completamente da síndrome de Marfan e eliminar o mecanismo de seu desenvolvimento. O tratamento baseia-se na melhoria do estado geral do paciente, eliminando as manifestações clínicas e tomando medidas preventivas para prevenir o desenvolvimento de complicações.

Pacientes com essas síndromes são aconselhados a limitar a atividade física a um nível baixo ou mínimo. O risco de patologia do sistema cardiovascular aumenta com médios e altos esforços físicos.

É necessário contornar as cargas laterais e diárias, nas quais é possível um aumento da pressão intratorácica, levando ao desenvolvimento de pneumotórax (por exemplo, levantar pesos, subir pisos).

Pacientes com síndrome de Marfan devem ser consultados por diferentes especialistas, dependendo dos sistemas de órgãos clinicamente afetados. Os exames médicos devem ser feitos a cada seis meses ao longo de sua vida.

Tratamento medicamentoso

A terapia medicamentosa visa eliminar o quadro clínico da doença.

Por parte do sistema cardiovascular, β-bloqueadores são recomendados (por exemplo: Anaprilin), que reduzem a velocidade de propagação das ondas de pulso com uma expansão de crescimento rápido da aorta e reverter o fluxo sanguíneo no pré-molar ou na válvula aórtica.

Os β-bloqueadores também têm um efeito positivo nos distúrbios do ritmo e da condução, em combinação com os glicosídeos cardíacos.

Mas você deve se lembrar das contra-indicações existentes para esses grupos de drogas:

• bronquite obstrutiva crônica;
• asma brônquica;
• declínio frequência cardíaca;
• pressão sanguínea baixa.

Os bloqueadores dos canais de cálcio são usados ​​quando há contra-indicações aos bloqueadores B.

Cirurgia

O tratamento cirúrgico é realizado se houver complicações do sistema cardiovascular, a fim de corrigir as áreas afetadas. É realizado com prolapso da válvula bicúspide e dissecção da aorta.

Nesse caso, é realizada prótese da válvula bicúspide.

Em mulheres grávidas com doença de Marfan grave, o parto é resolvido cirurgicamente.

Profilaxia

Para fins profiláticos, para evitar o desenvolvimento de complicações infecciosas, são prescritos a formação de coágulos sanguíneos e tromboembolismo, anticoagulantes (heparina), antibioticoterapia e terapia vitamínica.

• Na síndrome de Marfan com deficiência visual grave, a correção cirúrgica da visão é realizada, após a qual os pacientes devem usar óculos ou lentes de contato.
• Se surgirem complicações, eles fazem a correção do glaucoma a laser, da catarata, retiram a lente deslocada, substituindo-a por uma artificial.
• Com a disfunção funcional do sistema musculoesquelético, torna-se necessária a estabilização da coluna vertebral com placas de metal.
• Com deformação pronunciada do tórax, a toracoplastia é realizada.
• Com a protrusão das articulações do quadril, a substituição da articulação interna é realizada.

Previsão

A expectativa de vida em média na síndrome de Marfan é de 30-45 anos.

É sabido que muitas personalidades famosas sofreram dessa síndrome. Este é Hans Christian Andersen - escritor dinamarquês, autor da famosa Pequena Sereia; Abraham Lincoln é o 16º presidente dos Estados Unidos, Michael Pellps é um famoso nadador e campeão olímpico múltiplo. E também compositores famosos - Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Pessoas com esta patologia devem monitorar cuidadosamente sua saúde, monitorar constantemente e consultar seu médico, evitar esforços físicos excessivos.

Além do tratamento medicamentoso, é necessário realizar medidas preventivas a fim de melhorar o bem-estar geral, aumentar a imunidade, um modo adequado de trabalho e descanso.

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