Osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita é uma doença congênita dos ossos, bem como estruturas individuais do tecido conjuntivo. Outro nome para osteogênese imperfeita é uma doença de ossos frágeis. A doença é transmitida por herança, ou seja, Está geneticamente determinado.

Ocorrência de osteogênese imperfeita em homens e mulheres, a taxa de incidência é de 1 recém-nascido por 12 000-15 000 crianças. Esta patologia foi mencionada pela primeira vez no século XVII.Na osteogênese imperfeita, o crescimento, lesões cutâneas, tecido muscular, vasos sanguíneos, dentes, tendões e órgãos auditivos são perturbados.

Apesar das dificuldades enfrentadas pelas pessoas com osteogênese imperfeita, a maioria dos pacientes lidera um estilo de vida completo. No momento, o tratamento da osteogênese imperfeita está se tornando cada vez mais popular. No entanto, ainda é impossível curar completamente um paciente com essa doença.

Osteogênese imperfeita da causa de

Osteogênese imperfeita refere-se a doenças hereditárias heterogêneas que afetam o tecido conjuntivo. A doença é descrita pela osteopenia e alguns outros sinais clínicos de osteogênese.

A principal causa deste desenvolvimento patológico é uma mutação hereditária de genes de colágeno. Raro é a ocorrência espontânea de mutações nos genes desta proteína. A conseqüência da mutação genética é uma violação da síntese de colágeno, daí as patologias na formação de tecidos ósseos e cartilaginosos.

Uma quantidade insuficiente de colágeno sintetizado( não mutado) também é uma das razões para o desenvolvimento da osteogênese imperfeita. Neste caso, a doença prossegue em uma forma mais suave. A osteogênese imperfeita desta natureza é expressa em fraturas individuais dos membros, após a puberdade, o número de fraturas, como regra, diminui.

A medicina moderna distingue vários tipos de osteogênese imperfeita, levando em consideração as alterações proteogênicas radiológicas, clínicas e de colágeno.

Tipos de osteogênese imperfeitos:

Tipo I - uma forma fracamente expressa, um tipo dominante de herança. Osteogênese imperfeita, caracterizada por ossos frágeis, a presença de esclera azul.

Tipo II - perinatal-letal.

Tipo III - a deformação do esqueleto é progressiva.

Tipo IV - o tipo dominante de herança, as deformações do esqueleto não são pronunciadas bruscamente, a esclera é normal.

Muitos acreditam que a osteogênese imperfeita se desenvolve no contexto de violações qualitativas e quantitativas da síntese de colágeno tipo I.A osteogênese imperfeita do tipo I é caracterizada por um menor nível de síntese de colágeno normal. O tipo II, como a osteogênese imperfeita do tipo IV, é causado por uma diminuição da quantidade total de colágeno devido à estabilidade reduzida, embora o processo de síntese de colágeno passe sem quaisquer distúrbios.

Sintomas de osteogênese imperfeitos

Cada tipo de osteogênese imperfeita tem sua sintomatologia característica.

Então, tipo de osteogênese imperfeita em crianças manifesta-se pela osteoporose, bem como por fraturas freqüentes de ossos. Após uma idade de 10 anos, a incidência de fraturas diminui, mas aumenta novamente após 40 anos. A esclera azul e a aparição precoce da borda senil são notadas. Pacientes( cerca de 50% dos casos) com este tipo de osteoporose imperfeita de baixo crescimento, algumas dentinárias permanecem normais, alguns pacientes têm dentina opal. No tipo I, as alterações aórticas ocorrem em vários casos, há um defeito mitral( em 20% dos casos de prolapso da valva mitral ocorre), hemorragia nasal.

O tipo II de osteogênese imperfeita caracteriza-se por morte fetal antes do nascimento ou por morte neonatal precoce. As fraturas são múltiplas e freqüentes, ocorrem com facilidade. Existem 3 grupos:

Grupo A. Danos à cabeça, os membros do feto são observados durante a gravidez devido à fragilidade das formações do tecido conjuntivo. A área cerebral do crânio é aumentada, o tórax, ao contrário, é reduzido, os membros são curtos e curvos. Existem casos graves de calcificação das paredes aórticas e do endocárdio. Tais crianças nascem um crescimento muito pequeno( cerca de 25-30 cm).

Nascimentos antes do termo, com 20% desses partos prematuros - nascimentos mortos. Algumas crianças doentes morrem nos primeiros dias, algumas vivem até a 4ª semana. As mudanças patológicas podem ser detectadas mesmo antes do nascimento da criança com a ajuda do estudo de raios-X: o fêmur é largo, há bordas onduladas, costelas com traços, o tórax é curto. Ao realizar aconselhamento genético médico em probands, existe a possibilidade de um defeito molecular combinado com heterocigios de mutações localizadas no gene do colágeno. A herança é autossômica dominante. Grupo

B. Fenotípicamente semelhante ao grupo A. No entanto, os distúrbios no sistema respiratório não são tão pronunciados, crianças com osteogênese imperfeita ao vivo por vários anos. Existem ossos tubulares reduzidos e mudanças na estrutura das costelas, no entanto, suas fraturas são um fenômeno raro. Presumivelmente, a hereditariedade é autossômica recessiva.

