Síndrome de Angelman em crianças: o que é, fotos, sintomas, tratamento

Doença de Angelman (síndrome da salsa) - uma doença órfã de natureza genética e neurológica.

Essa patologia foi isolada e descrita pela primeira vez na literatura especializada pelo médico inglês Harry Angelman em 1965, o que deu origem a um dos nomes da doença.

Outras designações para a doença são termos como "síndrome de Salsa" ou "síndrome da boneca feliz".

Por que bonecos e o que isso significa? Esses nomes devem-se a habilidades motoras, comportamento e expressões faciais específicas (para fotos de crianças, consulte. abaixo), que são típicos para pessoas com doença de Angelman. Abaixo - vamos considerá-los em detalhes.

Causas da Síndrome da Boneca Feliz

A causa da doença é a deleção da proteína ubiquitina ligase E3A (UBE3A) localizada no cromossomo 15. Normalmente, os genes são passados ​​para a criança pelos pais em uma combinação de pares - uma cópia no lado materno, a outra no lado paterno.

As células do corpo, via de regra, usam informações de ambas as cópias, porém, apenas uma cópia é ativada em genes individuais.

No caso da síndrome de Angelman, o distúrbio ocorre quando a cópia materna do gene UBE3A está ausente ou danificada. Ocasionalmente, a razão para o desenvolvimento da síndrome de Salsa é a herança de duas cópias da informação genética apenas no lado paterno, e não de ambos os pais.

De acordo com várias estatísticas, a doença atinge 1 criança por número de recém-nascidos de 12.000 a 20.000 bebês. Na maioria dos casos, a síndrome de Angelman em crianças ocorre no contexto da ausência dessa condição na história familiar.

Não há diferenças no número de pacientes por gênero - a síndrome afeta homens e mulheres em proporções iguais.

Sintomas da síndrome de Angelman

Manifestações do transtorno na esfera psicoemocional:

• atraso no desenvolvimento, incluindo ausência de balbucio e engatinhamento por um período de 6 meses a 1 ano;
• aprendizagem deprimida;
• falta de fala ou habilidade mínima de fala;
• riso / sorriso frequente desmotivado;
• O tipo de personalidade pode ser descrito como alegre, exaltado.

Sintomas do distúrbio no nível físico:

• convulsões de epilepsia, que geralmente ocorrem entre 2 e 3 anos de idade;
• Dificuldade em caminhar / mover-se, movimentos angulares restritos ou agudos devido à incapacidade de controlar os movimentos voluntários (ataxia);
• comportamento incomum, como agitação repentina dos braços, andar com os braços erguidos e / ou pernas rígidas;
• cabeça pequena com achatamento na zona occipital (microbrachycephaly);
• cabelos claros, pele e olhos (hipopigmentação);
• às vezes, as crianças têm boca larga, dentes esparsos e língua saliente. Na maioria dos casos, as características faciais dos pacientes não são incomuns.

Separadamente, deve-se enfatizar as características do desenvolvimento da fala e habilidades motoras, típico para pessoas com a síndrome Angelman.

A maioria das crianças com esse transtorno tem um vocabulário extremamente pobre, que pode ser limitado a algumas palavras (até uma ou duas dúzias). Isso leva a dificuldades significativas na socialização de uma criança com síndrome de Salsa.

Além disso, as crianças com tal distúrbio - via de regra - entendem não apenas comandos simples, mas também são capazes de assimilar informações em um volume que excede significativamente sua capacidade de se comunicar e expressar pensamentos.

Quanto às habilidades motoras, além das manifestações descritas acima, as crianças “Salsa” muitas vezes podem segurar suas mãos levantado e dobrado nos cotovelos e pulsos, e periodicamente acene com as mãos em momentos de excitação ou tempo de caminhada. Foi essa semelhança com os movimentos de uma marionete, aliada à sua angularidade e rigidez contra o pano de fundo de frequente exaltação dos pacientes, que deu origem ao nome do distúrbio como a síndrome da boneca feliz.

Eles podem apresentar diminuição do tônus ​​muscular do tronco (hipotensão) e aumento do tônus ​​muscular. tônus ​​dos membros (hipertensão), bem como reações reflexas anormalmente exageradas (hiperreflexia). Algumas crianças desenvolvem pequenos tremor de mão e pernas. Esses distúrbios podem se manifestar na idade de 6 meses a 1 ano.

Algumas habilidades motoras marcantes, como caminhar, estão atrasadas.

Em casos de doença relativamente leve, as crianças podem começar a andar em 2-3 anos de idade. Em casos mais graves, o andar ereto é desacelerado e ocorre em solavancos - "rígido", que também se assemelha ao movimento de uma marionete. Algumas crianças não andam até a velhice de 5 a 10 anos. Aproximadamente 10% dos pacientes não conseguem se mover sem ajuda.

Diagnóstico da síndrome de Angelman

O diagnóstico de uma condição associada à síndrome da boneca feliz é baseado em detalhes análise da história médica, avaliação clínica meticulosa e identificação de manifestações características desordens.

Aproximadamente 80% dos casos doenças podem ser confirmadas com um teste de sangue específico baseado na metilação do DNA.

Este método permite detectar uma falha do programa genético, mas não permite identificar se ocorreu, por exemplo, devido a uma deleção cromossômica ou defeito no centro de impressão.

