Triploidia: o que é, causas, sintomas, prognóstico

O que é triploidia?

Triploidia - uma anomalia cromossômica rara. Triploidia é a presença de um conjunto adicional de cromossomos em uma célula, um total de 69 cromossomos, e não 46 cromossomos comuns por célula. O conjunto extra de cromossomos vem do pai ou da mãe durante a fertilização. A gravidez com triploidia geralmente termina em aborto espontâneo no início da gravidez. Se a gravidez continuar a termo, o bebê morre nos primeiros dias de vida. Foi relatado que vários indivíduos afetados sobreviveram até a idade adulta, mas sofreram de atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, epilepsia, perda auditiva e outras anomalias. Os sobreviventes têm triploidia em mosaico, o que significa que algumas células têm um número normal de cromossomos 46, enquanto outras células têm 69 cromossomos por célula.

sinais e sintomas

Bebês triploidia têm defeitos cardíacos, anormalidades cerebrais, defeitos 

glândulas adrenais e rim (lesão renal cística), malformações da medula espinhal (defeitos do tubo neural) e características anormais faces (olhos grandes, ponte baixa do nariz, orelhas de implantação baixa, queixo pequeno, não / pequeno olho e fissura labiopalatina). O terceiro e o quarto dedos, assim como o segundo e o terceiro dedos, podem estar unidos e as mãos podem ter dobras incomuns, semelhantes a macacos. Também pode haver defeitos fígado e vesícula biliar, intestinos torcidos e deformidades dos dedos das mãos e dos pés. A placenta na triploidia pode ser imatura, grande e cheia de cistos. Pacientes em mosaico viverão mais do que pacientes com triploidia completa, mas geralmente apresentam retardo mental, atraso no desenvolvimento, depressão, epilepsia, baixa estatura, obesidade e outros desvios.

Uma mãe grávida carregando um feto triploide às vezes experimenta um aumento na pressão arterial (hipertensão arterial), edema e a excreção de albumina na urina (albuminúria). Essa condição é chamada de toxemia ou pré-eclâmpsia.

Causas

Triploidia é a presença de um conjunto complementar completo de cromossomos. A triplicação dos cromossomos é causada pela fertilização de um óvulo com dois espermatozoides, ou a fertilização de um óvulo por um espermatozóide com um conjunto adicional de cromossomos, ou fertilização de um ovo com um conjunto adicional de cromossomos, normal esperma. Esta doença não é hereditária e não está relacionada com a idade da mãe ou do pai.

Populações afetadas

A triploidia é responsável por 1-3 por cento de todas as gestações. 2/3 das gestações triploides são em homens.

Distúrbios relacionados

Os sintomas das seguintes doenças são causados ​​por duplicação, duplicação tripla ou deleção de cromossomos:

• Tetraploidia - uma condição em que uma célula contém quatro conjuntos de cromossomos em vez dos dois conjuntos usuais. O número total de cromossomos por célula na tetraploidia é 92 em vez de 46. Os bebês afetados geralmente abortam no início da gravidez ou morrem nos primeiros dias de vida. Foi relatado que crianças afetadas têm vários defeitos congênitos, como características faciais anormais (cabeça e mandíbula pequena, fenda lábios e palato, olhos pequenos ou globos oculares ausentes, anormalidades do ouvido), defeitos cardíacos, defeitos cerebrais, anomalias genitais e pé torto. Pode-se suspeitar de tetraploidia durante a gravidez quando defeitos congênitos são detectados em uma ultrassonografia. Um diagnóstico definitivo pode ser feito por análise citogenética de células obtidas durante a gravidez usando amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS).
• Trissomia, como a trissomia do 21 (síndrome de Down), são caracterizados por um cromossomo triplo. O sintoma mais comum de trissomia é o retardo mental. Os cromossomos são encontrados nos núcleos de todas as células do corpo. Eles carregam as características genéticas de cada pessoa. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22, com um 23º par desigual de cromossomos X e Y para homens e dois cromossomos X para mulheres. Em pessoas com trissomia, um cromossomo extra é adicionado a um dos pares normais. A duplicação tripla de um cromossomo pode ser parcial, ou um braço muito curto (p +), ou um braço muito longo (q +). As condições são classificadas pelo nome do par anormal de cromossomos e por qual parte do cromossomo é afetada.
• Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é a doença genética mais comum e facilmente identificável causada por uma anomalia cromossômica. Um cromossomo extra está presente. Crianças com síndrome de Down apresentam algum grau de retardo mental, que pode variar de leve a grave. No entanto, a maioria das crianças com síndrome de Down tem uma função de leve a moderada.
• Síndrome cromossômica 11q (Síndrome de Jacobsen) é uma doença genética rara causada pela ausência do braço longo do cromossomo 11. O distúrbio pode ser caracterizado por testa estreita e protuberante, problemas nos olhos, formato anormal do nariz e da boca e retardo mental. A gravidade e o tipo da anormalidade dependem do tamanho e da localização do cromossomo ausente. A causa da ruptura do cromossomo em si é desconhecida.
• Síndrome cromossômica 18p É uma deleção do braço curto (p) do cromossomo 18. É caracterizada por características faciais incomuns e retardo mental de leve a grave. Essa síndrome também pode incluir falta de crescimento, diminuição da tensão muscular e o cérebro é menor do que o normal. Também pode haver problemas de comportamento e atrasos na fala.