Grupo B. Tais casos de osteogênese imperfeita são raros. Caracterizado por morte-morte ou o início da morte no primeiro mês. Nos pacientes, observa-se pequeno crescimento, finura dos ossos tubulares( em particular a diáfise), osso do crânio sem ossificação. Presumivelmente, um tipo de herança autossômica recessiva.

Pacientes com osteogênese imperfeita tipo III são raros. Durante o parto, as fraturas ocorrem às vezes, o corpo do recém-nascido é encurtado, enquanto a massa pode estar dentro dos limites normais. Deformação em forma de O de extremidades livres, a cifoescoliose é característica. A causa da morte de cerca de metade dos pacientes são várias mudanças no sistema esqueleto e circulatório. A osteoporose é pronunciada, o crescimento dos ossos no comprimento é quebrado junto com a ossificação. Nas zonas de crescimento do tecido ósseo, observa-se uma calcificação desigual, o que leva ao aparecimento de manchas( os chamados "grãos de milho").A hereditariedade não é exatamente conhecida.

IV tipo de osteogênese imperfeita em crianças é mais frequentemente manifestado como uma desordem no esqueleto. Este tipo apresenta uma grande variabilidade de osteopenia, o número de fraturas ósseas, idade, esclerótica esclerótica. Geralmente, o número de fraturas ósseas diminui com a idade, formam-se calos ósseos, após 30 anos em alguns pacientes com osteogênese imperfeita deste tipo, a audição é perturbada. De acordo com o estado da dentina, os pacientes são divididos em 2 grupos: alguns apresentam mudanças acentuadas na dentina( dentes de opala), outros não apresentam alterações na dentina.

Tratamento de osteogênese imperfeito

O diagnóstico de osteogênese imperfeita depende, antes de tudo, do quadro clínico da doença. Para estabelecer um diagnóstico preciso, é necessária uma consulta especializada( endocrinologista, ortopedista ou geneticista) e a realização de testes laboratoriais para excluir outras doenças.

Os métodos de laboratório incluem análise molecular do colágeno e sua análise bioquímica, estudo do material da biópsia da pele. Os métodos instrumentais do estudo incluem: exame de raios-X( determinação de osteopenia, várias fraturas, dobras de ossos, fraturas de coluna vertebral, ossos intercalares no crânio), biópsia óssea, densitometria.

O objetivo principal do tratamento da osteogênese imperfeita é reduzir o número de fraturas no paciente, aumentar a mineralização dos ossos para reduzir sua fragilidade, aumentar a massa óssea. Um importante ponto de tratamento é a adaptação da criança, bem como de seus pais ao estilo de vida alterado devido a doença. Isso evitará futuras fraturas de ossos.

Todo o curso de tratamento consiste em:

- Medicação. Para combater a osteogênese imperfeita, são utilizadas preparações: bisfosfonatos, hormônio do crescimento, vitamina D3, gluconato de cálcio, sais de magnésio e sais de potássio, ergocalciferol, complexonas, glicerofosfato.

- intervenção operativa.É necessário eliminar fraturas, fortalecer os ossos, corrigir as alterações devido a deformidades, próteses.Às vezes, o tratamento cirúrgico não é uma operação: devido ao crescimento de ossos previamente inseridos, os pinos precisam ser substituídos.

No tratamento de fraturas, aplique varas de titânio flexíveis, que possuem propriedades hipoalergênicas. Tais barras são bem fixadas com uma fratura, pelo que a necessidade de imobilização adicional da região do corpo desaparece. O uso habitual de pensos de gesso causa dificuldades no cuidado, causa novas fraturas. Também é possível usar vários enxertos, plásticos de osso e outras estruturas metálicas.

Dado o aumento da fragilidade dos ossos no paciente, em alguns casos, os ortopedistas produzem osteoclasis para corrigir a mudança de deformação no osso, então o membro é fixado com uma bandagem de gesso. Também é adequado para imobilizar o alongamento do corpo.

Além dos principais métodos de tratamento da osteogênese imperfeita, também se aplicam: terapia de exercícios, fisioterapia, osteossíntese. Um curso de reabilitação e apoio psicoterapêutico é fornecido tanto para o paciente quanto para os membros da família.

O curso completo de tratamento não permite lidar plenamente com uma doença tão grave como a osteogênese imperfeita, portanto, todos os métodos acima podem apenas eliminar parcialmente os sintomas e facilitar um modo de vida para o paciente sem afetar a causa subjacente da doença.