A hibridização fluorescente in situ é eficaz na detecção da deleção característica (observada em 70% dos casos da síndrome) do cromossomo 15q11-113.

A análise de mutação do gene UBE3A revela até 10% das pessoasque têm síndrome de Angelman, cujo teste deu negativo com base na metilação do DNA.

Possíveis complicações da síndrome de Salsa

Abaixo está uma lista de complicações, a probabilidade de desenvolvimento no contexto da doença de Angelman é bastante alta:

• Problemas de alimentação. A dificuldade em coordenar os movimentos de sucção e deglutição pode resultar em dificuldades na alimentação do bebê. Para ajudar seu filho a ganhar peso, é recomendável consultar um pediatra, que escolherá uma opção de dieta hipercalórica.
• Hiperatividade e transtorno de déficit de atenção. Crianças- "Salsa" tende a mudar rapidamente de um tipo de atividade para outro, enquanto sua concentração de atenção é caracterizada por um curto período. Um sintoma indireto da doença é a tendência das crianças de colocar as mãos na boca ou segurar os brinquedos na boca. A hiperatividade - geralmente - diminui à medida que envelhecemos e não requer medicação.
• Distúrbios do sono. Pacientes com essa condição geralmente apresentam distúrbios de sono-vigília e geralmente precisam de um período de sono mais curto do que a maioria das pessoas. Esses distúrbios podem aumentar com a idade. Tomar medicamentos apropriados e psicocorreção comportamental ajuda a normalizar o sono.
• Rachiocampsis (escoliose). Em alguns pacientes, a escoliose adquirida em forma de S do lado direito ou esquerdo se desenvolve com o tempo.
• Obesidade. Algumas crianças desenvolvem um apetite aumentado, o que - à medida que envelhecem - pode levar à obesidade.
• Distúrbios oftálmicos. Em alguns casos, ocorre estrabismo.

Tratamento da doença de Angelman

Até o momento, a terapia para a síndrome de Angelman visa eliminar / aliviar os sintomas e tem uma natureza de suporte. Não existem medicamentos específicos ou métodos de correção genética que podem curar a doença. Na maioria dos casos, os pacientes com essa síndrome apresentam saúde física geral relativamente boa e é possível que as crianças recebam cuidados pediátricos padrão, incluindo imunização.

Nos casos de desenvolvimento de convulsões, recomenda-se o uso de anticonvulsivantes. Via de regra, essas manifestações da doença podem ser adequadamente controladas com um único medicamento. No entanto, às vezes o alívio desses sintomas requer uma combinação de vários medicamentos.

É importante observar que não existe um único anticonvulsivante eficaz para a maioria dos casos de síndrome de Angelman.

Portanto, é necessário consultar o médico assistente, que irá prescrever o remédio / conjunto de recursos mais eficaz, de acordo com as características individuais do paciente.

Em caso de distúrbios do sono, recomenda-se o uso de métodos de terapia comportamental e seguir estritamente os procedimentos para normalizar o repouso. Tomar sedativos por um certo período de tempo pode ser útil.

A eliminação de problemas de alimentação é possível usando vários métodos e meios. Por exemplo, as dificuldades de amamentação podem ajudar a corrigir mamilos especiais para bebês com problemas de sucção.

Elimine os medicamentos para refluxo gastroesofágico que estimulam o movimento dos alimentos através do trato digestivo (motilíticos). Em alguns casos, a correção cirúrgica do esfíncter esofágico, a válvula que conecta o esôfago ao estômago, é recomendada.

Vários laxantes são usados ​​para aliviar a constipação.

Tornozeleiras e suspensórios são eficazes para dominar as habilidades de caminhada. A escoliose adquirida é observada em cerca de 10% dos casos de síndrome de Angelman. Para eliminá-lo, é possível usar aparelho ortodôntico ou organizar uma intervenção cirúrgica. Além disso, o estrabismo geralmente é tratado cirurgicamente.

Correção do estado psicoemocional dos pacientes e socialização.

Um dos fatores-chave no tratamento da síndrome de Angelman é a recepção atempada e adequada

• Fisioterapia
• Ergoterapia
• Terapia de comunicação
• Terapia comportamental

A maioria das pessoas com síndrome da boneca feliz experimentará as consequências de atrasos significativos no desenvolvimento, eles continuarão a ter fala limitada e dificuldade habilidades motoras.

No entanto, os métodos que usam as opções de terapia listadas permitem que essas pessoas atinjam seu potencial máximo em seu desenvolvimento. E quanto mais cedo esses métodos forem conectados, mais favorável será o prognóstico.

Com o envelhecimento, os pacientes com doença de Angelman não apresentam regressão comportamental e redução das habilidades adquiridas.

Separadamente, deve-se observar a importância do desenvolvimento das habilidades de comunicação / fala. Acima está o conjunto extremamente limitado de palavras usadas por "Petrushki".

Às vezes, sua fala não é desenvolvida de forma alguma. Mas a peculiaridade desses pacientes é que, via de regra, as possibilidades de sua compreensão / interpretação das informações recebidas excedem significativamente o conjunto dominado de meios de expressão.

Portanto, uma forma eficaz de socialização e aumento do nível de comunicação para eles é o desenvolvimento de métodos alternativos de comunicação - por exemplo, a língua de sinais.

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