Diagnóstico

A presença de várias malformações importantes, baixos níveis de líquido amniótico e / ou restrição de crescimento na ultrassonografia do feto durante a gravidez levanta a suspeita de triploidia. O diagnóstico pode ser feito durante a gravidez por análise cromossômica (cariótipo) de células obtidas por amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS). O diagnóstico pode ser confirmado após o nascimento pela análise cromossômica do tecido (pele) obtido do bebê afetado. A triploidia não pode ser diagnosticada usando um microarranjo cromossômico. A acurácia do teste pré-natal não invasivo com DNA extracelular fetal (cff) para o diagnóstico de triploidia ainda está em estudo. Níveis anormais de certas proteínas do sangue materno, como alfa-fetoproteína, coriônica humana gonadotrofina humana, estriol e proteína A plasmática induzida pela gravidez foram associados a um risco aumentado triploidia.

Tratamentos padrão

A triploidia não pode ser tratada ou curada. As gravidezes que duram até o nascimento do bebê são raras. Se o bebê sobreviver, geralmente são fornecidos cuidados paliativos. Métodos médicos e cirúrgicos de tratamento não são usados ​​devido ao desfecho fatal da doença.

Se os médicos detectarem triploidia durante a gravidez de uma mulher, ela pode interromper a gravidez ou realizá-la antes do termo ou antes de um aborto espontâneo. Se uma mulher decidir ter um bebê antes do termo, ela deve ser monitorada de perto para complicações causadas pela triploidia, incluindo:

• pré-eclâmpsia, que pode ser fatal;
• coriocarcinoma, um tipo de câncer raramente causado por tecido remanescente de uma gravidez molar parcial.

Previsão

A maioria dos fetos com triploidia não vive para nascer, e os que nascem morrem, geralmente em poucos dias. Como não há cura para a triploidia, cuidados paliativos são fornecidos se o bebê sobreviver até o nascimento. Se a triploidia for diagnosticada durante a gravidez, a interrupção é frequentemente sugerida como uma opção devido aos riscos adicionais para a saúde da mãe (pré-eclâmpsia ou coriocarcinoma).

A triploidia em mosaico tem melhor prognóstico, mas os pacientes apresentam comprometimento cognitivo moderado a grave.

Como lidar com a triploidia?

Perder um bebê para a triploidia pode ser difícil, mas você não precisa lidar com esses sentimentos sozinha. Procure grupos de apoio, fóruns online ou grupos de discussão para compartilhar suas experiências. Milhares de outras mulheres também enfrentaram uma situação semelhante à sua e buscaram ajuda e apoio nesses grupos.

Carregar um bebê com triploidia não aumenta as chances de uma gravidez semelhante novamente, então você pode conceber outro filho com segurança, sem se preocupar com o aumento do risco de ter outro filho com triploidia. Se você decidir ter outro bebê, continue procurando cuidados pré-natais e testes para ter certeza de que seu bebê está recebendo os melhores cuidados possíveis.